遗传的细胞学基础-医学知识培训课件.ppt
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- 遗传 细胞学 基础 医学知识 培训 课件
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1、v遗传的细胞学基础 医学知识第一节第一节 细胞概说细胞概说根据构成生物体的基本单位,可以将生物分为根据构成生物体的基本单位,可以将生物分为 非细胞生物非细胞生物:包括病毒、噬菌体包括病毒、噬菌体(细菌病毒细菌病毒),具有前细胞形态的构成单位;具有前细胞形态的构成单位;细胞生物细胞生物:以细胞为基本单位的生物;以细胞为基本单位的生物;2遗传的细胞学基础 医学知识根据细胞核和遗传物质的存在方根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为:式不同又可以分为:v真核生物真核生物(eukaryote):(真核细胞真核细胞)原原生动物、单细胞生动物、单细胞 藻类、真菌、高等藻类、真菌、高等植物、动物、人类植
2、物、动物、人类 v原核生物原核生物(prokaryote):(原核细胞原核细胞)细细菌、蓝藻菌、蓝藻(蓝细菌蓝细菌)3遗传的细胞学基础 医学知识表表3-13-1 原核细胞与真核细胞的主要区别原核细胞与真核细胞的主要区别 类别类别 原核原核细细胞胞 真真核核细细胞胞 细细胞大小胞大小 很小(很小(1 11010微米)微米)较较大(大(1010100100微米)微米)细细胞核胞核无核膜和核仁,无无核膜和核仁,无真真正的正的细细胞核。胞核。有核膜和核仁,有有核膜和核仁,有真真正的正的细细胞核。胞核。染色体染色体裸露的裸露的DNADNA不不与组与组蛋白蛋白结结合,每合,每个细个细胞胞内内只有一只有一条
3、条DNADNA。DNADNA与组与组蛋白蛋白结结合,形成染合,形成染色色质质每每个细个细胞胞内内有有两条两条以上以上的染色体。的染色体。DNA,RNADNA,RNA和和蛋白蛋白质为质为合成合成DNADNA,RNARNA和蛋白和蛋白质质的合的合成都在成都在细细胞里胞里进进行。行。DNADNA,RNARNA的合成在核的合成在核内进内进行,蛋白行,蛋白质质的合成在的合成在细细胞胞质质内内。细细胞胞质质无无细细胞器的分化胞器的分化有有细细胞器的分化胞器的分化生物的生物的种类种类细细菌菌 蓝绿蓝绿藻和放藻和放线线菌菌真真菌和原生菌和原生动动物以上的所有物以上的所有动动植物。植物。4遗传的细胞学基础 医学
4、知识二二.细胞的结构细胞的结构v细细胞胞的的结结构构v细胞膜细胞膜 线粒体线粒体 叶绿体叶绿体 内质网内质网v细胞质细胞质 溶酶体溶酶体 高尔基体高尔基体 中心体中心体 核膜核膜v细胞核细胞核 核仁核仁 核液核液 染色体和染色质染色体和染色质5遗传的细胞学基础 医学知识6遗传的细胞学基础 医学知识(一一)细胞壁细胞壁(cell wall)(cell wall)v植物细胞具有植物细胞具有 v对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。正是因为存在这一独特的结构,使得植物遗传的正是因为存在这一独特的结构,使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了研究与动物遗传研究有了比较大的
5、差异比较大的差异(更困难更困难),尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时,这一点尤其突出。程和基因工程研究时,这一点尤其突出。构成植物细胞壁的化学成分有:?构成植物细胞壁的化学成分有:?7遗传的细胞学基础 医学知识(二二)细胞膜细胞膜(plasma membrane(plasma membrane/plasmalemma)/plasmalemma)v主要由磷脂双分子层和主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成。蛋白分子组成。v膜结构对细胞形态、生膜结构对细胞形态、生理生化功能具有重要作理生化功能具有重要作用,如:用,如:v选择性透过某些物质,
6、选择性透过某些物质,而大分子物质则通过膜而大分子物质则通过膜的微孔进出细胞;的微孔进出细胞;v提供生理生化反应的场提供生理生化反应的场所;所;v对细胞内空间进行分隔对细胞内空间进行分隔,形成结构、功能不同,形成结构、功能不同又相互协调的区域。又相互协调的区域。8遗传的细胞学基础 医学知识(三三)细胞质细胞质(cytoplasm(cytoplasm)v细胞质的构成成分除细胞质的构成成分除了由蛋白分子、脂肪了由蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解、游离氨基酸和电解质组成的基质外,质组成的基质外,具具有许多重要的结构,有许多重要的结构,称为细胞器称为细胞器(organelle)。在此要强调的细胞器是:在
