胎儿期先心病的诊断及干预课件.ppt

1、协和医院心血管外科协和医院心血管外科 董念国董念国胎儿期先心病的诊断及干预胎儿期先心病的诊断及干预NEXT GENERATION?微创化精细化专科化低龄、低体重化必要性对于某些复杂先心病，特殊病理生理改变导致患儿难以等到产后进行诊断、治疗者，需要胎儿期医学支持可能性诊断、治疗技术的快速进展Matsui H，Gardiner HFetal intervention for cardiac disease：The cutting edge of perinatal careJSemin Fetal Neonat M，2007，12(3)：482489诊断：诊断：几乎所有先心病均可于孕中晚期得到明确

2、诊断治疗：治疗：胎儿期先心病的处理方式包括孕期介入治疗，产后一站式外科治疗和产后限期外科治疗受限于胎儿麻醉、体外循环、外科操作技术尚不成熟，目前应用于临床的胎儿期先心病干预技术尚不多见，但相关研究早已在不同程度开展Fenton KN,Zinn HE,Heinemann MK.Long-term survivors of fetal cardiac bypass in lambs.J Thorac Cardiovasc Surg.1994;107:14237.Rustico MA,Benettoni A,DOttavio G,et al.Early screening for fetal car

3、diac anomalies by transvaginal echocardiography in an unselected population:the role of operator experience.Ultrasound Obstet Gynecol 2000;16:6149.Matsui H，Gardiner HFetal intervention for cardiac disease：The cutting edge of perinatal careJSemin Fetal Neonat M，2007，12(3)：482489目前可选用的胎儿期先心病诊断方法：基因筛查胎

4、儿宫内超声胎儿核磁共振先心病有明显的遗传病特性I.C.Joziasse and J.W.Roos-Hesselink.Clinical Cardiogenetics.DOI:10.1007/978-1-84996-471-5_19,283-304.已探明的与先心病相关的染色体已探明的与先心病相关的染色体/基因基因Down综合症/21三体综合症Turner综合症Noonan综合症DiGeorge综合症/22q11缺失Williams综合症Roberto Formigari,Guido Michielon,Maria Cristina Digilio,et al.Genet ic syndrome

5、s and con genital heart defect s:how is surgical management affected?European Journal of Cardio-thoracic Surgery.2009,35:606614非经典孟德尔遗传模式多基因阈假说（polygenic threshold theory）先心病多为“环境+遗传”多重因素引发灵敏度、特异度及准确度均不尽如人意伦理学问题胎儿期超声是探查胎儿心脏畸形的首选检查方法优势：胎儿损伤小，涵盖疾病谱广不足：胎位不固定，受母体干扰，尚无统一的检查规范，对设备及超声医师要求高Rajiah et al.Ultr

6、asound of Fetal Cardiac Anomalies.AJR:747-760.DOI:10.2214/AJR.10.7287孕中期为最佳时间段孕16周即可开始，孕2024周最适宜孕晚期心脏结构更易辨认，但羊水减少，胎儿活动受限，检查困难加大 International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.Cardiac screening examination of the fetus:guidelines for performing the“basic”and“extended basic”cardiac s

7、can.Ultrasound Obstet Gynecol,2006,27:107-113M型超声（2D）可探及心脏运动，心率，室壁厚度，心腔大小，瓣膜及心肌活动情况彩色多普勒超声在2D基础上进一步了解心内血流动力变化3D及4D超声成像直观反映心内畸形部位、大小、毗邻右室双出口永存动脉干大动脉转位法洛四联症完全型房室间隔缺损部分先心病胎儿部分先心病胎儿2D超声实例超声实例利用3D超声结合多普勒成像，直观显示出室间隔缺损的大小，形状，毗邻及过隔血流方向主要应用的切面为胎儿四腔心切面四腔心切面，可以探及43-96%的胎儿期先心病1在此基础上可加用左室流出道、右室流出道长轴面及不同层次短轴切面1,2

8、1.Stamm ER,Drose JA.The fetal heart.In:Rumack CA,Wilson SR,Charboneau WJ,eds.Diagnostic ultrasound,2nd ed.St.Louis,MO:Mosby,1998:1123 11592.李胜利，文华轩.中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义。中华医学超声杂志(电子版)2010年3月第7卷第3期TGATGA大血管位置关系房室连接情况室缺大小、位置冠脉起源、走行心房、心室、瓣膜发育情况DORVDORV大血管起源，走行，位置关系室缺大小、与大血管位置关系房室连接情况心房、心室、瓣膜发育情况TOFTOF右室流出

