临床遗传学课件.ppt

1、应用PCR技术可以使特定的基因或DNA片段在短短的23小时内体外扩增数十万至百万倍。扩增的片段可以直接通过电泳观察，也可用于进一步的分析。这样，少量的单拷贝基因不需通过同位素提高其敏感性来观察，而通过扩增至百万倍后直接观察到，而且诊断时间可以缩短至数小时。主要步骤：变性复性引物延伸AGTCAACGTCGTCAACGTTCAGTTGCAGCAGTTGCAAGTCAACGTTCAGTTGCAAGTCAACGTCGTCAACGTG CAGTTGCAA GTCAACGTIIIIIIAB CC 1 患者 2 1 患者 2 3 4BC BC AC AC 1 2 3 4 5BC DCAaAaAAAaAaa

2、aAaaaAaAaa aa aAaAaAAAaAaa aAaaaAaAaa aa aXYXXXXXXXYXYXYXXXXXXYXYXXXXXYXXXXXXXYXYXYXXXXXXYXYXXXXXYXXXXXXXYXYXYXXXXXXYXYXXXX携前：携前：1/2携条携条：（：（1/2）3=1/8携联：携联：1/21/8=1/16非携前：非携前：1/2非携条：非携条：13=1非携联：非携联：1/21=1/2携总携总：（：（1/16）/（1/16+1/2）=1/9非携总：（非携总：（1/2）/（1/16+1/2）=8/9III3为患者，为患者，2外表正常，有外表正常，有23的机会为杂合子的机会为杂合子 I1和和I2一方为杂合子的可能性较大，在这种一方为杂合子的可能性较大，在这种情况下，情况下，1和和1为携带者的概率分别为为携带者的概率分别为12和和14 1和和2结婚生育第一胎为患儿的概率为结婚生育第一胎为患儿的概率为14X14X23124 AaAaAAAaAaa a