7、此要强调的细胞器是:核糖体:核糖体:主要成分是蛋白质和rRNA,是合成蛋白质的主要场所,是遗传信息表达的主要途径。线粒体和叶绿体:线粒体和叶绿体:分别是有氧呼吸和光合作用的场所,但它们含有DNA、RNA等成分,研究表明:这些核酸分子也具有遗传物质的功能。9遗传的细胞学基础 医学知识(四四)细胞核细胞核 (nucleus)(nucleus)v细胞核的形状一般为圆细胞核的形状一般为圆球形,其形状、大小也球形,其形状、大小也因生物和组织而异。因生物和组织而异。v细胞核是遗传物质集聚细胞核是遗传物质集聚的场所,对细胞发育和的场所,对细胞发育和性状遗传起着控制作用性状遗传起着控制作用。细胞核由四个部分组
8、细胞核由四个部分组成:成:1.核膜;核膜;2.核液;核液;3.核仁;核仁;4.染色质和染色体。染色质和染色体。10遗传的细胞学基础 医学知识4.4.染色质染色质(chromatin)(chromatin)和染色体和染色体(chromosome)(chromosome)v采用碱性染料对未进行分采用碱性染料对未进行分裂的细胞核裂的细胞核(间期核间期核)染色,染色,会发现其中具有染色较深会发现其中具有染色较深的、纤细的网状物,称为的、纤细的网状物,称为染色质染色质。v在在细胞分裂细胞分裂过程,核内的过程,核内的染色质便卷缩而呈现为一染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的定数目和形态的染色体染色体。v染
9、色质和染色体是同一物染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。现的不同形态。v染色体:染色体:v是遗传信息的主要载体;是遗传信息的主要载体;v具有稳定的、特定的形态具有稳定的、特定的形态结构和数目;结构和数目;v具有自我复制能力;具有自我复制能力;v在细胞分裂过程中数目与在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律结构呈连续而有规律11遗传的细胞学基础 医学知识第二节第二节 染色体的结构和功能染色体的结构和功能染色体是所有生物细染色体是所有生物细胞都具有的结构。胞都具有的结构。各物种染色体都具有各物种染色体都具有特定的数目与形态特特定的数目与形态特征。征。而且
10、同一物种内的各而且同一物种内的各染色体间往往也能够染色体间往往也能够通过其形态特征加以通过其形态特征加以区分、识别。区分、识别。v识别染色体的形态特征识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝的最佳时期是细胞有丝 分裂中期和早后期。这分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大时染色体收缩程度最大,形态最稳定,并且分,形态最稳定,并且分散排列、易于计数。散排列、易于计数。12遗传的细胞学基础 医学知识一、染色质一、染色质v染色质(染色质(chromatin)是存在于真核生物间)是存在于真核生物间期细胞核内,易被碱性染料着色的一种无定期细胞核内,易被碱性染料着色的一种无定形物质。形物质。v组成成分:组
11、成成分:v通常根据通常根据间期间期染色反应,可以将染色质分为染色反应,可以将染色质分为异染色质和常染色质异染色质和常染色质。13遗传的细胞学基础 医学知识常染色质常染色质(euchromatin):v染色质线中染色很浅且着色均匀的区段,是染色质线中染色很浅且着色均匀的区段,是构成染色体构成染色体DNA的主体。的主体。vDNA复制发生在细胞周期的复制发生在细胞周期的S期的早期和中期的早期和中期。含单一或部分重复序列的。期。含单一或部分重复序列的。v处于常染色质状态只是基因转录的必要条件处于常染色质状态只是基因转录的必要条件,而不是充分条件。,而不是充分条件。14遗传的细胞学基础 医学知识异染色质
12、异染色质(heterochromatin):v在细胞间期染色质线中,染色很深的区段。在细胞间期染色质线中,染色很深的区段。GC对比例高,其对比例高,其DNA序列有高度重复性。序列有高度重复性。15遗传的细胞学基础 医学知识区别:区别:v结构差异结构差异:两者结构上连续,化学性质上没两者结构上连续,化学性质上没有差异,只是核酸螺旋化程度有差异,只是核酸螺旋化程度(密度密度)不同。不同。异染色质在间期的复制晚于常染色质。异染色质在间期的复制晚于常染色质。v功能差异功能差异:异染色质在遗传功能上是惰性的异染色质在遗传功能上是惰性的,一般不编码蛋白质,主要起维持染色体结,一般不编码蛋白质,主要起维持染
