遗传学染色体结构变异培训课件.ppt

1、遗传学染色体结构变异在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断重接”出现的染色体结构变异分为四类:(1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位遗传学染色体结构变异2第一节 缺失 一、缺失类型及形成 缺失：染色体的某一区段丢失了断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为 顶端着丝点染色体 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段遗传学染色体结构变异3图图 6 61 1 缺失的的类型与形成缺失的的类型与形成 遗传学染色体结构变异4顶端缺失染色体很难定型，因而较少见（1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝

2、粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体 双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定 遗传学染色体结构变异5中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的（1）缺失杂合体：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体（2）缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的遗传学染色体结构变异6二、缺失鉴定 在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消失顶端缺失的区段较长，可在缺失杂

3、合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突出（与重复的不同）遗传学染色体结构变异7图图 6-2 6-2缺失个体的染色体联会缺失个体的染色体联会 遗传学染色体结构变异8如果缺失区段微小，缺失杂合体也可能并不表现明显的细胞学特征。因此进行微小缺失的细胞学鉴定非常困难，需要借助更精细的细胞学、分子细胞学技术，如染色体显带、原位杂交等，并结合类似突变基因遗传分析的程序才能完成。缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现二价体配对异常现象。遗传学染色

4、体结构变异9三、缺失的遗传效应 (1)染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传遗传学染色体结构变异10(2)如果缺失的区段较小，含缺失染色体的个体可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表现，如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折猫叫综合症 遗传学染色体结构变异11(3)如果缺失的区段较小，可能

5、会造成 假显性的现象McClintock(1931):玉米植株颜色紫色(Pl)、绿色(pl)，位于6#长臂外段 X射线射线 plpl PlPl 紫株紫株732株株 绿株绿株2株株 （细胞学鉴定该区段缺失了）（细胞学鉴定该区段缺失了）遗传学染色体结构变异12第二节 重复 一、重复类型及形成 重复：染色体多了自身的某一区段 顺接重复:重复区段与原有区段在染 色体上排列方向相同 反接重复:重复区段与原有区段的排列 方向相反 遗传学染色体结构变异13图图 6 65 5 重复的类型与形成重复的类型与形成 遗传学染色体结构变异14图图 6 66 6 不等交换与果蝇不等交换与果蝇16A16A区段重复形成区段

6、重复形成 遗传学染色体结构变异15重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。重复杂合体:某对同源染色体中，一条为重 复染色体而另一条为正常染色体重复纯合体:含有一对发生相同重复同源染 色体 遗传学染色体结构变异16二、重复鉴定 若重复的区段较长，重复杂合体的重复染 色体和正常染色体联会时，重复区段就会 被排挤出来，形成环或瘤-重复圈或重复 环 若重复区段很短，则联会时重复染色体区 段可能收缩一点，正常染色体在相对的区 段可能伸张一点，于是二

7、价体就不会有环 或瘤突出，镜检时就很难在染色体末端非重复区段较短时，重复区 段可能影响末端区段配对，可能形成二价 体末端不等长突出 遗传学染色体结构变异17图图 6 67 7 重复杂合体染色体联会重复杂合体染色体联会 遗传学染色体结构变异18三、重复的遗传效应 (1)剂量效应：随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强,即细胞内基因拷贝数越多，表现型效应越显著 例1 果蝇眼色：红色(v+)朱红色(v)v+v眼色：红色 v+vv眼色：朱红色遗传学染色体结构变异19果蝇棒眼遗传野生型果蝇的每个复眼大约由779个的红色小眼所组成遗传学染色体结构变异20图图 6 68 8 果蝇染色

8、体果蝇染色体16A16A区段的遗传效应区段的遗传效应 遗传学染色体结构变异21(2)位置效应：基因所在染色体上 的位置不同，其表现型效应也 不同位置效应的发现是对经典遗传学基因论的重要发展，它表明染色体不仅是基因的载体，而且对其载有基因的表达具有调节作用 遗传学染色体结构变异22第三节 倒位 一、倒位类型及形成 倒位：染色体中发生了某一区段倒 转 臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内 臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着 丝粒，即倒位区段涉及染色 体的两个臂 遗传学染色体结构变异23图图 6 69 9 倒位的类型与形成倒位的类型与形成 遗传学染色体结构变异24二、倒位鉴定

9、 若倒位区段很长，则倒位染色体就可 能反转过来，使其倒位区段与正常染 色体的同源区段联会，两端区段则只 能保持分离状态 如果倒位区段比较短，则两侧区段正 常配对，而倒位区段与对应正常区段 保持分离，二价体上形成一个泡状 遗传学染色体结构变异25若倒位区段不长，则倒位染色体与 正常染色体所联会的二价体就会在 倒位区段内形成“倒位圈”臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染 色单体之间发生交换，产生双着丝 粒染色单体，出现后期桥或后期 桥 遗传学染色体结构变异26 图图 6 61010倒位杂合体染色体联会图倒位杂合体染色体联会图 与倒位杂合体联会复合体的电镜图与倒位杂合体联会复合体的电镜图 遗传学染色体结构

