上课用染色体病培训课件.ppt

1、本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。第一节第一节 染色体病发病概况染色体病发病概况、特点以及相关术语、特点以及相关术语1、染色体病染色体病：由于内部或外界的原因，染色体的数目或结构发生由于内部或外界的原因，染色体的数目或结构发生畸变，由此所引起的疾病称为染色体病（畸变，由此所引起的疾病称为染色体病（chromosome diseasechromosome disease）或染）或染色体异常综合征色体异常综合征 （chromosome syndromechromosome syndrome），），包括包括 常染色体病、常染色体病、性

2、染色体病、染色体异常携带者性染色体病、染色体异常携带者等。等。常染色体病常染色体病（autosomal disease）：由：由常染色体数目常染色体数目 或或结构结构异常引起的疾病。异常引起的疾病。性染色体病性染色体病（sex chromosome disease）：）：性染色体性染色体X 或或Y发生发生数目或结构数目或结构异常所引起的疾病。异常所引起的疾病。染色体异常的携带者染色体异常的携带者（chromosome abnormal carrier）：指染色体指染色体结构异常结构异常，但染色体，但染色体物质的总量基物质的总量基 本上仍为二倍体本上仍为二倍体的表型正常的个体。的表型正常的个体。

3、2、根据根据染色体染色体种类种类和和表型表型分类分类 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。3.3.染色体病的发病率染色体病的发病率新生儿：新生儿：0.470.84自发流产儿：自发流产儿：50q 1、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%q 2、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！q 3、我国人口中患、我国人口中患21三体综合症的人在三体综合症的人在100万以上。万以上。q 4、每年仅由染色体畸变，造成、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。万例自发流产。本文档所提供的

4、信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。眼眼 距距内眦距：内眦距：A A外眦距：外眦距：B B以正常人以正常人A/BA/B比值平均值为参考，大于此比值平均值为参考，大于此比值称为比值称为眼距宽眼距宽，反之则称为，反之则称为眼距窄眼距窄。4、染色体病描述术语、染色体病描述术语 眼眼 裂裂上斜上斜下斜下斜0.3740.374本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。耳位耳位本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。atd度数度数通贯手通贯

5、手大鱼际区大鱼际区小鱼际区小鱼际区正常人正常人4158度度 正常人正常人41度度通贯手：通贯手：患者患者 50%，正常人正常人 2%本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.免疫功能低下：易感染，白血病发生率高免疫功能低下：易感染，白血病发生率高.先天愚型先天愚型 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。也称三体型，单纯型也称三体型，单纯型(典型典型21三体型三体型)95%47，XX（XY），），

6、+21 产生原因产生原因：父母核型正常，父母核型正常，因因亲代生殖细胞减数分裂时亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离号染色体不分离而造成而造成.游离型游离型【3】Downs syndrome的遗传分型的遗传分型本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。易位型易位型约占：（约占：（2.55%）常见核型：常见核型：46，XX(XY),-14,+t(14;21)（p11，q11）发生机制发生机制：通常为通常为D/G与与21号染色号染色体长臂通过着丝粒融合而成，体长臂通过着丝粒融合而成，易位型半数亲代为易位型半数亲代为平衡易位携平衡易位携带

7、者带者如：如：45，XX（XY），），-14，-21，+t（14;21)(p11;q11)14/21染色体平衡易位携带者及其子女核型图解染色体平衡易位携带者及其子女核型图解本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。21/21平衡易位携带者及其

8、子女核型图解平衡易位携带者及其子女核型图解本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。嵌合型嵌合型 约占：约占：24%核型：核型：46，XX（XY）/47，XX（XY），），+21临床表现差异较大，随正常细胞临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异所占百分比而异产生原因产生原因 受精卵卵裂染色体不分离受精卵卵裂染色体不分离 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。【4】发病率及预后】发病率及预后 发病率与母亲的年龄密切相关。发病率与母亲的年龄密切相关。平均发病率为平均发病率为1