9、道及肺动脉主干，左右肺动脉发育情况主动脉骑跨程度室间隔缺损大小，位置心房、心室、瓣膜发育情况18CAVSDCAVSDPAPA房室瓣功能、返流情况有无腱索跨越心房、心室、瓣膜发育情况室间隔缺损有无/大小肺动脉发育右室发育情况三尖瓣发育情况及功能其余房室、瓣膜发育情况19不受羊水量、胎位、母体干扰3D成像精细度优于超声与超声联合使用可提高胎儿期先心病检出率L.Manganaro,S.Savelli,M.Di Maurizio.Assessment of congenital heart disease(CHD):Is there a role for fetalmagnetic resonance

10、 imaging(MRI)?European Journal of Radiology.2009,72:172180孕38W行磁共振检查发现法洛氏四联症a)、c)分别从胎儿冠状面和横断面显示出主动脉骑跨，b)剪头指示为室间隔缺损部位L.Manganaro,S.Savelli,M.Di Maurizio.Assessment of congenital heart disease(CHD):Is there a role for fetal magnetic resonance imaging(MRI)?Euro Jour of Radio.2009,72:172180孕27W，磁共振发现胎儿大

11、动脉转位a)主动脉(Ao)起自右室(RV)，房室连接正常(RA-RV)d)主动脉(Ao)位于右前，肺动脉(PA)位于左后，心房(RA,LA)位置正常e)室间隔完整L.Manganaro,S.Savelli,M.Di Maurizio.Assessment of congenital heart disease(CHD):Is there a role for fetal magnetic resonance imaging(MRI)?Euro Jour of Radio.2009,72:172180检查时间长，胎儿的无法制动，普通成像技术干扰较大无法使用心电及呼吸门控不建议使用对比剂，对异常血

12、流显示不及超声对胎儿可能有潜在伤害ManganaroL，Savelli S，Di Maurizio M，et al.Potential role of fetal cardiac evaluation withMagnetic resonance imaging:preliminary experience，Prenat Diagn.2008,28:148156Gorincour G，Bourliere-Najearl B，Bonello B，et alFeasibility of fetal cardiac magnetic resonance imaging：preliminary exp

13、erienceUltrasound Obstet Gynecol.2007,29:105108多数CHD对胎儿发育无明显影响，可于产后择期治疗对于一些危重CHD，在产前即可出现心脏严重病变，失去进一步治疗机会，或导致产后手术效果不佳，有必要进行胎儿期或产后急诊/限期干预Ardiner HMIn utero intervention for severe congenital heart diseaseJBest Pract Res Clin Obstet Gynaecol，2008，22(1)：4961Makikallio K，McElhiney DB，Levinejc，et alFetal

14、aortic valve stenosis and evolution of hypoplastic left heart syndrome：Patient selection for fetal interventionJCirculation，2006，113(11)：14011405PA/IVS严重ASHLHSTGA/限制性室缺完全肺静脉异位引流合并限制性ASD/PFO重症TOF完全型心内膜垫缺损伴有右室流出道/肺动脉狭窄或肺动脉高压的DORV永存动脉干主肺动脉窗限期定义：产后一月以内左心系统疾病严重AS以及由此导致的HLHS心房水平左右交通严重受限的HLHS严重二尖瓣狭窄右心系统疾病伴

15、限制性房间通道的PAIVS并有可能导致HRHS伴肺动脉发育不良的PAVSD伴限制性房间通道的SPS有可能导致HRHS伴肺动脉发育不良的法洛四联症肺动脉闭锁其他严重双心室出口狭窄伴限制性房间通道的完全性大动脉转位胎儿期心脏直视手术尚存在诸多困难，仅在动物实验水平开展临床应用的主要为介入手段干预经母体腹壁胎儿心脏产前干预经胎儿镜胎胎儿心脏产前干预B超引导经胎儿肝脏胎儿心脏产前干预产后一站式或限期外科治疗也可归属于胎儿期心脏干预手段洪海筏,刘锦纷.复杂先天性心脏病的产前干预治疗.中华胸心血管外科杂志.2005,21(6):379-380.1991年Allan为一例重度主动脉瓣狭窄胎儿实施首例经母体腹

