基因突变和DNA的损伤和修复培训课件.ppt

1、基因突变和基因突变和DNADNA的损伤和的损伤和修复修复2基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复第一节DNA的损伤DNA损伤损伤正常正常DNA分子的化学结构与物理结构发生改变分子的化学结构与物理结构发生改变射线射线化学试剂化学试剂DNA碱基杂环碱基杂环 NC环外基团环外基团化学结化学结构与物构与物理结构理结构改变改变DNA损伤损伤单链断裂单链断裂双链断裂双链断裂糖基化糖基化碱基修饰碱基修饰DNA链间交联链间交联DNA与蛋白质交联与蛋白质交联3基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复一、一、DNA的自发性损伤的自发性损伤E cloi错配错配10-110-2校正校正10-14

2、基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复1、脱嘌呤和脱嘧啶、脱嘌呤和脱嘧啶哺乳动物哺乳动物29/cellhr脱嘧啶脱嘧啶脱嘌呤脱嘌呤580/cellhr915基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复2、碱基的脱氨基、碱基的脱氨基（次黄嘌呤）（次黄嘌呤）（黄嘌呤）（黄嘌呤）6基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复3、碱基的互变异构、碱基的互变异构氨基氨基亚氨基亚氨基羰基羰基烯醇基烯醇基7基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复4、细胞正常代谢产物对、细胞正常代谢产物对DNA的损伤的损伤O2H2o2OH8-氧鸟嘌呤氧鸟嘌呤2-氧腺嘌呤氧腺嘌呤5-羟甲基尿嘧

3、啶羟甲基尿嘧啶8基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复二、物理因素导致的二、物理因素导致的DNA损伤损伤紫外线紫外线UV：主要是形成嘧主要是形成嘧啶二聚体；啶二聚体；电离辐射：电离辐射：引起引起DNA碱基碱基损伤、链的断裂、损伤、链的断裂、DNA交交联等联等9基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复HNO2Nitrous acid1 1、亚硝酸：使胞嘧啶脱氨生在尿嘧啶，、亚硝酸：使胞嘧啶脱氨生在尿嘧啶，A A脱氨基生脱氨基生成成I I。三、化学因素导致的三、化学因素导致的DNA损伤损伤10基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复烷化剂烷化剂：碱基烷基化；碱基脱落

4、；断碱基烷基化；碱基脱落；断链；交联链；交联单功能烷化剂单功能烷化剂：甲基磺酸甲酯甲基磺酸甲酯双功能烷化剂：双功能烷化剂：可同时和可同时和DNA中两个不同的中两个不同的亲核位点反应亲核位点反应DNA链内交联链内交联DNA链间交联链间交联2、烷化剂、烷化剂导致的导致的DNA损伤损伤11基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复12基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复13基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复14基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复15基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复16基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和

5、修复17基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复18基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复19基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复20基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复21基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复22基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复23基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复24基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复25基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复 mismatch repair26基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复27基因突变和基因突变和

6、DNA的损伤和修复的损伤和修复29基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复30基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复31基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复32基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复基因突变基因突变轻为有害或有利轻为有害或有利不利于生存和发育不利于生存和发育致死致死有利生存和发育有利生存和发育生物学效应生物学效应生物群体的遗传多样性生物群体的遗传多样性遗传性疾病遗传性疾病促进生物进化促进生物进化生物个体发育过程中死亡生物个体发育过程中死亡33基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复1、碱基对的置换（、碱基对的置换（sub

7、stitution）转换转换(Transition)：最普通的一种点突变，指一种嘧啶被另一种嘧啶代替最普通的一种点突变，指一种嘧啶被另一种嘧啶代替，一种嘌呤被另一种嘌呤代替。使，一种嘌呤被另一种嘌呤代替。使GC对被对被AT对替换对替换，或者相反。，或者相反。颠换颠换(Transversion)：另一种不常见的点突变，嘌呤被嘧啶代替或者相反另一种不常见的点突变，嘌呤被嘧啶代替或者相反，如，如AT对变成了对变成了TA、CG对。对。2、移码突变（、移码突变（frameshift mutation）由碱基的缺失或插入造成。由碱基的缺失或插入造成。Note:突变集中在热点区域。突变集中在热点区域。DNA

8、突变突变的类型的类型-T-C-G-G-C-T-G-T-A-C-G-A-G-C-C-G-A-C-A-T-G-C-转换转换-T-C-G-A-G-C-T-G-T-A-C-G-A-G-C-T-C-G-A-C-A-T-G-C-插入插入A-T-C-G-C-T-G-T-A-C-G-A-G-C-G-A-C-A-T-G-C-缺失缺失T野生型基因野生型基因-T-C-G-A-C-T-G-T-A-C-G-A-G-C-T-G-A-C-A-T-G-C-T-C-G-T-C-T-G-T-A-C-G-A-G-C-A-G-A-C-A-T-G-C-颠换颠换碱基对的置换碱基对的置换(substitution)移码突变移码突变(framesshift mutation)35基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复36基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复37基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复38基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复39基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复40基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复41基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复42基因突变和基因突变和DNA的损伤和修复的损伤和修复