造成肝损害的少见病培训课件.ppt
- 【下载声明】
1. 本站全部试题类文档,若标题没写含答案,则无答案;标题注明含答案的文档,主观题也可能无答案。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
2. 本站全部PPT文档均不含视频和音频,PPT中出现的音频或视频标识(或文字)仅表示流程,实际无音频或视频文件。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
3. 本页资料《造成肝损害的少见病培训课件.ppt》由用户(晟晟文业)主动上传,其收益全归该用户。163文库仅提供信息存储空间,仅对该用户上传内容的表现方式做保护处理,对上传内容本身不做任何修改或编辑。 若此文所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知163文库(点击联系客服),我们立即给予删除!
4. 请根据预览情况,自愿下载本文。本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
5. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007及以上版本和PDF阅读器,压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 造成 损害 少见 培训 课件
- 资源描述:
-
1、造成肝损害的少见病造成肝损害的少见病肝损害的常见原因4一、感染性1.病毒性感染 病毒性肝炎 其他病毒感染(传染性单核细胞增多症、巨细胞病毒感染等)2.细菌性感染 急性梗阻性化脓性胆管炎 细菌性肝脓肿 肝梅毒 回归热 布鲁菌性肝病 放线菌病 肝结核 伤寒(持续发热、相对缓脉、玫瑰疹、脾大、白细胞减少等)2造成肝损害的少见病肝损害的常见原因3.寄生虫性感染 阿米巴肝病 疟疾 血吸虫病血吸虫病 华支睾吸虫病(食用未熟透的鱼)肝包虫病(牧区、犬类接触史)肝片吸虫病(家畜、羊为终宿主)包虫生活史包虫生活史华支睾吸虫华支睾吸虫3造成肝损害的少见病肝损害的常见原因4二、非感染性1.中毒性2.淤血性:心源性肝
2、损害 Budd-Chiari综合征(20-40岁)肝小静脉闭塞病 门静脉血栓形成3.淤胆性:肝内淤胆:淤胆型病毒性肝炎、药物引起的肝内淤胆(氯丙咪嗪等)、妊娠特发性黄疸、术后良性黄疸、进行性家族性肝内胆汁淤积、原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝内胆管结石肝外淤胆:胆管内因素:结石、蛔虫、华支睾吸虫、血凝块阻塞胆管壁因素:胆管狭窄、胆管癌、壶腹癌、胆管炎、先天性胆道闭锁等胆管外因素:胰腺癌、胰腺炎、肝门区淋巴结转移癌4造成肝损害的少见病肝损害的常见原因 4.遗传及代谢性 血色病 肝淀粉样变性 肝豆状核变性 肝糖原累积病 半乳糖血症 遗传性酪氨酸血症 1抗胰蛋白酶缺乏症 地中海贫血 脂蛋白
3、缺乏血症等5.肝肿瘤(原发性、继发性)6.血液病性肝病(慢粒、PNH、恶性淋巴瘤、蚕豆病等)7.结缔组织病性肝病(不多见,如SLE、RA伴Felty综合征等)5造成肝损害的少见病造成肝损害的少见病41.1.血色病血色病42.2.1 1抗胰蛋白酶缺乏性肝病抗胰蛋白酶缺乏性肝病43.3.戈谢病戈谢病44.4.神经鞘磷脂沉积病神经鞘磷脂沉积病45.5.肝糖原累积病肝糖原累积病46.6.自身免疫性肝病自身免疫性肝病47.7.血吸虫肝病血吸虫肝病6造成肝损害的少见病肝损害的常见原因48.药物性肝病药物性肝病:4(1)给予药剂后,大多于14周内出现肝损害的表现(睾丸酮类激素例外)。4(2)初发症状可能有发
4、热、皮疹、瘙痒等过敏表现。4(3)周围血液内嗜酸粒细胞大于6%。4(4)有肝内胆汁淤积或肝实质细胞损害的病理和临床征象。4(5)巨噬细胞或淋巴母细胞转化试验阳性。4(6)各种病毒性肝炎血清标志阴性。4(7)偶然再次给药又发生肝损害。4具备上述第一条,再加上其中任何两条均可考虑为药物性肝炎。7造成肝损害的少见病血色病(hemochromatosis)8造成肝损害的少见病1.血色病4又称含铁血黄素沉着症铁血黄素沉着症或血色素沉着症血色素沉着症,为一组铁代谢性铁代谢性疾病.4基本发病机制为体内的铁沉积过多,累及肝、胰、心、肾、脾、皮肤等组织,引起不同程度的实质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能损害。9
