(人体发育学)联体双胎畸形课件.pptx

1、组织学与胚胎学教研室：程基焱组织学与胚胎学教研室：程基焱第第 3 3 页页 一、一、孪生、多胎、联胎孪生、多胎、联胎第第 4 4 页页 第第 5 5 页页 第第 6 6 页页 1.1.单卵孪生：一个受精卵发育成两个胎儿单卵孪生：一个受精卵发育成两个胎儿 可在可在3个阶段形成：个阶段形成：发生率约为孪生总数的发生率约为孪生总数的33%第第 7 7 页页 .卵裂阶段卵裂阶段两个卵裂球群两个卵裂球群时间：时间：受精受精3 3天内天内机制：机制：卵裂球细胞未发生分化，卵裂球细胞未发生分化，均有发育为新个体的能力。均有发育为新个体的能力。卵裂的细胞群大小可不相等卵裂的细胞群大小可不相等比例：比例：30%

2、第第 8 8 页页 特征特征 两个独立的胎盘两个独立的胎盘/胎盘可融合胎盘可融合两个独立的羊膜囊两个独立的羊膜囊卵裂球分离卵裂球分离羊膜囊羊膜囊胎盘胎盘第第 9 9 页页 .早期胚泡阶段早期胚泡阶段 两个内细胞群两个内细胞群第第 1010 页页 特征：特征：单胎盘、单绒毛膜囊单胎盘、单绒毛膜囊 两个独立的羊膜囊两个独立的羊膜囊异常：由于共用一个胎盘，可导致血液分配不均匀异常：由于共用一个胎盘，可导致血液分配不均匀 致发育不平衡或死亡致发育不平衡或死亡机制：机制：胚泡内形成两个内细胞群胚泡内形成两个内细胞群比例：比例：65%65%时间：时间：受精后受精后4-74-7天天第第 1111 页页 .二

3、胚层胚盘阶段二胚层胚盘阶段 两个原条两个原条第第 1212 页页 特征：特征：单胎盘、单绒毛膜囊、单单胎盘、单绒毛膜囊、单羊膜囊羊膜囊异常：当原条相距较近，易发生躯体分离不异常：当原条相距较近，易发生躯体分离不 完全的联胎。完全的联胎。原因：原因：胚盘内形成两个原条胚盘内形成两个原条时间：时间：受精后受精后11-1311-13天天第第 1313 页页 成成 因因时间时间(受精后受精后)特特 点点 卵裂球分离卵裂球分离3d内内2胎盘胎盘/2羊膜囊羊膜囊有时有时2胎盘融合成一个胎盘融合成一个内细胞群分离内细胞群分离4-7d1胎盘胎盘/2羊膜囊羊膜囊两原条两原条11-13d1胎盘胎盘/1羊膜囊羊膜囊

4、小结：单卵孪生成因及特点小结：单卵孪生成因及特点第第 1414 页页 单卵孪生：单卵孪生：性别、血型、性别、血型、MHC、RBC抗原、各种酶类同抗原、各种酶类同 遗传基因相同，且基因活动的变化规律亦相似；遗传基因相同，且基因活动的变化规律亦相似；“并非完全相同并非完全相同”-表观遗传学表观遗传学第第 1515 页页 2.双卵孪生：双卵孪生：两个卵子同时被两个精子受精两个卵子同时被两个精子受精 约占双胎总数的约占双胎总数的67%。各有独立的胎盘、绒毛膜囊、羊膜囊；有各有独立的胎盘、绒毛膜囊、羊膜囊；有 时两个胎盘融合成一个。时两个胎盘融合成一个。其它表现同兄弟姐妹。其它表现同兄弟姐妹。特征：特征

5、：第第 1616 页页 双卵孪生双卵孪生单卵孪生单卵孪生卵裂球分离卵裂球分离内细胞群分离内细胞群分离原条分离原条分离第第 1717 页页 性别不同性别不同-双卵孪生双卵孪生3.孪生类型的鉴别：孪生类型的鉴别：性别相同性别相同-双卵孪生双卵孪生/单卵孪生单卵孪生 性性 别别 胎膜和胎盘的关系胎膜和胎盘的关系 客观指标或标记检测客观指标或标记检测（红细胞抗原，（红细胞抗原，MHC等）等）皮皮 纹纹第第 1818 页页 纸样胎儿纸样胎儿一大一小一大一小一个死亡一个死亡纸样胎儿纸样胎儿无心胎无心胎双胎输血综合征双胎输血综合征4.异常的双胎妊娠：异常的双胎妊娠：双胎死亡率：双胎死亡率：15.6%第第 1

