遗传学医学宣教培训课件.ppt

1、遗传学医学宣教遗传学医学宣教 1953 1953年，年，Watson Watson 和和Crick Crick 确立了确立了DNADNA双螺旋模双螺旋模型，开创了遗型，开创了遗传学乃至生命传学乃至生命科学的新纪元。科学的新纪元。遗传学医学宣教2主主 要要 内内 容容基因与基因与遗传遗传基因在遗传中的作用基因在遗传中的作用生物的变异生物的变异遗传与优生遗传与优生遗传学医学宣教3 遗遗 传：传：生物世代间的延续生物世代间的延续 变变 异：异：生物个体间的差异生物个体间的差异 遗传学：遗传学：研究生物的遗传与变异的学科研究生物的遗传与变异的学科一、基因与遗传一、基因与遗传遗传学医学宣教4 18221

2、822年年 出生于奥地利乡村出生于奥地利乡村2121岁岁 修道院进修修道院进修 中学代课教师中学代课教师1851-1853 1851-1853 维也纳大学维也纳大学 1.1.孟德尔孟德尔(Mendel)(Mendel)遗传因子遗传因子 大学毕业，在修道院花大学毕业，在修道院花园进行豌豆的遗传育种研园进行豌豆的遗传育种研究究,并取得重要成果并取得重要成果。遗传学医学宣教5 豌豆单因子杂交实验豌豆单因子杂交实验遗传学医学宣教6 遗传学医学宣教7 豌豌豆豆的的杂杂交交实实验验 遗传学医学宣教82.2.染色体与染色体与DNADNA 遗传学医学宣教93.DNA3.DNA与性状与性状 遗传学医学宣教10二

3、、基因在遗传中的作二、基因在遗传中的作用用 1.1.基因与性状基因与性状 2.2.常染色体上基因的遗传常染色体上基因的遗传 3.3.性染色体上基因的遗传性染色体上基因的遗传 4.4.性别决定性别决定 5.5.性别畸形性别畸形 6.6.多基因遗传多基因遗传遗传学医学宣教111.1.基因与性状基因与性状 性状是由基因与环境共同作用的结果性状是由基因与环境共同作用的结果 显性基因显性基因 显性性状显性性状 隐性基因隐性基因 隐性性状隐性性状 致死基因致死基因 致死作用致死作用 遗传学医学宣教122.2.常染色体上基因的遗传常染色体上基因的遗传常染色体常染色体 控制生物体一般性状的染色体控制生物体一般

4、性状的染色体性染色体性染色体 决定生物体性别、决定生物体性别、且且形态形态特殊的特殊的 一对同源染色体一对同源染色体 遗传学医学宣教13 人类耳垂人类耳垂 AAAA、AaAa:有耳垂；有耳垂；aaaa:无耳垂无耳垂 显性基因的遗传显性基因的遗传遗传学医学宣教14人人 类类 多多 指指 遗传学医学宣教15软软 骨骨 发发 育育 不不 全全 症症(UPI/Bettmann News Photos)遗传学医学宣教16 隐性基因的遗传白白 化化 病病 遗传学医学宣教17 白白 化化 病病 的的 遗遗 传传遗传学医学宣教18 动物中的动物中的白化病白化病遗传学医学宣教19 遗传因素：遗传因素：父母父母的

5、致病基因遗传的致病基因遗传给下一代，因此，先天性聋哑患者忌给下一代，因此，先天性聋哑患者忌相互婚配。相互婚配。先天性聋哑先天性聋哑遗传学医学宣教20 环境因素：环境因素：不良因素影响胎儿发育，不良因素影响胎儿发育，引起婴儿聋哑。引起婴儿聋哑。孕期因素：怀孕期如受病毒感染，孕期因素：怀孕期如受病毒感染，会影响胎儿内耳发育；孕妇患病、线会影响胎儿内耳发育；孕妇患病、线照射、先兆性流产等，都会胎儿导致耳照射、先兆性流产等，都会胎儿导致耳聋。聋。产期因素：孕后期妊娠毒血症、生产期因素：孕后期妊娠毒血症、生产时外伤、早产产时外伤、早产、难产等，都可致聋。、难产等，都可致聋。先天性聋哑先天性聋哑遗传学医学