16、壁胎儿主动脉瓣球囊扩张术目前全球已有近百例临床应用病例适应症：严重的肺动脉瓣狭窄伴限制性卵圆孔开放可致HLHS的主动脉瓣狭窄主动脉瓣和肺动脉瓣联合狭窄HLHS伴完整房间隔术式及步骤术式及步骤术式;主动脉瓣球囊扩张肺动脉瓣球囊扩张房间隔造口术步骤：孕妇全麻，明确胎位，B超引导下穿刺母体腹前壁，经子宫、胎儿胸壁、胎儿心包进入指定心房/心室，插入导引钢丝，沿导引钢丝放入导管及介入装置，并在B超引导下完成干预操作Allan LD,Maxwell DJ,Carminati M,Tynan MJ.Survival after fetal aortic balloon valvoplasty.Ultraso

17、und Obstet Gynecol.1995;5(2):90-1.MarshallAC，LevineJ，Morash D，et al.Results of in utero atrial septoplasty in fetuses with Hypoplastic left heart syndromeJPrenat Diagn，2008，28(11)：10231028操作原理图效果随访效果随访Audery报道7例孕26至34周HLHS/IVS胎儿行胎儿期房间隔造口，6例成功并足月顺产，但产后远期效果不佳，4例死亡Kohl等汇总了18例胎儿瓣膜球囊扩张术数据，8例操作成功，3例产后长期生存

18、术中、后可出现：无法到达指定胎心腔、心包填塞、出血等并发症Kohl T,Sharland G,Allan LD,et al.World experience of percutaneous ultrasound-guided baloon valvuloplasty in human fetuses with severe aortic valve obstruction.Am J Cardiol,2000,85:1230-3.Marshall AC,Van Der Velde ME,Tworetzky W,et al.Creatation of an atrial septal defect

19、.In utero for fetuses with hypoplastic left heart syndrome and intact or highly restrictive atrial septum.Circulation,2004,110:253-8.目前已在孕羊上取得成功正在进行动物实验的共有三类技术：经胎儿镜胎儿食管B超经皮胎儿镜脐动脉穿刺心脏产前干预经皮胎儿镜胎心直接穿刺产前干预Thomas Kohl,Zoltan Szabo,Kenji Suda,et al.Fetoscopic and Open Transumbilical Fetal Cardiac Catheter

20、ization in Sheep:Potential Approaches for Human Fetal Cardiac Intervention.Circulation.1997;95:1048-1053 doi:10.1161/01.CIR.95.4.1048Kohl T,Strmper D,Witteler R,et al.Fetoscopic direct fetal cardiac access in sheep:An important experimental milestone along the route to human fetal cardiac interventi

21、on.Circulation.2000 Oct 3;102(14):1602-4.Kohl T,Szabo Z,Vander Wall KJ,et al.Experimental fetal transesophageal and intracardiac echocardiograhy utilizing an intravascular ultrasound catheter.Am J Cardiol,1996,77:899-903.经胎儿镜胎儿食管经胎儿镜胎儿食管B B超超借助全新的血管内超声导管，可获得高穿透力（直径达10cm），能实时二维和多模式多普勒成像，其应用在羊胚胎上取得成功该

22、方法是目前最有希望应用于人体的干预策略Kohl T,Szabo Z,Vander Wall KJ,et al.Experimental fetal transesophageal and intracardiac echocardiograhy utilizing an intravascular ultrasound catheter.Am J Cardiol,1996,77:899-903.胎儿镜下可见血管内超声导管经胎羊口部置入A,食管内超声（IVUC）可探及动脉导管-降主动脉连接处的导丝.B,导丝进至升主动脉(AoA/AAo)抵达主动脉窦部(C图).D,导丝进至左室(LV)Dao：降主

23、动脉;RPA,右肺动脉;MPA,肺动脉主干;DA,动脉导管;LA,左房;IVC,下腔静脉;IVUC,血管内超声导管胎儿食管B超引导下行主动脉导丝置入操作34A,用10F，10MHZ血管内超声导管（IUVC）行胎儿食管内超声，显示主肺动脉缩窄（PA-B，前期行束带）B,导丝经肺动脉束带(PA-B)及肺动脉瓣(PV)直至右室C,4mm冠脉球囊导管沿导丝置入，并于主肺动脉内扩张D,束带部位官腔扩张约200%胎儿食管B超引导下行肺动脉导丝置入及球囊扩张操作35经皮胎儿镜脐动脉穿刺心脏产前干预经皮胎儿镜脐动脉穿刺心脏产前干预Thomas Kohl,Zoltan Szabo,Kenji Suda,et a

