遗传病的诊断与防治医学遗传学课件.ppt

1、遗传病的诊断与防治医学遗传学优选遗传病的诊断与防治医学遗传学第第1 1节节 遗传病的诊断遗传病的诊断 按诊断方法诊断方法一、临床诊断（临症诊断）（一）询问病史、体格检查婚姻史家族史生育史2.症状和体征 小娟怎样才能生出健康的孩子？(1)有明显智力发育不全、生长迟缓，或先天畸形。鉴于他出色的学术成就，2次获诺贝尔奖提名。细胞、脐血、皮肤等组织这类畸形非常罕见，很可能是因为孕期的环境污染造成的。小娟婚检时由医生介绍此病的遗传特征，通过保留女胎，流产男胎方式，避免患儿的出生；我国正常人atd角的平均值约为41是指男女青年在结婚登记之前接受的一次全面的、与婚育因素有关的健康检查。登记时要求内容准确、全

2、面，至少包括：协助诊断性染色体病；智力严重低下，无语言能力。常见染色体病患者的皮肤纹理特征由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。一、临床诊断（临症诊断）现测得第二胎酪氨酸酶阴性，说明此胎儿仍为白化病患儿。案例分析遗传异质性 案例分析设：d和e分别代表着2个有关的隐性致病基因 父亲基因型 母亲基因型 ddEE DDee 精子 dE De 卵子 DdEe 子代 他们的子女全是杂合子DdEe，每个基因位点上都有一个显性的正常等位基因，因此都是正常听觉。(二)系谱分析 四要四不要要亲自诊查，不要只听咨询者口述；要使系谱中成员足够多，不要系谱不完整；要注意患者及家属心理状

3、态，不要使材料不真实；要注意遗传异质性等不典型系谱，不要轻率下结论；案例1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 案例(三)染色体和性染色质的检查 目的：确诊染色体病 标本来源：外周血、绒毛膜、羊水中的脱落 细胞、脐血、皮肤等组织 何人要做染色体检查？有下列情况之一时，建议做染色体检查案例案例分析2.性染色质检查 染色质染色质(四)生化检查 案例案例案例 白化病案例分析AaAaaa?(五)皮肤纹理分析 嵴纹:皮肤表面凸起的条纹沟纹:两条嵴纹之间的凹陷 指纹：弓形纹、箕形纹和斗形纹 掌纹：重要的是轴三叉点(t)与atd角的测定 指纹掌褶远端横褶纹近端横褶纹大鱼际纵褶纹 轴三叉点(t)与atd角

4、 皮纹与染色体病相关性 先天愚型患者以尺箕为多有1/31/2患者为通贯手轴三叉点高位，atd角增大小指常是单一指褶线常见染色体病患者的皮肤纹理特征(六)基因诊断 首创者常用方法核酸分子杂交核酸分子杂交核酸分子杂交示意图核酸分子杂交示意图获得完整、准确、详细、可靠的资料应用生化技术对蛋白质和酶进行定性、定量分析。遗传病或遗传缺陷家族史由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。病史采集、症状和体征检查、实验室检查、辅助性器械检查出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。乙状结肠镜检查、RFLP检查主要来自医药、食品防腐剂、水源或空气污染、吸烟及饮酒等有1/3

5、1/2患者为通贯手也可做产前诊断判断胎儿的情况，选择性流产。（1）已明确的遗传病可直接检查染色体、酶及DNA。子代梅毒是传染性疾病，可以通过胎盘传染给下一代，出现死产、早产或先天性梅毒儿，即胎传梅毒。即“酒后婴儿”，西方一些国家叫“星期六婴儿”，意思是指星期六夜生活酗酒之后怀孕并生下的孩子。(7)35岁以上的高龄孕妇，应做产前诊断。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。指对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便了解该地区（或人群）中存在的遗传病的病种、发病率、遗传方式、遗传异质性等情况。PCR扩增技术（聚合酶链反应）地中海贫血检测 二、二、症状前诊

6、断症状前诊断常见几种显性遗传病的症状前诊断第第2 2节节 遗传病的预防遗传病的预防一、环境保护星期六婴儿先天梅毒患儿弓形虫化学致畸因子 案例 这个仅出生三个月的男婴长了一双像鸭掌样的蹼手，还有一个尖尖的鸟样嘴。脸部下颌骨回缩，下嘴唇没有发育成熟，上下牙齿不能“相遇”。为了多攒些钱，孩子母亲怀孕期间，还在外地一家化工厂打工。不想竟会生下一个“怪胎”，现在全家人都痛苦极了。这类畸形非常罕见，很可能是因为孕期的环境污染造成的。二、二、遗传病的群体普查遗传病的群体普查 2 遗传筛查三、三、婚婚 前前 检检 查查(一)婚前检查的内容1.询问病史 2.体检(二)婚前检查的意义1.询问病史 先天畸形、精神病、传染病2.体检 婚前检查的意义 案例 案例分析HHHH H 小娟婚检时由医生介绍此病的遗传特征，通过保留女胎，流产男胎方式，避免患儿的出生；也可做产前诊断判断胎儿的情况，选择性流产。四、四、产产 前前 诊诊 断断（一）产前诊断的对象(二)产前诊断的方法与应用（一）产前诊断的对象不该发生的悲剧 地中海贫血病(二)产前诊断的方法与应用B超X线检查(1)羊膜穿刺法(2)绒毛取样法(3)脐带穿刺术(4)胎儿镜检查 19:46谢谢观看！