6、919 页页 多多 胎（胎（Multiple birth）多胎多胎:一次妊娠有两个以上一次妊娠有两个以上的胎儿同时发生和发育。的胎儿同时发生和发育。第第 2020 页页 第第 2121 页页 单卵多胎单卵多胎双卵多胎双卵多胎混合性多胎混合性多胎 1、多胎类型多胎类型多胎妊娠中混合性多胎较常见多胎妊娠中混合性多胎较常见第第 2222 页页 2、多胎的性别比例多胎的性别比例 单胎妊娠中，胎儿的男女性别之比是男性单胎妊娠中，胎儿的男女性别之比是男性稍多于女性；稍多于女性；多胎妊娠中随胎儿数目的增多而男胎所多胎妊娠中随胎儿数目的增多而男胎所占比例逐渐降低；占比例逐渐降低；多胎妊娠中，男性胎儿较易死亡或

7、早期多胎妊娠中，男性胎儿较易死亡或早期流产。流产。第第 2323 页页 第第 2424 页页 种种 族族影响双胎和多胎发生的因素：影响双胎和多胎发生的因素：孕妇的年龄和胎次孕妇的年龄和胎次 家族遗传因素家族遗传因素 促排卵药物的应用促排卵药物的应用 其他因素：环境、药物其他因素：环境、药物第第 2525 页页 发生率为五万发生率为五万 八万分之一，成活率约为八万分之一，成活率约为25%25%。联联 胎（胎（Conjoined twins）联联 胎：两个孪生儿的某一部位连接在一起。胎：两个孪生儿的某一部位连接在一起。1.概概 述：述：第第 2626 页页 2.联体形成机制：联体形成机制：单卵双胎

8、时单卵双胎时,一个胚盘上出现两个原条，一个胚盘上出现两个原条，且相距较且相距较近近，造成造成局部组织或器官分离不完局部组织或器官分离不完全。全。第第 2727 页页 按手术分离难度分按手术分离难度分:甲类、乙类、丙类甲类、乙类、丙类按联体部位和联胎发育状况分类：按联体部位和联胎发育状况分类：对称性和非对称性联胎对称性和非对称性联胎3.联体胎儿的分类：联体胎儿的分类：第第 2828 页页 对称性联胎：对称性联胎：两个胎儿的发育状况和大小两个胎儿的发育状况和大小 相同，结构对称，联结部位相同。相同，结构对称，联结部位相同。胸部胸部联体最常见：联体最常见：73%73%臀部臀部联体：联体：19%19%

9、坐骨联体坐骨联体：6%6%头部头部联体：联体：2%2%第第 2929 页页 腹部联体（手术前后）腹部联体（手术前后）胸腹联体（手术前后）胸腹联体（手术前后）第第 3030 页页 第第 3131 页页 胸腹联体：双头颈胸腹联体：双头颈,单躯干单躯干,双腿三臂双腿三臂，双脊双脊 髓、心、髓、心、胃，三肺、肾，脐胃，三肺、肾，脐以下器官共用。以下器官共用。第第 3232 页页 世界上首例头顶联体世界上首例头顶联体第第 3333 页页 特点：特点：相联的两个胎儿大小发育不对称。相联的两个胎儿大小发育不对称。主胎、寄生胎主胎、寄生胎 分类：分类：头部、胸部、臀骶部及胎内胎头部、胸部、臀骶部及胎内胎 非对