9、/6501/1000。再发风险约再发风险约1 70左右的左右的DS胎儿在妊娠早期期间流产掉；只有约胎儿在妊娠早期期间流产掉；只有约1/4的的 DS胎儿可出生。出生后的患者平均寿命胎儿可出生。出生后的患者平均寿命16.2岁，岁，50患儿患儿 在在5岁之前死亡，岁之前死亡，8患者可活到患者可活到40岁，极少数可活到岁，极少数可活到50岁。岁。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。A：诊断：诊断：临床筛查，染色体检查，血液学检查（中性粒细胞相对增多），酶的改临床筛查，染色体检查，血液学检查（中性粒细胞相对增多），酶的改变（变（SOD-1的

10、含量较正常人高的含量较正常人高50%）B：治疗：治疗：无特效药物无特效药物C：预防：预防：产前检查（染色体检查，产前检查（染色体检查，AFP，UE3，HCG三联筛查三联筛查），遗传咨询，避），遗传咨询，避免大剂量射线照射，不随便服用药物，防止病毒感染免大剂量射线照射，不随便服用药物，防止病毒感染.本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。【6】研究进展】研究进展 20002000年年2121号染色体测序完毕号染色体测序完毕 含含225225个基因（个基因（127127个已知基因、个已知基因、9898个预测基因和个预测基因和5959个拟基

11、因）个拟基因）已有近已有近2020种疾病被定位于种疾病被定位于21q 21q 唐氏综合症关键区域唐氏综合症关键区域(DSCR)唐氏综合症的遗传基础比我们想象的更加复杂，因此指望只是唐氏综合症的遗传基础比我们想象的更加复杂，因此指望只是 校正校正DSCR区域上的个别基因来治愈唐氏综合症是不可能实现的。区域上的个别基因来治愈唐氏综合症是不可能实现的。.本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。21三体（三体（Down）综合征核型）综合征核型 游离型（游离型（92.5%）47，XX（XY），），+21 原因：原因：生殖细胞形成过程中的减数分裂

12、不分离生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离易位型（易位型（5%）46，XX（XY），），-14，+t(14;21)(p11,q11)原因：原因：21号染色体与号染色体与14号染色体发生易位号染色体发生易位,或或21与与21易位易位嵌合型（嵌合型（2.5%）47，XX（XY），），+21/46，XX（XY）原因：原因：受精卵卵裂染色体不分离受精卵卵裂染色体不分离本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。【二】【二】18三体综合征（三体综合征（Edwards syndrome）眼裂小，眼距宽，耳位低，下颌小，后枕眼裂小，眼距宽，耳位低，下颌小

13、，后枕骨突出，特殊握拳，低体重，智力低下，骨突出，特殊握拳，低体重，智力低下，先天性心脏病。摇椅状足底，踝突出。先天性心脏病。摇椅状足底，踝突出。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿

14、模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。18三体综合征核型三体综合征核型 18三体型三体型：47，XX（XY），），+18 原因：原因：生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离 嵌合型嵌合型 ：46，XX（XY）/47，XX（XY），），+18 原因：原因：受精卵在早期卵裂时发生受精卵在早期卵裂时发生18号染色体不分离号染色体不分离本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。【三】【三】13三体综合征（三体

15、综合征（Patau syndrome）临床表现：临床表现：小头，前额低斜，前脑（嗅叶）小头，前额低斜，前脑（嗅叶）发育缺陷，眼球小或无，发育缺陷，眼球小或无，2/3唇裂或伴腭裂，耳唇裂或伴腭裂，耳位低，耳廓畸形常伴耳聋，多指（趾），足内位低，耳廓畸形常伴耳聋，多指（趾），足内翻，摇椅足底，通贯手，与翻，摇椅足底，通贯手，与18三体近似的握拳三体近似的握拳方式，生殖器隐睾（男）或子宫卵巢发育不良方式，生殖器隐睾（男）或子宫卵巢发育不良（女），低体重，智力低下，先天性心脏病。（女），低体重，智力低下，先天性心脏病。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系

16、本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。【四】猫叫综合征（猫叫综合征（5p-综合征）综合征）1963年由年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，又称为猫叫综合征等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，又称为猫叫综合征 1.临床表现：临床表现：满月状满月状脸脸，后逐渐变长脸；，后逐渐变长脸；哭声哭声似猫叫似猫叫