10、变异27图图 6 61111倒位圈内倒位圈内交换与配交换与配子败育机子败育机制制遗传学染色体结构变异28三、倒位的遗传效应(1)形成新的连锁群，促进物种进化(2)倒位导致倒位杂合体的部分不育 非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种交换染色单体：无着丝粒断片(臂内)，后期丢失双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后 期桥折断缺失染色体配子不育单着丝粒重复缺失染色体(臂间)和缺 失染色体(臀内)配子不育正常或倒位染色单体配子可育(3)降低倒位杂合体的连锁基因重组率遗传学染色体结构变异29第四节 易位 一、易位类型及形成 易位：某染色体的一个区段移接到 其非同源的另一个染色体上 相互易位:非同源染

11、色体间发生了区段 互换（常见）简单易位(转移):某染色体的一个臂内 区段嵌入非同源染色体的 一个臂内（少见）遗传学染色体结构变异30图图 6 612 12 易位类型及形成易位类型及形成 遗传学染色体结构变异31二、易位鉴定 1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体 l12221的“+”字联会形象遗传学染色体结构变异32图图 6 613 13 相互易位杂合相互易位杂合体染色体联会体染色体联会、分离与配子、分离与配子育性育性 遗传学染色体结构变异33三、易位的遗传效应(1)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，是生物进化的一种重要途径。许多植物的变种就是由于染色体易

12、位形成的。直果曼陀罗的许多品系是不同染色体的易位纯合体(2）易位还可能导致物种染色体数目改变 图图 6-14 6-14 罗伯罗伯逊易位与染色逊易位与染色体融合体融合 遗传学染色体结构变异34月见草型相互易位杂合体为全育 月见草、曼驼罗、风铃草、紫万年青 易位杂合体后期分离100%是交替式(4)同倒位杂合体相似，易位杂合体邻 近易位接合点的某些基因之间的重 组率有所下降 遗传学染色体结构变异36 第五节 染色体结构变异的诱发 能够诱发基因突变的物理与化学诱变剂也能诱发染色体结构变异。早在1927年，穆勒就发现X线可以诱导果蝇产生易位及其他结构变异 一、物理因素诱导 用于诱导染色体结构变异的物理因

13、素主要是电离辐射。在电离辐射的作用下，染色体结构变异常常和基因突变交织在一起 遗传学染色体结构变异37只需一次染色体折断的结构变异类型产生的频率在一定范围内与辐射剂量成正比，而不受辐射强度影响。顶端缺失 需两次断裂产生的结构变异类型产生的频率则与辐射剂量的平方成正比，受辐射强度的影响顺接重复相互易位 遗传学染色体结构变异38二、化学因素诱导 能够诱发染色体结构变异的化学物 质很多，而且某些药物诱发的结构变异还具有一定的染色体部位特异性。如用EOC、MH、DEPE分别处理蚕豆根尖时，不同药物使根尖细胞染色体发生折断的部位不同。这一特点在浓度低时比在浓度较高时更为突出。另外，恢复时数不同对染色体结

14、构变异数也有一定的影响。遗传学染色体结构变异39第六节 染色体结构变异的应用 一、基因定位1、利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位使载有显性基因的染色体发生缺失，让其隐性等位基因表现“假显性”对表现假显性的个体进行细胞学鉴定 ，发现某染色体缺失了某一区段，就 说明该显性基因位于该染色体的缺失 区段上 遗传学染色体结构变异402、利用易位进行基因定位易位杂合体自交子代群体内，1/4正常可育个体 2/4半不育易位杂合体 1/4可育易位纯合体易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因(T)，正常染色体与易位接合点相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传基因(t)。用两点或三点测验，根

15、据Tt与某邻近基因之间的重组率,确定易位接合点在染色体上的位置遗传学染色体结构变异41二、利用易位疏花疏果，防治害虫例如，一葡萄育种学家育成一个各方面都表现优良的新品种，但就是该品种的果实虽多但小。为了在短时间内改良这一缺点，并且不改变其他优良性状。试设计一种简单的方法。利用易位的半不育效应可以有效地控制害虫 遗传学染色体结构变异42三、果蝇的ClB测定法倒位杂合体的重组率下降，所以就把倒位染色体上的倒位区段(In)作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性标志 ClB测定法(Crossover suppressletha1Bar technique)正是根据这一点提出

16、的果蝇ClB系是一种倒位杂合体的雌蝇 X+XClB 遗传学染色体结构变异43倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡 l 16A重复区段X-C B抑制交换的倒位区段 显性棒眼性状，识别 倒位X染色体的存在 ClB测定就是利用 ClBX+雌蝇，测定 X染色体上基因的隐性突变频率 遗传学染色体结构变异44图图 6 617 17 蝇蝇ClBClB测定法示意图测定法示意图 遗传学染色体结构变异45四、利用易位创造玉米核不育系的双杂合 保持系 遗传学染色体结构变异46五、利用易位鉴别家蚕的性别雄蚕吐丝量比雌蚕高20%30%，质量好 其卵壳颜色受 第10染色体上 B基因控制，野 生型卵壳为黑 色（B）。诱导 突变可获得隐 性基因（b），白色卵壳 遗传学染色体结构变异47某物种的二植株在减数分裂时均呈六体环联会，用12、34、56表示相应染色体。若这二个植株的杂交后代出现1/4的个体具有3个二价体，1/4的个体具有一个四体环和一个二价体，1/2的个体具有一个六体环，试表示这二个植株的六体环结构。遗传学染色体结构变异48用常规的连锁研究方法，不能测定基因与着丝点之间的距离，但使用顶端着丝点染色体能测定一个基因（如A）与着丝点之间的距离。试图示这一方法。遗传学染色体结构变异49