10、称性联胎非对称性联胎第第 3434 页页 第第 3535 页页 第第 3636 页页 出生出生1616天女婴体内寄生胎（胎内胎）天女婴体内寄生胎（胎内胎）胎内胎胎内胎：寄生胎位于胎儿的体内，故称寄生胎位于胎儿的体内，故称体内体内 寄生胎，寄生胎，又称又称包入性双胎。包入性双胎。第第 3737 页页 畸胎瘤畸胎瘤寄生胎寄生胎 三胚层来源的特殊肿瘤，三胚层来源的特殊肿瘤，可见各种组织杂乱混合；易可见各种组织杂乱混合；易发生恶变。发生恶变。发育迟缓或不全的胎儿，发育迟缓或不全的胎儿，外有囊壁包裹，内有羊水；外有囊壁包裹，内有羊水；不恶变。不恶变。第第 3838 页页 4.联体婴儿治疗联体婴儿治疗手术

11、分离手术分离第第 3939 页页 20042004年年4 4月月3 3日日 中国泸州中国泸州四川首例四川首例联体女婴分离联体女婴分离连子，连心连子，连心20022002年年8 8月出生月出生第第 4040 页页 第第 4141 页页 连子连心出院树连子连心出院树 枫叶茂盛喜展颜枫叶茂盛喜展颜第第 4242 页页 第第 4444 页页 第第 4545 页页 第第 4646 页页 世界七大畸形人世界七大畸形人第第 4747 页页 20062006年年3 3月，青蛙人（尼泊尔）月，青蛙人（尼泊尔）第第 4848 页页 有尾人（印度）有尾人（印度）第第 4949 页页 20062006年独眼女婴（印度

12、）年独眼女婴（印度）第第 5050 页页 世界上最大的手掌世界上最大的手掌(2007.7.20(2007.7.20 中国中国)第第 5151 页页 反向双脚（中国重庆）反向双脚（中国重庆）第第 5252 页页 三臂男婴（三臂男婴（2006,2006,中国安徽）中国安徽）第第 5353 页页 足底长足底长“乳头乳头”（巴西）（巴西）第第 5454 页页 第第 5555 页页 胚胎发育异常引起之：胚胎发育异常引起之：1 1 结构结构/功能功能/代谢代谢/精神精神/行为行为/遗传遗传/等异常等异常 称称出生缺陷出生缺陷（先天性疾病先天性疾病）2 2 以以形态结构形态结构异常为主之先天性疾病异常为主之

13、先天性疾病 称称先天性畸形先天性畸形（congenital malformationcongenital malformation）畸形学畸形学（teratologyteratology）：）：研究先天性畸形发生原因研究先天性畸形发生原因/过程过程/机制，机制，为预为预/诊诊/治之提供理基之学科治之提供理基之学科第第 5656 页页 u 目前我国先天畸形发病率占首位的是先天性心脏病，已高目前我国先天畸形发病率占首位的是先天性心脏病，已高达达10。发生率：发生率：我国畸形儿的检出率为我国畸形儿的检出率为713。u 1986-1987：1.3%，神经管畸形和唇、腭裂发生率最高。，神经管畸形和唇、腭

14、裂发生率最高。长春地区长春地区2000-2003：12.27，先天性心脏病，多发性畸形，先天性心脏病，多发性畸形，唇腭裂唇腭裂 深圳深圳2002.01-2006.06：先天性心脏病，肢体畸形，先天性：先天性心脏病，肢体畸形，先天性眼病眼病 山西、陕西、甘肃及内蒙古先天性神经管畸形发病率明显山西、陕西、甘肃及内蒙古先天性神经管畸形发病率明显高于其余省市。高于其余省市。第第 5757 页页 高高,1.3,1.3（中国（中国8080年代）。年代）。形式多样，尚无一种理想形式多样，尚无一种理想分类法分类法1 1 整胚发育畸形整胚发育畸形 2 2 局部局部.3 3 器官器官.4 .4 组织组织.5 5

15、发育过渡性发育过渡性.6 .6 吸收不全性吸收不全性.7 7 超数与异位发生性超数与异位发生性.8 .8 发育滞留性发育滞留性.9 9重复重复.10.10 寄生寄生.二二 先天性畸形发生率与先天性畸形发生率与第第 5858 页页 常规监测常规监测1212种先天畸形（世界）种先天畸形（世界）1919（中国）（中国）第第 5959 页页 2525%1010%65%65%三三 先天性畸形原因先天性畸形原因第第 6060 页页 1)1)染色体畸变染色体畸变 数目异常数目异常：单体型，三体型，单体型，三体型，结构异常结构异常：缺失，重复，易位缺失，重复，易位2)2)基因突变基因突变:DNADNA碱基组成

