低磷性佝偻病课件.ppt

1、低磷性佝偻病低磷性佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病是指新形成的骨基质不能正常矿化的一种代谢性骨病发生在成人骨骺生长板闭合以后者称为骨软化症发生在婴幼儿和儿童骨骺生长闭合以前者称为佝偻病2021/4/272病因病因l饮食中摄入维生素D不足或日照缺乏l维生素D需要量增加而未及时补充（如妊娠、哺乳）l维生素D吸收和代谢障碍（如胃肠大部分切除术后、慢性肝胆胰疾病、肝硬化、先天性1a羟化酶缺陷和维生素D受体突变）l某些肿瘤l重金属中毒l遗传性、获得性或肿瘤性低磷血症l肾病综合征、慢性肾衰竭和肾小管酸中毒、Fanconi综合征l其它：钙缺乏、骨基质生成障碍、高氟摄入及某些药物2021/4/273低磷性佝偻病低磷性

2、佝偻病(Hypophosphatemic Rickets)l发病率1：25000l遗传性 X连锁低磷性佝偻病（XLH）常染色显性遗传性低磷性佝偻病（ADRH)常染色隐性遗传性低磷性佝偻病（ARRH）伴高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病（HHRH）l获得性 Fanconi综合征、肾小管酸中毒 代谢性疾病、甲状旁腺功能亢进 肿瘤相关性低磷性骨软化症（TIO）等2021/4/274血磷的生理血磷的生理l需要量 12mg/kg/dl吸收部位：小肠、空肠l吸收形式：酸性磷酸盐l影响吸收的因素：PH、不溶性盐、食物中的钙量l排泄：肾（70%）肠道（30%）l生理作用：骨盐的主要成分 促进骨基质合成和骨矿物质的沉

3、积 磷脂和氨基酸的代谢 磷酸化合物是转运能量的载体2021/4/275血磷的调节血磷的调节l甲状旁腺素 抑制肾小管对磷的重吸收，促进尿磷排泄，血磷降低l维生素D 1,25-(OH)2-D3促进小肠对钙、磷吸收l降钙素 抑制骨钙向血中转化降低血钙、血磷l调磷因子 FGF-23、细胞外基质磷酸化糖蛋白、弯曲相关蛋白等2021/4/276HR的病因的病因l近端肾小管回吸收磷缺陷l25-(OH)-D3转换为1,25-(OH)2-D3缺陷2021/4/277临床表现临床表现将近周岁时下肢开始负重才发现症状l“O”形腿l“X”形腿l手镯征、脚镯征、肋串珠、郝氏沟（较少）l缺乏肌张力低下（维生素D缺乏性佝偻

4、病常见）l进行性骨畸形、多发性骨折l骨骼疼痛，尤以下肢明显l身高受限l牙质差、牙痛、脱落后不易再生 2021/4/278“O”型腿型腿两下肢自然伸直或站立时两足内踝能相碰而两膝不能靠拢“X”型腿型腿两足并立时两膝关节碰在一起两足内踝不能相碰2021/4/2792021/4/2710肋骨串珠肋骨串珠 肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大，于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，以第7-10肋骨最明显，从上至下如串珠样突起2021/4/2711X线表现线表现1 干骺端的预备钙化带轮廓模糊、消失2 干骺端变形呈杯形，杯口内可见许多细条状钙化 影如毛刷状3 骨骺轮廓模糊，严重者可不显影4 骨干皮质变薄，密度减低

5、，轮廓模糊，表面可见有 轻度平行型骨膜反应5 有的骨小梁因钙化不足而不显影，骨轮廓模糊6 严重者可见长骨弯曲变形及病理骨折2021/4/27122021/4/27132021/4/2714实验室检查实验室检查l低血磷为主，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右l血钙正常范围或偏低l钙磷乘积多在30以下l尿磷增加l碱性磷酸酶升高lPTH正常l25-(OH)-D3正常l尿常规正常，尿中无氨基酸l肾功能正常、血糖正常l血气分析正常2021/4/2715鉴别诊断鉴别诊断Fanconi综合征综合征 +高氯、低钾、尿糖阳性、血糖正常 酸中毒、蛋白尿2021/4/2716治疗治疗l治疗原则治疗原则 防

6、止骨骼畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L (3mg/dl)以上，利于骨的钙化 防止继发性甲状旁腺功能亢进，避免维生素D中毒所致高血钙、高尿钙l磷酸盐合剂磷酸盐合剂 婴幼儿0.5-1g/kg/d 儿童1-4g/kg/d （小剂量开始）l 1,251,25-(OH)2-D3 20-30ng/kg/d 50-65ng/kg/d 2021/4/2717治疗治疗l治疗过程中需要每3个月监测血清钙、磷、肌酐及尿钙肌酐比值及PTH水平l如果尿钙与尿肌酐的比值0.4，维生素D的剂量太大，应及早减量，以减少中毒的机会l肾钙化和甲状旁腺功能亢进症是磷酸盐治疗的潜在的严重并发症，用药之前和用药以后的每年都要做肾脏超声检查2021/4/27182021/4/2719