第2章孟德尔定律课件.ppt
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- 孟德尔 定律 课件
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1、第二章第二章 孟德尔定律孟德尔定律Chapter 2 Mendels LawsThis is a review chapter that you need to review on your own.1-1 Law of SegregationGregor J.Mendel 1822-1884Why was Mendel successful?选材(选材(Chose a good genetic organism):short life cycle(生活周期短生活周期短);large progeny(大量的后代大量的后代);Several variable characters with tw
2、o discrete traits(许多稳定的、易于区分的性状)许多稳定的、易于区分的性状),easy to score(yellow or green)Self fertilize(自花受粉自花受粉),can produce pure lines(纯系纯系)can cross fertilize(杂交杂交)量化结果(量化结果(Quantified results).Peas(Pisum sativum L.)can self fertilize.胚珠胚珠柱头柱头花粉囊花粉囊子房子房龙骨瓣龙骨瓣Peas(Pisum sativum L.)can cross fertilize.孟德尔实验及其分
3、析孟德尔实验及其分析 孟德尔实验及其分离定律的归纳孟德尔实验及其分离定律的归纳 孟德尔分析的关键性名词概念孟德尔分析的关键性名词概念Mendel chose seven traits to study.Trait on the left is dominant(显性)显性).Trait on the right is recessive(隐性)隐性).The first experiment:monohybrid crossPure breeding round Pure breeding wrinkled Hybrids all round(round is dominant;wrinkle
4、d is recessive)Round peas wrinkled peas5,474 1,850 Parental Generation (P)First Filial Generation(F1)Second Filial Generation(F2)Wrinkled reappears in F2,unchanged in phenotype and breeding behavior.Ratio of round:wrinkled 3:1.All wrinkledwrinkled round(3:1)5,474 round peasGrow 565 into plantsallow
5、to self fertilize(自交)自交)193 plants produced 372 plants produced only round peas round and wrinkled peasRatio of F2 plants producing(only round):(round and wrinkled F3 progeny)is 1:2.Therefore 3:1 phenotypic ratio is 1:2:1 ratio based on breeding behavior(pure breeding round:hybrids:pure breeding wri
6、nkled.Third Filial Generation(F3)豌豆的性状:豌豆的性状:种子:种子:圆粒圆粒或皱缩或皱缩种子颜色:种子颜色:黄色黄色或绿色或绿色成熟豆夹的形态:成熟豆夹的形态:饱满饱满或压缩或压缩未成熟豆夹的颜色:未成熟豆夹的颜色:绿色绿色或黄色或黄色 花的颜色:紫花或白花花的颜色:紫花或白花花着生的位置:花着生的位置:枝腋生枝腋生或枝顶生或枝顶生茎的长度:高茎茎的长度:高茎(9-18英吋英吋)或或矮茎矮茎(6-7英呎英呎)孟德尔推断孟德尔推断(Mendels Inferences)中的三原则中的三原则1.单位性状原则:一个遗传因子(单位性状原则:一个遗传因子(heredit
7、ary factor)决定一个性状。决定一个性状。2.显隐性原则:决定相对性状的遗传因子在一起的显隐性原则:决定相对性状的遗传因子在一起的时候,有显性和隐性的区别。时候,有显性和隐性的区别。3.分离原则:遗传因子在体细胞里成双存在,形成分离原则:遗传因子在体细胞里成双存在,形成配子时成对遗传因子分离,因此遗传因子在生殖配子时成对遗传因子分离,因此遗传因子在生殖细胞里成单存在,受精以后又恢复到成双状态。细胞里成单存在,受精以后又恢复到成双状态。由于分离和显隐性的关系,在豌豆杂交的子一代由于分离和显隐性的关系,在豌豆杂交的子一代中得到中得到3:1的比例。的比例。How did Mendel exp