16、或排列顺序改变碱基组成或排列顺序改变1 1 遗传因素遗传因素第第 6161 页页 TurnerTurners syndrom(s syndrom(4545，X0X0)无卵巢无卵巢/蹼颈蹼颈/矮小矮小/智低智低 2121三体三体 (先天愚型先天愚型)(down syndrome)(down syndrome)特面，智低，先心，通贯手特面，智低，先心，通贯手 第第 6262 页页 软骨发育不全软骨发育不全第第 6363 页页 1 1）影响胚胎发育环境三层次）影响胚胎发育环境三层次外环境外环境内环境内环境微环境微环境2 2 环境因素环境因素致畸因子（致畸因子（teratogenteratogen）第

17、第 6464 页页 2 2）致畸因子分类致畸因子分类第第 6565 页页 A A 生物性致畸因子生物性致畸因子 风疹风疹v v 先白内障先白内障,先先心心巨巨细胞细胞v v小头小头,小眼小眼单纯疱疹单纯疱疹v v小头小头,小眼小眼等等梅毒梅毒螺旋体螺旋体 脑积水，牙畸脑积水，牙畸等等弓形弓形虫：虫：小头小头,小眼小眼等等第第 6666 页页 B B 物理性致畸因子物理性致畸因子 射线射线 :小头，低智等小头，低智等 日本原子弹爆炸后存活孕妇中：日本原子弹爆炸后存活孕妇中：28%28%流产流产;25%25%所生子女所生子女1 1岁内死亡岁内死亡;25%25%所生子女有中枢神经系统先天畸形所生子女

18、有中枢神经系统先天畸形机械损伤：子宫内的机械损伤：子宫内的 第第 6767 页页 C C 致畸药物致畸药物(7(7类类)大部分抗肿瘤大部分抗肿瘤.环磷酰胺等环磷酰胺等-b b某些抗生素某些抗生素:四环素四环素-牙釉质发育不良牙釉质发育不良 链霉素链霉素-干扰听器发育干扰听器发育e e 巴比妥类及其他镇静催眠药物巴比妥类及其他镇静催眠药物 ：苯妥英钠苯妥英钠等，等，肢体、面部及脑发育畸形肢体、面部及脑发育畸形激素类药物激素类药物避孕药避孕药,胎儿生殖器官畸形。胎儿生殖器官畸形。g g 抗凝血药物抗凝血药物-阿司匹林阿司匹林第第 6868 页页 D D 化学性致畸因子化学性致畸因子 多环芳香族多环

19、芳香族 亚硝基化合物亚硝基化合物 重金属：铅重金属：铅/砷砷/镉镉/汞汞 有机磷农药有机磷农药等等.E E 其它其它吸烟吸烟;小胎儿小胎儿/畸形畸形/死胎死胎酗酒酗酒：胎儿酒精综合征：胎儿酒精综合征 缺氧：缺氧：营养不良营养不良：第第 6969 页页 1 1）致畸因子）致畸因子遗传构成遗传构成畸形畸形2 2）胚胎遗传特性决定）胚胎遗传特性决定/影响胚胎对影响胚胎对 致畸因子的易感性致畸因子的易感性 遗传度：遗传度：先心先心35%35%，先巨，先巨80%80%，脊柱裂，脊柱裂60%60%无脑儿无脑儿60%60%，腭裂，腭裂76%,76%,唇裂唇裂76%76%第第 7070 页页 四四 致畸敏感期

20、致畸敏感期 （susceptible periodsusceptible period）1 1 发育各阶段畸形发生情况发育各阶段畸形发生情况胚期（胚期（1-2w1-2w）:细胞分化细胞分化程度低，代偿能力强程度低，代偿能力强胚期胚期(3-8(3-8周周):):细胞细胞增生活跃增生活跃 分化分化活跃活跃 器官原基器官原基形成形成胎儿期（胎儿期（9-38w9-38w）：）：微观结构异常和功能缺陷微观结构异常和功能缺陷第第 7171 页页 2 2 致畸敏感期致畸敏感期 （susceptible periodsusceptible period）1)1)定义：定义：最易发生畸形之胚胎发育阶段最易发生畸