17、；眼眼距宽，外眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮，斜视；角下斜，内眦赘皮，斜视；耳耳低位；小低位；小下颌下颌；第；第5指指短，短，内弯；内弯；面部表情似很机灵，面部表情似很机灵，实则智力严重低下。实则智力严重低下。男患儿男患儿常伴常伴隐睾隐睾；常伴有室间隔缺；常伴有室间隔缺损或动脉导管未闭；通贯损或动脉导管未闭；通贯手手；一般一般智力智力低下，但程度不同，低下，但程度不同，多有语言障碍。多有语言障碍。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。2.核型：核型：46，XX（XY），），del（5）（）（p15）3.发病率：发病率：1/50000

18、4.发病原因：发病原因：多是自发突多是自发突变，但有变，但有10%15%是双是双亲之一是平衡易位携带者亲之一是平衡易位携带者遗传所致。遗传所致。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。二、性染色体病二、性染色体病 性染色体性染色体（X X或或Y Y）数目异常数目异常或或结构畸变结构畸变所导致的疾病称所导致的疾病称为性染色体病或性染色体异常

19、综合征。为性染色体病或性染色体异常综合征。共同的临床特征：共同的临床特征：性腺发育不全或两性畸形，性腺发育不全或两性畸形，【二】【二】Turners syndrome（女性女性卵巢发育卵巢发育不不全综合征全综合征）【一】【一】Klinefelters syndromeKlinefelters syndrome（先天性（先天性睾丸发育不全综合征）睾丸发育不全综合征）本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。【一】【一】Klinefelters syndrome（先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征）【1】临床表现】临床表现外观

20、男性，体形平均高达外观男性，体形平均高达1.81.8米。米。副性征发育不良（体毛稀少、阴副性征发育不良（体毛稀少、阴毛分布如女性、无喉结、声音女性化、毛分布如女性、无喉结、声音女性化、皮下脂肪厚、皮肤细腻），（皮下脂肪厚、皮肤细腻），（2525）乳房发育。乳房发育。睾丸小而质硬，曲细精管萎缩呈睾丸小而质硬，曲细精管萎缩呈玻璃样变性，玻璃样变性，9797以上以上不能产生精子不能产生精子而不育。阴茎龟头小。而不育。阴茎龟头小。部分患者智力低下。部分患者智力低下。克氏综合症患者克氏综合症患者本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。【3】机理

21、】机理 多数病例是由于母亲卵子发生过多数病例是由于母亲卵子发生过程中发生了程中发生了X染色体的不分离，形成染色体的不分离，形成了了24条染色体（条染色体（X）的卵子，与）的卵子，与Y型精子受精所致。型精子受精所致。随着母亲育龄增高，生出本病随着母亲育龄增高，生出本病患儿的风险加大。患儿的风险加大。【4】发病率及预后】发病率及预后发病率发病率1/700800。极少数嵌合体患者可生育。睾丸酮治疗可改善第二性征和。极少数嵌合体患者可生育。睾丸酮治疗可改善第二性征和患者的心理状态。患者的心理状态。【2】染色体异常】染色体异常单纯型：单纯型：47，XXY嵌合型：嵌合型：46，XY/47，XXY本文档所提

22、供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。【二】【二】Turners syndrome（女性女性卵巢发育卵巢发育不全综合征不全综合征）【1】临床表现】临床表现 外观女性，体形矮小，面容呆板，外观女性，体形矮小，面容呆板，智能较其同胞低，常有睑下垂及内眦智能较其同胞低，常有睑下垂及内眦赘皮，口角下旋（鲤鱼嘴），后发际赘皮，口角下旋（鲤鱼嘴），后发际低，蹼颈，肘外翻。低，蹼颈，肘外翻。盾状胸（宽平），乳房不发育，乳盾状胸（宽平），乳房不发育，乳头小且间距宽，副性征发育差（阴毛头小且间距宽，副性征发育差（阴毛稀少、无腋毛、皮下脂肪薄、声音粗稀少、无腋毛

