红细胞酶缺陷所致的遗传性溶血性贫血课件.ppt
- 【下载声明】
1. 本站全部试题类文档,若标题没写含答案,则无答案;标题注明含答案的文档,主观题也可能无答案。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
2. 本站全部PPT文档均不含视频和音频,PPT中出现的音频或视频标识(或文字)仅表示流程,实际无音频或视频文件。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
3. 本页资料《红细胞酶缺陷所致的遗传性溶血性贫血课件.ppt》由用户(晟晟文业)主动上传,其收益全归该用户。163文库仅提供信息存储空间,仅对该用户上传内容的表现方式做保护处理,对上传内容本身不做任何修改或编辑。 若此文所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知163文库(点击联系客服),我们立即给予删除!
4. 请根据预览情况,自愿下载本文。本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
5. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007及以上版本和PDF阅读器,压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 红细胞 缺陷 所致 遗传性 溶血 性贫血 课件
- 资源描述:
-
1、目录病因及发病机制病因及发病机制临床特点临床特点实验室检查实验室检查诊断及鉴别诊断 疾病概述疾病概述 概述概述 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是由于G6PD基因突变所致红细胞酶缺陷导致溶血性贫血中最常见的一种遗传疾病,属于红细胞内磷酸戊糖旁路的遗传性缺陷。分型:先天性非球形细胞性溶血性贫血I型、蚕豆病、药物诱发或感染诱发的溶血性贫血和新生儿黄疸五种类型。分布:非洲、亚洲和有两种血统的人群中,地中海区域也较常见。国内以南方各省多见。流行病学流行病学 遗传性红细胞 G6PD 缺乏症患者遍及世界各大洲,估计在 2 亿人以上
2、,是与人类健康关系最密切的高发遗传病之一。各民族间发生率有很大差异,最高者为土耳其东南部的犹太人(58.2%)。国内以广西壮族自治区某些地区(15.7%)、海南岛黎族(13.7%)、云南省傣族为最多,淮河流域以北比较少见。蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北较多,发病年龄以1-4岁最多,发病高峰在蚕豆收获季节,男女之比为7:1。一、病因及发病机制 基因突变基因突变是引起酶活性减低导致溶血的原因。红是引起酶活性减低导致溶血的原因。红细胞中的细胞中的 G6PD酶酶有递氢功能,使氧化型辅酶有递氢功能,使氧化型辅酶(NADP+)还原为还原型辅酶)还原为还原型辅酶(NADPH)。)。NADPH是红细胞内重
3、要还原物质,可使氧化型谷是红细胞内重要还原物质,可使氧化型谷胱甘肽(胱甘肽(GSSG)还原为还原型谷胱甘肽)还原为还原型谷胱甘肽(GSH),),GSH有有维持血红蛋白以及其他酶类中维持血红蛋白以及其他酶类中的巯基免受氧化损害,保护红细胞的功能。的巯基免受氧化损害,保护红细胞的功能。当当G6PD缺乏时,红细胞膜的过氧化损伤可表现为缺乏时,红细胞膜的过氧化损伤可表现为膜脂质和膜蛋白巯基的氧化,这些改变可引起红膜脂质和膜蛋白巯基的氧化,这些改变可引起红细胞脆性增生,易被巨噬细胞破坏细胞脆性增生,易被巨噬细胞破坏导致溶血导致溶血。二、临床特点及分型 特点:1.溶血发作时可有黄疸、贫血、脾大;2.可伴有
4、血红蛋白尿;3.溶血严重者可有休克、肾功能衰竭。分型:1、先天性非球形细胞性溶血性贫血 I 型 患者自幼患无诱因(如药物和蚕豆等)的慢性溶血性贫血,有贫血、黄瘟和巨脾三大特征。溶血可因感染、服药而加重。2、蚕豆病(favism)是由进食蚕豆后所引起的溶血性贫血,在广东、四川、广西、湖南、江西等地为农村常见的血液病。蚕豆引起溶血的机制不明。同一区 G6PD 缺乏者仅部分人发病。患者并不每年食蚕豆都有发病,男性显著多于女性。成年人发病低小儿。3 岁以上儿童病例的 70%左右。临临 床床 表表 现现 进食蚕豆或接触蚕豆进食蚕豆或接触蚕豆花粉后一般花粉后一般1-2天内急天内急骤发生溶血。骤发生溶血。全
5、身不适,疲倦、乏全身不适,疲倦、乏力、发热、头晕、厌力、发热、头晕、厌食、恶心、呕吐、腹食、恶心、呕吐、腹痛等。痛等。贫血、黄疸、尿色增贫血、黄疸、尿色增深或血红蛋白尿。深或血红蛋白尿。严重者可有面色苍白、严重者可有面色苍白、全身衰竭、血压下降、全身衰竭、血压下降、神志迟钝、烦躁不安,神志迟钝、烦躁不安,甚至发生急性循环和甚至发生急性循环和肾功能衰竭。肾功能衰竭。3、药物诱发的溶血性贫血 也称为伯氨喹啉型溶血性贫血。可引起溶血的药物有抗疟药(如伯氨喹啉、扑疟喹啉等)、磺胺类(如磺胺甲噁唑、柳氮磺吡啶等)、解热镇痛药(如阿司匹林、乙酰苯胺等)、硝基呋喃类(如呋喃妥因、呋喃唑酮等)、枫类(氨苯砜等
展开阅读全文