多囊肾的研究进展培训课件.ppt

1、多囊肾的研究进展多囊肾的研究进展ABCDEF概念概念病因病因病理生理病理生理临床表现临床表现诊断诊断治疗治疗G预防预防2多囊肾的研究进展多囊肾多囊肾(polycystic kidney)Potter Potter综合征、综合征、PerlmannPerlmann综合征、先天性肾囊肿瘤综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、多囊病等。我国病、囊胞肾、多囊病等。我国19411941年由朱宪彝首先报道，年由朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。本病临床并不少见。肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。除累及肾脏外病。除累及肾脏外,还引起肝、胰囊肿，心瓣膜病

2、，结肠还引起肝、胰囊肿，心瓣膜病，结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变，最终导致终末期肾脏病憩室和颅内动脉瘤等肾外病变，最终导致终末期肾脏病(ESRD)(ESRD)。概概 念念3多囊肾的研究进展 病病 因因 本病确切的病因尚不清楚。本病确切的病因尚不清楚。90%90%以上以上患者的异常基因位患者的异常基因位于于1616号染色体的短臂，称为多号染色体的短臂，称为多囊肾囊肾1基因；基因；另有另有不到不到10%10%患者的异常基因患者的异常基因位于位于4 4号染色体的短臂，称为多号染色体的短臂，称为多囊肾囊肾2基因。基因。4多囊肾的研究进展 多囊肾的三个显著特征多囊肾的三个显著特征:肾小球囊内上皮细胞异常

3、增殖肾小球囊内上皮细胞异常增殖，处于一种成熟不完全或重，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍。发育状态，高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍。上皮细胞转运异常上皮细胞转运异常，与细胞转运密切相关的，与细胞转运密切相关的Na-K-ATP Na-K-ATP 酶酶的组合、分布及活性表达的改变；细胞信号传导异常以及的组合、分布及活性表达的改变；细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生细胞外基质异常增生。5多囊肾的研究进展 目前许多研究已证明目前许多研究已证明:这些异常均有与细胞生长有关的活性因子这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的

4、参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因总之，因基因缺陷而导致的细胞生长改变和间基因缺陷而导致的细胞生长改变和间质形成异常质形成异常，为本病的重要发病机制之一。，为本病的重要发病机制之一。6多囊肾的研究进展v 常染色体显性遗传型常染色体显性遗传型，又，又称成人型多囊肾，此型一称成人型多囊肾，此型一般到成年才出现症状；般到成年才出现症状；v 常染色体隐性遗传型常染色体隐性遗传型，又又称婴儿型多囊肾，此型一称婴儿型多囊肾，此型一般在婴儿即表现明显。般在婴儿即表现明显。分分 型型7多囊肾的研究进展遗传概率遗传概率1.男女发病的男女发病的几率相等几率相等；

5、2.父母有一方患病，子女有父母有一方患病，子女有50%50%获得囊肿基因而发病，如获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到父母均患此病，子女发病率增加到75%75%；3.不患病的子女不携带囊肿基因，其下代不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代孙代)也不会也不会发病，即发病，即不会隔代遗传不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。突变而发病的情况极少见。8多囊肾的研究进展囊肿起源囊肿起源 囊肿起源于肾小管，其囊肿囊肿起源于肾小管，其囊肿液的性质随起源部位不同而液的性质随起源部位不同而不同不同。起源于起源于近端小管近端小管，囊肿液内，囊肿

6、液内成分如成分如Na+Na+、K+K+、CI-CI-、H+H+、肌酐、尿素等与血浆内相似肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于起源于远端小管远端小管，则囊肿液，则囊肿液内内Na+Na+、K+K+浓度较低，浓度较低，CI-CI-、H+H+、肌酐、尿素浓度较高。、肌酐、尿素浓度较高。9多囊肾的研究进展 病病 理理 肉眼肉眼 肾脏明显肾脏明显增大增大，表面可，表面可见大小不等、圆形、半圆形见大小不等、圆形、半圆形泡状的泡状的突起突起，张力很高，张力很高，棕棕红色红色,切面可见大小不等的切面可见大小不等的囊腔。囊腔。10多囊肾的研究进展上皮：上皮：囊肿有扁平立方囊肿有扁平立方上皮被覆。上皮被覆。内腔：内腔：