23、、皮下脂肪薄、声音粗等）。等）。性腺（卵巢）发育差，呈条索状，性腺（卵巢）发育差，呈条索状，无滤泡形成，子宫幼稚不发育，原发无滤泡形成，子宫幼稚不发育，原发闭经，外生殖器幼稚型，无生育能力。闭经，外生殖器幼稚型，无生育能力。30左右患者有主动脉狭窄或马蹄左右患者有主动脉狭窄或马蹄肾。肾。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。【2】核型】核型 单纯型：单纯型：45，X 嵌合型：嵌合型：46，XX/45，X本文档所提供的信息仅供参考之用，

24、不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。【3】机理】机理75左右是由于父方左右是由于父方精子发生过程中出现精子发生过程中出现X染色体不分离染色体不分离，形成形成24，XY和和22的精子，理论上后代会同频率出现的精子，理论上后代会同频率出现47，XXY和和45，X。但因后者缺少染色体，易于发生死胎流产，。但因后者缺少染色体，易于发生死胎流产，故本病的发病率降低。故本病的发病率降低。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或

25、网站删除。【4】发病率及预后】发病率及预后 发病率占女性的发病率占女性的1/3500。但在自发流产的胚胎中高达但在自发流产的胚胎中高达18%20%。一般均能存活，只是在青春期才被检出。智力障碍较轻，一般均能存活，只是在青春期才被检出。智力障碍较轻，亦有大学毕业者。亦有大学毕业者。14岁前使用激素治疗可促进第二性征和岁前使用激素治疗可促进第二性征和 生殖器官发育，月经来潮，改善心理状态。但不能促进身生殖器官发育，月经来潮，改善心理状态。但不能促进身 高增加。高增加。极少数嵌合体可生育。极少数嵌合体可生育。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网

26、站删除。【三】【三】X三体或多体综合征三体或多体综合征（“超雌超雌”征）（征）（自学自学）1.核型：核型：47，XXX、48，XXXX、49，XXXXX等等。2.临床特征：临床特征：X三体患者三体患者表型均为女性，多数个体表现正表型均为女性，多数个体表现正常，也有生育力，但可将常，也有生育力，但可将XX型卵子以型卵子以1/2比例下传给子代。比例下传给子代。X三三体患者偶有间断性闭经或绝经早，乳腺发育不良，卵巢功能异体患者偶有间断性闭经或绝经早，乳腺发育不良，卵巢功能异常等。少数患者有智力低下，精神障碍。常等。少数患者有智力低下，精神障碍。X多体型患者多体型患者一般症状同一般症状同X三体型，但可

27、以看到三体型，但可以看到X染色体数染色体数量越多，以上临床症状越严重的现象。量越多，以上临床症状越严重的现象。3.发生原因发生原因：染色体不分离：染色体不分离本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。【四】【四】XYY综合征（综合征（“超雄超雄”征）征）1.核型：核型：47，XYY、48，XXYY或或49，XXYYY、46，XY/47，XYY等。等。2.2.临床症状：临床症状：表型为男性，身材高大。智力正常或稍低下。多数性格异表型为男性，

28、身材高大。智力正常或稍低下。多数性格异 常，暴躁粗鲁，行为过火，常有攻击性的侵犯行为，但大常，暴躁粗鲁，行为过火，常有攻击性的侵犯行为，但大 部分患者性发育正常，有生育力，少数有性腺发育不良、部分患者性发育正常，有生育力，少数有性腺发育不良、隐睾、阴茎小、生育力下降等症状。有生育的患者，可能隐睾、阴茎小、生育力下降等症状。有生育的患者，可能 生育生育XYYXYY患儿。患儿。3.3.发生原因：发生原因：一般认为是父亲形成精子时发生一般认为是父亲形成精子时发生Y Y染色体不分离（二分体染色体不分离（二分体 于后期于后期）所致，也有遗传所致。）所致，也有遗传所致。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能

29、作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。【五】【五】两性畸形两性畸形(hermaphroditism)概念：概念：是指患者的性腺、内外生殖器或第二性是指患者的性腺、内外生殖器或第二性 征具有两性特征的个体。征具有两性特征的个体。类型：类型：根据患者根据患者体内性腺组成的差异体