6、宣教21 先先 天天 性性 高高 度度 近近 视视 高度近视的屈光度较高高度近视的屈光度较高(600600度度)、眼轴明显延长、眼轴明显延长、眼底有萎缩变性。少数为先眼底有萎缩变性。少数为先天性，多数在少年期发病。天性，多数在少年期发病。近视呈进行性加深。近视呈进行性加深。遗传学医学宣教22 父母双方均为高度近视，子女都表现近父母双方均为高度近视，子女都表现近视；一方是高度近视，一方是近视基因携带视；一方是高度近视，一方是近视基因携带者，子女发病率者，子女发病率50%50%；一方是高度近视，子；一方是高度近视，子女女10%10%15%15%发病；父母双方均为近视基因携发病；父母双方均为近视基因

7、携带者，子女发病率带者，子女发病率25%25%。防治方法：防治方法：注意用眼卫生，患者忌相互注意用眼卫生，患者忌相互婚配。婚配。遗传学医学宣教233.3.性染色体上基因的遗传性染色体上基因的遗传 伴性遗传伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上决定性状的基因位于性染色体上 遗传学医学宣教24 X X 连连 锁锁 的的 伴伴 性性 遗遗 传传 血血友友病病遗传学医学宣教25 遗传学医学宣教26X X 连锁的伴性遗传连锁的伴性遗传色盲色盲 遗传学医学宣教27 遗传学医学宣教28 Y Y连锁的遗传连锁的遗传(限雄遗传限雄遗传)人人类类耳耳道道长长毛毛症症 遗传学医学宣教29 从性遗传从性遗传 常染色体

8、上的基因，表现受个体常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。性别的影响。遗传学医学宣教30 人类秃顶人类秃顶 男性显性，女性隐性。男性显性，女性隐性。羊角羊角 雄性显性，雌性隐性。雄性显性，雌性隐性。遗传学医学宣教31 男性秃顶的原因男性秃顶的原因 体内雄性激素分泌过旺体内雄性激素分泌过旺遗传学医学宣教32男性秃顶的生理优势男性秃顶的生理优势秃顶的男人更聪明；秃顶的男人更聪明；秃顶男人不易患心血管疾病；秃顶男人不易患心血管疾病；秃顶男人不易患癌；秃顶男人不易患癌；秃顶男人寿命长。秃顶男人寿命长。遗传学医学宣教334.4.性别决定性别决定 性染色体决定性别性染色体决定性别 4 4 种种 性性 染

9、染 色色 体体 类类 型型遗传学医学宣教34 型型 雄性有两个异型性染色体，雄性有两个异型性染色体，人类、哺乳动物、果蝇等人类、哺乳动物、果蝇等 型型 雌性有两个异型性染色体，雌性有两个异型性染色体，鸟类、蝴蝶等鸟类、蝴蝶等遗传学医学宣教35单倍体决定性别单倍体决定性别 蜜蜜 蜂蜂 雄性为单倍体雄性为单倍体(n n),),由未受精卵发由未受精卵发育而来育而来,无父亲。无父亲。雌性为二倍体雌性为二倍体(2(2n n),),由受精卵发由受精卵发育而来。育而来。遗传学医学宣教36 环境决定性别环境决定性别 珊瑚岛鱼珊瑚岛鱼 在在30304040条左条左右的群体中右的群体中,只有只有一条为雄性一条为雄

10、性,当雄当雄性死后性死后,由一条强由一条强壮的雌性转变为壮的雌性转变为雄性。雄性。遗传学医学宣教37 基因决定性别基因决定性别玉米雌雄同株玉米雌雄同株 雌花序由雌花序由BaBa基因基因控制；控制；雄花序由雄花序由TsTs基因基因控制。控制。遗传学医学宣教38 性染色体与性别畸形性染色体与性别畸形 基因与性别畸形基因与性别畸形 5.5.性别畸形性别畸形遗传学医学宣教39 性染色体与性别畸形性染色体与性别畸形Klinefetter综合症综合症(先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全)外貌男性外貌男性,睾丸萎缩睾丸萎缩,具有乳房具有乳房,不育；不育；低智商；低智商；身高身高183 cm 183 cm，