7、有黄色透明或血性有黄色透明或血性液体液体,可见胶冻物质及脓可见胶冻物质及脓性渗出物。出血或合并感性渗出物。出血或合并感染时可为巧克力色。染时可为巧克力色。囊肿间：囊肿间：有压迫萎缩的肾有压迫萎缩的肾实质及炎性肉芽组织和瘢实质及炎性肉芽组织和瘢痕组织痕组织,周围炎症细胞浸周围炎症细胞浸润，正常肾组织结构消失润，正常肾组织结构消失。镜检镜检11多囊肾的研究进展 共同的病理生理过程共同的病理生理过程:1.细胞增殖和凋亡异常；细胞增殖和凋亡异常；2.液体分泌增加；液体分泌增加；3.细胞外基质重塑及间质纤维化。细胞外基质重塑及间质纤维化。病病 理理 生生 理理12多囊肾的研究进展 多囊肾的发病与细胞中存

8、在多囊肾的发病与细胞中存在多条信号转导通路多条信号转导通路的异常改变的异常改变有关。通路之间相互影响，形成一个庞有关。通路之间相互影响，形成一个庞大的信号转导网络，共同对囊泡上皮细胞的增殖、大的信号转导网络，共同对囊泡上皮细胞的增殖、生长、分化、凋亡及分泌等各方面造成影响，最终生长、分化、凋亡及分泌等各方面造成影响，最终导致多囊肾的发生和进展。导致多囊肾的发生和进展。13多囊肾的研究进展 本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到4050岁时肾体积增长到相当程度才出

9、现症状。主岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿血尿及及高血压高血压等。等。1.肾肿大肾肿大 两侧肾病变两侧肾病变进展不对称进展不对称，大小有差异，至晚期两，大小有差异，至晚期两肾肾 可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不不 规则，凹凸不平，质地较硬。规则，凹凸不平，质地较硬。临临 床床 表表 现现14多囊肾的研究进展2.肾区疼痛肾区疼痛 常为腰背部常为腰背部压迫感或钝痛压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为，也有剧痛，有时为 腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久腹痛。疼痛可因体力活动、

10、行走时间过长、久 坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石 移动或感染也是突发剧痛的原因。移动或感染也是突发剧痛的原因。15多囊肾的研究进展3.出血出血:30%-50%30%-50%的多囊肾患者有肉眼血尿或镜下血的多囊肾患者有肉眼血尿或镜下血 尿。多为自发性，也可发生于剧烈运功或创伤后尿。多为自发性，也可发生于剧烈运功或创伤后 。原因有囊肿壁血管破裂，结石、感染或癌变等。原因有囊肿壁血管破裂，结石、感染或癌变等 。研究发现，血尿的发生频率与高血压程度、囊。研究发现，血尿的发生频率与高血压程度、囊 肿的大小，肾功能恶化速度成肿的大小，肾功能恶化速度成正比正

11、比，一般血尿均，一般血尿均 有自限性。有自限性。4.贫血贫血:进展至进展至ESRDESRD阶段，贫血出现阶段，贫血出现晚且程度轻晚且程度轻。另。另 有有5%5%患者因缺血刺激肾间质细胞生成素增加而引患者因缺血刺激肾间质细胞生成素增加而引 起红细胞增多症。起红细胞增多症。16多囊肾的研究进展5.结石结石:20%20%多囊肾患者合并肾结石。多囊肾患者合并肾结石。6.蛋白尿蛋白尿:见于见于14%-34%14%-34%的非尿毒症患者，在合并的非尿毒症患者，在合并 ESRD ESRD患者中达患者中达80%80%，男性多于女性。，男性多于女性。17多囊肾的研究进展7.高血压高血压:为多囊肾的为多囊肾的常见

12、表现常见表现，在在ESRDESRD患者中高达患者中高达 80%80%。在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活这与囊肿压迫周围组织，激活RAASRAAS系统有关。近系统有关。近1010 年来，年来，Graham PCGraham PC、Torre VTorre V和和 Chapman AB Chapman AB等都证等都证 实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细 胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿 增长和高血压的发生密切相关。

