206 遗传病和人类健康课件8(北师大版八年级上).ppt

1、正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。红绿色盲者中的红色盲者能读出，而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。者则全然读不出上述的两个字。红绿色盲红绿色盲者及红绿者及红绿色弱者大色弱者大多能读成多能读成，但全，但全色弱者及色弱者及正常者则正常者则大多都读大多都读不出来。不出来。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。近年来，随着医疗技术的发展和医近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件

2、的改善，人类传染性疾药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！康的一个重要因素！其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。得到表达，但能够通过配子传递给后代。又称道尔顿症，是一种先天性色觉障又称道尔顿症，是一种先天性色觉障碍疾病

3、。色觉障碍有多种类型，最常见的是红碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。唇裂唇裂手手术术前前手手术术后后唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。遗传性疾病。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，

4、我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称故又称“21三体综合三体综合”。“先天愚型先天愚型儿儿”通常为先天性中度智力障碍。通常为先天性中度智力障碍。它有独特的面部和身体畸形

5、，如小头，它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。小指内弯等。抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素抗维生素D D佝偻病是由佝偻病是由位于位于X X染色体上的显性染色体上的显性致病基因控制的一种遗致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常骨发育障碍。患者常常表现为表现为X X型（或型（或0

6、 0型）腿、型）腿、骨骼发育畸形（如鸡骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。胸）、生长缓慢等症状。多指多指 并指并指它们它们如何为社会创造更多的的财富？如何为社会创造更多的的财富？他们他们如何提高生活质量？如何提高生活质量？一、什么是遗传病？它与非遗传病如一、什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？何区别？爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？吗？遗传病的遗传病的 特征：特征：（1）是由遗传物质改变引起。）是由遗传物质改变引起。（2）可在家族中传递）可在家族中传递生殖细胞。生殖细胞。（3）患者家系中表现出一定的发病比例）患者家系中表现出一定的发病比例。遗传病

7、是由遗传物质改变而引起的疾病。致病遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基单基因遗传病因遗传病、多基因遗传病多基因遗传病和和染色体异常遗传病染色体异常遗传病三类。三类。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症软骨发育不全软骨发育不全白化病白化病进行性肌营养不良进行性肌营养不良讨论：讨论：如果一个致病基因是位于如果一个致病基因是位于X染色

8、染色体上，则患者与性别有无关系？体上，则患者与性别有无关系？是男的容易患病还是女的容易患病？是男的容易患病还是女的容易患病？如果致病基因是位于如果致病基因是位于Y染色体上情染色体上情况又如何呢？况又如何呢？因为女性患病基因型为因为女性患病基因型为XbXb而男性为而男性为XbY。也就是说女。也就是说女性体内必须有两个性体内必须有两个b同时存在才能患病，而男性体内只含同时存在才能患病，而男性体内只含有一个有一个b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。传男不传女传男不传女单基因病遗传规律单基因病遗传规律1、致病基因即可能是显性基因也可能是、致病基因即

9、可能是显性基因也可能是隐性基因。隐性基因。2、致病基因即可能在常染色体上也可能、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。在性染色体上。显性基因遗传病：显性基因遗传病：有中生有有中生有 （有病的父母会生出有病的孩子有病的父母会生出有病的孩子）隐性基因遗传病：隐性基因遗传病：可以无中生有可以无中生有 （无病的父母也会生出有病的孩子无病的父母也会生出有病的孩子）（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色体异常遗传病：（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期

10、就死亡造成流产。较常见的患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有有2121三体综合症（先天性愚型）和三体综合症（先天性愚型）和TurnerTurner综合症（性腺发育不综合症（性腺发育不良）等。良）等。性腺发育不良性腺发育不良先天性愚型二、遗传病在我国的发病情况及危害1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基，多基因遗传病约因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病

11、约，染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其，其中中70%70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上万以上 2 2、遗传病的危害：、遗传病的危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神

12、病患者给社会治安带来危害。病患者给社会治安带来危害。放射性污染放射性污染化学污染化学污染达尔文达尔文达尔文与他的表妹爱达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达终身不育，那时的达尔文也是百思不得其尔文也是百思不得其解，解，为什么要禁止近亲结婚为什么要禁止近亲结婚?因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大

