遗传的细胞学基础医学知识培训课件.ppt
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1、遗传的细胞学基础医学知识遗传的细胞学基础医学知识第一节第一节 细胞的结构与功能细胞的结构与功能一、细胞壁一、细胞壁二、细胞膜二、细胞膜三、细胞质三、细胞质四、细胞核四、细胞核2遗传的细胞学基础医学知识第一节 细胞的结构与功能2 遗传的细胞学基础医学知识序序 动物细胞的组成:细胞膜、细胞质动物细胞的组成:细胞膜、细胞质 和细胞核三部分组成和细胞核三部分组成 植物细胞植物细胞的组成:细胞壁、细胞膜、的组成:细胞壁、细胞膜、细胞质和细胞核四部分组成细胞质和细胞核四部分组成 一、细胞壁(一、细胞壁(cell wallcell wall)植物细胞特有结构植物细胞特有结构 在细胞最外层在细胞最外层 由纤维
2、素和木质素等构成由纤维素和木质素等构成“坚硬坚硬”结构结构 起保护和支架作用起保护和支架作用 壁上有使相邻两个细胞相通的壁上有使相邻两个细胞相通的 “胞间连丝胞间连丝”结构结构第一节第一节 细细胞的结构与胞的结构与功能功能一、细胞壁一、细胞壁二、细胞膜二、细胞膜三、细胞质三、细胞质四、细胞核四、细胞核3遗传的细胞学基础医学知识序第一节 细胞的结构与功能3 遗传的细胞学基础医学知识4遗传的细胞学基础医学知识4 遗传的细胞学基础医学知识5遗传的细胞学基础医学知识5 遗传的细胞学基础医学知识二、细胞膜(二、细胞膜(plasma membraneplasma membrane)亦称质膜)亦称质膜 在细
3、胞壁内、细胞质外的薄膜在细胞壁内、细胞质外的薄膜 多种功能:物质运输、信息传递、能量转多种功能:物质运输、信息传递、能量转 换、代射调控、细胞识别等。换、代射调控、细胞识别等。三、细胞质(三、细胞质(cytoplasmcytoplasm)在质膜之内核之外呈胶体溶液的原生质。在质膜之内核之外呈胶体溶液的原生质。内含多种物质(蛋白质、脂肪等);多种内含多种物质(蛋白质、脂肪等);多种 细胞器。细胞器。主要主要细胞器细胞器有:有:线粒体:动力工厂和遗传物质载体线粒体:动力工厂和遗传物质载体 质体:叶绿体、有色体、白色体。光合质体:叶绿体、有色体、白色体。光合 作用和遗传物质载体作用和遗传物质载体 核
4、糖体:合成蛋白质场所核糖体:合成蛋白质场所 其他细胞器:内质网、高尔基体和液其他细胞器:内质网、高尔基体和液 泡等。泡等。第一节第一节 细细胞的结构与胞的结构与功能功能一、细胞壁一、细胞壁二、细胞膜二、细胞膜三、细胞质三、细胞质四、细胞核四、细胞核6遗传的细胞学基础医学知识二、细胞膜(p l a s m a m e m b r a n e)亦称质膜第一节 四、细胞核(四、细胞核(nucleus)1 1、原核细胞和真核细胞、原核细胞和真核细胞 原核细胞(原核细胞(prokaryotic cell)含有核物质,但没有核膜,含有核物质,但没有核膜,称称“拟核拟核”没有诸如线粒体、内质网、高没有诸如线
5、粒体、内质网、高 尔基体等细胞器,有核糖体。尔基体等细胞器,有核糖体。真核细胞(真核细胞(eukaryotic cell)有真正的核(由核膜包裹有真正的核(由核膜包裹 着遗传物质)着遗传物质)各种由膜包裹的细胞器各种由膜包裹的细胞器第一节第一节 细细胞的结构与胞的结构与功能功能一、细胞壁一、细胞壁二、细胞膜二、细胞膜三、细胞质三、细胞质四、细胞核四、细胞核7遗传的细胞学基础医学知识四、细胞核(n u c l e u s)第一节 细胞的结构与功能7 遗传2 2原核生物和真核生物原核生物和真核生物 原核生物原核生物 具有原核细胞的生物具有原核细胞的生物,如细菌和,如细菌和蓝藻等蓝藻等 真核生物真核