13、换言之，出现高血增长和高血压的发生密切相关。换言之，出现高血 压者囊肿增长较快，可直接影响预后。压者囊肿增长较快，可直接影响预后。18多囊肾的研究进展8.肾功能不全肾功能不全 为多囊肾的主要死亡原因。为多囊肾的主要死亡原因。个别病例在个别病例在青少年青少年 期期即出现肾衰竭，一般即出现肾衰竭，一般4040岁之前很少有肾功能岁之前很少有肾功能 减退，减退，7070岁岁时约半数仍保持正常肾功能，但合时约半数仍保持正常肾功能，但合 并有高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，并有高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者也有个别患者8080岁岁仍能保持正常肾脏功能。仍能保持正常肾脏功能。从从 肾功

14、能受损发展到肾功能受损发展到ESRDESRD的时间约为的时间约为1010年年，其中，其中 存在较大的个体差异。存在较大的个体差异。19多囊肾的研究进展1.多房性囊性肾细胞癌；多房性囊性肾细胞癌；2.重度肾积水伴结石；重度肾积水伴结石；3 .不孕不育症；不孕不育症；4.多囊肝、多囊胰；多囊肝、多囊胰；5 .感染等；感染等；并并 发发 症症20多囊肾的研究进展多囊肾是一类遗传性的肾病，其发病和发展也有多囊肾是一类遗传性的肾病，其发病和发展也有一定的规律，多囊肾的分期有如下规律一定的规律，多囊肾的分期有如下规律:1.发生期发生期 此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是此病为遗传性疾病，一般出生即有

15、囊肿，只是 较小，不易查出，较小，不易查出，2020岁以前岁以前一般不易发现，但一般不易发现，但 家族中如有多囊肾病例，应早期检查，以及早家族中如有多囊肾病例，应早期检查，以及早 观测到囊肿的生长状况。注意保养。观测到囊肿的生长状况。注意保养。分分 期期21多囊肾的研究进展2.成长期成长期 患者在患者在30304040岁岁，囊肿将有一较快的生长，医学，囊肿将有一较快的生长，医学 上把这一时期称为成长期。成长期应加强观测，上把这一时期称为成长期。成长期应加强观测，西医对这一时期的治疗没有任何办法，只是对症西医对这一时期的治疗没有任何办法，只是对症 处理，如高血压等，这显得很被动。在这一时期处理，

16、如高血压等，这显得很被动。在这一时期 仍应积极的治疗，治疗的目的在于通过运用有较仍应积极的治疗，治疗的目的在于通过运用有较 强活血化瘀作用的中药，使强活血化瘀作用的中药，使囊肿不再生长或延缓囊肿不再生长或延缓 囊肿的生长速度囊肿的生长速度，达到延长患者寿命的作用，也，达到延长患者寿命的作用，也 可以说这是中药活血化瘀延缓囊肿生长的可以说这是中药活血化瘀延缓囊肿生长的关键时关键时 期期。22多囊肾的研究进展3.肿大期肿大期 患者进入患者进入4040岁以后，囊肿会有进一步的生长肿大，岁以后，囊肿会有进一步的生长肿大，当囊肿当囊肿超过超过4cm4cm以后，到囊肿溃破前，称为肿大以后，到囊肿溃破前，称

17、为肿大 期。随着囊肿的扩大会出现较多的临床症状，如期。随着囊肿的扩大会出现较多的临床症状，如 腰痛、蛋白尿、血尿、血压升高等，这时应当密腰痛、蛋白尿、血尿、血压升高等，这时应当密 切观测，在治疗上，这一时期是切观测，在治疗上，这一时期是中西结合治疗中西结合治疗的的 关键时期。可采用中药活血化瘀排毒泄浊，通过关键时期。可采用中药活血化瘀排毒泄浊，通过 去除危害肾功能的囊液达到保护肾功能的目的。去除危害肾功能的囊液达到保护肾功能的目的。23多囊肾的研究进展4.破溃期破溃期 如囊肿持续生长，在一些外因的作用下，会出如囊肿持续生长，在一些外因的作用下，会出 现破溃，破溃之后就应该立即住院进行治疗了，现

18、破溃，破溃之后就应该立即住院进行治疗了，积极控制感染积极控制感染，防止败血症和肾功能急性恶化，防止败血症和肾功能急性恶化，以利于其他对症处理。以利于其他对症处理。5.尿毒症期尿毒症期 针对尿毒症治疗，保护肾功能，晚期行针对尿毒症治疗，保护肾功能，晚期行腹膜透腹膜透 析术或血液透析析术或血液透析。24多囊肾的研究进展1.体格检查体格检查 可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时 有压痛。有压痛。50%患者腰围增大患者腰围增大。2.尿常规尿常规 早期无异常早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患，中晚期时有镜下血尿，部分患者者 出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细

