遗传性皮肤病讲课培训课件.ppt

1、本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传病概念：遗传病概念：n先天性和后天性：n家族性和散发性；n子代与亲代表现一致为遗传病。目前认为：目前认为：由遗传物质基础引起发病，按一定方式进行上下代之间传递引起的疾病称遗传性疾病。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传病特点：遗传病特点：n家族性：子代与亲代之间发病有一定比例关系；n垂直传播，而不是水平传播n双胞胎中，同卵双生发病异卵双生发病。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人

2、删除。遗传病的分类：遗传病的分类：n单基因遗传病n多基因遗传病n染色体病本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。常染色体显性遗传常染色体显性遗传70%皮肤病属此类遗传遗传特点：n患者的双亲之一是患者n代代发病 隔代发病 外显率不足100%，外显不全 突变n发病与性别无关n子代发病率为50%本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。常染色体显性遗传方式的常见疾病常染色体显性遗传方式的常见疾病n常显型鱼鳞病 家慢良n掌跖角化病 单纯性大疱表皮松解症n汗管角化病 斑驳病n疣状肢端角化病 先天

3、性红胞胞生成性原卟啉病n毛发红糠疹 神经纤维瘤n雀斑 念珠发n先天性厚甲 毛发上皮瘤n多发性皮脂囊肿 有汗性外胚层发育不良本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传遗传特点：n患者的双亲不是患者，但一定是携带者；n不是代代发病n发病与性别无关n两个携带者结婚，子代1/4患者，1/2携带者，1/4正常n近亲结婚发病率大n双亲亲属有患者；n疾病严重，常有智力障碍，生命短促。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。常染色体隐性遗传方式的常见疾病常染色体隐性遗传

4、方式的常见疾病n板层状鱼鳞病 皮肤松垂症n早老症 营养不良型大疱表皮松解症n结节性硬化症 皮肤弹力过度n白化病 着色性干皮病n弹性假黄瘤 无汗性外胚层发育不良n掌跖角化伴牙周病综合征本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。性连锁遗传性连锁遗传X-连锁隐性遗传n患者多数为男性；n如果是女性，父亲一定是患者n患者的母亲一定是携带者n交叉遗传 父亲发病女儿携带 母亲携带儿子发病n患者的舅父、姨表兄、外祖父、外甥、同胞兄弟中可见同样患者本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。X-连锁隐性遗传

5、方式常见疾病连锁隐性遗传方式常见疾病n性连型鱼鳞病n先天性角化不良n秃发性小棘毛囊角化病n弥漫性体部血管角化瘤本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。X-连锁显性遗传连锁显性遗传n子代1/2发病n代代发病n父亲发病,只传给女儿n女性多,症状轻,男性多半在宫内死亡例:色素失禁症本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Y连锁遗传连锁遗传n父子孙n女性不发病，也不是携带者 例：外耳道多毛症本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。多基因

6、遗传病多基因遗传病遗传规律：n两个极端婚配，子代中间型n中间型婚配可出现极端n群体中主要是中间型本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。亲属分级：亲属分级：n级:父母、兄妹、子女n级：外祖父母、阿姨、舅舅、叔叔n级：堂、表兄妹本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。多基因遗传病特点多基因遗传病特点n级亲属发病率(q)与群体发病率(p)有关 q=p 例：红斑狼疮(q)=0.03=1.73%n多基因遗传病有明显性别差别 级亲发病与性别有关,发病率高的亲属发病率为低n有家族史者，病情重，愈

7、后差，死亡率高n没有显性、隐性区别，基因效应是累积的，超过一定阈值就生病，q/p1 红斑狼疮1.84/0.03 1n与多对基因效应相加有关,同时有外界因素 （病毒、日光、精神、疲劳、接种等）本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。多基因遗传病常见疾病多基因遗传病常见疾病n红斑狼疮n脂溢性皮炎n银屑病n寻常痤疮n斑秃nADn多毛病本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体病染色体病染色体数目畸变染色体结构畸变染色体不稳定综合征本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模

