五章常见遗传性疾病培训课程课件.ppt

1、第五章常见遗传性疾病优选第五章常见遗传性疾病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病：单基因遗传病：n一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。n目前世界上已发现目前世界上已发现6600种，且每年以种，且每年以1050种的速度递增。种的速度递增。单基因单基因遗传病遗传病常染色体常染色体遗传病遗传病性染色体性染色体遗传病遗传病XY由显性基因引起的由显性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由显性基因引起的由显性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的

2、由显性基因引起的由显性基因引起的常显X显常隐X隐Y显Y隐分类分类常见病例：常见病例：n常染色体隐性：常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。n常染色体显性：常染色体显性：马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。n伴隐性遗传：伴隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病n伴显性遗传：伴显性遗传：抗性佝偻病、钟摆型眼球震颤。抗性佝偻病、钟摆型眼球震颤。n伴遗传：伴遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症

3、。常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性显性伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全、发育不全、马凡综合马凡综合征征通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、男女发病男女发病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、进进行性肌营行性肌营养不良养不良通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男患者多男患者多于女患者于女患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多毛症

4、后代只有后代只有男性患者，男性患者，且代代发且代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型以上5种情况中，后4种极为罕见，家族中男女发病概率相等医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此 基础上作出遗传诊断；D、部分遗传病由显性基因所控制先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）智力低下，60%患儿有脑电图异常。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等。进行性肌营养不良（假肥大型）23A+X22A+X21A+Y22A+Y一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者

5、产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。3、实验室检查 凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70患者)。常有唇裂和/或腭裂，某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（）减后期，XY同源染色体未分离按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。核型分析为确诊依据：45X0或其变异型23A+X22A+X21A+Y22A+Y18 三体综合征(trisomy 18 syndrome)概述n发病率为发病率为 1/5000-1/7000，女婴多于，女婴多于男婴男婴(3:1)，n80%患者的核型为患者的核型为 47，XX(XY),+1

6、8,症状典型，另症状典型，另 20 为嵌合型为嵌合型 6/47,XX(XY),+18,症状较轻。症状较轻。患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。X染色体上的隐性遗传病后代患血友病的可能性分析：患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。血清促性腺激素显著增高；通常在家族中表现为隔代相传D、部分遗传病由显性基因所控制B、血友病为X染色体上的显性基因控制患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。肌

7、张力亢进，特殊握拳姿势：第 3、4 指贴掌心，第 2、5 指重叠其上，遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。(1)男-血友病患者 女-正常：建议生男孩儿直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。(trisomy 18 syndrome)典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3、4 指贴掌心，第 2、5 指重叠其上，大约有30伴有先天性心脏病。膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出

8、血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此 基础上作出遗传诊断；我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 1 或 2 前胶原链的基因，导致 I 型胶原合成障碍。白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。3、实验室检查 凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70患者)。马凡综合

9、征（Marfan syndrome）父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？家族中男女发病的概率相等血清促性腺激素显著增高；患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。临床表现n生长发育迟缓，生长发育迟缓，n典型面部特征典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌嘴、小颚、小下颌)，n肌张力亢进，特殊握拳姿势：第肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3、4 指指贴掌心，第贴掌心，第 2、5 指重叠其上，指重叠其上，n智力低下，智力低下，n常有唇裂和常有唇裂和/或腭裂，或腭裂，n足内翻，摇椅型足底，足内翻，

10、摇椅型足底，n手掌纹理示高三叉点手掌纹理示高三叉点 t”，手指弓型纹多，手指弓型纹多，n先天性心脏病等。先天性心脏病等。临床表现临床表现n生长发育迟缓，生长发育迟缓，n典型面部特征典型面部特征(眼距宽、小耳眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、或低位耳、小嘴、小颚、小下颌小颚、小下颌)，n肌张力亢进，特肌张力亢进，特殊握拳姿势：第殊握拳姿势：第 3、4 指贴掌心，指贴掌心，第第 2、5 指重指重叠其上，叠其上，13三体综合征三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、疡、小眼、两眼距离过近或增宽