19、胞和脓出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细细 胞。胞。检检 查查25多囊肾的研究进展3.尿渗透压测定尿渗透压测定 病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受 损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩。肾浓缩 功能下降先于肾小球滤过率降低。功能下降先于肾小球滤过率降低。4.血肌酐血肌酐 随肾代偿能力的丧失呈随肾代偿能力的丧失呈进行性升高进行性升高。肌酐清除率。肌酐清除率 为较敏感的指标。为较敏感的指标。26多囊肾的研究进展5.KUB

20、平片平片显示显示肾影增大肾影增大，外形不规，外形不规则。则。6.IVP显示显示肾盂肾盏受压变形肾盂肾盏受压变形征征象，肾盂肾盏形态奇特呈象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲盏颈拉长变细，常呈弯曲状。状。多囊肾压迹多囊肾压迹27多囊肾的研究进展7.B超超 显示双肾有为数众多之暗区。显示双肾有为数众多之暗区。8.CT 显示双肾增大，显示双肾增大，肾脏实质内满布大小不等圆形或类圆形肾脏实质内满布大小不等圆形或类圆形囊囊 性低密度影性低密度影,呈蜂窝状呈蜂窝状,囊壁菲薄囊壁菲薄,部分融合部分融合,部分呈分叶状部分呈分叶状 突出于肾脏轮廓之外。囊内出血

21、而表现为局部囊腔内突出于肾脏轮廓之外。囊内出血而表现为局部囊腔内高密高密 度影度影。囊壁的钙化囊壁的钙化则一般认为与出血感染有关则一般认为与出血感染有关,肾钙化程度肾钙化程度 与肾衰程度紧密相关。与肾衰程度紧密相关。28多囊肾的研究进展成人型多囊肾的诊断标准可分为主要诊断依据和辅助成人型多囊肾的诊断标准可分为主要诊断依据和辅助诊断依据。诊断依据。1.主要诊断依据主要诊断依据肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿；明肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿；明确的常染色体显性遗传性多囊肾家族史；基因连锁确的常染色体显性遗传性多囊肾家族史；基因连锁分析呈阳性结果。分析呈阳性结果。2.辅助诊断依据辅助

22、诊断依据多囊肝；肾功能不全；胰腺或脾脏囊肿；心多囊肝；肾功能不全；胰腺或脾脏囊肿；心脏瓣膜异常；颅内动脉瘤；腹部疝。脏瓣膜异常；颅内动脉瘤；腹部疝。诊诊 断断30多囊肾的研究进展 目前目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。要。1.一般治疗一般治疗一般情况下，病人检查出多囊肾后，首先要保持乐观的心态，一般情况下，病人检查出多囊肾后，首先要保持乐观的心态，如果尚未对病人正常生活造成影响的，平时需注意不要或少如果尚未对病人正常生活造

23、成影响的，平时需注意不要或少吃过咸、辣等刺激性的食物，作息时间要规律，情绪要平稳吃过咸、辣等刺激性的食物，作息时间要规律，情绪要平稳乐观；如果对病人正常生活造成影响的，乐观；如果对病人正常生活造成影响的，应及早治疗应及早治疗，否则，否则任其发展到肾功能衰竭尿毒症，为时已晚。任其发展到肾功能衰竭尿毒症，为时已晚。治治 疗疗31多囊肾的研究进展2.囊肿去顶减压术囊肿去顶减压术此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了

24、疾病的发展。手术成部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。手术成功的关键是功的关键是尽可能早施行手术尽可能早施行手术，囊肿减压，囊肿减压必须彻底必须彻底，不，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术双侧均应手术，一般双，一般双侧手术的侧手术的间隔时间为半年以上间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功能。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。32多囊肾的研究进展 根据患者肾囊肿根据患者肾囊肿的数量、位置、大

