第九章遗传病的预防课件.ppt

1、随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为重要环节遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生遗传病的预防主要从三个方面展开遗传筛查遗传咨询产前诊断 指用常规医疗监护或实验技术手段，针对一般可治疗或预防的遗传病进行早期诊断和筛查 1、2、（一）苯丙酮尿症的筛查（二）先天性甲状腺功能低下的筛查携带者：表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。包括：1、AR携带者；2、XR携带者；3、少数带有AD病致病基因未显者或迟发个体；4、染色体平衡易位携带者携带者筛查：是指当某种遗传病在某一群

2、体中有高发病率时，为了预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法，在群体中进行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导 遗传咨询又叫遗传商谈，是临床医生或从事遗传学研究的专业人员通过询问、检查、收集 分析家族史来解答遗传病患者或家属提出的有关病因，遗传方式、诊断、治疗、预后，以及估计患者同胞、子女再发危险率，并提出建议和指导，供患者及其家属参考 根据咨询对象的不同将遗传咨询分为：1.一般咨询2.婚前咨询3.生育（产前）咨询 1.详细询问病史2.确定是否为遗传病3.确定疾病的遗传方式4.估计再发风险5.提出对策和措施6.随访扩大咨询 染色体病再发风险的估计单基因病再发风险率的估计 1.亲代基因

3、型已推定时再发风险率的估计 2.亲代基因型未能推定时再发风险率的估计多基因病再发危险率估计 产前诊断：利用一些专门的方法对可能生育或已经生育过遗传病患儿的孕妇进行孕期胎儿性别和健康状况检查，防止遗传病患儿的出生 穿刺时间：一般在妊娠1620周(羊水多、成功率高)羊水抽取量：一般为1020ml应用范围：性染色体检查、核型分析、基因诊断 采集绒毛的时间：最佳时间是在妊娠79周绒毛吸取量：一般为1030mg应用范围：染色体分析、酶学检查、DNA分析 一般采用20mW/cm2以下的超声强度，检查持续的时间不超过30分钟，对孕早期即3个月以内的胎儿是安全的 通过B超进行胎盘和胎儿定位后，再用一细针经腹壁

4、进入胎儿脐带抽取胎儿的脐血样。取血样时间最好在妊娠18-20周，所获胎儿血样可用于诊断甲型血友病、乙型血友病、地中海贫血及地中海贫血等n双亲核型正常：子女再发风险为群体发病率，但大多数三体综合症与母亲年龄正相关n双亲之一为平衡重排携带者：子女再发风险高，且母亲是携带者其子女风险高于父亲是携带者子女；易位型三体的出生率低于理论值多基因病再发风险与以下因素有关：1、群体发病率、2、遗传度、3、亲属级别、4、家系中患病成员数、5、患者病情程度再发风险估计：1、群体发病率 2、一些常见多基因病的经验危险度（表20-7）亲代基因型已推定时再发风险率的估计亲代基因型已推定时再发风险率的估计 按孟德尔定律估算（1）常染色体显性遗传病：注意外显不全（2）常染色体隐性遗传病（3）X连锁隐性遗传病（4）X连锁显性遗传病 I 1 2II 1 2III 1 III 1 2 3 4I 1 2IV 1 2II 1 2 3 4 5