8、仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体数目畸变染色体数目畸变n染色体整倍增加 常见于恶性肿瘤n非整倍体:2n+1,2n+2,2n+3超2倍体 2n-1,2n-2,2n-3亚2倍体例Downs Syndrome(21三体综合征)Edwards Syndrome(18三体综合征)Turners Syndrome(先天性性腺发育不全)本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体结构畸变染色体结构畸变n缺失n环形染色体n倒位n易位n等臂染色体本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。

9、染色体不稳定综合征染色体不稳定综合征特点:染色体脆性断裂、重组遗传、免疫正常例：Bloom综合征 着色性干皮病 汗管角化症 色素失禁症本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。鱼鳞病鱼鳞病发病率：常显型 1/250300 性连型 1/6000 板层状或大疱型 1/30万本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。鱼鳞病临床类型及病因鱼鳞病临床类型及病因n寻常型鱼鳞病：1q21n性连型鱼鳞病：xp22.3n大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：K1/K10基因突变n板层状鱼鳞病：14q11，2q33-

10、35n非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：k6/k16/k17表达异常本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。性连型鱼鳞病的发病机理性连型鱼鳞病的发病机理脂质代谢 胆固醇增加细胞流动性 硫酸胆固醇增加细胞粘滞性正常时：胆固醇 硫酸胆固醇=1 10XP22.3基因缺陷 类固醇硫酸酯酶 硫酸胆固 醇胆固醇本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。鱼鳞病的鉴别诊断鱼鳞病的鉴别诊断 遗传方式 年龄 性别 出生 鳞 屑常显型 AD 3m 男女 正常 细小淡黄 透明 5y性连型 SR 3m 男性 正常、

11、大、黑 or 1y 不正常板层状 AR 出生时 男女 胶样儿 大、甲片 2w后 红皮病样表现 破裂 眼、嘴唇外翻大疱型 AD 出生时 男女 尼氏征 水疱减少，红逐渐减轻 （+）界限性角化过度本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。鱼鳞病的鉴别诊断鱼鳞病的鉴别诊断 分布 伴发 病理 预后常显型 伸侧、头面不 异位性（湿疹、颗粒层减少 青春期后好 影响面、耳颈 哮喘）毛周角 或缺失 转 、弯曲(-)化、掌纹多性连型 面、耳颈(+)先天性隐睾 颗粒层正常 持续终生 腹背 角膜浑浊板层状 全身性 继发感染 大片状角化 常死于继发 过度 感染大疱型

12、 界限性 感染 角质溶解(基底 好 细胞液化、空 泡变性)本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。丑胎：丑胎：n早产儿，体重小，心肺功能差n鳞屑大呈眼睛蛇样本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。胶样儿胶样儿n出生时即有，AD常显n板层状鱼鳞病本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。(一一)脂质代谢有关的综合征脂质代谢有关的综合征Refsume Syn(植烷酸积聚综合征):n小脑平衡失调n多神经炎n视力夜盲为最初表现nAD本文档

13、所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Refsume病因病因:脂肪中植烷酸粘性 鳞屑药物引起影响细胞流动性药物:西米替丁、安替舒通、维甲酸、降胆固醇药、NAA等本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。(二二)伴有神经系统异常的综合症伴有神经系统异常的综合症（Sjogren-LarssonSyn）鱼鳞病神经综合征n痉挛性双瘫、四瘫n癫痫n智力发育不全nAD:本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Rud Syn(鱼鳞病样红皮病侏儒综合

14、征鱼鳞病样红皮病侏儒综合征)n癫痫n小生殖器n毛发脱落n智力发育不全n黑棘皮病nAD本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Pasewell Synn肾脏损害:蛋白尿n癫痫nAD本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。(三三)毛发异常毛发异常局限性迥状(线状)鱼鳞病:n双边鳞屑n头发竹芦改变:竹节发、结节发本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Nerthton Syn鱼鳞病、遗传过敏、发干异常综合征n双边鳞屑n脱发、竹节发、结

