遗传病的诊断与预防绪论课件.ppt
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- 关 键 词:
- 遗传病 诊断 预防 绪论 课件
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1、遗传病的诊断与预防遗传病的诊断与预防 陈争陈争 中山大学中山大学 中山医学院中山医学院 医学遗传学教研室医学遗传学教研室遗传病的诊断与预防绪论1为什么要开这门课为什么要开这门课?遗传病的诊断与预防绪论2医学遗传学:医学遗传学:医学遗传学是医学与遗传学相医学遗传学是医学与遗传学相 结合的一门边缘科学,是研究人类疾病发结合的一门边缘科学,是研究人类疾病发 生、发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊生、发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊 断、预防、治疗提供科学依据和手段断、预防、治疗提供科学依据和手段临床遗传学临床遗传学:研究临床各种遗传疾病诊断、研究临床各种遗传疾病诊断、产前诊断、预防、治疗和遗传咨询
2、的科学产前诊断、预防、治疗和遗传咨询的科学人类遗传学人类遗传学:人类遗传学是研究人类正常性人类遗传学是研究人类正常性 状与病理性状的遗传现象及物质基础的科学状与病理性状的遗传现象及物质基础的科学遗传病的诊断与预防绪论3 一、医学遗传学研究的对象一、医学遗传学研究的对象 二、医学遗传学的发展史二、医学遗传学的发展史 三、遗传性疾病的概述三、遗传性疾病的概述 四、遗传性疾病的分类及发病率四、遗传性疾病的分类及发病率 五、医学遗传学在现代医学中的地位五、医学遗传学在现代医学中的地位 六、医学遗传学的研究技术和方法六、医学遗传学的研究技术和方法 第一章第一章 绪绪 论论遗传病的诊断与预防绪论4?生物按
3、照自己的方式繁衍后代,子生物按照自己的方式繁衍后代,子代保持着与亲代同样的形状和生理代保持着与亲代同样的形状和生理功能特征,并又按原样传递给后代功能特征,并又按原样传递给后代遗传遗传变异变异子代与亲代的差异子代与亲代的差异分离律分离律自由组合律自由组合律连锁与交换律连锁与交换律遗传病的诊断与预防绪论5遗传病:遗传病:生殖细胞或受精卵的遗传物质改生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病变而引起的疾病遗传病的诊断与预防绪论6致癌、致畸、致突变三者之间的区别致癌、致畸、致突变三者之间的区别致癌致癌 Carcinogenesis:指那些可以导致肿瘤发生的指那些可以导致肿瘤发生的有害物质,有害物质,通
4、常有化学、生物、物理各种因通常有化学、生物、物理各种因素素致畸致畸 Teratogenesis:指那些可以引起发育过程中胚指那些可以引起发育过程中胚胎发育畸形的物质和因素,通常也是化学、物胎发育畸形的物质和因素,通常也是化学、物理、生物的各种因素理、生物的各种因素致突变致突变 Mutagenesis:指可以引起指可以引起 DNA 碱基的种类碱基的种类和位置发生变化的物质和因素,通常也是化学、和位置发生变化的物质和因素,通常也是化学、物理、生物的物质和各种因素物理、生物的物质和各种因素遗传病的诊断与预防绪论7医学遗传学的相关学科医学遗传学的相关学科群体遗传学群体遗传学 Population Ge
5、netics免疫遗传学免疫遗传学 Immunogenetics药物遗传学药物遗传学 Pharmacogenetics辐射遗传学辐射遗传学 Radiation Genetics毒理遗传学毒理遗传学 Toxic-genetics遗传病的诊断与预防绪论8行为遗传学行为遗传学 Genetics of Behavior发育遗传学发育遗传学 Development Genetics肿瘤遗传学肿瘤遗传学 Cancer Genetics基因工程基因工程 Genetic Engineering体细胞遗传学体细胞遗传学 Somatic Cell Genetics遗传病的诊断与预防绪论91865-1900 孟德尔的
6、豌豆实验及再发现孟德尔的豌豆实验及再发现1902年年 Garrod对尿黑酸症的研究、对尿黑酸症的研究、1948年发现黄年发现黄递酶缺乏、递酶缺乏、1952年证实糖原贮积症的病因的发现年证实糖原贮积症的病因的发现等,确立了代谢性疾病的概念等,确立了代谢性疾病的概念1949年年 镰形细胞性贫血病因的发现确立了分子病的镰形细胞性贫血病因的发现确立了分子病的概念概念医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史遗传病的诊断与预防绪论1019521956年年 低渗法制片技术的建立,徐道觉发低渗法制片技术的建立,徐道觉发现、蒋有兴等确定人类染色体的数目是现、蒋有兴等确定人类染色体的数目是46条条1959年年 相继发