5、造成肝损害的少见病血色病-分类4根据病因的不同,血色病可分原发性和继发性两大类。41.遗传性血色病:属常染色体隐性遗传疾病,具有明显的家族聚集性。遗传性血色病的主要缺陷在于由小肠上皮细胞转运到血液中的铁过多,即使在体内铁存贮较多的情况下,肠道内的铁吸收仍不减少,过量的铁以含铁血黄素、铁蛋白和黑色素、脂褐素等形式沉积于全身的组织和脏器,一般当体内铁的总量达到15g以上时,即可引起血色病的临床表现。4HFE基因于1996年被鉴定,同年发现HFE的两种致病性点突变(C282Y和H63D)。HFE为一种类HLA样分子,HFE蛋白异常使其不能与转铁蛋白受体结合而引起血色病。10造成肝损害的少见病42.继
6、发性血色病:4外源性铁代谢异常,如长期大量输血、过量使用铁剂、经常摄入含铁量高的饮食、长期酗酒、某些血液病(反复溶血、遗传性球形红细胞增多症、恶性贫血)等。4体内铁的利用减少,如再生障碍性贫血。4慢性肝脏疾病所致的铁代谢障碍,如门-腔静脉分流术后、迟发性皮肤卟啉病等。11造成肝损害的少见病血色病-临床表现4遗传性血色病的起病隐匿,进展缓慢,症状大多于4060岁左右才出现。4以男性患者多见,男女患病的比率约为2.2:1。早期症状多较轻微,患者可有乏力、体重下降、皮肤色素沉着、腹痛或关节痛等,少数无任何临床症状。4典型的三联征为肝硬化、色素沉着和继发性肝硬化、色素沉着和继发性DM,其后依次为心肌病
7、变、脾肿大、内分泌紊乱和关节炎等。12造成肝损害的少见病4肝损害表现:4患者早期即可出现肝肿大,但由于肝脏代偿机制,多数患者的肝功能常可维持于正常范围内,因而临床症状常常不明显。4随着病情的进展,患者逐渐出现不同程度的症状,表现为右上腹胀痛、软弱无力、体重减轻,毛发脱落、男性乳房发育、性功能减退、面颈部蜘蛛痣及毛细血管扩张等,但通常不如门脉性肝硬化患者严重,黄疸一般较少见。4少数患者晚期由于门静脉压力增高,可发生腹水、浮肿、脾肿大、上消化道出血等,严重者可出现肝昏迷。4约有1/3左右的患者在肝硬化基础上可并发肝细胞癌,且患者年龄越大,肝癌的发生率越高。13造成肝损害的少见病4色素沉着色素沉着:
8、90%的患者可有全身皮肤色素沉着,表现为表皮萎缩变薄。4沉着色素一种为黑色素黑色素,沉着于皮肤基底层,呈古铜色或黑灰色;4另一种为含铁血黄素,沉积于真皮层,呈青灰色青灰色;4亦可为二者混合而广泛沉着于全身各处。4色素沉着部位:以面部、颈、四肢远端伸侧、手背、外生殖器及疤痕组织等部位为主。14造成肝损害的少见病460%80%的患者可发生继发性DM,1/4左右的患者以DM为首发临床表现。4患者多有疲乏无力、多饮、多尿、进食增多及体重减轻,用胰岛素治疗效果良好。少数患者可有胰岛素抵抗,血糖控制较困难。4约20%患者可发生DM性神经、肾脏及各种血管病变。以往认为DM的发生是由于B细胞因铁质沉积而遭破坏
9、所致。4但近年发现有的患者血浆胰岛素水平并不降低,有的甚至偏高,提示在DM的发生过程中有非胰腺铁质沉着因素在起作用。15造成肝损害的少见病4心脏病变的主要表现为心肌病,常有心脏增大;1/3左右的患者可有各种类型的心律失常或充血性心力衰竭。约有1/3的患者最终死于心脏并发症。4内分泌异常包括垂体损害和睾丸萎缩,血中睾酮及促性激素水平下降,可引起性欲减退或消失,有阴毛、腋毛稀少。女性患者可发生闭经。4少数患者可有关节病变,以膝、肋、肩及第2、3掌指关节较常见,随着病情的进展,可逐渐累及腕、髋、踝等关节。由于铁质沉着及软骨钙化可引起关节疼痛及畸形。X线检查表现为关节骨质疏松、囊状改变、软骨钙化等。1
