只与男人过不去的遗传病课件.ppt

1、唯男是病唯男是病 在困扰人类的种种疾病中，有近在困扰人类的种种疾病中，有近2 2万种是属于有万种是属于有遗传特性遗传特性的疾病。的疾病。这类与上代祖先有关的疾病还在这类与上代祖先有关的疾病还在不断地被发现和认识。当前，危不断地被发现和认识。当前，危害人类最大的害人类最大的糖尿病、冠心病、糖尿病、冠心病、高血压、哮喘、消化性溃疡、精高血压、哮喘、消化性溃疡、精神分裂症等常见疾病神分裂症等常见疾病也都已发现也都已发现与人类的与人类的遗传基因遗传基因有关有关 但是，在众多的但是，在众多的遗传性遗传性疾病疾病中却有一类独特的中却有一类独特的遗传病遗传病，它们对男性特，它们对男性特别别“钟爱钟爱”，似乎

2、专门，似乎专门与男性过不去，有人称与男性过不去，有人称这些这些遗传病遗传病为为唯男是唯男是病病 犹太教法典的启示犹太教法典的启示人类究竟从何时开始认识人类究竟从何时开始认识遗传病遗传病的的?医学界众说纷纭，但对医学界众说纷纭，但对血友病血友病的最早发现时间则是一致的。的最早发现时间则是一致的。公元公元2 2世纪，在犹太教世纪，在犹太教行行割礼割礼（男孩包皮环（男孩包皮环切除术切除术)时就已经发现时就已经发现一些男孩因创口出血一些男孩因创口出血不止而致死的现象不止而致死的现象割礼割礼 公元公元6 6世纪，犹太教法典中就有犹太世纪，犹太教法典中就有犹太教士免除某个男孩教士免除某个男孩割礼割礼的记载

3、，其原的记载，其原因是这个男该的哥哥曾在行因是这个男该的哥哥曾在行割礼割礼时流时流血过多而危及了生命血过多而危及了生命对于这种对于这种割礼割礼的豁免还扩大到行的豁免还扩大到行割礼割礼而流血过多男孩的姨表兄弟们。而流血过多男孩的姨表兄弟们。但是，更为奇妙的是、规定的这种但是，更为奇妙的是、规定的这种豁免却不适用于同父异母的兄弟们。豁免却不适用于同父异母的兄弟们。这项个案记载法令对于该病是通过这项个案记载法令对于该病是通过母系传递下来的规律的认识与现代母系传递下来的规律的认识与现代医学的遗传规律有着惊人的一致性。医学的遗传规律有着惊人的一致性。但是，医学界最终确认但是，医学界最终确认血友病血友病的

4、的遗遗传方式传方式是在是在18031803年以后的事了年以后的事了 目前已经知道，目前已经知道，血友病血友病患者几乎都是男患者几乎都是男性，也就是说这种疾病只发生在男性身上。性，也就是说这种疾病只发生在男性身上。这种因血液中缺乏这种因血液中缺乏凝血因子凝血因子(第第因子因子)而而致病的男性在轻伤致病的男性在轻伤(如拔牙、关节创伤、如拔牙、关节创伤、扁桃体摘除、割伤或其他小手术扁桃体摘除、割伤或其他小手术)后出血后出血不止，或需要数小时才能止住，死亡率较不止，或需要数小时才能止住，死亡率较高。直至高。直至抗血友病球蛋白抗血友病球蛋白的问世，才使此的问世，才使此病的治疗有了突破性进展。但在一些边远

5、病的治疗有了突破性进展。但在一些边远地区，这种病往往仍是致命的，而且对关地区，这种病往往仍是致命的，而且对关节腔等部位出血造成的致残情况也相当普节腔等部位出血造成的致残情况也相当普遍遍 带致病基因母带致病基因母亲下一代男孩中亲下一代男孩中有一半机会发病有一半机会发病血友病的遗传血友病的遗传传男传男不传不传女的女的英国皇室为这种著名的英国皇室为这种著名的遗传病遗传病“提供提供”了一个典型的家谱。了一个典型的家谱。维多利亚女王维多利亚女王是是血血友病致病基因的携带者友病致病基因的携带者(本人不发病本人不发病)，她的一个女儿也是她的一个女儿也是血友病致病基因的携血友病致病基因的携带者带者，但她的两个

