遗传病的诊断与防治课件.ppt

1、19:46第三章第三章 遗传病的诊断与治疗遗传病的诊断与治疗第节遗传病的诊断第节遗传病的诊断第第3节遗传病的预防节遗传病的预防遗传病的诊断与防治119:46第一节第一节 遗传病的诊断遗传病的诊断 按诊断方法按诊断方法遗传病的诊断与防治219:46诊断方法诊断方法遗传病的诊断与防治319:46一、临床诊断（临症诊断）一、临床诊断（临症诊断）遗传病的诊断与防治419:46遗传病的诊断与防治519:46（一）（一）询问病史、体格检查询问病史、体格检查婚姻史婚姻史家族史家族史生育史生育史遗传病的诊断与防治619:462.2.症状和体征症状和体征 遗传病的诊断与防治719:46案例分析案例分析遗传病的诊

2、断与防治819:46(二二)系谱分析系谱分析 四要四不要四要四不要要亲自诊要亲自诊查，不要只听咨询者口述；查，不要只听咨询者口述；要使系谱中成员足够多，不要系谱不完整；要使系谱中成员足够多，不要系谱不完整；要注意患者及家属心理状态，不要使材料不真实；要注意患者及家属心理状态，不要使材料不真实；要注意遗传异质性等不典型系谱，不要轻率下结论；要注意遗传异质性等不典型系谱，不要轻率下结论；遗传病的诊断与防治919:46案例案例1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 遗传病的诊断与防治1019:46案例案例遗传病的诊断与防治1119:46遗传异质性遗传异质性 遗传病的诊断与防治1219:46案例分

3、析案例分析设：设：d和和e分别代表着分别代表着2个有关的隐个有关的隐性致病基因性致病基因 父亲基因型父亲基因型 母亲基因型母亲基因型 ddEE DDee 精子精子 dE De 卵子卵子 DdEe 子代子代 他们的子女全是杂合子他们的子女全是杂合子DdEe，每个基因位点上都有一个显性的正每个基因位点上都有一个显性的正常等位基因，因此都是正常听觉。常等位基因，因此都是正常听觉。遗传病的诊断与防治1319:46(三三)染色体和性染色质的检查染色体和性染色质的检查 目的：目的：确诊染色体病确诊染色体病 标本来源：外周血、绒毛膜、羊水中的脱落标本来源：外周血、绒毛膜、羊水中的脱落 细胞、脐血、皮肤等组织

4、细胞、脐血、皮肤等组织 何人要做染色体检查？何人要做染色体检查？遗传病的诊断与防治1419:46有下列情况之一时，建议做染色体检查有下列情况之一时，建议做染色体检查(1)(1)有明显智力发育不全、生长迟缓，或先天畸形。有明显智力发育不全、生长迟缓，或先天畸形。(2)(2)习惯性流产。习惯性流产。(3)(3)原发性闭经和女性不孕症。原发性闭经和女性不孕症。(4)(4)无精子症及男性不育症。无精子症及男性不育症。(5)(5)两性内外生殖器畸形者。两性内外生殖器畸形者。(6)(6)家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。(7)35(7)35岁以上的高龄孕妇，应做产

5、前诊断。岁以上的高龄孕妇，应做产前诊断。(8)(8)智力低下伴有大耳朵、大睾丸或多动症者。智力低下伴有大耳朵、大睾丸或多动症者。(9)(9)接触各种致畸物质者。接触各种致畸物质者。遗传病的诊断与防治1519:46案例案例遗传病的诊断与防治1619:46案例分析案例分析遗传病的诊断与防治1719:462.2.性染色质检查性染色质检查 染色质染色质染色质染色质遗传病的诊断与防治1819:46杜氏肌营养杜氏肌营养不良是一种不良是一种X染色体隐性遗染色体隐性遗传疾病，主要传疾病，主要发生于男孩，发生于男孩，女孩不发病，女孩不发病，只是携带者只是携带者 遗传病的诊断与防治1919:46(四四)生化检查生

6、化检查 遗传病的诊断与防治2019:46案例案例遗传病的诊断与防治2119:46案例案例 白化病遗传病的诊断与防治2219:46案例分析案例分析该病因缺乏酪氨酸酶，该病因缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素，导致患者虹膜、皮肤、毛不能形成黑色素，导致患者虹膜、皮肤、毛发缺乏色素、羞明。发缺乏色素、羞明。AaAaaa?遗传病的诊断与防治2319:46(五五)基因诊断基因诊断 遗传病的诊断与防治2419:46首创者首创者遗传病的诊断与防治2519:46常用方法常用方法遗传病的诊断与防治2619:46核酸分子杂交核酸分子杂交n原理是具有一定同源性的两条核酸单链在原理是具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下