11、占占1/2601/260；染色体组成染色体组成:47,XXY:47,XXY；在男性不育中占在男性不育中占1/1001/100。遗传学医学宣教40KlinefetterKlinefetter综合症综合症 遗传学医学宣教41 克克氏氏综综合合症症遗传学医学宣教42Turner Turner 综综 合合 症症(性腺发育不全综合症性腺发育不全综合症)外貌女性，个矮（外貌女性，个矮（1.3m1.3m左右）第二左右）第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，盾状胸，35%35%有心血管病，智力低下或有心血管病，智力低下或正常；染色体组成：正常；染色体组成：45,X04

12、5,X0。遗传学医学宣教43Turner Turner 综合症综合症(性腺发育不全综合症性腺发育不全综合症)遗传学医学宣教44XYY XYY 或多或多Y Y个体个体 占男性的占男性的1/2501/2501/5001/500，个高（，个高（1.80 1.80 m m以上以上)，外貌男性，病症类似，外貌男性，病症类似4747，XYYXYY，智力一般较低，性格粗暴，易冲动，生智力一般较低，性格粗暴，易冲动，生殖器官发育不良，多数不育，有人认为殖器官发育不良，多数不育，有人认为患者有反社会行为。患者有反社会行为。遗传学医学宣教45 XYY XYY 或多或多Y Y个体个体 遗传学医学宣教46 多多X X

13、女性女性 表现为女性，眼距宽，外生殖表现为女性，眼距宽，外生殖器及第二性征多正常，有的月经失器及第二性征多正常，有的月经失调，类似调，类似2121三体，智力发育迟缓。三体，智力发育迟缓。遗传学医学宣教47 基因与性别畸形基因与性别畸形 阴阳人阴阳人又称两性畸形，又称两性畸形，是是一种生殖系统发育的一种生殖系统发育的畸形，一个人同时具备男女性生殖器而不完全发育畸形，一个人同时具备男女性生殖器而不完全发育的，具有两种性别特征。的，具有两种性别特征。真两性畸形：真两性畸形：极为罕见，在体内同时具备睾丸极为罕见，在体内同时具备睾丸和卵巢，其外生殖器则性别不明，以类似男性居多。和卵巢，其外生殖器则性别不

14、明，以类似男性居多。真阴阳人不育。真阴阳人不育。假两性畸形：假两性畸形：临床多见，体内只有一种性腺，临床多见，体内只有一种性腺，但外生殖器发育常不完善，其外观与体内性腺相反。但外生殖器发育常不完善，其外观与体内性腺相反。遗传学医学宣教48男性阴阳人男性阴阳人 具有正常男性的染色具有正常男性的染色体组成（体组成（4646，XY).XY).外观外观呈女性，不育。呈女性，不育。病因病因 雄性激素受体基因突变。雄性激素受体基因突变。女性阴阳人女性阴阳人 第二性征呈男性。第二性征呈男性。病因病因 基因突变导致雄性激基因突变导致雄性激素产生。素产生。遗传学医学宣教496.6.多基因遗传多基因遗传数量性状数

15、量性状 性状的变性状的变异在一个群异在一个群体中呈现连体中呈现连续的状态。续的状态。遗传学医学宣教50 数量性状受环境的影响明显，环境引起的变数量性状受环境的影响明显，环境引起的变异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异是可异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗传以遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗传率来表示：率来表示：遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的起的。遗遗 传传 率率 遗传变异遗传变异遗传率（遗传率（%）=-=-100%100%总变异总变异(遗传变异遗传变异+环境变异环境变异)遗传学医学宣教

