儿科学课件:儿童血液、肿瘤系统疾病.ppt
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- 儿科学 课件 儿童 血液 肿瘤 系统疾病
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1、1儿童血液儿童血液/肿瘤系统疾病肿瘤系统疾病教学目标1.1.小儿贫血、常见营养性贫血(缺铁性贫血、巨幼红细胞性贫小儿贫血、常见营养性贫血(缺铁性贫血、巨幼红细胞性贫血)血)2.2.掌握正常小儿造血系统和血液学特点、小儿贫血的分类与诊掌握正常小儿造血系统和血液学特点、小儿贫血的分类与诊断步骤断步骤3.3.掌握小儿常见营养性贫血的病因、发病机理、诊断要点与防掌握小儿常见营养性贫血的病因、发病机理、诊断要点与防治方法治方法4.4.掌握儿童急性白血病的临床表现、实验室检查、分型、诊断掌握儿童急性白血病的临床表现、实验室检查、分型、诊断5.5.熟悉儿童急性白血病的鉴别诊断和治疗原则熟悉儿童急性白血病的鉴
2、别诊断和治疗原则6.6.了解造血系统的发生和发展规律了解造血系统的发生和发展规律2Diseases of the Blood in Children Anemias IDA Megaloblastic anemias Auto immune hemolytic anemia(AIHA)Hereditary spherocytosis Glucose-6-phosphate dehydrogenase(G-6-PD)deficiency Thalassemia Bleeding disorders ITP Hemophilia Neoplastic diseases Leukemia Lymph
3、oma LCH HLH Transplant 3概要概要造血系统发育及儿童血象特点造血系统发育及儿童血象特点白血病白血病4造血系统发育造血系统发育(1)(1)5 胚胎期造血胚胎期造血 中胚叶造血期(卵黄囊造血)中胚叶造血期(卵黄囊造血)肝造血期肝造血期 脾造血期脾造血期 骨髓造血期骨髓造血期 生后造血生后造血 骨髓造血骨髓造血 骨髓外造血骨髓外造血 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10卵黄囊卵黄囊胸腺胸腺骨髓骨髓淋巴结淋巴结肝肝脾脾中胚叶造血期中胚叶造血期肝脏造血期肝脏造血期骨髓造血期骨髓造血期妊娠月数妊娠月数胚胎期造血示意图胚胎期造血示意图Extramedullary hematopoi
4、esis6骨髓外造血骨髓外造血 婴幼儿期,在机体需要增加造血时,肝可适应婴幼儿期,在机体需要增加造血时,肝可适应需要恢复到胎儿时期的造血状态而出现肝肿大,需要恢复到胎儿时期的造血状态而出现肝肿大,同时出现脾和淋巴结的肿大,外周血中可出现有同时出现脾和淋巴结的肿大,外周血中可出现有核红细胞或(和)幼稚中性粒细胞核红细胞或(和)幼稚中性粒细胞 8造血系统发育造血系统发育(2)(2)红细胞数和血红蛋红细胞数和血红蛋白量白量新生儿时期新生儿时期生理性贫血生理性贫血 白细胞分类白细胞分类中性粒细胞与淋巴细胞比中性粒细胞与淋巴细胞比例例 血红蛋白种类血红蛋白种类 生后生后 1岁岁 2岁(成人)岁(成人)H
5、bF 70%5%2%HbA 30%95%HbA2 1%23%血容量血容量成人成人 68%body weight 儿童儿童 810%body weight 新生儿新生儿 10%body weight9生理性贫血生理性贫血足月正常新生儿,出生时血红蛋白和红细胞高于足月正常新生儿,出生时血红蛋白和红细胞高于年长儿年长儿 生后生后1 1周,血红蛋白持续减少,并持续周,血红蛋白持续减少,并持续8 8周周正常情况下,正常情况下,1212周恢复周恢复通常不需要治疗,仅需提供合理喂养通常不需要治疗,仅需提供合理喂养l Physiologic anemia of Prematurity l Factors in
6、volve in physiologic anemia development10造血系统发育造血系统发育(2)(2)红细胞数和血红蛋红细胞数和血红蛋白量白量新生儿时期新生儿时期生理性贫血生理性贫血 白细胞分类白细胞分类中性粒细胞与淋巴细胞比中性粒细胞与淋巴细胞比例例 血红蛋白种类血红蛋白种类 生后生后 1岁岁 2岁(成人)岁(成人)HbF 70%5%2%HbA 30%95%HbA2 1%23%血容量血容量成人成人 68%body weight 儿童儿童 810%body weight 新生儿新生儿 10%body weight246810101 2 3 4 8 10 147060504030
7、2010%淋淋 巴巴 细细 胞胞中性粒细胞中性粒细胞5岁岁5天天小儿中性粒细胞、淋巴细胞两次交叉曲线小儿中性粒细胞、淋巴细胞两次交叉曲线日数日数岁数岁数1112造血系统发育造血系统发育(2)(2)红细胞数和血红蛋红细胞数和血红蛋白量白量新生儿时期新生儿时期生理性贫血生理性贫血 白细胞分类白细胞分类中性粒细胞与淋巴细胞比中性粒细胞与淋巴细胞比例例 血红蛋白种类血红蛋白种类 生后生后 1岁岁 2岁(成人)岁(成人)HbF 70%5%2%HbA 30%95%HbA2 1%23%血容量血容量成人成人 68%body weight 儿童儿童 810%body weight 新生儿新生儿 10%body