7、根据碱基互补的原则可以形成一定条件下根据碱基互补的原则可以形成双链双链.遗传病的诊断与防治2719:46核酸分子杂交示意图核酸分子杂交示意图遗传病的诊断与防治2819:46二、二、症状前诊断症状前诊断遗传病的诊断与防治2919:46常见几种显性遗传病的症状前诊断遗传病的诊断与防治3019:46三、三、出生前诊断出生前诊断遗传病的诊断与防治3119:46遗传病的诊断与防治3219:46一、一、手术治疗手术治疗 1.1.切除切除 家族性结肠息肉症的息肉（常显）、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球形红细胞增多症和-珠蛋白生成障碍性贫血的脾脏切除。遗传病的诊断与防治3319:46一、一、手术治疗手术治

8、疗 2.2.修补修补 室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病都可采用手术修补。室间隔缺损房间隔缺损遗传病的诊断与防治3419:46 3.3.整形整形 唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形等病，均可经手术得到矫正。遗传病的诊断与防治3519:46 4.4.移植移植 是利用正常器官和组织替换病损的器官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。遗传病的诊断与防治3619:46二、药物治疗二、药物治疗 原则是“补其所缺，去其所余”1.1.补其所缺补其所缺 先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白糖尿病患者，补充胰岛素抗维生素D性

9、佝偻病患者，补充大剂量维生素D和磷酸盐垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。遗传病的诊断与防治3719:46 2.2.去其所余去其所余 对代谢造成的代谢产物过多而导致中毒对代谢造成的代谢产物过多而导致中毒的先天性代谢病患者，可采取有效方法将的先天性代谢病患者，可采取有效方法将这些这些“毒物毒物”排出，或抑制其生成量。例排出，或抑制其生成量。例如：肝豆状核变性患者，可用药物（如：肝豆状核变性患者，可用药物（D-D-青青霉胺或二盐酸三乙烯四胺霉胺或二盐酸三乙烯四胺(TTD)(TTD)清除体内过清除体内过剩的铜离子。剩的铜离子。遗传病的诊断与防治3819:46三、饮食治疗三、饮食治疗 原则是“禁其所忌”，

10、要尽早诊断，尽早治疗 苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者，应严格禁食蚕豆和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿司匹林等药物，便可避免溶血性贫血的发生；半乳糖血症患者，禁食乳制品 高胆固醇血症患者限制胆固醇的摄入遗传病的诊断与防治3919:461.概念概念：指运用重组：指运用重组DNA技术，将正常基技术，将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，因导入有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功能，达到根治遗使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。是人类征服遗传病的传病的目的。是人类征服遗传病的有效手段。有效手段。遗传病的诊断与防治4019:46 2

11、.类型类型 根据靶细胞的不同可分（1）生殖细胞基因治疗）生殖细胞基因治疗 是将正常基因导入患者生殖细胞、受精卵或胚体内，治疗生殖细胞中的基因缺陷，使有害基因消失 优点：不仅能使生殖细胞受精后产生正常个体，且能使该个体的后代也免除患遗传病的痛苦，是最理想的治疗遗传病的途径。遗传病的诊断与防治4119:46 （2）体细胞基因治疗）体细胞基因治疗 将正常基因导入患者的体细胞，以纠正基因缺陷，并使之表达，从而达到治疗效果。常选用靶细胞造血干细胞、淋巴细胞、成纤维细胞、肝细胞、肾细胞和内皮细胞等。缺点：体细胞基因治疗只限于治疗某种被选择的细胞，并不能阻断遗传病基因传给后代。遗传病的诊断与防治4219:4

12、6 在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋白质或酶的缺失。这在白质或酶的缺失。这在20世纪世纪80年代已开始进年代已开始进入临床尝试阶段。入临床尝试阶段。腺苷脱氨酶腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的基因治疗：缺乏症的基因治疗：n 本病是常染色体隐性遗传病，罕见。本病是常染色体隐性遗传病，罕见。1990年在年在美国进行，治疗对象是一名美国进行，治疗对象是一名4岁美国女孩，采用岁美国女孩，采用的是基因添加法，开创了国际首例人类基因治的是基因添加法，开创了国际首例人类基因治疗试验，并获得成

13、功。疗试验，并获得成功。遗传病的诊断与防治4319:46 血友病血友病B（凝血因子（凝血因子缺乏）的基因治疗缺乏）的基因治疗n 本病是本病是X连锁隐性遗传病。中国第一个连锁隐性遗传病。中国第一个基因治疗项目，基因治疗项目，1992年治疗两例（双胞年治疗两例（双胞胎），一例成功，一例无效。同样采用的胎），一例成功，一例无效。同样采用的是基因添加法。是基因添加法。遗传病的诊断与防治4419:46 基因治疗刚刚起步，已经显示出强大的基因治疗刚刚起步，已经显示出强大的生命力。全世界已进行基因治疗的遗传病生命力。全世界已进行基因治疗的遗传病有血友病、有血友病、ADA缺乏症、囊性纤维化、苯缺乏症、囊性纤维