6、生物 具有真核细胞的生物具有真核细胞的生物,所有,所有 高等动植物;单细胞藻类、真菌高等动植物;单细胞藻类、真菌 和原生动物等。和原生动物等。3 3真核的组成及其功能真核的组成及其功能 组成:由核膜和核液组成,核液组成:由核膜和核液组成,核液 中含有核仁和染色质。中含有核仁和染色质。第一节第一节 细细胞的结构与胞的结构与功能功能一、细胞壁一、细胞壁二、细胞膜二、细胞膜三、细胞质三、细胞质四、细胞核四、细胞核8遗传的细胞学基础医学知识2 原核生物和真核生物第一节 细胞的结构与功能8 遗传的细胞 染色质:是细胞处于分裂间期一种形染色质:是细胞处于分裂间期一种形 态,它是核内由于碱性染料态,它是核内
7、由于碱性染料 而染色较深的、纤细的网状而染色较深的、纤细的网状 物。当细胞处于分裂时,染物。当细胞处于分裂时,染 色质卷缩形成具一定形态结色质卷缩形成具一定形态结 构的染色体构的染色体。核仁:是核内染色最深通常圆球状核仁:是核内染色最深通常圆球状 的结构。的结构。功能:主要的遗传物质所在地,所功能:主要的遗传物质所在地,所 以承担主要的遗传功能。以承担主要的遗传功能。第一节第一节 细细胞的结构与胞的结构与功能功能一、细胞壁一、细胞壁二、细胞膜二、细胞膜三、细胞质三、细胞质四、细胞核四、细胞核9遗传的细胞学基础医学知识 染色质:是细胞处于分裂间期一种形第一节 细胞的结构与 第二节第二节 染色体的
8、形态和数目染色体的形态和数目 一、染色体的形态特征一、染色体的形态特征 10遗传的细胞学基础医学知识1 0 遗传的细胞学基础医学知识一、染色体(一、染色体(chromosomechromosome)的形态)的形态特征特征 基本组成基本组成 一个一个着丝粒着丝粒和被着丝粒分开的和被着丝粒分开的2 2个臂个臂,两臂顶端各有一个特殊的结,两臂顶端各有一个特殊的结构称为端粒。构称为端粒。第二节第二节 染色体的染色体的形态和数形态和数目目一、染色一、染色体的形态体的形态特征特征 二、染色二、染色体的数目体的数目11遗传的细胞学基础医学知识一、染色体(c h r o m o s o m e)的形态特征第二
9、节 染色体第二节第二节 染色体的染色体的形态和数形态和数目目一、染色一、染色体的形态体的形态特征特征 二、染色二、染色体的数目体的数目12遗传的细胞学基础医学知识第二节 染色体的形态和数目1 2 遗传的细胞学基础医学知识形态结构形态结构 着丝点着丝点 细胞分裂时,纺锺丝附着在着细胞分裂时,纺锺丝附着在着丝粒区域丝粒区域。着丝点在特定的染色着丝点在特定的染色体中其位置是恒定的。这个区域体中其位置是恒定的。这个区域又被称又被称为主缢痕。因为着丝点染为主缢痕。因为着丝点染色后不着色,使染色体在光镜下色后不着色,使染色体在光镜下就好象在着丝点部分中断了。就好象在着丝点部分中断了。根据着丝点所在的位置,
10、可根据着丝点所在的位置,可把染色体分为以下几种把染色体分为以下几种:第二节第二节 染色体的染色体的形态和数形态和数目目一、染色一、染色体的形态体的形态特征特征 二、染色二、染色体的数目体的数目13遗传的细胞学基础医学知识形态结构第二节 染色体的形态和数目1 3 遗传的细胞学基础医中间着丝点染色体:着丝点位于中间着丝点染色体:着丝点位于 染色体中间,两臂相等。染色体中间,两臂相等。近中着丝点染色体:着丝点较近近中着丝点染色体:着丝点较近 于染色体一端,两臂不等。于染色体一端,两臂不等。近端着丝点染色体:着丝点靠近近端着丝点染色体:着丝点靠近 染色体末端(端粒)。染色体末端(端粒)。端着丝点染色体