6、儿子却都是，但她的两个儿子却都是血友病患血友病患者者，另一个女儿埃娜也是一名，另一个女儿埃娜也是一名血友病致血友病致病基因的携带者病基因的携带者。而埃娜的两个儿子则。而埃娜的两个儿子则都是都是血友病患者血友病患者。这个家族的。这个家族的女性从不女性从不发病发病，而，而男性则有可能得此疾病男性则有可能得此疾病。这些。这些患病王子的寿命一般都很短，有的只活患病王子的寿命一般都很短，有的只活了三、四岁，寿命长的也只活到十几岁了三、四岁，寿命长的也只活到十几岁英国维多利亚女皇英国维多利亚女皇维多利亚女王的子孙们维多利亚女王的子孙们 随着欧洲流行皇室通婚，英国公主出嫁各随着欧洲流行皇室通婚，英国公主出嫁

7、各国国王，血友病流向了欧洲各国，出生的小国国王，血友病流向了欧洲各国，出生的小王子在出生后几岁到十几岁纷纷死于出血不王子在出生后几岁到十几岁纷纷死于出血不止的止的血友病血友病，而公主们却安然无恙，然而她，而公主们却安然无恙，然而她们下一代的王子们又出现了们下一代的王子们又出现了血友病血友病维多利亚女皇的外孙女维多利亚女皇的外孙女嫁给了末代沙皇尼古拉二世嫁给了末代沙皇尼古拉二世沙皇尼古拉沙皇尼古拉二世一家，二世一家，皇后是维多皇后是维多利亚女皇利亚女皇的外孙女，的外孙女，带致病基因带致病基因而不发病，而不发病，但她的儿子但她的儿子阿莱克塞阿莱克塞就是一个就是一个患患血友病血友病的皇子阿历克斯的皇

8、子阿历克斯板车上的板车上的 难兄难弟难兄难弟在江南水乡风景秀丽的农村有在江南水乡风景秀丽的农村有一对夫妇，他们乞求上苍保佑一对夫妇，他们乞求上苍保佑他们多生贵子，一来，能传宗他们多生贵子，一来，能传宗接代、养老送终：二来能增加接代、养老送终：二来能增加劳力劳力食。结果，他们如愿以偿，。结果，他们如愿以偿，一连生了五个男孩。一连生了五个男孩。可是这些男孩尽管个个聪明，但却都可是这些男孩尽管个个聪明，但却都不活泼，他们有着一个共同的特点，就不活泼，他们有着一个共同的特点，就是在是在长到五岁后开始走路不稳，起先，长到五岁后开始走路不稳，起先，像鸭子一样走路摇摇晃晃，后来经常跌像鸭子一样走路摇摇晃晃，

9、后来经常跌倒，而爬起来又极为困难，非得有人搀倒，而爬起来又极为困难，非得有人搀扶才能慢慢站起扶才能慢慢站起。在学校，当其他孩子。在学校，当其他孩子随着下课铃声从教室中蜂拥而出时，这随着下课铃声从教室中蜂拥而出时，这儿位兄弟只能靠在一边，让别人先走，儿位兄弟只能靠在一边，让别人先走，否则被人轻轻一撞就会跌倒在地，因而否则被人轻轻一撞就会跌倒在地，因而得了得了“碰不起碰不起”的外号的外号 随着年龄的增长，到十岁左右，他们的随着年龄的增长，到十岁左右，他们的行走更困难了。这几个孩子的大腿、胳行走更困难了。这几个孩子的大腿、胳膊又细又弱，肌肉萎缩，而一双小腿的膊又细又弱，肌肉萎缩，而一双小腿的腓肠肌看