30、内性腺组成的差异，可分为：，可分为：真两性畸形真两性畸形：患者性腺两性化，即既有睾丸又有卵巢（或：患者性腺两性化，即既有睾丸又有卵巢（或 卵睾），外生殖器间性，第二性征发育异常。卵睾），外生殖器间性，第二性征发育异常。假两性畸形假两性畸形：性腺为单性，外生殖器间性，第二性征发：性腺为单性，外生殖器间性，第二性征发 育异性化。包括男性假两性畸形和女性假两性畸形。育异性化。包括男性假两性畸形和女性假两性畸形。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。1真两性畸形真两性畸形(true hermaphroditism)定义：定义：患者的患者的内

31、外生殖器具备两性的特征内外生殖器具备两性的特征，第二性征可，第二性征可男可女。核型表现为多种类型。男可女。核型表现为多种类型。研究表明，研究表明，40%的患者性腺一侧为卵巢，一侧为睾丸；的患者性腺一侧为卵巢，一侧为睾丸；40%患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾；患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾；20%患者双侧患者双侧均为卵睾。均为卵睾。核型：核型：46，XX 46，XY 46，XX/46，XY 46，XX/47，XXY 46，XY/45，X 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。2假两性畸形（假两性畸形（pseudohermaph

32、roditism）定义：定义：患者患者核型及内生殖器只有一种核型及内生殖器只有一种，但外生殖器具有，但外生殖器具有 两性特征及畸形。两性特征及畸形。根据根据核型核型及及表现特征表现特征分为：分为：女性假两性畸形：女性假两性畸形：46，XX 只有卵巢只有卵巢 男性假两性畸形：男性假两性畸形：46，XY 只有睾丸只有睾丸 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。3性逆转综合征（性逆转综合征（sex reversal syndrome）定义定义：是指患者的表型与核型相反，又称为是指患者的表型与核型相反，又称为性反转性反转。分为：分为：46，

33、XY女性女性 46，XX男性男性本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。【六】【六】脆性脆性X染色体综合征染色体综合征 脆性脆性X染色体染色体(fragile X chromosome，fra X)：是指发生在是指发生在X X染色体染色体Xq27Xq27和和Xq28Xq28之间的特定裂隙，致使以细丝结构相连的末之间的特定裂隙，致使以细丝结构相连的末端呈随体样的结构。这样的端呈随体样的结构。这样的X X染色体称为脆性染色体称为脆性X X染色体。染色体。脆性部位：脆性部位：某些染色体在特定位置上某些染色体在特定位置上出现的不完全断裂出现的

34、不完全断裂,呈裂隙状呈裂隙状,在特定在特定的培养条件下的培养条件下(如叶酸缺乏如叶酸缺乏)的细胞制的细胞制作的染色体可以显示此部位作的染色体可以显示此部位。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。Fra X综合征：综合征：是一种以是一种以X X连连锁隐性遗传并智力低下的染锁隐性遗传并智力低下的染色体综合征。色体综合征。核型核型：46，fra X（q27）Y Fra X 综合征男性患者的综合征男性患者的主主要临床症状要临床症状：重度智力低下，：重度智力低下，语言障碍，性格孤僻。语言障碍，性格孤僻。特殊特殊面容面容长脸、方额、前额突长脸、

35、方额、前额突出、大耳朵、下颌大并前突、出、大耳朵、下颌大并前突、巩膜呈淡蓝色，青春期后发巩膜呈淡蓝色，青春期后发育成大睾丸。育成大睾丸。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。男性患者的男性患者的fra Xfra X来自杂合体的母亲来自杂合体的母亲。有的。有的fra Xfra X女性携带者表现出轻度的智力低下。女性携带者表现出轻度的智力低下。发病机制发病机制：在在X染色体的脆性位点染色体的脆性位点Xq27.3处含有处含有fra X综合征的致病基综合征的致病基因因FMR-1。在该基因。在该基因5端的非编码区有一段不稳定的端的非编码区有一