10、6造成肝损害的少见病血色病-临床表现4继发性血色病的临床表现与原发者大致相似。4但某些继发性血色病早年即可出现症状,常于儿童时期发生肝硬化而引起发育迟缓,并可于青少年时期因心功能衰竭而死亡。4单纯由于输血过多所致者,一般很少出现临床症状。17造成肝损害的少见病41.实验室检查实验室检查血色病-诊断 正常正常 血色病血色病 酒精性肝病酒精性肝病血清铁血清铁mol/L 927 3254 升高升高总铁结合力总铁结合力mol/L 4566 3654 4566转铁蛋白饱和度转铁蛋白饱和度%(TS)2246 50100 2760 血清铁蛋白血清铁蛋白g/L 10200 9006000 10500尿铁排泄量
11、尿铁排泄量mg/24h 02 923 5 肝脏铁含量肝脏铁含量(干重干重)g/100mg 30140 6001800 30200 :为肌注0.5g去铁胺后所测得的结果血清铁蛋白是非特异性指标,在炎症、慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、肿瘤性疾病时均可升高18造成肝损害的少见病血色病-诊断42.基因检测:C282Y/H63D基因检测。43.肝活检:普鲁士蓝染色可反映肝铁沉积的程度及细胞内分布的情况。肝组织活检是确诊本病的主要方法。病理组织学呈色素性肝硬化改变,肝细胞、Kupffer细胞、胆管上皮细胞及结缔组织内充满含铁血黄素颗粒,肝组织铁含量异常显著地增高。皮肤及胃肠粘膜活检均可见有不等程度的含铁血黄
12、素和黑色素沉着。44.CT及MRI:腹部CT和MRI扫描可发现中至重度的铁过量,CT平扫表现全肝密度增高,CT值显著增高;MRI扫描T1WI、T2WI信号明显降低,T2值显著缩短。但这些影像学检查缺乏敏感性。19造成肝损害的少见病20造成肝损害的少见病血色病-治疗4一般治疗:主要包括限制铁的摄入,禁止输血和补充铁剂,忌食含铁丰富的食物,如猪、牛、鸭、羊血及相应的制成品,日常生活中避免用铁制的炒锅、容器等。4主要治疗方法:静脉放血和铁螯合剂治疗。4对症治疗:对继发型DM、心力衰竭、肝功能硬化、性欲减退等,应进行相应的对症治疗。21造成肝损害的少见病4静脉放血可有效地排出体内过多的铁,去除脏器内沉
13、积的铁,并可减轻病理变化以及阻止病变的进一步发展,从而可提高患者的存活率,但无法阻止肝细胞癌的发生。4一般开始时每周一次,每次放血400500ml,可去除200250mg左右的铁。通常,经过12年的治疗,患者的血清铁、铁蛋白可逐渐下降至正常水平。此后则改为每34个月放血一次,以使患者的血清铁、铁蛋白及转铁蛋白饱和度继续维持在正常范围之内。4放血治疗期间应定期检查血清铁、铁蛋白及转铁蛋白饱和度等情况。4继发性血色病患者多有贫血,一般不宜进行静脉放血治疗,而采用铁螯合剂治疗。22造成肝损害的少见病血色病-治疗4铁螯合剂清除铁的作用相对较慢。常规用法为:去铁胺0.5g肌肉注射,每日2次,可从小便排出
14、铁约1020mg。连续治疗一年可去除512g的铁。23造成肝损害的少见病血色病-预后4未经治疗的血色病患者出现症状后,其 5年生存率约为 92%,10年生存率为76%。4导致死亡的主要原因依次为心力衰竭、肝癌、肝昏迷、胃肠道出血、肺炎等。4早期诊断和治疗可有效地预防器官功能衰竭,肝硬化期之前的患者以及无症状的纯合子经放血治疗,可望获得与正常人相似的生活质量和寿命。24造成肝损害的少见病 1 1抗胰蛋白酶缺乏性肝病抗胰蛋白酶缺乏性肝病25造成肝损害的少见病 1 1抗胰蛋白酶缺乏性肝病抗胰蛋白酶缺乏性肝病41-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分1-抗胰蛋白酶(简称1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢
15、病,为常染色体隐性遗传。41-AT是一种主要由肝细胞合成的丝氨酸蛋白酶抑制剂,具有抑制胰蛋白酶、嗜中性弹性蛋白酶等多种蛋白酶的作用,保护组织免受蛋白酶破坏,从而维持机体内环境的稳定。26造成肝损害的少见病 1 1抗胰蛋白酶缺乏性肝病抗胰蛋白酶缺乏性肝病-临床表现临床表现4婴儿期的典型症状为婴儿胆汁淤积,表现为黄疸、食欲缺乏、腹胀、和肝脾大。4实验室检查可表现为总胆红素和结合胆红素、ALT、AST升高,低白蛋白血症、维生素K缺乏或肝脏合成功能障碍等所致的凝血疾病。4婴儿1-AT缺乏症肝活检表现多样,包括巨细胞变、小叶性肝炎、脂肪变、纤维化、肝细胞坏死、小胆管缺失或增生等。4幼儿1-AT缺乏症可表