11、:着丝点在染色端着丝点染色体:着丝点在染色 体末端。体末端。第二节第二节 染色体的染色体的形态和数形态和数目目一、染色一、染色体的形态体的形态特征特征 二、染色二、染色体的数目体的数目14遗传的细胞学基础医学知识中间着丝点染色体:着丝点位于第二节 染色体的形态和数目1次缢痕次缢痕 除主缢痕外,在某些染色体的一除主缢痕外,在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部分个或两个臂上还常另外有缢缩部分,其染色也较淡,这一部分称为次,其染色也较淡,这一部分称为次缢痕。缢痕。其位置固定,通常在短臂的一端其位置固定,通常在短臂的一端。第二节第二节 染色体的染色体的形态和数形态和数目目一、染色一、染色体的形
12、态体的形态特征特征 二、染色二、染色体的数目体的数目15遗传的细胞学基础医学知识第二节 染色体的形态和数目1 5 遗传的细胞学基础医学知识 核仁组织中心核仁组织中心 次缢痕一般具有组成核仁的特次缢痕一般具有组成核仁的特殊功能,在细胞分裂时,紧密联系殊功能,在细胞分裂时,紧密联系着一个球形的核仁,着一个球形的核仁,所以次缢痕又所以次缢痕又称为核仁组织中心。称为核仁组织中心。随体(随体(saellite)某些染色体,次缢痕的末端所某些染色体,次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体。具有的圆形或略呈长形的突出体。第二节第二节 染色体的染色体的形态和数形态和数目目一、染色一、染色体的形态体的形态特
13、征特征 二、染色二、染色体的数目体的数目16遗传的细胞学基础医学知识 核仁组织中心第二节 染色体的形态和数目1 6 遗传的第二节第二节 染色体的染色体的形态和数形态和数目目一、染色一、染色体的形态体的形态特征特征 二、染色二、染色体的数目体的数目17遗传的细胞学基础医学知识第二节 染色体的形态和数目1 7 遗传的细胞学基础医学知识同源染色体和异源染色体同源染色体和异源染色体 (homologous chr.chr.)各种生物染色体形态结构不仅是各种生物染色体形态结构不仅是相对稳定的,而且数目一般是成相对稳定的,而且数目一般是成对存在的,这种形态和结构相同对存在的,这种形态和结构相同的一对染色体
14、称为的一对染色体称为.第二节第二节 染色体的染色体的形态和数形态和数目目一、染色一、染色体的形态体的形态特征特征 二、染色二、染色体的数目体的数目18遗传的细胞学基础医学知识同源染色体和异源染色体第二节 染色体的形态和数目1 8 遗传 异源染色体异源染色体(non-homologous chr.)同一染色体群体中,形态结构同一染色体群体中,形态结构不同的染色体,称为异源染色体。不同的染色体,称为异源染色体。染色体组型分析或称核型分析:染色体组型分析或称核型分析:对生物核内全部染色体的形态特对生物核内全部染色体的形态特征征包括染色体长度、着丝点位包括染色体长度、着丝点位置、臂比、随体有无等进行全
15、面的置、臂比、随体有无等进行全面的分析,并列表表示。分析,并列表表示。第二节第二节 染色体的染色体的形态和数形态和数目目一、染色一、染色体的形态体的形态特征特征 二、染色二、染色体的数目体的数目19遗传的细胞学基础医学知识 异源染色体(n o n-h o m o l o g o u s c h r.)第二、染色体的数目二、染色体的数目 1.1.染色体的数目特征染色体的数目特征 恒定性,同一种生物染色恒定性,同一种生物染色 体数目是恒定的。体数目是恒定的。在体细胞中是成对的,以在体细胞中是成对的,以 2n2n表示;在性细胞中总是表示;在性细胞中总是 成单的,以成单的,以n n表示。表示。不同种染