36、段不稳定的(CGG)n三核苷酸短串联重复序列。该序列的扩增（三核苷酸短串联重复序列。该序列的扩增（动态突动态突变变）及相邻的）及相邻的CpG岛的甲基化岛的甲基化引起引起FMR-1基因的关闭。基因的关闭。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。第三节第三节 染色体异常携带者染色体异常携带者定义：定义：是指携带有染色体结构异常，但染色体遗传物质的总量是指携带有染色体结构异常，但染色体遗传物质的总量基本仍为二倍体的表型正常的个体，也就是表型正

37、常的平衡染基本仍为二倍体的表型正常的个体，也就是表型正常的平衡染色体结构重排者。色体结构重排者。共同的临床特征：不育、流产、死产、新生儿死亡、生育畸形共同的临床特征：不育、流产、死产、新生儿死亡、生育畸形和智力低下患儿等。和智力低下患儿等。常见的携带者类型：常见的携带者类型：一一、相互易位携带者相互易位携带者二二、罗氏易位携带者罗氏易位携带者三三、倒位携带者倒位携带者本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。一、相互易位携带者一、相互易位携带者 1 1、非同源染色体相互易位、非同源染色体相互易位 根据配子形成中同源染色体节段相互配对的特

38、性，在第一次减数根据配子形成中同源染色体节段相互配对的特性，在第一次减数分裂中期将形成相互易位型的四射体，经过分离与交换，理论上分裂中期将形成相互易位型的四射体，经过分离与交换，理论上至少将形成至少将形成1818种类型的配子。种类型的配子。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。ABCD本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。分离后配子类型与正常配子受精后产生的合子类型对位AB

39、 CD46，XX（XY）AD CB46，XX（XY），-2，-5，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）邻位1AB CB46，XX（XY），-5，+der（5），t（2；5）（q21；q31）AD CD46，XX（XY），-2，+der（2），t（2；5）（q21；q31）邻位2AB AD46，XX（XY），-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31）CB CD46，XX（XY），-2，+der（5），t（2；5）（q21；q31）*AB AB46，XX（XY），+2，-5*CD CD46，XX（XY），-2，+5*CB CB46，XX（XY），-2，-5，+2

40、der（5），t（2；5）（q21；q31）*AD AD46，XX（XY），-2，-5，+2der（2），t（2；5）（q21；q31）3:1AB CB CD47，XX（XY），+der（5），t（2；5）（q21；q31）AD45，XX（XY），-2，-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31）CB CD AD47，XX（XY），-2，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）AB45，XX（XY），-5 CD AD AB47，XX（XY），+der（2），t（2；5）（q21；q31）CB45，XX（XY），-2，-5，+der（5），t（2；5）（q21；q3

41、1）AD AB CB47，XX（XY），-5，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）CD45，XX（XY），-2*着丝粒与互换点之间发生交换着丝粒与互换点之间发生交换本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。染色体核型，染色体核型，XYXY，t t（5 5；6 6）（）（q13;q21q13;q21）。）。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。2 2、同源染色体间的相互易位、同源染色体间的相互易位 按照分离定律，同源染色体间的相互易位不可能形成正常按照

42、分离定律，同源染色体间的相互易位不可能形成正常配子，也不能分娩正常的后代。但在配子形成的减数分裂配子，也不能分娩正常的后代。但在配子形成的减数分裂中，却可形成易位圈，经过在易位圈中的奇数互换，可形中，却可形成易位圈，经过在易位圈中的奇数互换，可形成成4 4种类型的配子，其中种类型的配子，其中3 3种具有部分重复和缺失的染色体，种具有部分重复和缺失的染色体，一种为正常配子，即可形成正常的后代。一种为正常配子，即可形成正常的后代。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。二二 罗氏易位携带者罗氏易位携带者 1、同源罗氏易位、同源罗氏易位 如

43、果夫妇中一方为同源染如果夫妇中一方为同源染色体之间的罗氏易位携带者，色体之间的罗氏易位携带者，如如t(13q；13q)、t(14q；14q)、t(15q；15q)、t(21q；21q)、t(22q；22q)，其在配子形成中，其在配子形成中仅能产生两种类型的配子，其仅能产生两种类型的配子，其与正常配子相结合，则形成三与正常配子相结合，则形成三体型和单体型的合子体型和单体型的合子 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。2 2、非同源罗氏易位、非同源罗氏易位 夫妇中一方为非同源罗氏易位携带者时，其配子在形成过程夫妇中一方为非同源罗氏易位携