13、色体结构完整性的作用。构完整性的作用。常染色质间期活跃表达,常染色质间期活跃表达,带有重要的遗传信息。带有重要的遗传信息。16遗传的细胞学基础 医学知识异染色质分两种类型:异染色质分两种类型:v结构异染色质或组成性结构异染色质或组成性v(constitutive heterochromatin).v是通常所指的异染色质,它是一种永久性异染是通常所指的异染色质,它是一种永久性异染色质,在染色体上的位置和大小都较恒定,在色质,在染色体上的位置和大小都较恒定,在间期时,仍保持螺旋化状态,染色很深,因而间期时,仍保持螺旋化状态,染色很深,因而在显微镜下可以鉴别。组成性异染色质可以构在显微镜下可以鉴别。
14、组成性异染色质可以构成染色体的一部分。成染色体的一部分。v如:、如:、17遗传的细胞学基础 医学知识兼性异染色质兼性异染色质(facultative heterochromatin)v也称也称X性染色质,性染色质,v在一些组织中不表现异固缩现象在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质象常染色质一样正常表达一样正常表达),而在其它组织中表现异固缩,而在其它组织中表现异固缩现象现象(完全不表达完全不表达);18遗传的细胞学基础 医学知识一一染色体的的形态结构和数目染色体的的形态结构和数目v在有丝分裂在有丝分裂中期中期所观察所观察到的染色体是经过间期到的染色体是经过间期复制的染色体,均包含复制的染色
15、体,均包含有两条成分、结构和形有两条成分、结构和形态一致的染色单体。态一致的染色单体。v一条染色体的两个染色一条染色体的两个染色单体互称为单体互称为姊妹染色单姊妹染色单体体(sister chromatid)。19遗传的细胞学基础 医学知识着丝粒着丝粒 (centromere)(centromere)和染色体臂和染色体臂(arm)(arm)v着丝粒着丝粒是细胞分裂时,是细胞分裂时,纺锤丝附着纺锤丝附着(attachment)的区域,的区域,又称为着丝点。又称为着丝点。v着丝粒不会被染料染色着丝粒不会被染料染色,所以在光学显微镜下,所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩表现为染色体上一缢缩部位部
16、位(无色间隔点无色间隔点),所,所以又称以又称为主缢痕为主缢痕(primary constriction)。v着丝粒所连接的两部分着丝粒所连接的两部分称为称为染色体臂。染色体臂。v对每条染色体而言,着对每条染色体而言,着丝粒在染色体上的相对丝粒在染色体上的相对位置是固定的,根据其位置是固定的,根据其位置和两臂的相对长度位置和两臂的相对长度可以将染色体的形态分可以将染色体的形态分为:为:v臂比臂比=q/p20遗传的细胞学基础 医学知识1.1.中间着丝点染色体中间着丝点染色体 (M)vmetacentric chromosomev着丝点位于染色体中部,两臂着丝点位于染色体中部,两臂长度大致相等;长
17、度大致相等;臂比臂比1-1.7v细胞分裂后期由于纺锤丝牵引细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动,染色体表着丝粒向两极移动,染色体表现为现为“V”形。形。21遗传的细胞学基础 医学知识2.2.近中着丝点染色体近中着丝点染色体(SM)vsub-metacentric chromosomv着丝点偏向染色体的一端,着丝点偏向染色体的一端,两臂长度不等,分别称为长两臂长度不等,分别称为长臂和短臂;臂和短臂;臂比臂比1.7-3.0。v在细胞分裂后期染色体呈在细胞分裂后期染色体呈“L”形。形。22遗传的细胞学基础 医学知识3.3.近端着丝点染色体近端着丝点染色体(ST)vsub-telocentric
18、 chromosomv着丝点接近染色体的一端,着丝点接近染色体的一端,染色体两臂长度相差很大。染色体两臂长度相差很大。臂比臂比3.0-7.0。v细胞分裂后期染色体近似棒细胞分裂后期染色体近似棒状。状。23遗传的细胞学基础 医学知识4.4.端着丝点染色体端着丝点染色体(T)vtelocentric chromosomev着丝点位于染色体的一端,因着丝点位于染色体的一端,因而染色体只有一条臂,细胞分而染色体只有一条臂,细胞分裂后期呈棒状。裂后期呈棒状。臂比大于臂比大于7。v但是有人认为真正的端着丝点但是有人认为真正的端着丝点染色体可能并不存在,人们所染色体可能并不存在,人们所观察到的端着丝粒染色体
19、可能观察到的端着丝粒染色体可能只是由于短臂太短,在光学显只是由于短臂太短,在光学显微镜下不能观察到而已。微镜下不能观察到而已。24遗传的细胞学基础 医学知识端粒端粒(telomere):v对染色体对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用;分子末端起封闭、保护作用;v防止防止DNA酶酶切;酶酶切;防止发生防止发生DNA分子间融合分子间融合;v保持保持DNA复制过程中的完整性。复制过程中的完整性。v*端粒长度可能与细胞寿命有关。端粒长度可能与细胞寿命有关。v端粒酶端粒酶(性母细胞性母细胞).25遗传的细胞学基础 医学知识特殊的染色体:特殊的染色体:v灯刷染色体和灯刷染色体和多线染色体。多线染色体。2
