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1、遗传学医学知识第一节 分离规律 一、性状分离现象性状：生物体所表现的形态特征和生 理特性的总称 单位性状：每一个具体性状相对性状：同一单位性状在不同个体 间所表现出来的相对差异遗传学医学知识2 P 红花红花 白花白花 白花白花 红花红花 F1 红花红花 红花红花 F2 红花红花 ：白花：白花 红花红花 ：白花：白花 3 ：1 3 ：1 正交正交 反交反交图图 3-1 3-1 豌豆花色的遗传豌豆花色的遗传 遗传学医学知识3遗传学医学知识4遗传学医学知识5遗传学医学知识6显性性状：F1表现出来的性状隐性性状：F1未表现出来的性状性状分离：显性性状和隐性性状 都同时表现出来 遗传学医学知识7二、分离

2、现象的解释 孟德尔提出遗传性状是由遗传 因子决定的，遗传因子在体细胞内是成对的 C-红花-显性因子c-白花-隐性因子 遗传学医学知识8图图3 32 2 孟德尔对分离现象的解释孟德尔对分离现象的解释 cc遗传学医学知识9基因型：个体的基因组合 CC、Cc、cc 表现型：生物体所表现的性状 红花、白花 纯合基因型：等位基因一样 CC、cc 纯合体杂合基因型：等位基因不同 Cc、-杂合体遗传学医学知识10三、分离规律的验证 实质：成对的基因(等位基因)在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个 遗传学医学知识111、测交法 测交：被测验的个体与隐性纯 合个体间的杂交所得的后代

3、为测交子代，Ft遗传学医学知识12 红花红花 白花白花 红花红花 白花白花 P CC cc Cc cc 配子配子 C c C c c Ft Cc红花红花 红花红花Cc cc白花白花 1 ：1 图图3 33 3 豌豆红花和白花一对基因的分离豌豆红花和白花一对基因的分离 遗传学医学知识132 2、自交法、自交法遗传学医学知识143、F1花粉鉴定法*玉米籽粒：糯性、非糯性*受一对等位基因控制的，分 别控制着籽粒及其花粉粒中 的淀粉性质*非糯性：直链淀粉，Wx，蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx 红棕色F1(Wxwx)花粉 红棕色：蓝黑色=1：1遗传学医学知识15遗传学医学知识16第二节 独立分配规律 一、

4、两对相对性状的遗传 为了研究两对相对性状的遗传，孟德尔仍以豌豆为材料，选取具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交 遗传学医学知识17 P 黄色、圆粒 绿色、皱粒 F1 黄色、圆粒 F2 黄色 黄色 绿色 绿色 总数 圆粒 皱粒 圆粒 皱粒 实得粒数 315 101 108 32 556理论比例 9 ：3 ：3 ：1 16 图图3 34 4 豌豆两对性状的杂交试验豌豆两对性状的杂交试验 遗传学医学知识18分别按一对性状进行分析：黄色：绿色 3：1圆粒：皱粒 3：1 -仍然符合分离规律 -F2群体出现重组型个体 -(3：1)(3：1)=9：3：3：1 遗传学医学知识19二、独立分配现象的解释 独立

5、分配规律：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去的 遗传学医学知识20P 黄、圆YYRR 绿、皱yyrr 配子 YR yr F1 黄、圆YyRr YRYryRyr YRYYRR黄圆YYRr黄圆YyRR黄圆YyRr黄圆F2YrYYRr黄圆YYrr黄皱YyRr黄圆Yyrr黄皱 yRYyRR黄圆YyRr黄圆yyRR绿圆yyRr绿圆 yrYyRr黄圆Yyrr黄皱yyRr绿圆yyrr绿皱 图35 豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的F2分离图解 遗传学医学知识21图图3 36 6 两对同源两对同源染色体及染色体及其载荷基其载荷基因的

6、独立因的独立分配示意分配示意图图 遗传学医学知识22三、独立分配规律的验证 1、测交法用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，而且出现的比例相等，即1：1：1：1 遗传学医学知识23 F1黄、圆YyRr 绿、皱yyrr 表33 豌豆黄色、圆粒 绿色、皱粒的F1和双隐性亲本测交的结果 配子YR YryRyr yr理论期望的测交后代YyRr黄圆 1Yyrr黄皱 1yyRr绿圆 1yyrr绿皱 1 实 际 测交结果F1母本F1父本3124272226252626 遗传学医学知识242、自交法按分离和独立分配规律，F2中推断：1/16 Y

7、YRR,yyRR,YYrr,yyrrF3,不分离2/16 YyRR,YYRr,yyRr,Yyrr F3,3:14/16 YyRr-F3,9:3:3:1孟德尔的试验结果完全符合这一推论 遗传学医学知识25四、多对基因的遗传 控制多对不同性状的等位基因，分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。遗传学医学知识26 P YYRRCC yyrrcc F1 YyRrCc F2 27:9:9:9:3:3:3:127:9:9:9:3:3:3:164组合、8表型、27基因型P69遗传学医学知识27杂合基杂合基 F F2 2表型表型 F F1 1配子配子 F F2 2基因基因 F F2 2纯合纯

8、合 F F2 2表型表型因对数因对数 种类种类 型型 基因型基因型 比例比例 1 1 2 2 3 2 2 2 3 2 3:13:1 2 2 2 22 2 2 22 2 3 32 2 2 22 2 (3:1)(3:1)2 2 n n 2 2n n 2 2n n 3 3n n 2 2n n (3:1)(3:1)n n遗传学医学知识28五、X2测验(Chi平方测验)在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，通常用X2测验进行判断：(O-E)2 X2=-EO是实测值，E是理论值，是总和,有了值，有了自由度(用df表示，df=k1，k