11、、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（状弓形纹等（18三体综合征没三体综合征没有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，美国约为1/14000，因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。缺少正常基因P，体细胞缺少苯丙氨酸羟化酶。优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。目前世界上已发现6600种，且每年以1050种的速度递增。其余孩子活下来了，但都患有程度不同

12、的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY。遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 1 或 2 前胶原链的基因，导致 I 型胶原合成障碍。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。抗性佝偻病、钟摆型眼球震颤。染色组成为47,XXY。既然近亲繁殖可以培育出最好

13、的马和狗，难道这个原理就不适用于人类吗？四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症：临床上将所有血苯丙氨酸120mol/L称为高苯丙氨酸血症。本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。发病率为 1/5000-1/7000，女婴多于男婴(3:1)，原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长

14、发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）女性中最常见的一种性染女性中最常见的一种性染色体病，发病率是色体病，发病率是13 500。患者缺少了一条患者缺少了一条X染色体染色体（45,XO）。）。（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（XOXO综合征）综合征）临床特点临床特点n身体比较矮小身体比较矮小(身高身高120140cm)n肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发际低、乳头间距增宽、发际低

15、、乳头间距增宽、n颈部皮肤松弛为蹼颈。颈部皮肤松弛为蹼颈。n外观虽为女性，但性腺发育不良，外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力乳房不发育，因而没有生育能力n大约有大约有30伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。n智能基本正常智能基本正常临床特点临床特点n血清促性腺激素显著增高；血清促性腺激素显著增高；n骨龄稍落后于实际年龄；骨龄稍落后于实际年龄；n核型分析为确诊依据：核型分析为确诊依据：45X0或其变异型或其变异型性腺发育不良性腺发育不良颈部皮肤松弛为蹼颈颈部皮肤松弛为蹼颈治疗治疗n一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。n患者智力一

16、般正常，但空间感觉可能缺乏，患患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。者社会适应能力较低。先天性睾丸发育不全综合征（先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）该病患者体细胞中多了条染色体，该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。无生殖能力，智力一般较低等。分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因：或2、形成卵细胞时，、形成卵细胞时，减减后期，后期，XX同源染色体未分离同源染色体未分离减减后期，姐妹染色单体分开后期，姐妹染色单

17、体分开后进入同一极后进入同一极1、形成精子时，、形成精子时，减减后期，后期，XY同源染色体未分离同源染色体未分离若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲儿的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？子，此染色体变异发生在什么中？父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，则并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中XYY综合征（综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了条染色体，该病患者体细胞中多了条染色体，染色组

18、成为染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。略低，性情暴烈，常有攻击行为等。显性遗传病常显婚配遗传图解：常显婚配遗传图解：1 12 23 34 45 5AaAaAaAaaaAAAa问问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？（）（）生一患病男孩的概率是生一患病男孩的概率是（）（）/3/遗传特点：遗传特点：有中生无；连续性；男女患病机会均等有中生无；连续性；男女患病机会均等常染色体显性遗传病n一般在家族中代代相

19、传一般在家族中代代相传n家族中男女发病概率相等家族中男女发病概率相等马凡综合征马凡综合征（Marfan syndrome）n最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于儿科医师于 1896 年首次描述。年首次描述。n其发病率约为其发病率约为 1/10,000。约。约 2 3 有父母患病，有父母患病，另另 1 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。n该综合征是由于纤维素原基因（该综合征是由于纤维素原基因（FBN1）突变引起。）突变引起。马凡综合征马凡综合征（Marfan syndrome）n以骨骼

20、、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。n因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指(趾趾)样，故又样，故又称为蜘蛛指称为蜘蛛指(趾趾)综合征综合征 arachnodactyly)。临床表现临床表现n累及多个器官系统，累及多个器官系统，n眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关节活动过度，胸廓畸形节活动过度，胸廓畸形（漏斗胸或鸽子胸），脊（漏斗胸或鸽子胸），脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发