20、6遗传的细胞学基础 医学知识(二)染色体的结构(二)染色体的结构染色体的化学组成染色体的化学组成v真核生物染色体的化学物真核生物染色体的化学物质组成中有质组成中有DNA、组蛋白、组蛋白(histone)、非组蛋白)、非组蛋白(nonhistone)和)和RNA。DNA和组蛋白的和组蛋白的份量大致相等,两者结合份量大致相等,两者结合在一起构成染色体的大部在一起构成染色体的大部分,非组蛋白的比率有变分,非组蛋白的比率有变化,化,RNA含量很低。含量很低。形态结构:形态结构:单链单链/双链;双链;环状环状/线性;线性;27遗传的细胞学基础 医学知识染色体的超微结构染色体的超微结构v基本结构单位基本结
21、构单位.v串珠模型:串珠模型:染色质的基染色质的基本结构单位是核小体、本结构单位是核小体、连接丝连接丝(linker)、组蛋、组蛋白白H1。v每个基本单位约每个基本单位约180-200个核苷酸对个核苷酸对(碱基对碱基对,bp-base pair).v核小体核小体(nucleosome),又又称纽体称纽体(-body)(约约11nm).v组蛋白:组蛋白:H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各四种组蛋白各两分子的八聚体,直两分子的八聚体,直径约径约10nm).vDNA链:链:DNA双螺旋双螺旋链盘绕于组蛋白八聚链盘绕于组蛋白八聚体表面体表面1.75圈,约合圈,约合166bp.28遗传的细胞学基础
22、医学知识核小体的结构示意图核小体的结构示意图 29遗传的细胞学基础 医学知识染色体的超微结构染色体的超微结构v贝克等贝克等(Bak,A.L.,1977):染色体:染色体四级结构模型四级结构模型理理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程 v 1.DNA+组蛋白组蛋白核小体核小体+连接丝连接丝 v 2.核小体核小体螺线体螺线体(solenoid)v 3.螺线体螺线体超螺线体超螺线体(super-solenoid)v 4.超螺线体超螺线体染色体染色体30遗传的细胞学基础 医学知识染色体的结构模型染色体的结构模型31遗传的细胞学基础 医学知识DNA+组蛋白
23、组蛋白核小体核小体+连接丝连接丝核小体核小体+连接丝连接丝螺线体螺线体(solenoid)螺线体螺线体超螺线体超螺线体(super-solenoid)超螺线体超螺线体染色体染色体32遗传的细胞学基础 医学知识(三)染色体的数目(三)染色体的数目v不同生物物种的染色体不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征数目是生物物种的特征,相对恒定;,相对恒定;v体细胞中染色体成对存体细胞中染色体成对存在在(2n),而配子中染色,而配子中染色体数目是体细胞中的一体数目是体细胞中的一半半(n)。v染色体的大小染色体的大小:不同物不同物种或同一物种的染色体种或同一物种的染色体大小都有很大的差异,大小都有很大的差
24、异,特别是长度上差异更大特别是长度上差异更大。v一个物种染色体的形态个物种染色体的形态大小和数目反映了种属大小和数目反映了种属的特异性。的特异性。33遗传的细胞学基础 医学知识人类染色体的编号人类染色体的编号 v 按染色体的长度进行按染色体的长度进行排列排列(分组分组);v 按长臂长度进行与着按长臂长度进行与着丝点位置排列丝点位置排列(M(M,SMSM,STST,T)T);v 按随体的有无与大小按随体的有无与大小(通常将带随体的染通常将带随体的染色体排在最前面色体排在最前面)。34遗传的细胞学基础 医学知识第三节第三节 细胞分裂细胞分裂 v一、细胞周期一、细胞周期v是指由细胞分裂结束到下一次细
25、胞分裂是指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程,所需要的时间成为结束所经历的过程,所需要的时间成为细胞周期时间。细胞周期时间。35遗传的细胞学基础 医学知识可分为四个时期可分为四个时期v合成前期(合成前期(G1):):各种大分子各种大分子mRNA、tRNA、rRNA、Pr合成,为合成,为DNA的合成作准备。的合成作准备。v合成期(合成期(S):):DNA开始合成,开始合成,DNA含量增加一倍。含量增加一倍。v合成后期(合成后期(G2):):DNA含量不增加,只有少量的含量不增加,只有少量的Pr 合成合成。vM期:期:分裂期。分裂期。36遗传的细胞学基础 医学知识二、二、有丝分裂有丝分
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