25、的数量、位置、大小等特点选择合适小等特点选择合适的手术方式。的手术方式。腹腔腹腔镜多囊肾多囊去顶镜多囊肾多囊去顶减压术减压术减轻疼痛、减轻疼痛、解除压迫。也可采解除压迫。也可采用超声引导穿刺硬用超声引导穿刺硬化治疗。化治疗。33多囊肾的研究进展 合并下列情况要合并下列情况要切除肾脏切除肾脏:不能耐受的疼痛不能耐受的疼痛;不能控制的尿路感染或囊肿感染；不能控制的尿路感染或囊肿感染；巨大肾脏所致压迫症状严重；巨大肾脏所致压迫症状严重；反复血尿、严重肾结石、恶性肿瘤可能等；反复血尿、严重肾结石、恶性肿瘤可能等；肾移植肾移植是中晚期多囊肾最有效的治疗方法。是中晚期多囊肾最有效的治疗方法。多囊肾的肾移多

26、囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困难，影响移植效果。，增加了术后处理的困难，影响移植效果。34多囊肾的研究进展3.中药治疗中药治疗目前中医在治疗多囊肾方面采取目前中医在治疗多囊肾方面采取保守治疗（服用中药）保守治疗（服用中药），效果甚好。中医采用整体观念和辨证论治，认为多囊肾效果甚好。中医采用整体观念和辨证论治，认为多囊肾是外因和内因共同作用的结果，通过梯级导流，逐步让是外因和内因共同作用的结果，通过梯级导流，逐步让囊肿液体排出，达到使囊肿逐步缩小的目的。虽然目前囊肿液体排出，达到使囊肿逐步缩小的目

27、的。虽然目前中医也不能攻克基因问题，但是保守治疗的效果是西医中医也不能攻克基因问题，但是保守治疗的效果是西医无法比拟的，并且基本无毒副作用，不易复发。无法比拟的，并且基本无毒副作用，不易复发。35多囊肾的研究进展4.透析治疗透析治疗肾脏的代偿功能被耗竭肾脏的代偿功能被耗竭后后,会在会在很短的几年里很短的几年里进展进展ESRDESRD，延缓疾病的，延缓疾病的自然病程自然病程,应行透析治应行透析治疗，首选血液透析。疗，首选血液透析。36多囊肾的研究进展5.血尿的治疗血尿的治疗出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患

28、者，如反复发生动或卧床休息。已透析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓经导管肾动脉栓塞术塞术。6.感染的治疗感染的治疗肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素联合应用抗生素为原则。为原则。7.合并上尿路结石治疗合并上尿路结石治疗根据结石部位及大小根据结石部位及大小按尿路结石处理原则按尿路结石处理原则进行治疗。进行治疗。37多囊肾的研究进展8.高血压治疗高血压治疗肾缺血和肾缺血和肾素肾素-血管紧张素血管紧张素-醛固酮系统醛固酮系统的激活，是发生高的激活，是发生高血

29、压的主要原因，应依此选择降压药物。血压的主要原因，应依此选择降压药物。9.微化中药治疗微化中药治疗用微化中药渗透疗法治疗先天性多囊肾，而不采用外科手用微化中药渗透疗法治疗先天性多囊肾，而不采用外科手术治疗方法，原因是，即使是采用手术（去顶减压手术，术治疗方法，原因是，即使是采用手术（去顶减压手术，或抽液固化手术）把大的囊肿压迫肾实质的问题暂时解决，或抽液固化手术）把大的囊肿压迫肾实质的问题暂时解决，但总不能解决大囊肿去除后所导致的但总不能解决大囊肿去除后所导致的小囊肿因压力减低反小囊肿因压力减低反而会快速增大而会快速增大的问题。手术疗法仅是权宜之计，带有局限的问题。手术疗法仅是权宜之计，带有局

30、限性。性。38多囊肾的研究进展10.基因治疗基因治疗研究人类研究人类TMEM130 TMEM130 蛋白蛋白的功能与人类多囊肾病相关的功能与人类多囊肾病相关的基因都已经被克隆和进行了序列分析，但目前人类的基因都已经被克隆和进行了序列分析，但目前人类多囊肾病发病的分子机制并没有得到详细的阐明。多囊肾病发病的分子机制并没有得到详细的阐明。39多囊肾的研究进展1.预防感冒预防感冒患有多囊肾疾病的肾病病人内心是非常痛苦的，因患有多囊肾疾病的肾病病人内心是非常痛苦的，因为同别的肾病不一样，多囊肾是一种为同别的肾病不一样，多囊肾是一种终身性的遗传终身性的遗传疾病疾病，需一辈子伴随，即便是格外注意、家人的体

