重型地贫诊断与治疗某某程课件.ppt
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1、n地中海贫血概述地中海贫血概述n地中海贫血中的铁过载及其危害地中海贫血中的铁过载及其危害n铁过载的诊断及监测铁过载的诊断及监测n铁螯合治疗及祛铁剂铁螯合治疗及祛铁剂内容概要内容概要地中海贫血为单基因遗传病地中海贫血为单基因遗传病(single gene disorder),属血,属血红蛋白病红蛋白病(hemoglobinopathy)范畴。范畴。7%世界人口携带血世界人口携带血红蛋白病基因红蛋白病基因(WHO)。-地中海贫血:地中海贫血:1.5%的世界人口的世界人口(8-9千万千万)为为-地贫携带地贫携带者。每年者。每年6-7万万-地贫纯合子地贫纯合子(重型重型-地贫地贫)出生。是我国出生。是
2、我国南方地区最常见的输血依赖性南方地区最常见的输血依赖性 遗传性溶血性贫血。世界范遗传性溶血性贫血。世界范围内,具有临床表现的地中海贫血患者约围内,具有临床表现的地中海贫血患者约150万。万。地中海贫血地中海贫血 Yaish HM.2005.地中海贫血在全球范围内的分布地中海贫血在全球范围内的分布Weatherall D,et al.Inherited Disorders of Hemoglobin.In:Disease Control Priorities in Developing Countries.2nd ed.New York:Oxford University Press;2006
3、:663-80.Available from:.Weatherall DJ.Blood Rev.2012;26S:S3-6.不同地区携带地中海贫血等位基因的人群比例(不同地区携带地中海贫血等位基因的人群比例(%)地区-地贫地贫0-地贫地贫+-地贫地贫美洲0305040地中海东部21802160欧洲01912012东南亚东南亚 011130340撒哈拉以南非洲01201050西太平洋0130260随着移民的增加,西方国家地贫患病率呈上升趋势随着移民的增加,西方国家地贫患病率呈上升趋势-和和-地中海贫血地中海贫血4|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,C
4、hina|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only中国地中海贫血的流行病学数据中国地中海贫血的流行病学数据本病好发于长江流域以南,尤以贵州、四川、广西、广东等省高发 80年代一项在60万人群的异常血红蛋白病的调查提示1:在9个省、市、自治区的203913人中检出地中海贫血217例,检出率为0.11%在13个省、市、自治区的361523人中检出地中海贫血2406例,检出率为0.67%19811984年在贵州省调查的18896人中地中海贫血755例,检出率为4.69%2 1
5、9801983年广东省血液病协作组进行253267人血红蛋白病的普查中,调查地中海贫血141114人,检出1927例,检出率1.36%3 1.Zhonghua Yi Xue Za Zhi.1983 Jun;63(6):382-5.2.贵阳医学院学报.1986,11(4)3.广东医学.1985,6(1):45|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only地中海贫血的遗传学地中海贫血的遗
6、传学铁铁 链链非非 链链血红素组血红素组非非 链链 链链第11对染色体第16对染色体-地中海贫血:地中海贫血:第第16对染色体上的对染色体上的HBA1、HBA2两个基两个基因发生异常因发生异常-地中海贫血:地中海贫血:第第11对染色体上的对染色体上的HBB基因发生突变基因发生突变6|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only-地中海贫血的基因地中海贫血的基因/临床类型临床类型类型类
7、型基因缺失的数目基因缺失的数目(基因型)(基因型)珠蛋白链合成情况珠蛋白链合成情况临床表现临床表现静止型静止型地贫地贫/潜伏携带者潜伏携带者(+地贫杂合子状态)地贫杂合子状态)1(-/)链的合成略为减少链的合成略为减少无无轻型轻型地贫地贫/地贫性状(地贫性状(+地贫纯合子或地贫纯合子或0地贫杂合子地贫杂合子状态)状态)2(-/-/或或-/-/)有相当数量的有相当数量的链合成链合成轻微低色素小细胞性贫轻微低色素小细胞性贫血血中间型中间型地贫地贫/血红蛋白血红蛋白H 病病(0和和+地贫的杂合子状地贫的杂合子状态)态)3(-/-/)仅能合成少量仅能合成少量链,多余的链,多余的链链即合成即合成HbH(
8、4)轻至中度溶血性贫血、轻至中度溶血性贫血、肝脾肿大、黄疸等肝脾肿大、黄疸等重型重型地贫地贫/血红蛋白血红蛋白Barts 胎儿水肿综合征胎儿水肿综合征(0地贫的纯合子状态)地贫的纯合子状态)4(-/-/-)完全无完全无链生成;链生成;胎儿期即发生大量胎儿期即发生大量链合成链合成4(Hb Barts)。)。妊娠晚期或早产后数小妊娠晚期或早产后数小时死亡(大多数死于胎时死亡(大多数死于胎儿水肿,儿水肿,Hydrops fetalis)7|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Th
