遗传病-地中海贫血课件.ppt

1、课题名称课题名称地中海贫血及其分析课题前言课题前言 在选择课题过程中，我们在网上接触在选择课题过程中，我们在网上接触到一些关于地中海贫血遗传病个案的到一些关于地中海贫血遗传病个案的资料，什么是地中海贫血资料，什么是地中海贫血?它有哪些症它有哪些症状状?在书上找不到相关资料的情况下，在书上找不到相关资料的情况下，我们开始着手在网上收集这方面的资我们开始着手在网上收集这方面的资料，希望从中得到一些有关遗传病的料，希望从中得到一些有关遗传病的认识。认识。课题调查目的课题调查目的希望通过地中海贫血资料希望通过地中海贫血资料的搜集，加深我们对遗传的搜集，加深我们对遗传病的一些了解，加强同学病的一些了解，

2、加强同学间的合作意识，锻炼我们间的合作意识，锻炼我们的学习主动性的学习主动性调查成员调查成员 参与同学：参与同学：资料收集：资料收集：陈晓君、李婉文、陈永航陈晓君、李婉文、陈永航 数据统计数据统计：张玲玲、张玲玲、胡彦沁、邓银超胡彦沁、邓银超 范兆昆、莫栩荣、陈耀钢、范兆昆、莫栩荣、陈耀钢、指导老师：指导老师：任彩绵任彩绵课题调查过程课题调查过程 采用网上搜查的方法采用网上搜查的方法1 1、准备工作：搜查有关资料、准备工作：搜查有关资料2 2、对数据进行统计分析、对数据进行统计分析课题成果之一课题成果之一 1、什么是地中海贫血：、什么是地中海贫血：遗传方式为常染色体不完遗传方式为常染色体不完全

3、显性遗传全显性遗传（型地中海贫血）或型地中海贫血）或常染色体显性遗常染色体显性遗传传（型地中海贫血）。型地中海贫血）。型贫血多见，是型贫血多见，是链合成链合成减少、减少、HbA2，HbF均增高。均增高。型较少见，是由于型较少见，是由于链合成受抑制造成。本病是由于血红蛋白肽链合成链合成受抑制造成。本病是由于血红蛋白肽链合成量异常而发生的血红蛋白病。量异常而发生的血红蛋白病。2、地中海贫血发病表现：、地中海贫血发病表现：是一种自幼开始的慢性是一种自幼开始的慢性进行性贫血，患者常常呆滞面容，肝脾肿大，血象进行性贫血，患者常常呆滞面容，肝脾肿大，血象呈小细胞低色素性贫血。患儿呈小细胞低色素性贫血。患儿

4、1岁后发育不良。常岁后发育不良。常间歇低热。间歇低热。有关机理分析之一有关机理分析之一若若 夫夫 妇妇 两两 人人 都都 不不 是是 地地 中海贫血基中海贫血基 因因 携携 带带 者者,他他 们们 的的 下下 一一 代代 将将 不不 会会 有有 这这 种种 基基 因因 有关机理分析之二有关机理分析之二若若 夫夫 妇妇 只只 有有 一一 方方 是是 地中海贫血基地中海贫血基 因因 携携 带带 者者,每每 次次 怀怀 孕孕,他他 们们 的的 子子 女女 有有 50%机机 会会 因因 遗遗 传传 而而 成成 为为 地地 中海贫血中海贫血 基基 因因 携携 带带 者者有关机理分析之三有关机理分析之三若

5、若 夫夫 妇妇 二二 人人 都都 是是 地中海地中海 贫血贫血 基基 因因 携携 带带 者者,每每 次次 怀怀 孕孕 他他 们们 的的 孩孩 子子 会会 有有 25%的的 机机 会会 是是“正正 常常”,50%的的 机机 会会 成成 为为 地地 中海贫血中海贫血 基基 因因 携携 带带 者者,而而 有有 25%的的 机机 会会 患上重患上重 型型 地中海贫血地中海贫血有关课题照片之一有关课题照片之一地中海贫血患者血液中，红细胞有异样的表现：地中海贫血患者血液中，红细胞有异样的表现：正常正常 地中海贫血携地中海贫血携带者带者 重型地中海重型地中海贫血贫血：课题成果之二课题成果之二3、镰状细胞贫血