21、性身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等。气胸及肺气肿等。临床表现临床表现n心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过 60mm）时可导致主动脉破裂时可导致主动脉破裂n充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3、4 指贴掌心，第 2、5 指重叠其上，C、淋巴细胞D、精细胞XYY综合征（47,XYY）骨龄稍落后于实际年龄；A、和B、和人类21三体

22、综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，分析XXY出现的原因：一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，减后期，姐妹染色单体分开后进入同一极起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍缺少正常基因P，体细胞缺少苯丙氨酸羟化酶。D、血友病由常染色体上的显性基因控制缺少正常基因P，体细胞缺少苯

23、丙氨酸羟化酶。美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。岁不到。猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂这是这是Marfan综合征的严重并发症综合征的严重并发症。一对双胞胎早期即出现一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。综合征严重表现。图示胸骨异常图示胸骨异常漏斗胸和腹股沟斜疝。漏斗胸和腹股沟斜疝。marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽 marfan综合征 蜘蛛样手指 软骨发育不全n病因：长骨两端的病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍软骨细胞形成障碍n症状：上臂、小腿症状：上臂、小腿短小畸形

24、，前额突短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向腹部隆起，腰椎向前突出。前突出。短指、并指：短指、并指：多指症多指症多指症多指症X染色体上显性遗传病n通常在家族中表现为代代相传通常在家族中表现为代代相传n女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者n父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。子必正常。n如：抗维生素如：抗维生素D佝偻病佝偻病缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。(trisomy 18 syndrome)由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。本

25、病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍发病率为 1：20 000 40 000。B、外祖母母亲男孩如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（18三体综合征没有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发际低、乳头间距增宽、某男子是白化病基因

26、携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（）马凡综合征（Marfan syndrome）先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。23A+X22A+X21A+Y22A+Y4型：血友病A（甲，凝血因子缺乏）、血友病B（乙，凝血因子缺乏）、因子XI缺乏症（曾称血友病丙）及一种vWF因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病。抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病n病因：患者小肠对病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发吸收不良，导致骨发育障碍育障碍n症状：症状：

27、X型（或型（或 O型型）腿，骨骼发育畸形腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓（如鸡胸），生长缓慢慢抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病隐性遗传病n判断依据无中生有常隐婚配遗传图解：常隐婚配遗传图解：AaAaAaAaAaaaAA问：问：代代4号与一个正常人号与一个正常人(其母亲患白化病其母亲患白化病)婚配，生育婚配，生育患病男孩的概率是患病男孩的概率是（）生一正常男孩的概率是（生一正常男孩的概率是（）1/8遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等3/8常染色体上隐性遗传病n通常在家族中表现为隔代相传通常在家族中表现为隔代相传n家族中男女发病的概率相

28、等家族中男女发病的概率相等n如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，经典型PKU：病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜色浅淡尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。（女性）性腺发良不良症膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。D、血友病由常染色体上的显性基因控制膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。遗传基因是多对基因，这些基因对遗传性状形成

29、的作用较小微效基因，但是几对微效基因累加起来，就产生明显的表型效应。眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关节活动过度，胸廓畸形（漏斗胸或鸽子胸），脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。通常在家族中表现为代代相传血友病在该家族中传递的顺序是（）常有唇裂和/或腭裂，过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。B、外祖母母亲男孩该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大

30、，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过 60mm）时可导致主动脉破裂优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。核型分析为确诊依据：45X0或其变异型遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等每人都携带有5-6个隐性的致病基因。白化病白化病白化病白化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸不能将酪氨酸转化为黑色素，转化为黑色素，表现出毛发白表现出毛发白色、皮肤呈淡色、皮肤呈淡红色、畏光等红色、畏光等症状。症状。白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症Phenylketon

