一轮复习课人类遗传病复习课件.ppt

1、人类人类遗传病遗传病想一想：想一想：(1)(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)(2)先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都是遗传病吗？(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。脏病或先

2、天性白内障。人类遗传病概述类型类型病因病因种类种类病例病例单基因单基因遗传病遗传病多基因多基因遗传病遗传病染色体染色体异常遗异常遗传病传病一对一对等位等位基因基因控制控制多对基多对基因控制因控制染色体染色体的异常的异常结构异常结构异常数目异常数目异常多指多指、并指并指、软骨发育不全软骨发育不全白化白化、先天聋哑、先天聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病冠心病、青少年型糖尿病、冠心病、青少年型糖尿病、原发性高血压、哮喘病原发性高血压、哮喘病猫叫综合症猫叫综合症21三体综合征三体综合征、性腺发育不良症性腺发育不良症常显常显常隐常隐X X显显X

3、 X隐隐伴伴外耳道多毛症外耳道多毛症人类遗传病概述常显常显多指多指人类遗传病概述常显常显并指并指人类遗传病概述常显常显软骨发育不全软骨发育不全人类遗传病概述常隐常隐白化病白化病人类遗传病概述常隐常隐苯丙酮尿症苯丙酮尿症基因型基因型PPPP或或PpPp（正常）正常）pppp（患者）患者）合成酶合成酶能合成某种酶能合成某种酶不能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸苯丙氨酸代谢途径代谢途径苯丙氨酸正常代谢苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸转变成酪氨酸苯丙氨酸代谢异常苯丙氨酸代谢异常转变成苯丙酮酸转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害，通苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害，通过尿液化验诊断

4、过尿液化验诊断人类遗传病概述人类遗传病概述抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X显显人类遗传病概述X隐隐血友病血友病人类遗传病概述伴伴Y遗传遗传外耳道多毛症外耳道多毛症人类遗传病概述染色体异常遗传病染色体异常遗传病-2121三体综合征三体综合征人类遗传病概述染色体异常遗传病染色体异常遗传病 猫叫综合症猫叫综合症人类遗传病概述染色体异常遗传病染色体异常遗传病-性腺发育不良症性腺发育不良症类型类型病因病因种类种类特点特点单基因单基因遗传病遗传病多基因多基因遗传病遗传病染色体异常染色体异常遗传病遗传病一对一对等位等位基因基因控制控制多对基多对基因控制因控制染色体染色体的异常的异常常显常显常隐常隐X X显显

5、X X隐隐结构异常结构异常数目异常数目异常伴伴1.1.表现出家族聚集现象。表现出家族聚集现象。2.2.比较容易受环境影响。比较容易受环境影响。3.3.在群体中发病率比较高。在群体中发病率比较高。往往后果较严重往往后果较严重,甚至甚至在胚胎期就引起自然流产。在胚胎期就引起自然流产。男男女，隔代、交叉遗传。女，隔代、交叉遗传。全为男性患者全为男性患者人类遗传病概述男男=女，隔代遗传。女，隔代遗传。人类遗传病都是遗传因素人类遗传病都是遗传因素(内因内因)与环境因素与环境因素(外因外因)相互作用的结果，具体可分三类相互作用的结果，具体可分三类:(1)几乎完全由遗传因素决定；几乎完全由遗传因素决定；(2

6、)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病；定诱发因素的存在才发病；(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。素的作用是主要的。遗传病的监测和预防1 1、禁止近亲结婚；禁止近亲结婚；“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”优生的

7、措施直系血亲：直系血亲：从自己算起，往上推数三代和往下从自己算起，往上推数三代和往下 推数三代。推数三代。旁系血亲：旁系血亲：与祖父母与祖父母(外祖父母外祖父母)同源而生的、同源而生的、除直系血亲以外的其他亲属。除直系血亲以外的其他亲属。遗传病的监测和预防、遗传咨询、遗传咨询(主要手段主要手段););、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”；、产前诊断、产前诊断(重要措施重要措施).).优生的措施遗传病的监测和预防、遗传咨询遗传咨询(主要手段主要手段)诊断诊断分析判断分析判断推算风险率推算风险率提出对策、提出对策、方法、建议方法、建议；优生的措施遗传病的监测和预防、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”；、产

8、前诊断、产前诊断(重要措施重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水如羊水检查、检查、B超检查、孕妇血细胞检查等超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。病或先天性疾病。优生的措施遗传病的监测和预防、产前诊断、产前诊断(重要措施重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水如羊水检查、检查、B超检查、孕妇血细胞检查等超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾

9、病。病或先天性疾病。优生的措施遗传病的监测和预防优生的措施遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防(1)(1)羊水检查羊水检查由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到妇女妊娠进行到14141616周时提取胎儿细胞和组织周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300300种染色体异常情况，如种染色体异常情况，如2

10、121三体综合征、神经三体综合征、神经管缺陷等遗传病。管缺陷等遗传病。(2)(2)基因诊断基因诊断基因诊断是指利用基因诊断是指利用DNADNA分子探针进行分子探针进行DNADNA分子杂交，分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。依据的主要原理是碱基互补配对原则。基因检测可以确定胎儿的基因型。一对夫妇，基因检测可以确定胎儿的基因型。一对夫妇，其中一人为其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。(1)丈夫为患

11、者，胎儿是男性时，需要对胎儿进丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？行基因检测吗？为什么？_(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？该是男性还是女性？为什么？_ 需要。表现型正常的女性有可能是携带者，需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病。她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病。女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。基因，因

12、此表现型正常。调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 1 1调查原理调查原理(1)(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。了解发病情况。调查时，最好选取群体中发病率调查时，最好选取群体中发病率较较 的的 基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。2 2调查流程图调查流程图高高单单调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病(1)发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查项目项目内容内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结

13、果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率遗传方式遗传方式广大人群广大人群随机抽样随机抽样患者家系患者家系考虑年龄、考虑年龄、性别等因素，性别等因素，群体足够大群体足够大考虑性别因考虑性别因素、正常与素、正常与患病个体的患病个体的亲缘关系亲缘关系患病人数占所患病人数占所调查的总人数调查的总人数的百分比的百分比绘制系谱图，绘制系谱图，分析基因的显分析基因的显隐性及所在的隐性及所在的染色体类型染色体类型 人类基因组人类基因组人体人体DNADNA分子所携带的全部遗传信息。分子所携带的全部遗传信息。由由2424个染色体（双链个染色体（双链DNADNA分子）组成分子）组成,上上边有边有3030亿

14、个碱基对，估计有亿个碱基对，估计有3-3.53-3.5万个万个基因。基因。这这2424个个DNADNA分子分布在哪里分子分布在哪里?1-22 1-22号染色体、号染色体、X X染色体、染色体、Y Y染色体。染色体。人类基因组计划与人体健康 分析测定人类基因组的脱氧核苷酸序列分析测定人类基因组的脱氧核苷酸序列 包括绘制四张图：包括绘制四张图：遗传图遗传图 以遗传距离表示基因相对位置的图以遗传距离表示基因相对位置的图物理图物理图 以以DNADNA上脱氧核苷酸数目来表示表示基因上脱氧核苷酸数目来表示表示基因 实际距离的图实际距离的图序列图序列图 整个人类基因组的脱氧核苷酸序列图整个人类基因组的脱氧核

15、苷酸序列图 (最详尽的物理图最详尽的物理图)转录图转录图 基因的编码序列图基因的编码序列图(通过确定与通过确定与DNADNA序列相应序列相应 的信使的信使RNARNA，确定基因的可转录部分，确定基因的可转录部分)参与国家：参与国家：美国、英国、法国、德国、日本、中国。美国、英国、法国、德国、日本、中国。中国是参与这项研究计划的惟一发展中国家，承担中国是参与这项研究计划的惟一发展中国家，承担3 3号染色体上号染色体上30003000万个碱基对的测序工作，约万个碱基对的测序工作，约1%1%。研究进程：研究进程：美国科学家于美国科学家于19851985年率先提出年率先提出19901990年启动年启动

16、20002000年年6 6月，完成框架图月，完成框架图20012001年年2 2月公布基因组图谱第二版月公布基因组图谱第二版20032003年年2 2月基因组图谱精细图完成月基因组图谱精细图完成 意义意义有利于遗传病的诊断和治疗。有利于遗传病的诊断和治疗。有利于研究生物的进化。有利于研究生物的进化。有利于研究基因表达的调控机制。有利于研究基因表达的调控机制。推动高新技术发展，产生巨大经济效益。推动高新技术发展，产生巨大经济效益。负面影响负面影响基因歧视基因歧视(歧视具不正常基因的人歧视具不正常基因的人)。带来新的种族歧视，或被种族主义者改造其带来新的种族歧视，或被种族主义者改造其遗传性，创造出超越任何人的超人。遗传性，创造出超越任何人的超人。水稻基因组测序水稻基因组测序由我国科学工作者单独完成了测序工作。由我国科学工作者单独完成了测序工作。20012001年年1010月开始，月开始，20022002年年4 4月完成，约月完成，约4.34.3亿亿个碱基对，个碱基对，5-65-6万个基因。万个基因。要测几条染色体上的要测几条染色体上的 DNA?DNA?1212条条