16、现为生长发育迟滞、食欲缺乏或肝大。27造成肝损害的少见病 1 1抗胰蛋白酶缺乏性肝病抗胰蛋白酶缺乏性肝病-临床表现临床表现4年龄较大的儿童和成年人患者表现为慢性活动性肝炎或肝硬化,常伴咳嗽气急及反复肺部感染等肺气肿表现,病情进展时表现为血清胆红素增加,ALT、ALP升高、白蛋白降低等。4在成年人,大多数1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现,患者常死于上消化道出血或肝昏迷,常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。4由1-AT缺乏导致肝硬化患者,肝脏肿瘤发病率很高,以起源于肝细胞者居多,部分起源于胆管。28造成肝损害的少见病 1 1抗胰蛋白酶缺乏性肝病抗胰蛋白酶缺乏性肝病-诊断诊
17、断41.测定血清1-抗胰蛋白酶浓度(正常值20003000mg/L)比正常减少10%15%,对诊断可能有帮助,但不能确诊。因在急性炎症时,血清1-抗胰蛋白酶浓度可能增加。42.pi表型分析:应用等电聚焦或酸性条件下琼脂电泳鉴定1-抗胰蛋白酶表型可建立诊断。目前PCR技术已用于检测1-抗胰蛋白酶变异体,此法迅速、敏感性高。43.肝穿刺活组织检查:显示肝硬化,PAS染色可见肝细胞内特征性包涵体,荧光染色显示在肝细胞内蓄积有蓝色颗粒,即1-抗胰蛋白酶抗体荧光带。29造成肝损害的少见病 1 1抗胰蛋白酶缺乏性肝病抗胰蛋白酶缺乏性肝病-诊断诊断4由于该病临床罕见,检索文献至今,国内也仅见几例关于1-抗胰
18、蛋白酶缺乏性肝病的报道,由于临床医生认识不足,多误诊为肝病呼吸系统疾病等。因此,对于不明原因肝脏损害同时合并肺气肿的患者,均应高度怀疑本病可能,及时行肝脏穿刺活检及光学显微镜(光镜)、电镜PAS染色等检查,以避免误诊漏诊。4临床接诊新生儿黄疸、肝脾大者,除外巨细胞性包涵体病肝炎、胆道闭锁、胆总管囊肿、肝豆状核变性、半乳糖血症、果糖不耐受症及肝糖原累积症等疾病后,都应考虑遗传性1-AT缺乏症的可能。30造成肝损害的少见病 1 1抗胰蛋白酶缺乏性肝病抗胰蛋白酶缺乏性肝病-治疗治疗4本病尚无有效的特殊治疗方法,基本按肝硬化的一般治疗方案进行治疗。4为减轻胆汁淤积性肝病病情,患病婴儿应尽可能给予母乳喂
19、养,给予脂溶性维生素,可试用熊去氧胆酸治疗。4肝移植已被用于治疗进展到晚期的1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的患者,本病是适合肝移植治疗的最常见的代谢性肝病之一。41抗胰蛋白酶缺乏性肝病被认为是可通过基因治疗来重建正常的基因型的许多疾病之一。这是治疗研究的前沿。31造成肝损害的少见病戈谢病戈谢病32造成肝损害的少见病戈谢病戈谢病4戈谢病(GD)是溶酶体贮积病(LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,是由于-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶缺乏,造成葡糖脑苷脂在网状内皮组织巨噬细胞中的大量积聚。常在儿童期发病,但亦有许多在婴儿期和成年期发病。4本病的根本在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性,此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成
20、葡萄糖和神经酰胺。4戈谢病的临床表现主要为肝脾大、全血细胞减少、血小板减少尤为明显、智力低下、反复癫痫发作、共济失调、骨骼受累。33造成肝损害的少见病戈谢病戈谢病41.成人型或无神经型(型)4进展可快可慢,进展慢者脾脏大脾脏大尤甚,病程久者皮肤及黏膜呈茶黄色,常误诊为黄疸黄疸,暴露部位如颈、手及小腿最明显,呈棕黄色,肺累及时可影响气体交换而出现症状。4晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折骨折,以股骨下端股骨下端最常见也可累及股骨、颈及脊柱骨,有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。34造成肝损害的少见病戈谢病戈谢病42.婴儿型(型)4患儿自生后即可有肝大、脾大,36