31、urinia，PKU苯丙酮尿症苯丙酮尿症n是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶酸代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶)缺陷，缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。n其发病率随种族而异，其发病率随种族而异，n美国约为美国约为1/14000，n日本日本1/60000，n我国我国1/16500。苯丙酮尿症苯丙酮尿症n出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在36个月时，即出现症状，个月时，即出

32、现症状，1岁时症状明岁时症状明显。显。n主要表现：主要表现：智能低下，惊厥发作和色素减少。智能低下，惊厥发作和色素减少。C、父亲是血友病基因携带者23A+X22A+X21A+Y22A+Y典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，(1)男-血友病患者 女-正常：建议生男孩儿人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。分析XXY出现的原因：手掌纹理示高三叉点 t”，手指弓型纹多，生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。手掌纹理示高三叉点 t”，手指弓型纹多，

33、出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在36个月时，即出现症状，1岁时症状明显。叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）4型：血友病A（甲，凝血因子缺乏）、血友病B（乙，凝血因子缺乏）、因子XI缺乏症（曾称血友病丙）及一种vWF因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？骨龄稍落后于实际年龄；父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？家族中男女发病概率相等典型

34、面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，症状：X型（或 O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢80%患者的核型为 47，XX(XY),+18,症状典型，另 20 为嵌合型 6/47,XX(XY),+18,症状较轻。临床表现临床表现1、神经系统、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约高，腱反射亢进，出现惊厥（约25），继之智能发育落后日渐明显，），继之智能发育落后日渐明显，80有脑电图异常。有脑电图异常。临床表现临床表现2、外貌外貌 因黑色素合成

35、不足，在生后数月毛发、皮肤和因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。3、其他、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因缺少正常基因P P，体细胞缺少苯体细胞缺少苯丙氨酸羟化酶。丙氨酸羟化酶。智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图患儿有脑电图异常。头发细异常。头发细黄，皮肤色浅黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味臭味或鼠尿味。或鼠尿味。临床类型临床类

36、型n经典型经典型PKU：病儿有典型的临床表现，有程度不等的：病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，约智能低下，约1/4病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜色浅淡尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。色浅淡尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血血Phe浓度浓度1200mol/L，尿，尿FeCl3和和DNPH试验试验强阳性。强阳性。n中度型中度型PKU：临床表现相对较轻，实验室检查结果同：临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型经典型PKU，但是血苯丙氨酸在，但是血苯丙氨酸在3601200mol/L。n轻型轻型PKU：临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小：临

37、床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于于120360mol/L。n四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症：临床上将所有血苯丙氨缺乏症：临床上将所有血苯丙氨酸酸120mol/L称为高苯丙氨酸血症。从病因上将高称为高苯丙氨酸血症。从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶的辅酶四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤(BH4)缺乏两类。缺乏两类。marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽B、外祖母母亲男孩唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、重症肌无力、原发性癫痫色盲、血友病、进行性肌营养不良核型分析为确诊依据：45X0或其变异型家族中

38、男女发病概率相等人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于 1896 年首次描述。马凡综合征（Marfan syndrome）(1)男-血友病患者 女-正常：建议生男孩儿症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。缺少正常基因P，体细胞缺少苯丙氨酸羟化酶。血Phe浓度1200mol/L，尿FeCl3-和DNPH试验强阳性。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。Turner综合症（性腺发育不良）膝、踝、肘、

39、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。血Phe浓度1200mol/L，尿FeCl3-和DNPH试验强阳性。C、淋巴细胞D、精细胞父亲正常，女儿必正常；其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。遗传基因是多对基因，这些基因对遗传性状形成的作用较小微效基因，但是几对微效基因累加起来，就产生明显的表型效应。诊断n本病为少数可治性本病为少数可治性遗传性代谢病遗传性代谢病之一，之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，n但智能发育落后难以转变

40、，应力求早期但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。伤。n由于患儿早期无症状不典型，必须借助由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。实验室检测。预防预防 n免近亲结婚。免近亲结婚。n开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。n对有本病家族史的孕妇必须采用对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。成骨不全病成骨不全病（osteogenesis imperfectas）n是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带