7、现相继发现 21三体:三体:47,XY(XX),),+21 Klinefelter 综合症:综合症:47,XXY Turner 综合症:综合症:45,X1972年年 显带技术的建立、高分辨技术的发展显带技术的建立、高分辨技术的发展70年代开始年代开始:分子遗传学快速发展:分子遗传学快速发展遗传病的诊断与预防绪论11现在医学遗传学的热门课题现在医学遗传学的热门课题1.人类基因组计划人类基因组计划 Human Genome Project 1985年首先由年首先由Dulbecco 提出,目的是阐明人提出,目的是阐明人类基因组类基因组3.2109bp序列组成,发现人类基因序列组成,发现人类基因在染色
8、体上的位置。被称为生命科学的在染色体上的位置。被称为生命科学的“登登月计划月计划”2.基因定位基因定位 Human Gene Mapping3.确定人类基因在染色体上的位置确定人类基因在染色体上的位置遗传病的诊断与预防绪论123.遗传病病因及其机制的阐明遗传病病因及其机制的阐明 精神分裂症、糖尿病、动脉粥样硬化、高精神分裂症、糖尿病、动脉粥样硬化、高血压、孤独症等血压、孤独症等4.肿瘤遗传学肿瘤遗传学 Oncogene、Tumour Suppressor Gene(Anti-Oncogene)、Metastatic Gene.5.基因诊断基因诊断 Gene Diagnosis6.基因治疗基因治
9、疗 Gene Therapy遗传病的诊断与预防绪论13遗传性疾病的概述遗传性疾病的概述(一)(一)遗传因素在疾病发生中的作用遗传因素在疾病发生中的作用 遗传学家遗传学家:形态和代谢异常的性状就是疾病:形态和代谢异常的性状就是疾病 临床学家临床学家:疾病是特定症状和体征的病态过程:疾病是特定症状和体征的病态过程 生理学家生理学家:将疾病看成是内环境稳态的失衡:将疾病看成是内环境稳态的失衡 遗传病的诊断与预防绪论14从环境和遗传因素,疾病可以有如下三种情况从环境和遗传因素,疾病可以有如下三种情况 1.环境因素起主要作用的疾病环境因素起主要作用的疾病 2.遗传因素起主导作的疾病遗传因素起主导作的疾病
10、 3.环境因素与遗传因素都非常重要,遗传环境因素与遗传因素都非常重要,遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传基础;环境因素提供了产生疾病的必要的遗传基础;环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征因素促使疾病表现出相应的症状和体征遗传病的诊断与预防绪论15 遗传因素遗传因素环境因素环境因素 唇裂腭裂唇裂腭裂 强直性性柱炎强直性性柱炎结核病结核病高血压高血压 染色体病染色体病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 半乳糖血症半乳糖血症 G6PD缺乏症缺乏症 哮喘、精神分裂症哮喘、精神分裂症 糖尿病(少年型)糖尿病(少年型)冠心病冠心病 消化性溃疡消化性溃疡 烈性传染病烈性传染病 维生素维生素E缺乏症缺乏症 物理、机械、
11、化学物理、机械、化学 因素损伤因素损伤图图 11 遗传因素和环境因素在疾病发生中相互作用遗传因素和环境因素在疾病发生中相互作用遗传病的诊断与预防绪论16遗传性疾病遗传性疾病(Hereditary Disease;Inherited Disease;Genetic Disease)是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质,即是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质,即染色体发生畸变或基因突变所引起的疾病,通染色体发生畸变或基因突变所引起的疾病,通常具有垂直传递的特征常具有垂直传递的特征(二二)遗传性疾病的概念遗传性疾病的概念遗传病的诊断与预防绪论171.垂直传递垂直传递2.疾病的原因一定是遗传物质的改变疾病的原
12、因一定是遗传物质的改变3.不是任何细胞的遗传物质的改变都可以不是任何细胞的遗传物质的改变都可以传给下一代的,只能是生殖细胞和受精传给下一代的,只能是生殖细胞和受精卵才能如此卵才能如此 这一概念强调了如下三点:这一概念强调了如下三点:遗传病的诊断与预防绪论18注意区分以下几个概念注意区分以下几个概念1、遗传性疾病、遗传性疾病 Genetic Disease2、先天性疾病、先天性疾病 Congenital Disease 3、先天性畸形、先天性畸形 Congenital Disease4、家族性疾病、家族性疾病 Familial Disease遗传病的诊断与预防绪论19 分 类 发 病 率(%)基
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