8、weight hemoglobin=globin+hemeTwo pairs of unlike globin polypeptide chains(、)protoporphyrin+iron-thalassemia trait(Heterozygous)Cooley thalassemia(Homozygous)HbSS,HbSC(Hemoglobinopathy)1314贫血贫血(Anemia)A reduction of the red blood cell mass or hemoglobin concentration below the range of values occurr
9、ing in healthy personsVary substantially with age and sex Racial differences外周血单位容积中血红蛋白浓度、红细外周血单位容积中血红蛋白浓度、红细胞计数和(或)红细胞压积低于同年龄胞计数和(或)红细胞压积低于同年龄和同性别正常人的最低值,其中和同性别正常人的最低值,其中以血红以血红蛋白低于正常值最为重要蛋白低于正常值最为重要Lower limit of normal hemoglobin values at various ages neonate Hb 145 g/L 1 4m Hb 90 g/L 46m Hb 100
10、 g/L 6m 6y Hb 110 g/L 6y 14y Hb 120 g/LDegree of anemia Mild Moderate Severe Extremely severe 90 g/L 60 g/L 30 g/L 30 g/LNeonate 120 g/L 90 g/L 60 g/L 60 g/L15Anemia is not a specific entity but an indication of an underlying pathologic process or disease16贫血诊断方法贫血诊断方法生物学或生理性特点生物学或生理性特点(Biologic or
11、physiologic)生成不足生成不足破坏过多或丢失破坏过多或丢失 形态学(形态学(Morphology)小细胞(小细胞(Microcytic)正细胞性(正细胞性(Normocytic)大细胞性(大细胞性(Macrocytic)MCVPeripheral blood smearPeripheral blood reticulocyte percentage or absolute numberTwo main approaches that are not mutually exclusive.17红细胞生成不足红细胞生成不足 造血物质缺乏造血物质缺乏 再生障碍性贫血(造血多能干细胞缺陷)再
12、生障碍性贫血(造血多能干细胞缺陷)骨髓病性贫血骨髓病性贫血 慢性疾病性贫血慢性疾病性贫血红细胞破坏过多(溶血)红细胞破坏过多(溶血)红细胞内在缺陷(红细胞内在缺陷(HS,地中海贫血,地中海贫血,G6PD酶缺乏)酶缺乏)免疫因素免疫因素(AIHA,新生儿溶血病)新生儿溶血病)其它因素其它因素红细胞丢失过多(失血性贫血)红细胞丢失过多(失血性贫血)18Megalocytes in pernicious anemia Peter Maslak,ASH Image Bank 2013;2013-4045Stanley Schrier,ASH Image Bank 2011;2011-1544Norma
13、l red cell morphologyMicrocytes in IDA20Detailed history Age,sex,race and ethnicity;Diet and medications;Chronic diseases and infections;Travel and exposures;Family history of anemia;Thorough physical exam Few physical symptoms or signs;Clinical findings become apparent until Hb level falls to 7-8g/
14、dL;Nonspecific:pallor,sleepiness,irritability,and decreased exercise toleranceLaboratory Studies CBC,Ret,and the peripheral blood smear;-Evaluation a child with anemia22儿童急性白血病儿童急性白血病Yi-Jin Gao,MD,PhD(高怡瑾)(高怡瑾)Department of Hematology/Oncology Shanghai Childrens Medical Center Outline Overview 123 D
15、iagnosis and Classification4Laboratory features Treatment and Prognosis5 Clinical presentationsOverview 儿童最常见恶性疾病 占儿童30%,诊断必须 Immunophenotyping 免疫学 确定细胞来源Cytogenetics 细胞遗传学(Chromosomal karyotype+Fluorescence in situ hybridization)危险度分组,指导预后 Molecular genetics 分子遗传学(Reverse transcriptase polymerase c
