矮小儿童临床规范化诊疗医学课件.ppt

1、矮小儿童临床规范化诊疗矮小儿童临床规范化诊疗.正常儿童的生长正常儿童的生长出生时平均身长是出生时平均身长是50cm，体重是，体重是33.5kg第一年：增长第一年：增长25cm第二年：第二年：增长增长1011cm2岁岁青春发育前期：青春发育前期：57cm与父母的遗传身高密切相关与父母的遗传身高密切相关:男孩遗传身高男孩遗传身高:(父亲身高父亲身高+母亲身高母亲身高)/26.5cm女孩遗传身高女孩遗传身高:(父亲身高父亲身高+母亲身高母亲身高)/26.5cm 10/16/2022.10/16/2022.生长激素分泌轴生长激素分泌轴 下丘脑 SS(-)GHRH(+)垂体 GH 肝脏 IGF-110/

2、16/2022.10/16/2022.矮身材定义矮身材定义矮身材是指身高低于同性别、同年龄的正常人群平均身高2个标准差者（-2SD）或低于第3百分位线（-1.88SD）4岁至青春期儿童5 cm/年2岁儿童7cm/年青春期儿童6 cm/年家长如何评判孩子矮小家长如何评判孩子矮小【两三年都不用换裤子，小心孩子患上矮小症】针对初步判断孩子是否患矮小症，最简单的粗略的观察方法：一条裤子可以穿两三年。【孩子总坐第一排，家长警惕孩子患上矮小症】如果你的孩子在班级总是坐在第一排，长的很慢，每年的生长速率低于5cm，与同龄孩子的差距逐渐拉大时，家长就要多加留意尽快把孩子带到儿科内分泌专科检查。610/16/2

3、022.身高的影响因素身高的影响因素种族、家族、青春期发育的早晚人的身高人的身高70-80%70-80%取决于遗传因素取决于遗传因素母亲孕期：营养、疾病（妊高症、糖尿病、感染）、情绪、畸形（子宫、胎盘情况）、药物、X-线、烟酒等营养：适当的量与比例使生长潜力充分发挥疾病：急性病体重下降，慢性疾病影响身高体重激素：生长激素、甲状腺素、促肾上腺皮质激素、性激素等生活环境：居住条件：阳光、空气、水生活条件：文化教养、运动、医疗保健10/16/2022.矮小的病因分类矮小的病因分类体型匀称：体型匀称：生长速度正常：生长速度正常：足月小样儿、特发性矮小、家族性矮小、青春发育延迟生长速度减慢：生长速度减慢

4、：全身性疾病精神剥夺性侏儒内分泌疾病：生长激素缺乏、迟发性甲低染色体病：特纳综合征等体型不匀称：体型不匀称：软骨发育不良脊柱干骺端发育不良粘多糖病先天性甲低等10/16/2022.身材矮小的不良影响身材矮小的不良影响儿童青少年期儿童青少年期情绪方面：恐惧、焦虑、抑郁、不愿上学、对学习没兴趣、易生气、与人难以沟通、有敌意、缺乏兴趣社交恐惧症：不能见人，见人就紧张害怕具有内向、情绪不稳的心理特征存在交往不良和社交退缩现象活动能力、社交能力差可能由于其外表幼稚，常受家长过度保护、运动受限等成人期影响成人期影响 孤独、结婚率低反应能力差不能从事某些工作在家里和工作场所遇到体格方面的困难诊断步骤 11、

5、询问病史询问病史 胎龄、娩出方式、身长、体重、有无窒息、胎龄、娩出方式、身长、体重、有无窒息、畸形畸形孕期健康、饮酒、吸烟、感染孕期健康、饮酒、吸烟、感染家族中父母及所有成员的身高的情况，父母的青春发育家族中父母及所有成员的身高的情况，父母的青春发育患儿有无不良精神心理因素患儿有无不良精神心理因素喂养、食欲和睡眠情况喂养、食欲和睡眠情况以往测量的身高记录，测绘生长曲线以往测量的身高记录，测绘生长曲线家系图家系图10/16/2022.诊断步骤 22、体格检查、体格检查身高、体重、坐高、指距身高、体重、坐高、指距头围发育是否匀称，头面部、身高、四肢有无特殊头围发育是否匀称，头面部、身高、四肢有无特

6、殊全身各器官尤其性器官及第二性征的检查全身各器官尤其性器官及第二性征的检查10/16/2022.10/16/2022.询问病史及查体需注意事项询问病史及查体需注意事项：母亲孕期情况（感染、妊高症、糖尿病、烟酒、药物、母亲孕期情况（感染、妊高症、糖尿病、烟酒、药物、X-X-线线等）等）胎龄、娩出方式（胎位）、出生情况（身长、体重、有无窒胎龄、娩出方式（胎位）、出生情况（身长、体重、有无窒息、畸形等）息、畸形等）出生后出生后营养营养（喂养史）、发育（包括体力智力发育、牙齿萌（喂养史）、发育（包括体力智力发育、牙齿萌出及换牙时间等）、疾病出及换牙时间等）、疾病父母身高及青春期情况父母身高及青春期情况