16、色体数目差异很不同种染色体数目差异很 大,从最少大,从最少1 1对至对至600600多对多对 不等不等。第二节第二节 染色体的染色体的形态和数形态和数目目一、染色一、染色体的形态体的形态特征特征 二、染色二、染色体的数目体的数目20遗传的细胞学基础医学知识二、染色体的数目第二节 染色体的形态和数目2 0 遗传的细胞学2.A2.A染色体和染色体和B B染色体染色体 有些生物:正常恒定染色体有些生物:正常恒定染色体+额外的小染色体。额外的小染色体。通常把正常通常把正常 的染色体称为的染色体称为A A染色体;把额染色体;把额 外小染色体称为外小染色体称为B B染色体或副染色体或副 染色体。染色体。第
17、二节第二节 染色体的染色体的形态和数形态和数目目一、染色一、染色体的形态体的形态特征特征 二、染色二、染色体的数目体的数目21遗传的细胞学基础医学知识第二节 染色体的形态和数目2 1 遗传的细胞学基础医学知识B B染色体的特征与特性染色体的特征与特性 普遍性:普遍性:640640多种植物,多种植物,170170多种动物。玉米。多种动物。玉米。较较A A染色体小,多由异染色质染色体小,多由异染色质 组成,不载有基因,但可复制。组成,不载有基因,但可复制。一般对生长没有影响,但增加一般对生长没有影响,但增加 一定数量时,就不利生存。一定数量时,就不利生存。第二节第二节 染染色体的形态色体的形态和数
18、目和数目一、染色体一、染色体的形态特征的形态特征 二、染色体二、染色体的数目的数目22遗传的细胞学基础医学知识B 染色体的特征与特性2 2 遗传的细胞学基础医学知识*黑麦(S.cereale,2n=14)的B染色体23遗传的细胞学基础医学知识*黑麦(S.c e r e a l e,2 n=1 4)的B 染色体2 3 遗3.3.原核生物染色体原核生物染色体 原核生物的染色体是原核生物的染色体是裸露的裸露的DNADNA分子(细菌等)或分子(细菌等)或RNARNA分子(病分子(病毒等)。毒等)。细菌只有一个染色体,其细菌只有一个染色体,其DNADNA呈线状或环状。线粒体和叶绿体的呈线状或环状。线粒体
19、和叶绿体的DNADNA也是也是裸露的裸露的,呈环状。,呈环状。第二节第二节 染色体的染色体的形态和数形态和数目目一、染色一、染色体的形态体的形态特征特征 二、染色二、染色体的数目体的数目24遗传的细胞学基础医学知识第二节 染色体的形态和数目2 4 遗传的细胞学基础医学知识第三节第三节 染色体的结构染色体的结构一、一、染色质染色质二二 、染色体的结构、染色体的结构 采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色,会发现其中具有染色较深的、纤细的网状物,称为染色质。在细胞分裂过程,核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。染色体:是
20、遗传信息的主要载体;具有稳定的、特定的形态结构和数目;具有自我复制能力;在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。25遗传的细胞学基础医学知识第三节 染色体的结构采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核一、染色质一、染色质 染色质的组成:由染色质的组成:由DNADNA和蛋白质和蛋白质 组成,其中组成,其中DNADNA约占染色质重量的约占染色质重量的30-30-40%40%,与,与DNADNA结合的蛋白为碱性蛋白。结合的蛋白为碱性蛋白。异染色质和常染色质。这是根据异染色质和常染色质。这是根据染色质染色反应而划分的,染色质染色反应而划分的,其中染色其中染色很深的区段称异染色质,染色很浅的很