16、51 人类血型与遗传人类血型与遗传父母双亲血型父母双亲血型子女可能有的血型子女可能有的血型 不可能有的血型不可能有的血型O+OOA、AB、BO+AA、OAB、BO+BB、OA、ABO+ABA、BO、ABA+AA、OAB、BA+BAB、B、A、OA+ABA、B、ABOB+BB、OA、ABB+ABB、A、ABOAB+ABAB、A、BO遗传学医学宣教52三、生三、生 物物 的的 变变 异异染色体畸变染色体畸变 基因突变基因突变遗传学医学宣教531.1.染色体的数量变异染色体的数量变异 无无籽籽西西瓜瓜遗传学医学宣教54无籽西瓜培育过程无籽西瓜培育过程 遗传学医学宣教55 Down Down氏综合症氏

17、综合症(21(21三体三体)症状症状:眼裂小，舌常外伸并有舌裂，眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智力低下；掌纹异常，生长迟缓，智力低下；群体发病率群体发病率1/6501/650；病因：病因：4747（2 2n n+1),21+1),21号染色体多一条。号染色体多一条。遗传学医学宣教56 DownDown氏综合症氏综合症(21三体)遗传学医学宣教57 DownDown氏综合症氏综合症(21(21三体三体)的遗传的遗传 遗传学医学宣教58 天才指挥家天才指挥家 舟舟 舟舟 遗传学医学宣教59 DownDown氏综合症氏综合症儿童作品儿童作品遗传学医学宣教602.2.染色体的结构变异染

18、色体的结构变异 人类猫叫综合症人类猫叫综合症 人的第五号染色体短臂缺失引起的一种遗人的第五号染色体短臂缺失引起的一种遗传病，发生率为十万分之一，国内外少见。传病，发生率为十万分之一，国内外少见。由于喉肌发育不良，患儿哭声轻、音调高，由于喉肌发育不良，患儿哭声轻、音调高，发出咪咪猫叫声而得名；发出咪咪猫叫声而得名；耳位低下，智商仅耳位低下，智商仅 20 204040。遗传学医学宣教61人人 类类 猫猫 叫叫 综综 合合 症症 遗传学医学宣教623.3.基因突变基因突变 氨基酸的氨基酸的DNADNA碱基发生变化，使基因的结构碱基发生变化，使基因的结构改变。通常有碱基替换、移码突变等。改变。通常有碱

19、基替换、移码突变等。诱发基因突变的因素称为诱变剂，常见诱变诱发基因突变的因素称为诱变剂，常见诱变剂有：剂有：烷化剂：烷化剂：引起引起DNADNA中中A A和和G G、T T和和C C碱基转换；碱基转换；碱基类似物：碱基类似物：以假乱真，如以假乱真，如5-Bu5-Bu、2 2氨基嘌呤；氨基嘌呤；造成造成DNADNA增加或减少一、二个碱基：增加或减少一、二个碱基：吖啶类染吖啶类染 料，氮芥类衍生物等。料，氮芥类衍生物等。遗传学医学宣教63四、遗传与优生四、遗传与优生 遗传病遗传病 遗传病诊断遗传病诊断遗传病的治疗遗传病的治疗优生学优生学遗传学医学宣教641.1.遗传病遗传病 -遗传物质改变而导致的

20、疾病遗传物质改变而导致的疾病 据统计：人类有千多种遗传病据统计：人类有千多种遗传病，而且每年以上百种的速度递增。而且每年以上百种的速度递增。人类中的遗传病可分为三大类：单人类中的遗传病可分为三大类：单基因病、多基因病、染色体病。基因病、多基因病、染色体病。遗传学医学宣教65 单基因遗传病只与一对基因有关，单基因遗传病只与一对基因有关，这种病主要是由基因突变引起的，如：这种病主要是由基因突变引起的，如：白化病、血友病、色盲病等等。白化病、血友病、色盲病等等。人类约人类约10%10%的人患有单基因的遗传的人患有单基因的遗传病病。遗传学医学宣教66多基因遗传病是由几对基因的变化引起多基因遗传病是由几

