遗传病理学专业知识讲座培训课件.ppt

1、遗传病理学专业知识讲遗传病理学专业知识讲座座2遗传病理学专业知识讲座3遗传病理学专业知识讲座4遗传病理学专业知识讲座5遗传病理学专业知识讲座单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率6遗传病理学专业知识讲座7遗传病理学专业知识讲座8遗传病理学专业知识讲座9遗传病理学专业知识讲座10遗传病理学专业知识讲座多指多指11遗传病理学专业知识讲座12遗传病理学专业知识讲座13遗传病理学专业知识讲座家族性多发性肠息肉病标本14遗传病理学专业知识讲座 是是一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：

2、四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。15遗传病理学专业知识讲座16遗传病理学专业知识讲座17遗传病理学专业知识讲座18遗传病理学专业知识讲座19遗传病理学专业知识讲座20遗传病理学专业知识讲座21遗传病理学专业知识讲座X XH HY Y X Xh hX Xh h 配子X XH HY YX Xh hX XH H X Xh hX Xh h Y Y佝偻病佝偻病正常正常女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正

3、常22遗传病理学专业知识讲座23遗传病理学专业知识讲座24遗传病理学专业知识讲座红绿色盲25遗传病理学专业知识讲座26遗传病理学专业知识讲座27遗传病理学专业知识讲座29遗传病理学专业知识讲座30遗传病理学专业知识讲座31遗传病理学专业知识讲座32遗传病理学专业知识讲座常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一条人多了一条2121号号染色体。染色体。症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴口外，又叫伸舌样痴呆。呆。33遗传病理学专业知识讲座34遗传病理学专业知识讲座35遗传病理学专业知识讲座36遗传病理学专业知识讲座37遗传病理学专业知识讲座38遗传病理学专业知识讲座39遗传病理学专业知识讲座40遗传病理学专业知识讲座41遗传病理学专业知识讲座