9、为类型数)，就可以查出P值 遗传学医学知识29六、独立分配规律的应用 1、通过杂交造成基因重组，引 起生物丰富的变异类型，有 利于生物进化2、在杂交育种中有目的的组合 两个亲本的优良性状，预测 后代中优良性状组合的比例 遗传学医学知识30 P P 有芒抗病有芒抗病 无芒感病无芒感病 AARR AARR aarr aarrF F1 1 AaRr AaRr F F2 2 9A9A-R R-:3A:3A-rr:3aaRrr:3aaR-:1aarr:1aarr如在如在F F3 3希望获得希望获得1010个稳定遗传的无芒、抗病个稳定遗传的无芒、抗病(aaRR)(aaRR)株系，那么可以预计，在株系，那么

10、可以预计，在F F2 2至少要选至少要选择择3030株以上无芒、抗病的植株，供株以上无芒、抗病的植株，供F F3 3株系鉴定株系鉴定 遗传学医学知识31二、复等位基因 在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子 血 型 基 因 型 O IOIO A IAIA或IAIO B IBIB或IBIO AB IAIB 遗传学医学知识33三、致死基因 当其发挥作用时导致个体死亡的基因隐性致死基因：只有在隐性纯合时才能 使个体死亡。如植物中的白化基因显性致死基因：在杂合体状态时就可导 致个体死亡。如人的神经胶症基因 ，引起皮肤的畸形生长，严重

11、的智 力缺陷，多发性肿瘤，该基因是杂 合的个体在很年轻时就丧失生命 遗传学医学知识34第一次发现致死基因是1904年，法国遗传学家Cuenot在小鼠中发现黄色皮毛的品种不能稳定遗传 黄鼠正常 黄鼠黄鼠 AyAAyA 1/2黄 1/2正常 2/3黄鼠 1/3正常 1AyAy 2AyA 1AA 死亡 黄鼠 正常图3-9小鼠皮毛色的遗传 遗传学医学知识35 绿株绿株 WW 突变突变 绿株绿株 Ww 1 WW:2 Ww:1 ww 3绿苗绿苗 :1白苗白苗(死亡死亡)遗传学医学知识36四、基因互作四、基因互作 1、互补作用、互补作用两对独立遗传基因分别处于纯合显性或两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合

12、状态时，共同决定一种性状的发育杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状都是隐性时，则表现为另一种性状 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb 9 :7遗传学医学知识37香豌豆 P 白花白花CCpp 白花白花ccPP F1 紫花紫花CcPp F2 9紫花紫花(C_P_)：7白花白花(3C_pp +3ccP_+1ccpp)返祖遗传:后代表现其野生祖先性 状的现象遗传学医学知识382 2、积加作用、积加作用 两种显性基因同时存在时产生一种性状两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似

13、的性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种两种显性基因均不存在时又表现第三种性状性状 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb 9 :6 ：1遗传学医学知识393 3、重叠作用、重叠作用 不同对基因互作时，不同对基因互作时，不同的显性基因不同的显性基因对对表现型产生相同的影响，表现型产生相同的影响，F F2 2产生产生1515：1 1的比例的比例 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb 15 ：1遗传学医学知识404 4、显性上位作用、显性上位作用 上位性：上位性：两对独立遗传基因共同对一对两对独立遗传基因共同对一对 性状发生作用，其中一对基因对另

14、性状发生作用，其中一对基因对另 一对基因的表现有遮盖作用一对基因的表现有遮盖作用下位性：下位性：后者被前者所遮盖后者被前者所遮盖上位显性基因：上位显性基因：起遮盖作用的基因如果起遮盖作用的基因如果 是显性基因是显性基因 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb 12 :3 ：1遗传学医学知识415 5、隐性上位作用、隐性上位作用 在两对互作的基因中，其中一对在两对互作的基因中，其中一对隐性隐性基因基因对另一对基因起上位性作用对另一对基因起上位性作用 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb 9 ：3 ：4遗传学医学知识426 6、抑制作用、抑制作用 在两对独立基因中，其中一对显性基

15、在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因抑制基因 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb 13 ：3遗传学医学知识43图图3 312 12 两对基因互作的模式图两对基因互作的模式图遗传学医学知识44 基因内互作基因内互作：同一位点上：同一位点上的的 等位基因的相互作用等位基因的相互作用 显性、不完全显性、显性、不完全显性、隐隐基因互作基因互作 性性 基因间互作基因间互作：不同位点非：不同位点非等等 位基因相互作用位基因相互作用-上上位位 性、下位性性、下位性 遗传学医学知识45五、多因一效和一因多效五、多因一效和一因多效 多因一效：许多基因影响同一个性状多因一效：许多基因影响同一个性状 的表现。的表现。玉米正常叶绿素的形成与玉米正常叶绿素的形成与50多对不同多对不同 的基因有关，其中的任何一对发生改变的基因有关，其中的任何一对发生改变，都会影响叶绿素的消失或改变，都会影响叶绿素的消失或改变一因多效一因多效：一个基因影响许多性状的：一个基因影响许多性状的 发育发育 往往是多个性状同时表现出来往往是多个性状同时表现出来遗传学医学知识46