14、化、苯丙酮尿症、家族性高胆固醇血症等，还有丙酮尿症、家族性高胆固醇血症等，还有免疫缺陷症、肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、免疫缺陷症、肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、血管疾病等。基因治疗尽管困难重重，但血管疾病等。基因治疗尽管困难重重，但正在逐一被克服。正在逐一被克服。遗传病的诊断与防治4519:46第三节第三节 遗传病的预防遗传病的预防遗传病的诊断与防治4619:46一、环境保护一、环境保护n注意畸形儿的产生注意畸形儿的产生n妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸剂和诱变剂，以防生出先天畸形儿。孕期剂和诱变剂，以防生出先天畸形儿。孕期病毒感染也可诱发畸形，如风疹病毒、巨病毒

15、感染也可诱发畸形，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形体称之为生物五大致畸因子。此外，弓形体称之为生物五大致畸因子。此外，酒精和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。酒精和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。遗传病的诊断与防治4719:46星期六婴儿星期六婴儿n即即“酒后婴儿酒后婴儿”，西方一些国家叫，西方一些国家叫“星期星期六婴儿六婴儿”，意思是指星期六夜生活酗酒之，意思是指星期六夜生活酗酒之后怀孕并生下的孩子。后怀孕并生下的孩子。n据统计，这种致畸、致残或智商受到影响据统计，这种致畸、致残或智商受到影响的情况比较多见，男性过量饮酒后，酒精的情况比较多

16、见，男性过量饮酒后，酒精会对精子的形态和数量产生损害。如果这会对精子的形态和数量产生损害。如果这时导致女方怀孕，生下的孩子不健康因素时导致女方怀孕，生下的孩子不健康因素就会增多。就会增多。遗传病的诊断与防治4819:46二、二、遗传病的群体普查遗传病的群体普查 1.遗传病的普查遗传病的普查 指对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，指对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便了解该地区（或人群）中存在的遗传病的病以便了解该地区（或人群）中存在的遗传病的病种、发病率、遗传方式、遗传异质性等情况。种、发病率、遗传方式、遗传异质性等情况。n普查的人群应具有代表性，要包括不同年龄、不普查的人群应具有代表

17、性，要包括不同年龄、不同职业、不同生活环境（农村、城市）等。同职业、不同生活环境（农村、城市）等。遗传病的诊断与防治4919:46遗传病的诊断与防治5019:462、遗传筛查、遗传筛查遗传病的诊断与防治5119:46遗传病的诊断与防治5219:46三、婚前检查三、婚前检查四、遗传咨询四、遗传咨询五、产前诊断五、产前诊断 遗传病的诊断与防治5319:46五、五、新生儿筛查新生儿筛查 遗传病的诊断与防治5419:46五、五、新生儿筛查新生儿筛查 遗传病的诊断与防治5519:46 采采集集足足跟跟血血遗传病的诊断与防治5619:46新生儿采血卡遗传病的诊断与防治5719:46蚕豆病n有些人在吃了蚕豆

18、以后引起急性溶血性贫血。本有些人在吃了蚕豆以后引起急性溶血性贫血。本病与遗传有关，患者红细胞内缺乏磷酸葡萄病与遗传有关，患者红细胞内缺乏磷酸葡萄糖脱氢酶。患者为男性，多见于儿童，特糖脱氢酶。患者为男性，多见于儿童，特别是岁以下儿童。起病急，常在吃蚕豆后几小别是岁以下儿童。起病急，常在吃蚕豆后几小时至几天内突然发病，表现为头昏、心慌、乏力、时至几天内突然发病，表现为头昏、心慌、乏力、食欲不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状。严食欲不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状。严重者可有昏迷、抽搐、血红蛋白尿，甚至休克，重者可有昏迷、抽搐、血红蛋白尿，甚至休克，偶有致死发生。偶有致死发生。遗传病的诊断与防治5819:46新生儿听力筛查新生儿听力筛查遗传病的诊断与防治5919:46遗传病的诊断与防治6019:46六、六、携带者的检出携带者的检出 遗传病的诊断与防治6119:46遗传病的诊断与防治6219:46携带者的检出方法携带者的检出方法检测方法检测方法遗传病遗传病临床检查临床检查X X线检查线检查血液检查血液检查酶含量测定酶含量测定DNADNA分析分析DuchenneDuchenne肌营养不良肌营养不良结节性硬化结节性硬化强直性肌营养不良强直性肌营养不良半乳糖血症半乳糖血症血友病、镰状细胞贫血血友病、镰状细胞贫血遗传病的诊断与防治63