7、体格检查：注意比例是否匀称、性发育情况体格检查：注意比例是否匀称、性发育情况生长速度（生长速度（一定要准确一定要准确）、身高体重曲线）、身高体重曲线常规检查：血、尿常规和肝、肾功能、常规检查：血、尿常规和肝、肾功能、电解质等电解质等疑诊肾小管中毒者宜作血气分析疑诊肾小管中毒者宜作血气分析需进行染色体核型分析需进行染色体核型分析ACTHACTH、皮质醇、甲功、皮质醇、甲功、HbA1CHbA1C下丘脑、垂体的影像学检查：垂体下丘脑、垂体的影像学检查：垂体MRIMRI检查检查IGF-1IGF-1、IGFBP-3IGFBP-3、GHGH激发实验激发实验骨龄反映骨成熟度骨龄反映骨成熟度左手腕正位片左手腕

8、正位片腕、掌、指骨各个骨化中心的生长腕、掌、指骨各个骨化中心的生长 发育情况发育情况10/16/2022.诊断步骤诊断步骤 3 3GHGH激发试验激发试验激发试验前需禁食激发试验前需禁食8小时小时药物：药物：胰岛素胰岛素0.05-0.1u/kg（经典方案）（经典方案）精氨酸精氨酸0.5g/kg 左旋多巴左旋多巴10mg/kg可乐定可乐定0.15mg/于于0、30、60、90、120分钟抽血测分钟抽血测GH，正常人正常人GH峰值峰值10ng/mL；5-7ng/mL为为 部分性缺乏；部分性缺乏；5ng/mL为完全缺乏为完全缺乏10/16/2022.10/16/2022.骨龄骨龄+肝肾功能肝肾功能+

9、微量元素微量元素+血铅等血铅等肝肾功能等均正常肝肾功能等均正常骨龄落后骨龄落后 肝肾功能异常或微量元素缺乏等，肝肾功能异常或微量元素缺乏等，骨龄正常骨龄正常慢性疾病慢性疾病 甲状腺功能甲状腺功能（TSH,T3,T4）甲状腺功能减退甲状腺功能减退甲状腺功能正常甲状腺功能正常TSH高，高，T3，T4低低TSH高，高，T3,T4正常正常GH、IGF-1正常或稍正常或稍低低营养不良性矮小营养不良性矮小青春发育延迟青春发育延迟家族性矮小家族性矮小心因性矮小心因性矮小特发性矮小特发性矮小甲低甲低亚临床型甲低亚临床型甲低GH低，低，IGF1低低IGF-1低低GHD诊断流程诊断流程身材矮小的治疗身材矮小的治疗

10、根据不同的病因制定个体的治疗方案根据不同的病因制定个体的治疗方案原发病治疗原发病治疗促生长药物治疗促生长药物治疗饮食、运动治疗饮食、运动治疗其他其他10/16/2022.10/16/2022.应用指征应用指征GV 4cm/年、身高年、身高 2岁岁GH激发峰值激发峰值 10 ng/ml、T4正常正常剂量与方法剂量与方法 0.1-0.15 IU/kg/天天 皮下注射皮下注射睡前睡前 年龄年龄 骨龄骨龄 女女14岁岁男男15岁岁抗体抗体生长激素（生长激素（GH）治疗）治疗治疗注意要点青春期前患儿：青春期前患儿：疗效较佳疗效较佳第第1年年 10-12 cm/y第第2、3年后年后 7-9 cm/y每每3

11、-6月月 注意评估疗效注意评估疗效 每每6月复查：甲功、生长因子、血常规、肝肾功能、月复查：甲功、生长因子、血常规、肝肾功能、BA青春期患儿：青春期患儿：宜较大剂量治疗宜较大剂量治疗停药指征：停药指征：GV 14y（F）16y（M）10/16/2022.10/16/2022.治疗的意义治疗的意义改善患者终身高改善生存自尊心和自信心提高社会适应度10/16/2022.正确认识、规范诊治正确认识、规范诊治先正确诊断才有治疗：治疗前需完善相关检查明确诊断、向家长解释先正确诊断才有治疗：治疗前需完善相关检查明确诊断、向家长解释病情、充分告知治疗的获利与风险（应该做到规范、不滥用药）病情、充分告知治疗的获利与风险（应该做到规范、不滥用药）并非所有的矮小都需要治疗或能够治疗：并非所有的矮小都需要治疗或能够治疗：如如:CDGP:CDGP、软骨发育不良、骨骺近闭等、软骨发育不良、骨骺近闭等针对不同的病因给予不同的治疗：针对不同的病因给予不同的治疗：GHDGHD、甲低、甲低临床经验与化验检查相结合正确诊断，既需要询证医学的依据，临床经验与化验检查相结合正确诊断，既需要询证医学的依据，又不仅仅是只根据化验单开药的医生又不仅仅是只根据化验单开药的医生随访的重要性：定期复诊、监测随访的重要性：定期复诊、监测GVGV、化验检查、及时发现副作用、化验检查、及时发现副作用谢谢谢谢.