连锁遗传分析和染色体作图培训课件.ppt
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1、连锁遗传分析和染色连锁遗传分析和染色体作图体作图二、性别由性染色体差异决定二、性别由性染色体差异决定1、XY型雄性是两个异型性染色体如:人类、类哺乳动物型雄性是两个异型性染色体如:人类、类哺乳动物2、ZW型雌体具有两个异型性染色体如:鸟类、蝴蝶型雌体具有两个异型性染色体如:鸟类、蝴蝶3、XO型雄体只有型雄体只有X染色体,没有染色体,没有Y染色体如:蝗虫染色体如:蝗虫三、其他类型的性决定三、其他类型的性决定1、单倍型、单倍型蜜蜂雄性为单倍体雄性为单倍体(n),由未由未受精卵发育而来受精卵发育而来,无父无父亲亲雌性为二倍体雌性为二倍体(2n),由由受精卵发育而来受精卵发育而来连锁遗传分析和染色体作
2、图22、环境决定、环境决定1)海螠的性决定)海螠的性决定雌体大,雄体小,生活在雌体的子宫中雌体大,雄体小,生活在雌体的子宫中幼虫阶段自由游泳雌体幼虫阶段自由游泳雌体幼虫附在成熟的雌体上雄体幼虫附在成熟的雌体上雄体2)珊瑚礁鱼)珊瑚礁鱼意念改变性别?意念改变性别?珊瑚岛鱼 在3040条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性连锁遗传分析和染色体作图33、基因决定性别、基因决定性别玉米雌雄同株玉米雌雄同株 雌花序由雌花序由Ba基因控制基因控制;雄花序由雄花序由Ts基因控制基因控制;Ba_Ts_雌雄同株雌雄同株Ba_tsts雌株,雄花序结籽雌株,雄花序结籽babaTs_雌
3、花序不育雌花序不育babatsts雄花序结籽雄花序结籽连锁遗传分析和染色体作图44、人类的基因决定、人类的基因决定 睾丸决定因子睾丸决定因子(TDF-testis determining factor)SRY(sex-determining region)SRYTDF临床上的性别异常:临床上的性别异常:女(女(XY):Y染色体上缺失了一段染色体上缺失了一段男(男(XX):X染色体上多了一段染色体上多了一段小鼠小鼠SRY实验:实验:SRYXX胚胎性反转成雄性胚胎性反转成雄性现己发现人的现己发现人的SRY编码一种调控蛋白,作用于常染色体,编码一种调控蛋白,作用于常染色体,决定人类的性别决定人类的性
4、别连锁遗传分析和染色体作图5 四、剂量补偿效应四、剂量补偿效应 1、Barr 小体小体1949在神经细胞间期核中发现在神经细胞间期核中发现2、剂量补偿、剂量补偿X染色体数量在雌、雄性个体不同,但携带基因的表现没有差别染色体数量在雌、雄性个体不同,但携带基因的表现没有差别3、Lyon假说(假说(Lyon hypothesis)M.F.Lyon提出提出连锁遗传分析和染色体作图6Lyon假说假说1、正常雌性哺乳类动物的体细胞中,两条、正常雌性哺乳类动物的体细胞中,两条X染色体中只有一条染色体中只有一条在遗传上有活性在遗传上有活性,其结果使连锁的基因得到剂量补偿,保证雌,其结果使连锁的基因得到剂量补偿
5、,保证雌性性(XX)与雄性与雄性(XY)具有相同的有效基因产物具有相同的有效基因产物2、失活是随机的、失活是随机的 失活发生在胚胎发育的早期,例如人类,在失活发生在胚胎发育的早期,例如人类,在胚胎发育第胚胎发育第16天时天时(合子细胞增殖到合子细胞增殖到5-6千个细胞时发生失活。千个细胞时发生失活。3、杂合体雌性、杂合体雌性 在伴性基因在伴性基因 的作用上是嵌合体的作用上是嵌合体(mosaic),某些,某些细胞中来自父方的伴性基因表达,某些细胞中来自母方的伴性细胞中来自父方的伴性基因表达,某些细胞中来自母方的伴性基因表达,这两类细胞随机地相嵌存在基因表达,这两类细胞随机地相嵌存在五、五、X染色
6、体随机失活的分子机制染色体随机失活的分子机制1)转录失活)转录失活2)存在逃避失活基因)存在逃避失活基因3)X染色体上存在特异性失活中心(染色体上存在特异性失活中心(XIC)连锁遗传分析和染色体作图7六、内外环境对性分化的影响六、内外环境对性分化的影响性分化(性分化(sex differentiation):受精卵在性决定的基础上,受精卵在性决定的基础上,进行雄性或雌性性状分化和发育的过程进行雄性或雌性性状分化和发育的过程1、外环境的影响、外环境的影响工蜂工蜂蜜蜂:蜜蜂:受精卵幼虫受精卵幼虫 蜂皇蜂皇大麻:夏种雌、雄大麻:夏种雌、雄1:1,秋种雌转雄,秋种雌转雄2、内环境的影响、内环境的影响性