15、节发n异位性（哮喘、荨麻疹）本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Tay Synn毛发粗、短、少n早老症表现nAD本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。（四）骨改变（四）骨改变点状软骨发育不良：n骨短呈树椿状n皮肤排列成车轮状，周围有毛囊性萎缩斑n心血管：先天性心脏病表现n眼睛：白内障、视网膜炎本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Child Syn先天性单侧鱼鳞病肢体发育不全n单侧红皮病表现n单侧肢体缺陷本文档所提供的信

16、息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。（五）五官科改变（五）五官科改变Kid Syn(耳聋鱼鳞病样红皮病）n角膜炎n耳聋本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。获得性鱼鳞病获得性鱼鳞病n肿瘤：MF等n胶原病：LEn麻风n肉样瘤n营养不良n低甲n药物本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。鱼鳞病治疗鱼鳞病治疗n抑制细胞增殖：MTX、白血宁n降低粘液性：水洗Bid、胆固醇n帮助脱落（角质溶介）：水杨酸、维甲酸、-羟酸（苹果酸、丙酮酸、乳酸）本文档

17、所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。其他遗传性疾病其他遗传性疾病 遗传性n掌跖角化病：获得性 症状性n病因：弥漫型：K9角蛋白基因突变 斑状or纹状：18号染色体长臂上本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。掌跖角化病临床分型：掌跖角化病临床分型：n弥漫性掌跖角化病n斑点状掌跖角化病n纹状掌跖角化病n毁损性掌跖角化病本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Papillon-Lefevre Synn掌跖角化n牙周过早破坏n硬脊膜钙化

18、n6个月内发病本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。可变性红斑角化症可变性红斑角化症红斑、角化，形态大小随气温、情绪变化a)对称性红斑角化症鉴别：四肢伸侧肘部、膝部红斑、角化b)银屑病本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。进行性对称性红斑角化症进行性对称性红斑角化症n红斑、角化、边界清楚n好发于四肢伸侧、掌跖n婴儿期发病本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。汗管角化汗管角化鳞鳞Ca、基、基Ca和和Bowen病病n斑块型Mi

19、belli汗管角化症n线性汗管角化症n点状汗管角化症n巨大汗管角化症10cm,边缘达1 cm恶变 足部多发n播散性表浅性光化性汗管角化症n播散性表浅性汗管角化症n播散性掌跖汗管角化症n角化过度型汗管角化症本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。毛囊角化毛囊角化(Dariers Disease)n褐色毛囊性丘疹伴油腻性痂n皮脂腺丰富部位n家族史n光敏n病理:粒层或角质可见圆体和谷粒,棘层松解本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。毛发红糠疹毛发红糠疹n圆锥形毛囊性角化丘疹n黄橙色鳞屑性

20、斑片n头皮脂溢性皮炎n掌跖角化过度本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。鳞状毛囊角化病鳞状毛囊角化病n圆形鳞层斑、边缘游离n中央有小黑点本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。大疱性表皮松解症大疱性表皮松解症n病因：K5、K14基因突变n临床分类：单纯性、交界性、营养不良性本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。肠病性肢端皮炎肠病性肢端皮炎遗传性锌缺乏n腔口和肢端皮炎n腹泻、胃肠失调n秃发n精神本文档所提供的信息仅供参考之用，

21、不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Peutz-Jeghers Synn口腔粘膜及附近色素粘着斑n肠胃道病变(息肉)Ca前期本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Waardenburg Syn内眦皱裂、耳聋综合征，耳聋、白发、眼病综合征n内眦、泪小点异位n先天性耳聋n白色额发n虹膜异色本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传性对称性肢端色素异常遗传性对称性肢端色素异常n雀斑样色素沉着或色素减退斑n对称分布于手足背前臂、小腿伸侧，少数累及面部和躯干、口

