人类染色体畸变及疾病课件.ppt

1、人类染色体畸变及疾病人类染色体畸变及疾病1低倍视野人类染色体畸变及疾病2正常男性核型46，XY正常女性核型46，XX人类染色体畸变及疾病3正常男性核型-Q带 正常女性核型-Q带人类染色体畸变及疾病4人类染色体畸变及疾病5环状染色体和断片人类染色体畸变及疾病6环状染色体和断片人类染色体畸变及疾病7三着丝点、双着丝点和断片人类染色体畸变及疾病8双着丝点和断片人类染色体畸变及疾病9四着丝点和双着丝点人类染色体畸变及疾病10断裂人类染色体畸变及疾病11核内复制（核内复制（endoduplication)人类染色体畸变及疾病12三倍体人类染色体畸变及疾病13易位 46，XX，t（1q+；14q-）人类染

2、色体畸变及疾病14易位，t（2p-；7p+）人类染色体畸变及疾病15PH1（1q+；22q-）人类染色体畸变及疾病16人类染色体畸变及疾病17罗伯逊易位罗伯逊易位 Robertsonian translocation(t or rob)人类染色体畸变及疾病18 臂内倒位臂内倒位 Paracentric inversion(inv)人类染色体畸变及疾病19臂间倒位臂间倒位 Pericentric inversion(inv)人类染色体畸变及疾病20卵巢退化症（Turner syndrome）45，X女性，不育，平均身高较矮，璞颈，肘外翻人类染色体畸变及疾病2145,X人类染色体畸变及疾病22睾丸退化症 Klinefelter syndrome人类染色体畸变及疾病2347，XYY人类染色体畸变及疾病2447,XXX人类染色体畸变及疾病2518三体人类染色体畸变及疾病26先天愚型 Downs syndrome 21三体，47，+21人类染色体畸变及疾病2747,XY,+21人类染色体畸变及疾病28人类染色体畸变及疾病29人类染色体畸变及疾病30人类染色体畸变及疾病31Fragile X syndrome人类染色体畸变及疾病32Fragile X syndrome人类染色体畸变及疾病3346，XY，t（3，13）平衡易位人类染色体畸变及疾病34