8、lain the 3:1and 1:2:1 ratios?How to test his inferences?测交测交Test Cross:Breeding a homozygous recessive with a dominant phenotype(unknown genotype)can determine an unknown allele.Mendels First Conclusion:分离定律(分离定律(Law of Segregation)All allele pairs randomly segregate during gamete formation(配子形成过程中等
9、位基因随机分离)配子形成过程中等位基因随机分离)Paired condition restored with fusion(fertilization)(成对基因在受精后得到恢复)成对基因在受精后得到恢复)Aaa1:1A实现孟德尔分离比的条件:实现孟德尔分离比的条件:1.F1代个体形成的代个体形成的配子数目相等,生活配子数目相等,生活力相同;力相同;2.配子结合的机会是相等的;配子结合的机会是相等的;3.到观察时,到观察时,F2代代 3 种基因型个体的存活率种基因型个体的存活率相等;相等;4.显性是完全的;显性是完全的;5.F2应有足够的个体。应有足够的个体。孟德尔规律走在了时代的前面孟德尔规
10、律走在了时代的前面 孟德尔时代的生物学水平对受精现象没有孟德尔时代的生物学水平对受精现象没有肯定下来,细胞的减数分裂还没有发现,肯定下来,细胞的减数分裂还没有发现,还不知道什么东西在体细胞里成双存在,还不知道什么东西在体细胞里成双存在,在性细胞里成单存在,孟德尔走在了其时在性细胞里成单存在,孟德尔走在了其时代的前面。代的前面。孟德尔曾把他的论文送给当时欧洲有名望孟德尔曾把他的论文送给当时欧洲有名望的植物学家,但他们不置可否。的植物学家,但他们不置可否。Basic Terminology性状性状(Character):is a feature that is heritable.生物表现出来生物
11、表现出来的形态特征和生理生化特征的形态特征和生理生化特征.基因基因(gene):a part of a chromosome which determines a certain trait.基因座基因座(locus):Location on a chromosome of gene表示在给定表示在给定的一条染色体上的一个基因的位置。的一条染色体上的一个基因的位置。等位基因等位基因(allele):An alternative form of a gene表示在一个给表示在一个给定基因座内一个基因的替代形式定基因座内一个基因的替代形式(一个或多个形式一个或多个形式)。显性基因显性基因(domi
12、nant gene):a gene allele which is always expressed when it is present,regardless of whether it is homozygous or heterozygous.隐性基因隐性基因(recessive gene):a gene allele which is not expressed if it is in the heterozygous state.基因型基因型(genotype):the genetic makeup of an organism 一一个生物体的全部基因组成,可以指一个基因座,也可以个
13、生物体的全部基因组成,可以指一个基因座,也可以指限制性的若干基因座指限制性的若干基因座.表现型表现型(phenotype):指一个生物体能够被观察到的总体特指一个生物体能够被观察到的总体特征,是基因型和环境因素相互作用下的可见结果。征,是基因型和环境因素相互作用下的可见结果。纯合体纯合体(homozygous):a pair of alleles which are identical某个体在一个给定的基因座上具有两个相同的等位基因某个体在一个给定的基因座上具有两个相同的等位基因杂合体杂合体(heterozygous):a single pair of alleles which are un
14、like each other某个体在其一个给定的基因座上具有两某个体在其一个给定的基因座上具有两个不同的等位基因个不同的等位基因杂交(杂交(hybrid):offspring resulting from crossbreeding two true breeding lines.测交(测交(testcross):Breeding a homozygous recessive with a dominant phenotype(unknown genotype).P True breeding parent generation;F1 First“filial”generation;F2 S
15、econd“filial”generation.1-2 Law of Independent Assortment一、一、孟德尔的双因子杂交试验孟德尔的双因子杂交试验二、自由组合定律的归纳及其扩展二、自由组合定律的归纳及其扩展三、三、孟德尔学说的核心孟德尔学说的核心四、四、人类简单孟德人类简单孟德尔遗传尔遗传五、豌豆皱缩性状的分子机制五、豌豆皱缩性状的分子机制Dihybrid crossesR/R;Y/Y(round,yellow)r/r;y/y(wrinkled,green)R;Yr;yParental combinationRecombinationTwo hypotheses:depen