44、带者时，其配子在形成过程中，根据染色体的同源节段相互配对的规律，一条易位的染色体中，根据染色体的同源节段相互配对的规律，一条易位的染色体和两条未易位的染色体配对，即三条染色体配对形成三价体，三和两条未易位的染色体配对，即三条染色体配对形成三价体，三价体不同的分离形式可形成价体不同的分离形式可形成6 6种不同的配子，受精后则形成种不同的配子，受精后则形成6 6种合种合子，其中只有一种可发育为正常个体，一种为与亲代类似的携带子，其中只有一种可发育为正常个体，一种为与亲代类似的携带者，其余者，其余4 4种均为染色体异常患者或流产胚胎。种均为染色体异常患者或流产胚胎。本文档所提供的信息仅供参考之用，不

45、能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。（一）臂间倒位携带者（一）臂间倒位携带者 在配子形成中的第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内的奇数互换，理论上将形成4种不同的配子。其遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的其遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。致死效应。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。（二）臂内倒位携带者（二）臂内倒位携带者 在第一次减数分裂中

46、期将形成特有的倒位圈，经倒位在第一次减数分裂中期将形成特有的倒位圈，经倒位圈内发生的奇数互换，将形成圈内发生的奇数互换，将形成4 4种不同的配子种不同的配子 。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。染色体异常伴习惯性流产染色体异常伴习惯性流产病例病例:患者患者,女女,31 ,31 年年,婚后婚后 5 5 年年,妊娠妊娠 6 6 次次,均于孕均于孕 2 2个个月左右自然流产月左右自然流产,为查明原因来我院就诊。追问病史为查明原因来我院就

47、诊。追问病史:孕期孕期无患病与不良因素接触史无患病与不良因素接触史,妇科检查未见异常。患者表型、妇科检查未见异常。患者表型、智力均正常。夫妇非近视婚配智力均正常。夫妇非近视婚配,无慢性病史。家系中其母流无慢性病史。家系中其母流产产 3 3 次次,均于孕均于孕 50 50 天左右。天左右。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。细胞遗传学检查细胞遗传学检查:夫妇同时行外周血淋巴细胞培养夫妇同时行外周血淋巴细胞培养,按我室常规按我室常规方法制备染色体方法制备染色体,经经 G显带显带,镜下计数镜下计数 80 个中期分裂相个中期分裂相,分析分

48、析 8 个核型个核型,结果患者核型为结果患者核型为:46,XX,t(3;19)(13qter 3q21 19q13 19pter;3pter 3q21 19q13 19qter)本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。病例病例:患者患者,女

49、女,29岁岁,结婚结婚 6年年,怀孕怀孕 3次次,均均 2个月左右自然流个月左右自然流产产,为查明病因来我院就诊。追问病史为查明病因来我院就诊。追问病史:孕期无患病与不良因孕期无患病与不良因素接触史素接触史,妇科检查未见异常妇科检查未见异常,患者表型智力均正常患者表型智力均正常,夫妇非夫妇非近亲婚配近亲婚配,无慢性病史。无慢性病史。细胞遗传学检查细胞遗传学检查:夫妇同时行外周血淋巴细胞培养夫妇同时行外周血淋巴细胞培养,常规制备染常规制备染色体色体,G显带显带,镜下计数镜下计数 50个中期分裂相个中期分裂相,分析分析 10个核型个核型,患患者核型为者核型为:46,XX,t（9;13）（）（9pt

50、er9q22 13q1413qter;13pter13q14 9q229qter）。）。其丈夫核型正常其丈夫核型正常,因患者亲属拒因患者亲属拒绝进行核型分析绝进行核型分析,所以无法确认异常核型来源。所以无法确认异常核型来源。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不当之处，请联系本人或网站删除。杜纳（杜纳（Turner）综合征）综合征 45，X (55)嵌合型嵌合型45，X/46，XX或或 45，X/47，XXXX三体综合征三体综合征 47，XXX（70%可生育）克氏综合征克氏综合征 47，XXY；（15%）46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY XY