13、大提高了隐性遗传病的发病率。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、叔、伯、姑姑孙子女孙子女子女子女自自 己己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨 四、防治遗传病的措施四、防治遗传病的措施1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：、遗传咨询：、遗传咨询：、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：、产前诊断、产前诊断遗传咨询遗传咨询 病例举例：病例举例：例例1 某妇女曾生育过一某妇女曾生育过一先

14、天愚型先天愚型患儿，现再次患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。咨询建议：咨询建议：对此病人需先核实患儿核型是否对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果三体性。如果证实核型为证实核型为47，XX（XY），），21，则其再发风险为，则其再发风险为165011000。如果此妇女已。如果此妇女已32岁则再发风险会岁则再发风险会增加至增加至1100（即（即6倍到倍到10倍）倍）。此时应嘱该妇女作此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。例例2 一对新婚夫妇，由于女方患有一对新婚夫妇，由于女方患有并指症并指症，害，害

15、怕今后会生育怕今后会生育并指症并指症患儿前来咨询。患儿前来咨询。咨询建议：咨询建议：该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎都有机会发病，再发风险率很高。对无可每胎都有机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不能生育。靠产前诊断方法者，不能生育。假设有一对健康夫妇，假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他听说色盲会遗传给后代，他们担心将来自己的孩子会遗们担心将来自己的孩子会遗传这种病，不知如何是好，传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，你作因而来征求你的意见，你作为遗传咨

16、询医生，将会怎么为遗传咨询医生，将会怎么做呢？做呢？案例分析案例分析产前诊断产前诊断羊水穿刺羊水穿刺染色体是否正常染色体是否正常B型超声波型超声波胚胎是否畸形胚胎是否畸形方法：方法：思考：思考：产前诊断结果产前诊断结果胚胎有缺陷或胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？染色体异常怎么办呢？选择性流产选择性流产 终止妊娠终止妊娠国家计生委和卫生部于国家计生委和卫生部于20002000年正式年正式启动了启动了“出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程”环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化学污染化学污染课后阅读：课后阅读：白痴皇帝白痴皇帝 晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果晋武帝司马炎与姨表

17、妹结婚生苦果 司马衷（司马衷（259306）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子司马炎与姨表妹结统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚，亲上加亲，以扩张实力。不料这却是个馊主意！司马炎与姨表婚，亲上加亲，以扩张实力。不料这却是个馊主意！司马炎与姨表妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿，但司马

18、炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他。懂的低能儿，但司马炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声，话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声，就问身边的太监：就问身边的太监：“这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？”机机警的太监一本正经地说：警的太监一本正经地说：“在官地里是为官家叫的，在私地里是为在官地里是为官家叫的，在私地里是为私家叫的。私家叫的。”惠帝似懂非懂地点点

19、头。有一年各地闹饥荒，百姓饿惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣：死很多。惠帝知道后问大臣：“好端端的人为什么会饿死？好端端的人为什么会饿死？”大臣大臣说：说：“没粮食吃。没粮食吃。”惠帝忽然灵机一动，说：惠帝忽然灵机一动，说：“没粮食吃，为什么没粮食吃，为什么不叫他们多吃点肉糜呢？不叫他们多吃点肉糜呢？”西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝，西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝，大权旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司大权旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司马衷，另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。马衷，另立了新帝。这

20、个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的

21、另一位女儿，嫁到西班牙巴皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤创伤性出血性出血”都可导致难以制止的严重出血。都可导致难以制止的严重出血。家系调查家系调查 广州广州某地李某地李女士女士遭遇的不幸是，儿子出生遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天天必须上医院输一

22、次血来挽救孩子的生命必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗治疗费用每月要花费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子多元。但如果不输血，孩子活不到活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿先天性的重度贫血患儿。（1 1）近亲结

23、婚容易患遗传病的原因是，近亲可）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（能带有相同的隐性致病基因（）（2 2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（配子传递给后代（）（3 3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有个人的全部基因中都可能有5 56 6个致病基因（个致病基因（）（4 4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来（状来（）（5 5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（水平无法治愈的疾病（）