22、腔粘膜n无自觉症状本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症n皮肤、粘膜毛细血管扩张n出血（鼻出血多见）n家族史n实验室检查（-）本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Rothmund-Thomson Syn（先天性皮肤异色病）n幼年发病，出生时3-6mn曝光部位躯干、四肢n毛细血管扩张、色素沉着、减退、皮肤萎缩n40%患者双侧性白内障（47岁）n女 男=2 1本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处

23、，请联系网站或本人删除。先天性角化不良综合征先天性角化不良综合征n幼儿期,男性n异色病改变n甲营养不良n粘膜白斑n其他:骨骼异常、结膜炎、贫血等本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Cockayne Synn侏儒、四肢长、双耳、手足大n视网膜萎缩n耳聋n男 女=2 1n光敏n面部脂肪萎缩、鼻端削尖、两眼下陷 （老人貌）本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。着色性干皮病着色性干皮病n暴露部位雀斑样皮损n毛细血管扩张伴白色萎缩点n角化性损害n肿瘤：基Ca、鳞Ca和黑色素瘤本文档所提供

24、的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。早老症早老症n皮肤干燥、萎缩、变薄n脂肪消失、血管显露n白内障、糖尿病、高血压本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。红细胞生成性原卟啉病（红细胞生成性原卟啉病（EPP）n家族史，ADn410y发病n曝光部位：红斑、肿胀、瘀斑、水疱、灼痛感，虫蚀状浅表性疤痕增厚、苔藓样改变n血原卟啉(+)肝硬化、胆结石本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性红细胞生成性卟啉病先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)n

25、婴儿期发病n严重光敏损害:红斑、水肿、瘀斑、血疱、大疱n红齿、红尿n溶血性贫血、肝脾肿大n血、尿中尿卟啉(+)本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。皮肤弹性过度皮肤弹性过度n外观正常，弹力n关节活动过度n外伤后易出血本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。皮肤松弛症皮肤松弛症n皮肤松，悬吊n疝、憩室、肺气肿本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。弹性假黄瘤弹性假黄瘤n黄白色丘疹呈带状排列n好发于弯曲部位n心、大血管、眼底改变本

26、文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。有汗性外胚层发育不良有汗性外胚层发育不良n秃发n掌跖角化n甲营养不良本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。软骨、外胚叶发育不良软骨、外胚叶发育不良n软骨发育不良：多指（趾）、短臂or短腿、脊柱前凸n外胚叶发育不良：毛发、牙齿、指甲n先天性心脏缺陷本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性皮肤发育不良先天性皮肤发育不良局灶性皮肤发育不良（Golz)：n异色病 呈条状n腔口周围乳头瘤样表现

27、n骨髓畸形局灶性真皮发育不良：n黄色脂肪结节、呈带状本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。念珠状发念珠状发n6 m发病n枕骨部毛囊性丘症n环形发本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。TRP Syn毛发、鼻、指（趾）综合征n毛发稀疏、细软、易折断和脱落n鼻：梨状宽鼻、鼻唇沟长n指（趾）：发育不良，短指（趾）n发育迟缓：牙齿小、骨骼发育不良本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。色素失禁症色素失禁症n出生时发病n红斑和大疱；丘疹

28、、结节和疣状损害；色素沉着本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。结节性硬化症结节性硬化症n面部血管纤维瘤、结缔组织痣n柳叶状色素减退斑、鲛鱼皮样斑块n癫痫、CT有钙化点n视网膜晶状体瘤n智力减退本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。神经纤维瘤神经纤维瘤n色素斑，牛奶咖啡斑n多发性神经纤维瘤本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性厚甲先天性厚甲n出生时正常，1y发病n甲均匀性增厚n掌跖角化过度23yn毛囊性角化,肘膝伸面n大疱形成n口腔粘膜白斑n外胚叶发育不良症状