21、深的区段称异染色质,染色很浅的区段,称为常染色质。区段,称为常染色质。第三节第三节 染色体的染色体的结构结构一、一、染染色质色质二二 、染、染色体的结色体的结构构26遗传的细胞学基础医学知识一、染色质 第三节 染色体的结构2 6 遗传的细胞学基 二、染色体的结构二、染色体的结构 每条染色体是由每条染色体是由两条染色单两条染色单体(体(chromatid)组成的,每条染色组成的,每条染色单体由一条单体由一条DNADNA与蛋白质结合形成的与蛋白质结合形成的染色质线组成染色质线组成第三节第三节 染色体的染色体的结构结构一、一、染染色质色质二二 、染、染色体的结色体的结构构27遗传的细胞学基础医学知识
22、 二、染色体的结构 第三节 染色体的结构2 7 遗传的细胞学基(一)、原核生物染色体 28遗传的细胞学基础医学知识(一)、原核生物染色体 2 8 遗传的细胞学基础医学知识(二)、染色质的基本结构 2.基本结构单位.串珠模型:染色质的基本结构单位是核小体、连接丝(linker)、组蛋白H1。每个基本单位约180-200个核苷酸对(碱基对,bp-base pair).核小体(nucleosome),又称纽体(-body)(约11nm).组蛋白:H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体,直径约10nm).DNA链:DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈,约合146bp.29遗传的
23、细胞学基础医学知识(二)、染色质的基本结构 2.基本结构单位.2 9 遗传的核小体的结构示意图 30遗传的细胞学基础医学知识核小体的结构示意图 3 0 遗传的细胞学基础医学知识(二)、染色质的基本结构 2.基本结构单位连接丝(linker):核小体间的连接部分,两个核小体之间的DNA双链;含50-60碱基对,变化范围8-114bp。组蛋白H1:结合于连接丝与核小体的接合部位。去除H1不影响核小体的基本结构。*采用酶解等方法轻微处理可以消化掉H1,而不影响其它蛋白质分子。31遗传的细胞学基础医学知识(二)、染色质的基本结构 2.基本结构单位3 1 遗传的细(三)、染色体的结构模型 染色体的单线性
24、.未经复制的染色体含有一个染色单体。染色单体含有一条双链DNA分子与蛋白质结合后形成的一条线性、无分支染色质线。间期DNA分子通过半保留方式复制后就产生两条完全相同的DNA分子,所以含有两条姊妹染色单体。32遗传的细胞学基础医学知识(三)、染色体的结构模型 染色体的单线性.3 2 遗传的细胞学(三)、染色体的结构模型33遗传的细胞学基础医学知识(三)、染色体的结构模型3 3 遗传的细胞学基础医学知识(三)、染色体的结构模型 染色质的不同状态:在DNA进行复制或转录时(主要在间期),必须(局部)以DNA单链状态存在,所以核小体的结构也必须解开(染色质呈松弛状态);而在细胞分裂中期,染色质呈高度螺
25、旋化状态,并且每条染色体都呈现其固有的形态特征。很显然这两种状态间的转换不是随机、无序的卷缩,而应该是按照一定的规律转换的。34遗传的细胞学基础医学知识(三)、染色体的结构模型染色质的不同状态:3 4 遗传的细胞学(三)、染色体的结构模型 贝克等(Bak,A.L.,1977):染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程1.DNA+组蛋白核小体+连接丝2.核小体螺线体(solenoid)3.螺线体超螺线体(super-solenoid)4.超螺线体染色体35遗传的细胞学基础医学知识(三)、染色体的结构模型贝克等(B a k,A.L.,1DNA+组蛋白组蛋白核小体核小体+连接丝
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