9、alassemia:From Global to China|Business Use Only-地中海贫血的基因地中海贫血的基因/临床类型临床类型类型类型基因突变(基基因突变(基因型)因型)珠蛋白链合成情况珠蛋白链合成情况临床表现临床表现轻型轻型地贫地贫(杂合子疾病)杂合子疾病)+/或 o/链的合成仅轻度减少无通常无症状,或仅有轻度贫血,不需要治疗中间型中间型地贫地贫(不同的遗传学特征)(不同的遗传学特征)+/+或 o/+病理生理改变介于重型和轻型之间通常在儿童期的晚期发病,珠蛋白合成中度受损,贫血多为轻度,需要偶尔输血治疗。重型重型地贫地贫(纯合子疾病)(纯合子疾病)o/o链生成完全或几乎
10、完全受到抑制出生后6到9个月发病,重度贫血,严重输血依赖。若未接受治疗,会造成生长迟缓、多器官功能障碍,甚至过早死亡,。8|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only父母均为父母均为-地贫基地贫基因携带者。因携带者。姐姐15岁,妹岁,妹11岁,岁,均为重型均为重型-地中海地中海贫血者贫血者一家多名地中海一家多名地中海贫血患者贫血患者产前诊断产前诊断 对高危孕妇(夫妻双方均为轻型地中
11、海贫血或已育有地中海贫血患儿)于孕1622周抽取羊水或脐血进行基因诊断,告知家长,劝说流产淘汰重型地中海贫血胎儿。重型地中海贫血的诊断重型地中海贫血的诊断出现下列情况时应进行筛查:出现下列情况时应进行筛查:家族史家族史小细胞低色素性贫血小细胞低色素性贫血黄疸黄疸骨骼畸形骨骼畸形脾肿大脾肿大出生后早期出现症状出生后早期出现症状诊断:诊断:外周血液检查外周血液检查血红蛋白电泳血红蛋白电泳和和基因突变的分子生物学诊断基因突变的分子生物学诊断地中海贫血的遗传模式:地中海贫血的遗传模式:常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传12|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,
12、China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only明显的骨骼改变明显的骨骼改变地中海贫血患者正常人脾肿大脾肿大脾肿大导致的腹部肿胀嗜碱性颗粒靶状细胞重型地中海贫血的诊断顺序重型地中海贫血的诊断顺序 慢性进行性贫血、肝脾肿大 小细胞低色素性贫血 血红蛋白电泳 地贫基因分析 确诊为地中海贫血地中海贫血的危害地中海贫血的危害以重症以重症地贫为例,地贫为例,每名患儿一年输血及除铁治疗所需费用为每名患儿一年输血及除铁治疗所需费用为25万元万元按平均寿命按平均寿命20年计算,年计
13、算,200例病人每年需新增医疗费例病人每年需新增医疗费2亿元。亿元。给家庭、社会带来了极大的经济和精神负担。给家庭、社会带来了极大的经济和精神负担。重型地中海贫血的治疗策略重型地中海贫血的治疗策略长期正规输血长期正规输血 长期正规祛铁治疗长期正规祛铁治疗基因治疗基因治疗干细胞移植干细胞移植脾切除术脾切除术多学科联合治疗并发症多学科联合治疗并发症对症支持治疗对症支持治疗Blood transfusion输血输血 维持患儿正常的生长发育 改善慢性低氧血症 改善/抑制代偿性的骨髓增生(红骨髓扩张)改善/缓解高血容量状态改善/缓解骨改变减少髓外红细胞生成缓解脾大以及脾功能亢进减少胃肠道对铁的吸收输血治
14、疗的目的输血治疗的目的20|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only规范化输血规范化输血TIFTIF治疗指南推荐(治疗指南推荐(20082008)重症地中海贫血患者需终生规律输血治疗,通常每重症地中海贫血患者需终生规律输血治疗,通常每2-5周周一次,一次,维持输血前血红蛋白(维持输血前血红蛋白(Hb)90-105 g/L.输血后输血后Hb 140-150 g/L.12 mg1单位
15、单位PRC100125 mg每日每日损耗损耗*PRC=PRC=浓缩红细胞悬液浓缩红细胞悬液.*红细胞单位定义:在我国,红细胞单位定义:在我国,200 ml200 ml全血分离的红细胞为全血分离的红细胞为1 U1 U红细胞。红细胞。贫血导致的铁吸收过多地中海贫血铁过载的发生地中海贫血铁过载的发生每1 单位血液中含200250mg铁 一名体重为60 kg 的地中海贫血患者每年接受45u血液,其铁的摄入量为9g/年0.4 mg/kg 体重/天此外,从肠道吸收的铁可达到 4 mg/天 达到 1.5g/年1020次输血后可至铁过载多次输血后必将导致铁过载多次输血后必将导致铁过载全血全血:0.47mg/m
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