10、似粗而结实，但也只是腓肠肌看似粗而结实，但也只是“金玉金玉其外，败絮其中其外，败絮其中”，根本没有力气。当，根本没有力气。当医生给这几个孩子下了医生给这几个孩子下了“假肥大型进行假肥大型进行性肌营养不良症性肌营养不良症”的诊断时，这对夫妇的诊断时，这对夫妇简直不敢相信。医生告诉他们，这种病简直不敢相信。医生告诉他们，这种病是由本人不发病的母亲传递下来的，只是由本人不发病的母亲传递下来的，只发生在男孩身上，患病的孩子很难活过发生在男孩身上，患病的孩子很难活过2020岁。岁。由于自由于自己无力己无力走路，走路，父亲只父亲只能背孩能背孩子上学子上学下肢肌下肢肌肉假性肉假性肥大，肥大，里面缺里面缺少肌

11、肉少肌肉只有只有脂肪脂肪稍长大后不但四肢肌肉稍长大后不但四肢肌肉连胸背部肌肉都严重萎缩连胸背部肌肉都严重萎缩夫妻俩如梦切醒，懊悔不已地说：夫妻俩如梦切醒，懊悔不已地说：“我我们要早知道该多好啊们要早知道该多好啊!”!”。一辆板车，。一辆板车，横躺着这不能行走的五兄弟，才横躺着这不能行走的五兄弟，才4040多岁多岁的父亲已有些驼背了，他艰难地拉着板的父亲已有些驼背了，他艰难地拉着板车又一次向县医院走去车又一次向县医院走去。三三.矮人兄弟的苦恼矮人兄弟的苦恼江南某县有一对双胞胎兄弟，江南某县有一对双胞胎兄弟，身高都只有身高都只有1.31.3米左右。他们的米左右。他们的苦恼并不只是身材矮小，而且还苦

12、恼并不只是身材矮小，而且还伴随走路时两侧伴随走路时两侧髋关节髋关节处的剧烈处的剧烈疼痛。在他们的家族中父母和疼痛。在他们的家族中父母和姐姐都正常，只有一个舅舅、姐姐都正常，只有一个舅舅、与他们的症状完全一样与他们的症状完全一样 他们在出生时看不出异常，但他们在出生时看不出异常，但从上小学起身高就已不及同龄儿从上小学起身高就已不及同龄儿童，到十几岁时更为明显，春期童，到十几岁时更为明显，春期期时的期时的X X线片上显示出他们的脊线片上显示出他们的脊椎骨出现驼峰样改变。髋关节处椎骨出现驼峰样改变。髋关节处也有类似病变。显而易见，在这也有类似病变。显而易见，在这个家族中，疾病只个家族中，疾病只“光顾

13、光顾”了这了这两代人中的男性，而且是由两代人中的男性，而且是由母系母系传递传递下来的。下来的。这种称为这种称为“脊柱骺骨发育脊柱骺骨发育不良症不良症”的疾病是任何药物和的疾病是任何药物和手术都无法解决的。因此，这手术都无法解决的。因此，这种病人的日常生活和劳动都受种病人的日常生活和劳动都受到严重的影响。但是在同一个到严重的影响。但是在同一个家族中的女子却都能免于这种家族中的女子却都能免于这种不幸，这又是一种不幸，这又是一种专门找男子专门找男子汉麻烦的疾病汉麻烦的疾病脊柱骺骨脊柱骺骨发育不良发育不良累及身高累及身高 四四.染色体染色体是问题的症结是问题的症结 上述不论哪一种疾病，它们都上述不论哪

14、一种疾病，它们都有一个共同的特点，即有一个共同的特点，即患者基本患者基本上全是男性上全是男性。疾病疾病都是由都是由母系传母系传递递，病入的父母都是正常人病入的父母都是正常人。因。因此，这种此，这种遗传病遗传病就更加引起了医就更加引起了医学界人士的关注。经研究，这类学界人士的关注。经研究，这类遗传病遗传病的密码已被破译，的密码已被破译，致病的致病的基因基因就在就在X X染色体上染色体上 Y Y染色体染色体X X染色体染色体 目前世界各国已在目前世界各国已在X X染色体染色体上发现了上发现了300300多个多个致病基因致病基因。而且这些。而且这些致病基因致病基因属于属于隐隐性基因性基因。当女性的两