21、对基因的变化引起的疾病，这类遗传病不仅与遗传有关，而且的疾病，这类遗传病不仅与遗传有关，而且与环境也有密切关系，如：高血压、糖尿病、与环境也有密切关系，如：高血压、糖尿病、神经分裂症等等。神经分裂症等等。多基因遗传病是人类中最常见的遗传病，多基因遗传病是人类中最常见的遗传病，发病率约发病率约0%0%。遗传学医学宣教67常见多基因遗传病的遗传率常见多基因遗传病的遗传率 0%0%，兔唇、支气管哮喘、神，兔唇、支气管哮喘、神经分裂症；经分裂症；0%0%0%0%，高血压、冠心病；，高血压、冠心病；0%0%，先天性心脏病、消化性溃，先天性心脏病、消化性溃疡疡、成年型糖尿病。成年型糖尿病。遗传学医学宣教6

22、8 染色体遗传病是由于染色体畸变，包染色体遗传病是由于染色体畸变，包括染色体数目和结构改变所致的遗传病括染色体数目和结构改变所致的遗传病。这类疾病有这类疾病有500500多种，其中多种，其中75%75%为性染为性染色体异常，如：睾丸发育不全综合症、性色体异常，如：睾丸发育不全综合症、性腺发育不全综合症；腺发育不全综合症；25%25%为常染色体异常，为常染色体异常，如：先天愚型如：先天愚型(21(21三体，数目异常三体，数目异常)、猫叫、猫叫综合症综合症(结构异常结构异常)。遗传学医学宣教69 据估计，据估计，25%25%的生理缺陷、的生理缺陷、30%30%的儿童死亡和的儿童死亡和60%60%的

23、成年人疾病都是由遗传引起的，约的成年人疾病都是由遗传引起的，约1/31/3的人的人受遗传病所累。由于疾病的表现程度不同，不大受遗传病所累。由于疾病的表现程度不同，不大容易引起注意。容易引起注意。我国每年出生我国每年出生15001500多万婴儿多万婴儿 ，3%3%有出生缺陷，有出生缺陷，其中其中80%80%是遗传因素造成的。智商是遗传因素造成的。智商(IQ)(IQ)低于低于7070者占者占总人口的总人口的2.2%2.2%，其中严重智力低下者约占，其中严重智力低下者约占0.2%0.2%。遗传病是造成人寿命缩短的主要因素。遗传病是造成人寿命缩短的主要因素。遗传学医学宣教70人类性状与疾病的遗传率人类

24、性状与疾病的遗传率 性性 状状 遗传率遗传率 疾疾 病病 群体发病率群体发病率 遗传率遗传率 （%）（%）（%）身身 高高 81 81 唇裂唇裂+腭裂腭裂 0.170.17 7676体体 重重 78 78 糖尿病糖尿病 0.20.2 7575智智 商商 8080 精神分裂症精神分裂症 1.0 801.0 80语言能力语言能力 68 68 哮哮 喘喘 4.0 80 4.0 80计算能力计算能力 12 12 高血压高血压 4.84.8 6262 遗传学医学宣教71 正正 常常 超超 重重 肥肥 胖胖世界标准世界标准 18.5-24.9 18.5-24.9 25 25 3030亚洲标准亚洲标准 18

25、.5-22.9 18.5-22.9 23 23 3030 中国标准中国标准 24 24 2828 肥胖肥胖 体内脂肪堆积过多，超过了体内脂肪堆积过多，超过了维持身体正常机能所需，表现为体重增加。维持身体正常机能所需，表现为体重增加。判断肥胖常用体重指数判断肥胖常用体重指数(BMI)(BMI)BMI=BMI=体重体重(kg)/(kg)/身高身高2 2 遗传学医学宣教72 世界上超重和肥胖者目前至少有世界上超重和肥胖者目前至少有1212亿。亿。2002 2002年我国成人超重率为年我国成人超重率为22.8%22.8%，其，其中大城市为中大城市为30%;30%;成人肥胖率为成人肥胖率为7.1%7.1

26、%，大城，大城市为市为12.3%12.3%；大城市的儿童肥胖率为；大城市的儿童肥胖率为8.1%8.1%。遗传学医学宣教73人类性状与疾病的遗传率人类性状与疾病的遗传率 性性 状状 遗传率遗传率 疾疾 病病 群体发病率群体发病率 遗传率遗传率 （%）（%）（%）身身 高高 81 81 唇裂唇裂+腭裂腭裂 0.170.17 7676体体 重重 78 78 糖尿病糖尿病 0.20.2 7575智智 商商 8080 精神分裂症精神分裂症 1.0 801.0 80语言能力语言能力 68 68 哮哮 喘喘 4.0 80 4.0 80计算能力计算能力 12 12 高血压高血压 4.84.8 6262 遗传学