24、l.Fetoscopic and Open Transumbilical Fetal Cardiac Catheterization in Sheep:Potential Approaches for Human Fetal Cardiac Intervention.Circulation.1997;95:1048-1053 doi:10.1161/01.CIR.95.4.1048A,宫腔充气后宫腔镜所见.B,分离脐带，可见分离出的脐动脉C,固定脐动脉，18G穿刺针动脉穿刺.D,置入鞘管.E,鞘管取出，穿刺处5-0 PROLENN线荷包缝合结果结果共行6例实验最初3次操作均因鞘管退出脐动脉时发

25、生出血致死后3次在导管鞘管退出脐动脉前于脐动脉穿刺处做荷包缝合后，胚胎均存活经皮胎儿镜胎心直接穿刺产前干预经皮胎儿镜胎心直接穿刺产前干预A.宫腔充气后宫腔镜所见B.胎儿剑突上方做一15mm切口，切除剑突进胸C.切开心包并牵引固定D.16G穿刺针穿刺胎儿左室，随后经导丝置入球囊导管至左室流出道行扩张操作Kohl T,et al.Fetoscopic direct fetal cardiac access in sheep:An important experimental milestone along the route to human fetal cardiac intervention.

26、Circulation.2000 Oct 3;102(14):1602-4.结果结果15只实验胎羊中，7只操作成功，其中6例顺产失败8例是由于对胎羊解剖结构认识不足导致的大出血及胎羊循环障碍此种方式在技术上最大的障碍是如何更加清楚地认识胎儿胸腔的解剖结构，避免反复心室穿刺2005年由Jouannic提出母体腹壁正中切开，取出子宫外置（A）；在B超引导下，行右肝静脉穿刺；插入导丝（B、C）。B超引导导丝通过右肝静脉,经下腔静脉，进入心脏通过导引钢丝放置导管及介入装置进行心内操作Jouannic JM,Boudjemline Y,Benifla JL,et al.Transhepatic ultr

27、asound-guided cardiac catheterization in the fetal lamb:a new approach for cardiac interventions in fetuses.Circulation.2005 Feb 15;111(6):736-41.结果结果报道10只胎羊，心导管均顺利由右心室至肺动脉，通过动脉导管至降主动脉。术后解剖2只胎羊发现，腹腔出血22、26ml另外8只胎羊中5只顺利出生尚不适用于人胚胎Jouannic JM,Boudjemline Y,Benifla JL,et al.Transhepatic ultrasound-guide

28、d cardiac catheterization in the fetal lamb:a new approach for cardiac interventions in fetuses.Circulation.2005 Feb 15;111(6):736-41.胎儿产前彩超提示TGA/IVS剖宫产取出胎儿产后急诊心脏彩超检查产后急诊心脏彩超检查诊断：完全型大动脉转位 动脉导管未闭 卵圆孔未闭一站式外科手术一站式外科手术完善相关检查后急诊行SwitchPDA切断缝闭术离断主动脉离断肺动脉游离并探查左冠状动脉游离并探查右冠状动脉吻合左右冠状动脉，主-肺动脉调转术后管理术后管理术后转ICU监护

29、治疗术后3d顺利出院媒体报道术后转归术后转归472月14日下午4时 出生于湖北省妇幼保健院2月14日晚10时 送协和医院心血管外科ICU迅速完善相关检查术前诊断：TGA+ASD+PDA积极术前准备初步诊断：TGA对症支持联系转院2月15日下午2时 急行Switch手术治疗术后恢复顺利楚天都市报头版报道：情人节宝贝22小时极速手术50胸骨缺损心包缺损横隔缺损前腹壁缺损心血管畸形（单心室、单心房、单组房室瓣轻中度关闭不全、大动脉异位、肺动脉狭窄）手术方式手术方式几乎所有CHD均可接受心脏手术治疗并获得良好效果绝大部分CHD可于产后择期手术治疗少数复杂CHD需要产后急诊/择期手术，包括：PA/IVS

30、,TGA,HLHS等需要胎儿期干预的复杂先心病极少，主要是可致HLHS或HRHS类先心病胎儿期检查遵循“ALARA”原则：as low as reasonably acceptable随着手术技术成熟，所有先心病均可获得良好外科治疗效果：对于适应症合适病例，根治手术总体远期存活率可达95%，姑息手术成功率也令人满意，不必要仅因心脏畸形而选择终止妊娠先心病病种，患儿年龄体重目前已不是决定手术效果的最关键因素，关键因素是能否尽早明确诊断，掌握合适手术时间，选择适宜手术方式进行干预妇产科、超声科、心外科合作进行的产前明确诊断，产后一站式/限期外科治疗模式显示出满意的近中期效果，具有广阔的前景和理想的应用价值谢谢 谢谢