6、和地中海贫血一样吗？、镰状细胞贫血和地中海贫血一样吗？答案是否定的。但镰状细胞贫血也是一种答案是否定的。但镰状细胞贫血也是一种常染色体不完全显性遗传的疾病。常染色体不完全显性遗传的疾病。本病患本病患者红细胞中含有异常血红蛋白者红细胞中含有异常血红蛋白（镰状细胞贫血患者的血红蛋白HbS)，在缺氧条件下，在缺氧条件下，血红蛋白聚合成细长结晶，是红细胞变成血红蛋白聚合成细长结晶，是红细胞变成镰刀状。镰刀状。它可引起毛细血管阻塞，导致临它可引起毛细血管阻塞，导致临床上出现溶血性贫血和血栓形成。本病症床上出现溶血性贫血和血栓形成。本病症状：状：（1）贫血、网织红细胞增多）贫血、网织红细胞增多（2）腹）腹

7、痛、骨关节痛痛、骨关节痛（3）脾早期肿大）脾早期肿大 （4）镰）镰化试验阳性化试验阳性 等等等等 据据WHOWHO报告，约有一亿以上的人携带该疾病报告，约有一亿以上的人携带该疾病的突变基因。在我国则多见于南方各省，尤在的突变基因。在我国则多见于南方各省，尤在广东、广西、福建、云南、贵州、四川广东、广西、福建、云南、贵州、四川 等省等省最为常见。最为常见。发病率高达发病率高达2%2%左右。左右。据有关资料统计广东省民众大约有据有关资料统计广东省民众大约有4%4%为为 型型地中海基因携带者地中海基因携带者，2%2%为为型地中海基因携型地中海基因携带者带者，此病为单一基因自体隐性遗传病，此病为单一基

8、因自体隐性遗传病地中海贫血发病率地中海贫血发病率地中海贫血基因携带率地中海贫血基因携带率 黎族是海南独有的少数民族，由于其居住特黎族是海南独有的少数民族，由于其居住特有地理位置等因素的影响，地中海贫血的发有地理位置等因素的影响，地中海贫血的发生率惊人之高，生率惊人之高，地中海贫血发病率高达地中海贫血发病率高达16.316.3，地中海贫血也占地中海贫血也占5.15.1，这严重，这严重影响了该民族的健康。影响了该民族的健康。广西平均广西平均每人里有人每人里有人携带携带有地中海贫血病的基因有地中海贫血病的基因.今年今年(注：注：2000年年)月，计生部门在南宁市组织了月，计生部门在南宁市组织了例例新

9、婚夫妇在婚前做地中海贫血遗传基新婚夫妇在婚前做地中海贫血遗传基因的检查，结果发现有因的检查，结果发现有多例多例携带遗传携带遗传基因，基因，比例达比例达。相关资料相关资料关于地中海贫血的建议关于地中海贫血的建议 专家针对此病的建议：专家针对此病的建议：地中海贫血是遗传性疾病，开展人群普查和遗传地中海贫血是遗传性疾病，开展人群普查和遗传咨询，作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带咨询，作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基因分析法开展产前诊断，避免胎儿水肿征的发生因分析法开展产前诊断，避免胎儿水肿征的发生和重型和重型地

10、中海贫血患者出生，是目前预防本病地中海贫血患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。行之有效的方法。我们的建议：我们的建议：鉴于遗传病危害之大，应从小开始增强对遗传病鉴于遗传病危害之大，应从小开始增强对遗传病的认识的认识,，加强对偏远山区、少数民族关于近亲结，加强对偏远山区、少数民族关于近亲结婚的危害性的宣传，积极提倡婚前基因检查，进婚的危害性的宣传，积极提倡婚前基因检查，进行优生优育，确保下一代健康成长行优生优育，确保下一代健康成长调查备注调查备注由于只是依靠从网上搜查，会由于只是依靠从网上搜查，会出现缺乏详细的数据显示，及出现缺乏详细的数据显示，及实际的人群调查状况，应在以实际的人群调查状况，应在以后研究性学习活动中得以继续后研究性学习活动中得以继续学习学习