27、医学宣教74 什么是智商？什么是智商？你是聪明人吗？你是聪明人吗？遗传学医学宣教75 人的人的IQIQ标准标准心理学常用心理学常用“智力智力商数商数”(IQ)”(IQ)来表示一个人的智力水平。来表示一个人的智力水平。IQ=IQ=心理年龄实际年龄心理年龄实际年龄100100遗传学医学宣教76 智力水平的智力水平的7 7个等级个等级IQIQ值值 140140，天才，天才 IQIQ值值 120 120140140，智力非常优秀，智力非常优秀IQIQ值值 110 110120120，智力优秀，智力优秀IQIQ值值 90 90110110，智力平常，智力平常IQIQ值值 80 80 9090，智力偏低，

28、智力偏低 IQIQ值值 70 70 8080，智力有些缺陷，智力有些缺陷IQIQ值值 7070，低能，低能遗传学医学宣教77人类性状与疾病的遗传率人类性状与疾病的遗传率 性性 状状 遗传率遗传率 疾疾 病病 群体发病率群体发病率 遗传率遗传率 （%）（%）（%）身身 高高 81 81 唇裂唇裂+腭裂腭裂 0.170.17 7676体体 重重 78 78 糖尿病糖尿病 0.20.2 7575智智 商商 8080 精神分裂症精神分裂症 1.0 801.0 80语言能力语言能力 68 68 哮哮 喘喘 4.0 80 4.0 80计算能力计算能力 12 12 高血压高血压 4.84.8 6262 遗传

29、学医学宣教78 据据20022002年全国健康调查，我国成人高年全国健康调查，我国成人高血压总发病率为血压总发病率为18.8%18.8%，城市达，城市达20.4%20.4%，农，农村为村为12.6%12.6%。遗传、环境、体重等因素都。遗传、环境、体重等因素都可能引发高血压，长子可能引发高血压，长子(女女)的遗传表现最的遗传表现最明显，依次递减，尤其是子女长的越像父明显，依次递减，尤其是子女长的越像父母，遗传越明显。母，遗传越明显。遗传学医学宣教79 从从19601960以来，中国公民的平均以来，中国公民的平均寿命增加了寿命增加了2020岁以上，男人平均寿岁以上，男人平均寿命为命为6969岁，

30、妇女为岁，妇女为7171岁。岁。遗传学医学宣教802.2.遗传病诊断遗传病诊断临床水平临床水平 以临床表现为诊断依据以临床表现为诊断依据细胞水平细胞水平 组织、细胞学检查、染色体分析组织、细胞学检查、染色体分析分子水平分子水平 一是检测基因产物一是检测基因产物-蛋白质、酶的量和蛋白质、酶的量和 活性；二是检测酶促反应底物或产物的变化。活性；二是检测酶促反应底物或产物的变化。基因水平基因水平 又叫基因诊断又叫基因诊断,包括包括DNADNA诊断、诊断、RNARNA诊断。诊断。遗传学医学宣教81基因诊断：基因诊断：对受检者的某一特定对受检者的某一特定基因或其转录产物进行分析和检测定，基因或其转录产物

31、进行分析和检测定，从而对相应的遗传病进行诊断。从而对相应的遗传病进行诊断。遗传学医学宣教823.3.遗传病的治疗遗传病的治疗 传统疗法：传统疗法：饮食疗法、药物疗法、手术疗法。饮食疗法、药物疗法、手术疗法。基因治疗：基因治疗：基因治疗能使变异基因和异常表达的基因基因治疗能使变异基因和异常表达的基因转变为正常基因和正常表达的基因。转变为正常基因和正常表达的基因。基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法。基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法。遗传学医学宣教83 基基 因因 治治 疗疗 的的 方方 法法 体外原位治疗体外原位治疗 从患者体内取出带有基因缺陷的细胞，从患者体内取出带有基因缺陷的细胞，通过基因转