21、个月时已很明显,有吸吮、吞咽困难、生长发育落后表现。4神经系统症状突出,有斜视和眼球运动障碍、颈强直头后仰、肌张力增高、踺反射亢进,最后变为软瘫。4由于病程短暂,多于2岁内死亡,因此肝脾脏肿大不如成人型明显,无皮肤色素沉着,骨骼改变不显著。35造成肝损害的少见病戈谢病戈谢病43.幼年型(型)4常于2岁至青少年期发病,脾大常于体检时发现,一般呈中度肿大。病情进展缓慢,逐渐出现中枢神经系统症状,如肌阵挛、抽搐发作、运动失调、精神错乱。肝脏常轻微肿大,但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。预后不良,多于儿童或青春期死亡。36造成肝损害的少见病戈谢病戈谢病-检查检查41.实验室检查:一些血清标志物诸如
22、抗酒石酸盐的酸性磷酸酶、血管紧张素转换酶、血清铁蛋白的升高、周血小板减少都对戈谢病诊断有意义。42.骨髓涂片:可找到戈谢细胞,这种细胞体积大、直径约2080m,有丰富胞浆,内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构,有一个或数个偏心核;糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外,在肝、脾、淋巴结中也可见到。43.酶学检查:GC(葡糖脑苷脂酶)是一种外周膜蛋白,测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对GD做确诊。44.X射线检查:广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。45.脑电图检查:可早发现神经系统浸润。46.B超检查:可提示肝脾肿大。37造成肝损害的少见病戈谢病戈谢病-治疗治疗41.一般疗法
23、:注意营养,预防继发感染。42.对症治疗:贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者可考虑切脾。43.酶替代疗法:国外近年来采用-葡糖脑苷脂酶治疗本病,取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转,预防和治疗戈谢病肺间质病的效果差,婴儿型应用后,肝、脾可缩小,但脑症状多不能好转。44.骨髓移植:异基因骨髓移植治疗能使酶活 力上升,肝、脾缩小,戈谢细胞减少。45.基因治疗:已试用-葡糖脑苷脂酶的正 常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植。伊米苷酶注射剂,又名思而赞38造成肝损害的少见病神经鞘磷脂沉积病神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)(sphingomyelinos
24、is)39造成肝损害的少见病神经鞘磷脂沉积病神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)4神经鞘磷脂沉积病也称之为Niemann-Pick(尼曼-匹克)病是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,基因定位于11p15v。4其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。4神经鞘磷脂在神经鞘磷脂酶的作用下水解为神经酰胺和磷酰胆碱,由于此酶的缺乏或活性降低,神经鞘磷脂水解不全而沉积在组织内致使细胞肿胀、变性和泡沫细胞形成,即产生神经鞘磷脂沉积病,细胞侵及之处即可引起内脏肿大神经细胞死亡、髓鞘脱失等。40造成肝损害的少见病神经鞘磷脂沉积病神经鞘磷
展开阅读全文