遗传代谢性疾病全面版课件.pptx

1、遗传代谢性疾病遗传代谢性疾病第1页/共67页第2页/共67页 第3页/共67页第一节第一节概述概述(Introduction)什么是遗传性疾病？什么是遗传性疾病？是人体由于遗传物质结构或功能改是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称变所导致的疾病，简称。遗传物质：细胞中的及其及其或或。细胞的遗传信息几乎都储存在遗传信息几乎都储存在第4页/共67页发病情况发病情况据统计约有据统计约有20-25%的人患遗传病或遗传相的人患遗传病或遗传相关性疾病，我国约有关性疾病，我国约有人患有遗传人患有遗传性疾病，每年以性疾病，每年以人数递增，且遗传病人数递增，且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的主要原因

2、之和先天畸形已成为儿童死亡的主要原因之一。一。第5页/共67页名词解释名词解释第6页/共67页遗传性疾病分类遗传性疾病分类第7页/共67页第8页/共67页第9页/共67页第10页/共67页第二节第二节染色体病（染色体病（Chromosome disorders）人类的正常染色体共有：人类的正常染色体共有：23对对正常男性的核型为：正常男性的核型为：46，XY正常女性的核型为：正常女性的核型为：46，XX又叫染色体畸变综合征又叫染色体畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)是由于染色体的数目、是由于染色体的数目、结构异常使其所载基因发生数量结构异常使其所载基因

3、发生数量或排列组合方面的改变或排列组合方面的改变,遗传物遗传物质失去正常状态引起疾病。质失去正常状态引起疾病。第11页/共67页染色体畸变的原因染色体畸变的原因第12页/共67页染色体畸变类型染色体畸变类型第13页/共67页染色体病的临床特征染色体病的临床特征第14页/共67页染色体核型分析的指征染色体核型分析的指征第15页/共67页第三节遗传代谢病(inherited metadolic disorders)哪项不是苯丙酮尿症的临床表现：由于ATP7B基因异常，导致铜染色体检查亲代染色体:21/21易位:中断妊娠D/G易位:查子代染色体:正常生 异常中断嵌合型:查子代染色体大部分是可逆的,早

4、期诊断角增大 63遗传性疾病的诊断和预防自1959年起有报导,国内发病率1:16500。正常男性的核型为：46，XY足:拇趾球部呈胫侧弓形纹21-三体综合征三体综合征概述概述第16页/共67页病因病因 母孕年龄 发病率 2025y 1/2000 35y 1/300 4045y 1/100 45y 1/50第17页/共67页临床表现临床表现第18页/共67页第19页/共67页母亲因素：妊娠年龄过大在6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶的作用下，变成6-丙酮酰四氢蝶呤，然后变成四氢生物蝶呤。正常男性的染色体核型为一女性患儿生后即有特殊面容，眼角上斜，眼距宽，鼻梁低平，通贯手，小指内弯，一条指褶纹，最可能的诊断

5、是：一旦确诊,立即治疗,越早越好据统计约有20-25%的人患遗传病或遗传相关性疾病，我国约有2亿5千万人患有遗传性疾病，每年以20万人数递增，且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的主要原因之一。遗传性疾病：是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病（genetic disease)。B 血中非铜蓝蛋白增多；A 苯丙氨酸在血中堆积；母亲妊娠期服某些药 毒品、抗肿瘤药等。铜在体内代谢需要两种酶ATP7A、ATP7B的参与，ATP7A酶主要是主动吸收铜与血中的蛋白结合，ATP7B酶主要是将Cu+2递交给铜蓝蛋白并使多余的铜经胆汁排泄。指短,脚宽，E 尿中苯乙酸排出减少以前很少有症状.A 1

6、8-三体；C 肠道吸收铜功能正常；智力低下:最重要的症状.第20页/共67页第21页/共67页第22页/共67页第23页/共67页第24页/共67页实验室检查实验室检查第25页/共67页第26页/共67页诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断第27页/共67页第28页/共67页预防预防第29页/共67页治疗治疗第30页/共67页第三节第三节遗传代谢病遗传代谢病(inherited metadolic disorders)第31页/共67页苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸代谢途径PAH辅酶I羟化BH4 BH2DHPR氧化黑色素多巴胺 去甲肾上腺素 肾上腺素脱羧酪氨酸多巴苯丙酮酸苯乳酸苯乙酸苯乙酰谷氨酰胺苯丙氨酸苯

7、丙氨酸正羟苯乙酸第32页/共67页第33页/共67页发病机理：发病机理：临床表现临床表现(1)第34页/共67页临床表现临床表现(2)第35页/共67页第36页/共67页诊断诊断第37页/共67页治疗治疗第38页/共67页预防预防第39页/共67页肝豆状核变性肝豆状核变性(Wilson病病)(Hepatolenticular degeneration)概述概述第40页/共67页第41页/共67页临床表现临床表现第42页/共67页诊断诊断第43页/共67页治疗治疗第44页/共67页第45页/共67页第46页/共67页第47页/共67页第48页/共67页第49页/共67页第50页/共67页第51页/共67页第52页/共67页第53页/共67页第54页/共67页第55页/共67页第56页/共67页第57页/共67页第58页/共67页第59页/共67页第60页/共67页诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断第61页/共67页预防预防第62页/共67页治疗治疗第63页/共67页发病机理：发病机理：临床表现临床表现(1)第64页/共67页治疗治疗第65页/共67页第66页/共67页第67页/共67页