多发硬化性病例讨论儿科-课件.ppt
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- 关 键 词:
- 多发 化性 病例 讨论 儿科 课件
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1、多发硬化性病例讨论【儿科】ppt课件病例动发育迟滞5+年,倒退3月入院n出生后即出现智力运动发育落后,抬头、走路及说话均落后于正常同龄儿,2岁半时独走,但步态不稳,足尖着地。多发硬化性病例讨论【儿科】ppt课件病例加重,后渐出现站立不能,独坐不稳,伴语言倒退,说话不能成句,含糊不清,伴进食及饮水呛咳,小便失禁。无抽搐发作,无发热咳嗽等感染征象。n既往5岁6月时有头部撞击史,无其他特殊病史,家族史无特殊多发硬化性病例讨论【儿科】ppt课件病例R25次/分,WT14.7kg,神清,精神反应尚可,可听懂指令,消瘦,特殊面容,额头高,眼距宽,朝天鼻,无通贯掌,咽反射减弱,双上肢肌力粗测4级,双下肢肌力
2、粗测3级,四肢肌张力高,双下肢为甚,双侧膝反射对称亢进,双侧踝阵挛(+),双侧巴氏征(+),脑膜刺激征(-),共济运动检查不能合作。多发硬化性病例讨论【儿科】ppt课件病例MRI平扫未见明显异常,智力测定相当于1岁7月幼儿水平n入院后检查:肌电图:左侧正中神经感觉传导未引出,其余神经波幅,传导速度未见明显异常多发硬化性病例讨论【儿科】ppt课件多发硬化性病例讨论【儿科】ppt课件诊断多发硬化性病例讨论【儿科】ppt课件诊断谢病无肝脾肿大脑白质营养不良无肾上腺皮质功能损害MLD、GLD多发硬化性病例讨论【儿科】ppt课件-半乳糖脑苷酯酶基因缺陷引起,导致中枢神经系统髓鞘形成障碍n髓鞘形成细胞少突
3、胶质细胞凋亡,巨噬细胞吞噬过量的半乳糖鞘氨醇而形成球样外观n临床上绝大多数从婴儿或儿童期起病,可分为早发型,晚发型和成人型多发硬化性病例讨论【儿科】ppt课件球形细胞脑不等,约占krabbe病的10%-15%,病情进展缓慢,临床表现为痉挛性轻瘫、偏瘫、延髓麻痹,视力障碍,约20%患者合并周围神经病变,癫痫发作不多见头颅MRI可见病灶比较局限,多为胼胝体、顶枕叶白质病变,多无小脑白质受累基因检测为krabbe病的确诊依据多发硬化性病例讨论【儿科】ppt课件异染性脑白质营D遗传所致的髓磷脂代谢缺陷病n按起病年龄及临床征象可分为晚期婴儿型,晚发型(青少年型和成人型)n晚发型起病年龄自3-10岁至青春
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