16、dent or independent assortment(自由分离)自由分离)9:3:3:1 RATIOWe can use a Punnett Square to show that a self cross of dihybrids producing gametes in a 1:1:1:1 will generate a 9:3:3:1 phenotypic ratio.RR YYround,yellowRR yYround,yellowrR YYround,yellowrR yYround,yellowRR Yyround,yellowRR yyround,greenrR Yyr
17、ound,yellowrR yyround,greenRr YYround,yellowRr yYround,yellowrr YYwrinkled,yellowrr yYwrinkled,yellowRr Yyround,yellowRr yyround,greenrr Yywrinkled,yellowrr yywrinkled,greenfemale gameteRY Ry rY ryRYRyrYrymalegameteMendels Second Conclusion:自由组合定律(自由组合定律(Law of Independent Assortment)形成配子时,同一对等位基因发生
18、分离,形成配子时,同一对等位基因发生分离,不同对不同对的基因自由组合。的基因自由组合。AaBbABAbaBab1:11:1:parentsRrYyrryygametesRY,Ry,rY,ryryprogenyRrYyRryyrrYyrryy RY yellow,round Ry green,round rY yellow,wrinkled ry green,wrinkled测交验证(测交验证(Dihybrid Test Cross)Test Cross with multiple traits:Same as with one trait!the test cross is RrYy rryy
19、二、自由组合定律的归纳及其扩展二、自由组合定律的归纳及其扩展一般情况下:一般情况下:F1 配子分离比为配子分离比为1:1:1:1F 2表型分离比为表型分离比为(3:1)2,即(,即(3/41/4)2 二项式展开的各项系数二项式展开的各项系数表表2-4 杂交所包括的基因对数及基因型和表型杂交所包括的基因对数及基因型和表型杂交中包杂交中包括的基因括的基因对数对数显性完全显性完全时时F2的表的表型数型数F1杂种杂种形成的配形成的配子数子数F1配子配子的可能的可能组合数组合数 F2的的基因基因型数型数分离比分离比1234248162481641664256392781(3/4+1/4)1(3/4+1/
20、4)2(3/4+1/4)3(3/4+1/4)4n2n 2n 4n3n(3/4+1/4)n三、孟德尔学说的核心三、孟德尔学说的核心 颗粒遗传(颗粒遗传(particulate inheritance)每一个遗传因子是一个相对独立的功能每一个遗传因子是一个相对独立的功能单位;单位;因子的纯洁性;因子的纯洁性;因子的等位性。因子的等位性。-孟德尔遗传的精髓孟德尔遗传的精髓 1902年,英国年,英国Garrod医生认为黑尿酸症是医生认为黑尿酸症是常染色体隐性遗传病;常染色体隐性遗传病;1903年,人类家族性年,人类家族性A1型短指(趾)症是型短指(趾)症是常染色体显性遗传病;常染色体显性遗传病;190
21、8年发现年发现ABO血型是常染色体单基因遗血型是常染色体单基因遗传性状;传性状;至至1991年,发现的人类单基因遗传性状达年,发现的人类单基因遗传性状达4325个。个。四、人类简单孟德尔遗传四、人类简单孟德尔遗传雀斑雀斑徐道觉最先报道了折叠舌性状徐道觉最先报道了折叠舌性状 抗日战争胜利后,浙江大学由贵州迁回杭州。抗日战争胜利后,浙江大学由贵州迁回杭州。在一次遗传学课上,徐道觉介绍卷舌性状,一在一次遗传学课上,徐道觉介绍卷舌性状,一位钱姓女生举手发言,告诉大家她的舌头不仅位钱姓女生举手发言,告诉大家她的舌头不仅会卷,还会向上折叠,并做了表演。会卷,还会向上折叠,并做了表演。徐道觉以此为线索进行了
22、调查研究,发表了两徐道觉以此为线索进行了调查研究,发表了两篇论文报道了这个性状。篇论文报道了这个性状。Hsu T.C.Tongue upfolding:A newly reported heritable character in man.Journal of heredity,1948,39:186188.Liu T.T.,Hsu T.C.Tongue-folding and tongue-rolling in a sample of the Chinese population.Journal of heredity,1949,40:1920.人类常染色体遗传病人类常染色体遗传病 常染色体
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