21、形之胚胎发育阶段 2)2)时期：时期：3-8 w3-8 w3)3)特点：特点：致畸因子致畸因子致畸敏感期与对象不同致畸敏感期与对象不同 各器官各器官第第 7272 页页 不同器官有不同致畸敏感期，与其不同器官有不同致畸敏感期，与其发生和发生和分化的时期一致。分化的时期一致。第第 7373 页页 五五 先畸预防、宫内诊断和宫内治疗先畸预防、宫内诊断和宫内治疗第第 7474 页页 1 1）遗传咨询遗传咨询：防：防遗传遗传致畸致畸 近亲结婚；危害严重遗传病近亲结婚；危害严重遗传病2)2)孕期保健孕期保健:防防环境环境致畸致畸 合理营养合理营养 防感染防感染 慎用药慎用药 戒烟酒戒烟酒 避避/减射线减

22、射线 减环污与避污环：减环污与避污环：“奶粉事件奶粉事件”1 1 先畸预防先畸预防 第第 7575 页页 曾生育过严重畸形儿曾生育过严重畸形儿服用过致畸药物服用过致畸药物接触过较多射线接触过较多射线长期处于污染环境长期处于污染环境有过致畸感染有过致畸感染羊水过多或过少羊水过多或过少2 2 先畸宫内诊断先畸宫内诊断第第 7676 页页 B B超检测超检测 羊膜囊穿刺羊膜囊穿刺 绒毛膜检查绒毛膜检查 胎儿镜检查胎儿镜检查 甲胎蛋白测定甲胎蛋白测定第第 7777 页页 现状：可行现状：可行宫内治疗之宫内治疗之畸形畸形；尚处于早发阶段尚处于早发阶段一定效果一定效果 小剂量可的松小剂量可的松肾上腺性征综

23、合征；肾上腺性征综合征；甲状腺素甲状腺素甲状腺机能低下；甲状腺机能低下；立竿见影，难度较大立竿见影，难度较大 颅脑穿刺术颅脑穿刺术脑积水；脑积水；脑室羊膜腔沟通术脑室羊膜腔沟通术脑积水脑积水 胸腔穿刺胸腔穿刺乳糜胸乳糜胸3 3 先畸宫内治疗先畸宫内治疗第第 7878 页页 第第 7979 页页 1、单卵孪生的种类及各类的特点；单卵孪生的种类及各类的特点；2、寄生胎与畸胎瘤的区别；、寄生胎与畸胎瘤的区别；3、什么是致畸敏感期和遗传度什么是致畸敏感期和遗传度?4、如何预防先天畸形？、如何预防先天畸形？思思 考考 题题第第 8080 页页 影响双卵双胎发生的因素影响双卵双胎发生的因素因素因素 对双卵

24、双胎的影响对双卵双胎的影响种族种族 发生率在非洲裔美国人较高，白种人中等，亚裔低发生率在非洲裔美国人较高，白种人中等，亚裔低家族史家族史 自己就是双卵双胎的妇女有较高发生率，但不受父自己就是双卵双胎的妇女有较高发生率，但不受父 亲是双胎的影响亲是双胎的影响母亲年龄母亲年龄 双胎高峰为双胎高峰为37岁，此时有最大激素刺激岁，此时有最大激素刺激产次产次 出生率增加，直到产次达到出生率增加，直到产次达到7次次营养营养 较高较重的妇女有上升的双卵双胎发生率较高较重的妇女有上升的双卵双胎发生率不孕症治疗不孕症治疗 超排卵疗法可能导致超排卵疗法可能导致25%-30%的病例发生多胎妊的病例发生多胎妊 娠。脉冲性促性腺激素疗法导致娠。脉冲性促性腺激素疗法导致10%的病例发生的病例发生 多胎妊娠，多数是双胎。诱导排卵也增加了单卵多胎妊娠，多数是双胎。诱导排卵也增加了单卵 双胎的发生率。双胎的发生率。