15、条。当女性的两条X X染色体染色体上只有一条上只有一条X X染色体染色体有有致病基因致病基因，而另一条，而另一条X X染色体染色体在在相应位置上的基因是正常时，这条正常相应位置上的基因是正常时，这条正常X X染染色体色体上相同位置对等的基因能起到上相同位置对等的基因能起到“保护保护”对面那个对面那个致病基因致病基因的作用，于是她们只是的作用，于是她们只是带了致病基因但不会发病（除非这两条带了致病基因但不会发病（除非这两条X X染染色体色体上同样位置上的基因都是上同样位置上的基因都是致病基因致病基因，这种可能性实在是太少、太少了），所以这种可能性实在是太少、太少了），所以生病男性的妈妈和姐妹都不

16、会发病，表现生病男性的妈妈和姐妹都不会发病，表现为正常人为正常人 但是男性就不同了，因为男性只有一条但是男性就不同了，因为男性只有一条X X染色体，另一条是又短又小的染色体，另一条是又短又小的Y Y染色体染色体，当这唯一一条当这唯一一条X X染色体染色体上有一个致病基上有一个致病基因时，对侧的短小的因时，对侧的短小的Y Y染色体染色体无法起到无法起到保护作用保护作用，于是这条，于是这条X X染色体染色体上的上的致病致病基因基因就会产生就会产生致病效应致病效应，灾难就降临到，灾难就降临到这位男子身上。至此，我们就能解释为这位男子身上。至此，我们就能解释为什么这类遗传病什么这类遗传病“唯男是病唯男

17、是病”了。这类了。这类遗传病遗传病还有一个专业名称还有一个专业名称“伴性隐伴性隐性遗传病性遗传病”或或“X-X-连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病”，即它们伴随着性别即它们伴随着性别(X X染色体染色体)而发生而发生男性的两条姓染色体中，一条是长男性的两条姓染色体中，一条是长的的X X染色体，另一条是短的染色体，另一条是短的Y Y染色体染色体五五.优生措施优生措施舍男取女舍男取女由于这些由于这些遗传性疾病遗传性疾病至今都缺乏有效的至今都缺乏有效的治疗方法，而且疾病本身往往具有致命治疗方法，而且疾病本身往往具有致命性或对人体的危害很大。因此，摆在人性或对人体的危害很大。因此，摆在人类面前的任务就是要尽

18、可能杜绝这类悲类面前的任务就是要尽可能杜绝这类悲剧的发生，这也是优生学所面临的一大剧的发生，这也是优生学所面临的一大挑战。尽管这些疾病在下一代男性中的挑战。尽管这些疾病在下一代男性中的发病率是发病率是50%50%，而不是，而不是100%100%，但不能冒，但不能冒险险 好在医学已经发展到今天的水平，好在医学已经发展到今天的水平，不论用不论用B B超超或是通过或是通过羊水细胞羊水细胞和和绒毛细胞检查胎儿的性染色体绒毛细胞检查胎儿的性染色体，都能在怀孕的前几个月内都能在怀孕的前几个月内测出胎儿的性别。因此可以采用测出胎儿的性别。因此可以采用将男性胎儿流产的办法来避免将男性胎儿流产的办法来避免患病孩

19、子的出生患病孩子的出生，而生下的，而生下的女孩至少是不会发病的。女孩至少是不会发病的。舍男取女舍男取女是现在常用的优生措施是现在常用的优生措施 如今，医学遗传学专家经过研究，已开如今，医学遗传学专家经过研究，已开始对男胎在子宫中预先采用分子生物学始对男胎在子宫中预先采用分子生物学方法了解胎儿是否患上了这类方法了解胎儿是否患上了这类遗传疾病遗传疾病中的某些病中的某些病，如果是个正常的男胎，就，如果是个正常的男胎，就可避免做人工流产。但相对而言，这种可避免做人工流产。但相对而言，这种技术的要求很高，现阶段还刚刚起步技术的要求很高，现阶段还刚刚起步,难难以普遍推广。因此，在当前，对这类遗以普遍推广。因此，在当前，对这类遗传病传病采取胎儿性别鉴定，采取胎儿性别鉴定，舍男取女舍男取女，还，还是相对比较有效可行的办法是相对比较有效可行的办法