41、、是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼脆性增加，故又称脆性增加，故又称“脆骨病脆骨病”。发病率为。发病率为 1：20 000 40 000。n成骨不全病的发生主要是由于组成成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶型胶原的原的 1 或或 2 前胶原链的基因，导致前胶原链的基因，导致 I 型胶原合成障碍。型胶原合成障碍。减后期，XY同源染色体未分离典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，手掌纹理示高三叉点 t”，手指弓型纹多，医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此 基础上作出遗传诊断；约 2 3 有

42、父母患病，另 1 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。D、部分遗传病由显性基因所控制患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。C、部分遗传病由隐性基因所控制原因：第5号染色体部分缺失。膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 1 或 2 前胶原链的基因，导致 I 型胶原合成障碍。(1)男

43、-血友病患者 女-正常：建议生男孩儿手掌纹理示高三叉点 t”，手指弓型纹多，B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；(5)男-血友病患者 女-血友病患者：手掌纹理示高三叉点 t”，手指弓型纹多，临床表现临床表现n本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征征马凡综合征（Marfan syndrome）人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。23A+X22A+X21A+Y22A+Y下图是一个家庭中某种遗传病的遗传

44、系谱，请分析回答：通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（）减后期，姐妹染色单体分开后进入同一极手掌纹理示高三叉点 t”，手指弓型纹多，由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。常有唇裂和/或腭裂，核型分析为确诊依据：45X0或其变异型典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？父亲生病，女儿必生病；马凡综合征（Marfan

45、syndrome）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）4类成骨不全病的主要特点类成骨不全病的主要特点X X染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病n家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传n男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者n父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病生病n如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病色盲、血友病进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）n病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代肌肌肉组

46、织被结缔组织取代n症状：行为笨拙症状：行为笨拙、登梯起立困难、走、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需需“三步曲三步曲”进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无肌肉萎缩无力，行走困力，行走困难。患者后难。患者后期双侧腓肠期双侧腓肠肌呈假性肥肌呈假性肥大。一般于大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。血友病（血友病（Hemophilia）n一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病出

47、血性疾病，男女均，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。可发病，但绝大部分患者为男性。n4型：血友病型：血友病A（甲，凝血因子（甲，凝血因子缺乏）、血友病缺乏）、血友病B（乙，凝血因子（乙，凝血因子缺乏）、因子缺乏）、因子XI缺乏症（曾称缺乏症（曾称血友病丙）及一种血友病丙）及一种vWF因子（因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病。）缺乏的血管性假血友病。n前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。全隐性遗传。n血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现

48、。该病的主要临床表现。维维多多利利亚亚女女王王家家族族血友病诊断标准血友病诊断标准1、发病特点、发病特点：2 岁或童年以后发病，发病越早症状岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血。越重，反复出血。2、出血特点、出血特点 自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。3、实验室检查、实验室检查 凝血象检查见凝血象检查见凝血时间凝血时间延长延长(轻型可轻型可正常正常)，凝血酶原消耗不良

49、，凝血酶原消耗不良(约占约占70患者患者)。凝血因子。凝血因子测定异常测定异常 血友病的优生优育 n按照我国法律，患血友病的病人是可以按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。结婚生子的。n结婚男女婚前最好到医院做血友病基因结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。病的可能。n怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提血友病患者）（前提血友病患者）n后代患血友病的可能性分析：后代患血友病的可能性分析：(1)男男-血友病患者血友病患者 女女-正常：建议生男孩儿正常：建议生男孩儿 生女孩为基因

50、携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。后代男性为血友病患者。(2)男男-血友病患者血友病患者 女女-携带者：携带者：生男孩，生男孩，50%可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；可能性是正常的；生女孩，生女孩，50%可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，50%可能性是基因携带者。可能性是基因携带者。(3)男男-正常正常 女女-携带者：携带者：生男孩，生男孩，50%可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；可能性是正常的；生女孩，有生女孩，有50%可能性是基因携带者，可