16、hain reaction)Normal smearALL smearNormal BM Leukemic BMP2 nucleated RBCsP3 normal blastsP4 lymphocytesP5 monocytesP6 granulocytesP2 nucleated RBCsP3 P4 lymphocytesP4 granulocytesPurple population:abnormal blast population Immunophenotyping 免疫学免疫学 ablbcrBcr-ablCytogenetics 细胞遗传学细胞遗传学Chromosomal kary
17、otypeFluorescence in situ hybridization 生化指标 影像学检查 Elevated serum uric acid Elevated lactic dehydrogenase Hypocalcemia Renal dysfunction Liver dysfunction Coagulation abnormalitiesDiagnosis and ClassificationMorphologic analysis&classificationImmunophenotypic analysis&classificationCyto&Molecular ge
18、netic analysis&classification建立白血病基本诊断;ALL-L1/L2/L3;AMLM0M7;细胞来源:髓系?淋系?T or B 淋巴细胞?是否存在多个细胞克隆?分析幼稚细胞分化阶段WHO 分型l 发现特殊的基因表达;l 靶向治疗靶点Age at diagnosisInitial WBC count the presence of extramedulary diseaseImmuno-phenotype Cyto-geneticsEarly response to induction therapy Minimal residual disease(MRD)10 y
19、earsWBC 50.000/uLT cell ALLAnd Pro-Bt(9:22)And t(4:11)Hypodiploidyyest(12:21)and hyperdiploidsSuperior prognosis基于预后因子的危险度分组急性淋巴细胞白血病急性髓系白血病鉴别诊断鉴别诊断 典型病例容易诊断 鉴别诊断 -其他有骨髓浸润的恶性疾病(AML,神经母细胞瘤等)-再生障碍性贫血 -传染性单核细胞增生症 -类白血病反应 -风湿性关节炎 Treatment and PrognosisSupportive careChemotherapyAllogeneic Stem Cell Tra
20、nsplantationTargeted therapyALLRemissionInductionIntensificationconsolidationContinuationMaintenanceCNS preventionInduce Complete RemissionRestore normal hematopoiesisEradicate residual leukemic cellsDecrease relapseAt least 2 year for treating ALL with less intensive cytotoxic chemoGlucocorticoid L
21、-asparaginase VincristineAntracycline plus(I/T)CyclophosphamideCytarabin 6-mercaptopurineI/TMethotrexate plus 6-mercaptopurine Intermittent pulses of Vincristine and glucocorticoidhigh-dose systemic methotrexate in parallel with I/TTherapeutic stagesTherapeutic Goals or WarrantsRegimen components儿童儿
22、童ALLALL治疗治疗37缺铁性贫血(缺铁性贫血(Iron deficiency anemia)巨幼细胞贫血(巨幼细胞贫血(Megaloblastic anemia)38The(Nutritional)Anemias39Iron Deficiency Anemia,IDAResults from lack of sufficient iron for synthesis of hemoglobinMicrocytic hypochromic anemia(体内铁缺乏致使血红蛋白合成减少而引起的一种小细胞低色素贫血)EpidemiologyMost common cause of anemia
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