31、，需一辈子伴随，即便是格外注意、家人的体贴照顾再多，仍阻挡不了囊肿继续肿大的客观现实。贴照顾再多，仍阻挡不了囊肿继续肿大的客观现实。此时，如患感冒，尤其是此时，如患感冒，尤其是反复感冒就会使得多囊肾反复感冒就会使得多囊肾病人的肾损害加重病人的肾损害加重一分，起到雪上加霜的恶化作用，一分，起到雪上加霜的恶化作用，更会加速肾功能损伤的进展。更会加速肾功能损伤的进展。预预 防防40多囊肾的研究进展2.控制好饮食控制好饮食多囊肾患者的合理饮食对控制肾功能恶化非常多囊肾患者的合理饮食对控制肾功能恶化非常重要。采用重要。采用低盐饮食低盐饮食每天每天2 23 3克食用盐为宜，克食用盐为宜，少吃含钾、磷饮食，

32、要少吃含钾、磷饮食，要低蛋白、低脂肪低蛋白、低脂肪饮食，饮食，多吃富含维生素与植物粗纤维饮食，保持大便多吃富含维生素与植物粗纤维饮食，保持大便通畅。通畅。41多囊肾的研究进展3.预防外伤预防外伤多囊肾的囊肿不断肿大，将会导致囊肿的囊内压多囊肾的囊肿不断肿大，将会导致囊肿的囊内压不断增高，迫使患者的双肾也不断增大，腹腔内不断增高，迫使患者的双肾也不断增大，腹腔内压加大。此时任何一点轻微的外伤，如扭伤，碰压加大。此时任何一点轻微的外伤，如扭伤，碰伤，跌伤等就会加大腹腔内压或外伤外力直接对伤，跌伤等就会加大腹腔内压或外伤外力直接对肿大囊肿的冲击，促使具有高内压的肿大囊肿的冲击，促使具有高内压的囊肿破

33、裂、囊肿破裂、出血出血，很易诱发感染。，很易诱发感染。42多囊肾的研究进展4.控制好血压控制好血压绝大多数的多囊肾患者在绝大多数的多囊肾患者在肾功能受损之前就会肾功能受损之前就会出现高血压出现高血压，我们称其多囊肾已经发病。高血，我们称其多囊肾已经发病。高血压的出现就会加速肾功能的损害，同时高血压压的出现就会加速肾功能的损害，同时高血压也会对心、脑血管产生损伤，会有多囊肾伴有也会对心、脑血管产生损伤，会有多囊肾伴有脑血管瘤破裂出血造成中风等的严重并发症，脑血管瘤破裂出血造成中风等的严重并发症，故控制好血压对延缓肾功能恶化速度，防止并故控制好血压对延缓肾功能恶化速度，防止并发症至关重要。发症至关

34、重要。43多囊肾的研究进展概念概念（遗传性疾病（遗传性疾病)病因病因（尚不十分清楚，基因缺陷（尚不十分清楚，基因缺陷)病理生理病理生理（多条信号转导通路的异常改变）（多条信号转导通路的异常改变）临床表现临床表现（8 8点点:肾肿大、疼痛、出血、贫血、结石、蛋白尿、高血肾肿大、疼痛、出血、贫血、结石、蛋白尿、高血 压、肾功能不全压、肾功能不全）分期分期（发生期、成长期、肿大期、破溃期、尿毒症期）（发生期、成长期、肿大期、破溃期、尿毒症期）检查检查（体格检查、尿常规、尿渗透压、血肌酐、体格检查、尿常规、尿渗透压、血肌酐、KUBKUB、IVPIVP、B B超、超、CT CT 、肾动态显像、基因检查、肾动态显像、基因检查)诊断诊断（主要诊断、辅助诊断）（主要诊断、辅助诊断）治疗治疗（一般治疗、外科手术、透析、中医中药、基因治疗）一般治疗、外科手术、透析、中医中药、基因治疗）预防预防（感冒、饮食、外伤、血压）（感冒、饮食、外伤、血压）总总 结结44多囊肾的研究进展45多囊肾的研究进展