7、激素对人性别的影响、自由马丁牛、鸡的性反转性激素对人性别的影响、自由马丁牛、鸡的性反转小结:小结:在雌、雄异体的生物中,受精卵都有朝着向两性发育的可在雌、雄异体的生物中,受精卵都有朝着向两性发育的可能,一般情况下,它们的性染色体组成就决定了性别发育的方向能,一般情况下,它们的性染色体组成就决定了性别发育的方向连锁遗传分析和染色体作图8第二节人类性别的畸形第二节人类性别的畸形一、性染色体与性别畸形一、性染色体与性别畸形Klinefelter综合症综合症(先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全)外貌男性外貌男性,睾丸萎缩睾丸萎缩,具有乳房具有乳房,不育不育,低智商低智商 身高身高183 cm 占占1
8、/260;染色体组成染色体组成:47,XXY 在男性不育中占在男性不育中占1/100连锁遗传分析和染色体作图9Klinefelter综合症综合症(先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全)连锁遗传分析和染色体作图10Turner综合症(性腺发育不全)综合症(性腺发育不全):4 外貌女性,个矮外貌女性,个矮((1.3m左右)左右),第二性征发育不良,第二性征发育不良,原发性闭经,肘外翻,盾状胸,原发性闭经,肘外翻,盾状胸,35%有心血管病,智有心血管病,智力低下或正常力低下或正常,染色体组成:染色体组成:45,X0连锁遗传分析和染色体作图11XYY或多个或多个Y个体个体 占男性的占男性的1/2501
9、/500,个高(,个高(1.80 m以上以上),外貌男外貌男性性,病症类似病症类似 47,XYY,智力一般较低智力一般较低,性格粗暴性格粗暴,易冲动易冲动,生生殖器官发育不良殖器官发育不良,多数不育多数不育,有人认为患者有反社会行为有人认为患者有反社会行为连锁遗传分析和染色体作图12多多X女性女性 表现为女性表现为女性,眼距宽眼距宽,外生殖器及第二性征多正常外生殖器及第二性征多正常,有的月经失有的月经失调调,多不育,也有可育;智力发育迟缓,具有精神分裂症的趋向多不育,也有可育;智力发育迟缓,具有精神分裂症的趋向多多X男性(如男性(如48,XXXY;49,XXXXY)貌常男性,智力发育低下,眼距
10、宽,常斜视,也有个别女性,貌常男性,智力发育低下,眼距宽,常斜视,也有个别女性,先天性心脏病,生殖器官发育不良先天性心脏病,生殖器官发育不良真两性畸形真两性畸形46,XX/47,XXY;46,XY/45,XO;46,XX/46,XY连锁遗传分析和染色体作图13二、性染色体结构的改变二、性染色体结构的改变性染色体的结构改变会造成性别的变化及智力低下性染色体的结构改变会造成性别的变化及智力低下Xg27.3(长臂二区长臂二区7带带3亚带)的突变是造成伴随性别畸形亚带)的突变是造成伴随性别畸形的智力低下的重要原因的智力低下的重要原因脆性脆性X综合症(综合症(frax-fragile X syndrom
11、e)动态突变(动态突变(dynamic mutation):因因DNA上核苷酸串联上核苷酸串联重复拷贝数在世代传递过程中不断改变所引起的突变重复拷贝数在世代传递过程中不断改变所引起的突变三、基因与性别畸形三、基因与性别畸形1、男性阴阳人、男性阴阳人(男假两性畸形)(男假两性畸形)46,XY2、女性阴阳人、女性阴阳人(女假两性畸形)(女假两性畸形)46,XX连锁遗传分析和染色体作图14男性阴阳人男性阴阳人 具有正常男性具有正常男性的染色体组成的染色体组成(46,XY).外观外观多呈女性,不育多呈女性,不育病因病因 雄性激素受雄性激素受体基因突变体基因突变四、性畸形的原因四、性畸形的原因连锁遗传分
12、析和染色体作图15五、性别检测五、性别检测1、染色体、染色体2、染色质、染色质3、分子杂交(、分子杂交(molecular hybridization)用用Y染色体上特异性序列作为探针染色体上特异性序列作为探针(probe)4、PCR法法扩增扩增SRY的前导序列的前导序列连锁遗传分析和染色体作图16第三节伴性遗传第三节伴性遗传一、性连锁遗传的特征一、性连锁遗传的特征1、与性别有关、与性别有关2、孟德尔式遗传、孟德尔式遗传3、正、反交结果不同、正、反交结果不同人类已知有人类已知有150多种性连多种性连锁遗传性状锁遗传性状1)血友病)血友病连锁遗传分析和染色体作图172)色盲:)色盲:红绿色盲、全
13、色盲红绿色盲、全色盲LWS红视椎蛋白红视椎蛋白X染色体染色体530视紫色素视紫色素MWS绿视椎蛋白绿视椎蛋白X染色体染色体495SWS蓝视椎蛋白蓝视椎蛋白7号染色体号染色体420LWS与与MWS基因编码的蛋白有基因编码的蛋白有90%氨基酸序列相同,同源氨基酸序列相同,同源性强它们与性强它们与SWS编码的蛋白只有编码的蛋白只有40%氨基酸序列相同氨基酸序列相同3)Xg血型血型红细胞表面抗原红细胞表面抗原 Xg:不能形成不能形成Xg抗原抗原a-Xg 形成形成Xg抗原抗原 a+Xg Xg XgY a+的女儿?的女儿?a连锁遗传分析和染色体作图18限(性)雄遗传限(性)雄遗传(sex-conditio
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