32、移进行遗传修正；通过基因转移进行遗传修正；将经过遗传修正后的细胞进行选择培养；将经过遗传修正后的细胞进行选择培养；通过融合或移植的方法将修正后的细胞通过融合或移植的方法将修正后的细胞 转入患者体念内。转入患者体念内。遗传学医学宣教84 体内基因治疗体内基因治疗 将具有治疗功能的基因直接转入将具有治疗功能的基因直接转入病人的某一特定组织中。病人的某一特定组织中。体内基因治疗对一些只需局部治疗体内基因治疗对一些只需局部治疗的疾病效果特别好。的疾病效果特别好。基基 因因 治治 疗疗 的的 方方 法法遗传学医学宣教85 反义疗法反义疗法 通过阻遏或降低目的基因的表达而通过阻遏或降低目的基因的表达而达到

33、治疗的目的。达到治疗的目的。有些遗传疾病和有些遗传疾病和基因由基因由于失去控制会大量表达，造成基因产物于失去控制会大量表达，造成基因产物的大量积累，导致细胞功能紊乱。采用的大量积累，导致细胞功能紊乱。采用反义疗法较合适。反义疗法较合适。基基 因因 治治 疗疗 的的 方方 法法遗传学医学宣教86 通过核酶的基因治疗通过核酶的基因治疗 核酶核酶(ribozyme)(ribozyme)是具有催化裂解活是具有催化裂解活性的性的RNARNA分子，可催化裂解分子，可催化裂解RNARNA。通过载体将核酶转入细胞，特异性通过载体将核酶转入细胞，特异性地切割有害基因。地切割有害基因。基基 因因 治治 疗疗 的的

34、 方方 法法遗传学医学宣教87 18091809年年2 2月月1212日，达尔文出生于英国施鲁斯伯里。日，达尔文出生于英国施鲁斯伯里。19251925年进入英国爱丁堡大学学医。年进入英国爱丁堡大学学医。1828 1828年到剑桥大学年到剑桥大学学神学，学神学，并于并于18311831年毕业。年毕业。1831 1831年年1212月，英国组织月，英国组织“贝格尔号贝格尔号”军舰环球考军舰环球考察，达尔文以察，达尔文以“博物学家博物学家”身份参加，开始了漫长而身份参加，开始了漫长而又艰苦的环球考察活动。又艰苦的环球考察活动。1842 1842年，他第一次写出物种起源简要提纲。年，他第一次写出物种起

35、源简要提纲。18591859年年1111月，科学巨著物种起源出版。月，科学巨著物种起源出版。1882 1882年年4 4月月1919日，达尔文因病逝世，遗体安葬在牛日，达尔文因病逝世，遗体安葬在牛顿的墓旁。顿的墓旁。遗传学医学宣教88达尔文达尔文的的家庭悲家庭悲剧剧遗传学医学宣教894 4、优生学、优生学 高尔顿是英国人类学家、高尔顿是英国人类学家、生物统计学家。生物统计学家。18221822年年2 2月月6 6日生于伯明翰，日生于伯明翰，19111911年年1 1月月1717日卒于萨里郡黑斯尔米尔。日卒于萨里郡黑斯尔米尔。高尔顿是达尔文的表弟，高尔顿是达尔文的表弟，智商很高智商很高(IQ(I

36、Q为为200)200)。具有。具有高度的创造力和好奇心。高度的创造力和好奇心。1883 1883年高尔顿创立了优年高尔顿创立了优生学。生学。遗传学医学宣教90 优生优生-生育健康聪明的孩子。生育健康聪明的孩子。优生学优生学(Eugenics)-(Eugenics)-在社会的控在社会的控制下，全面地研究改善后代的遗传素制下，全面地研究改善后代的遗传素质，使后代智力和体力都得到不断的质，使后代智力和体力都得到不断的提高。提高。遗传学医学宣教91 19601960年，美国遗年，美国遗传学家斯恩特把优生传学家斯恩特把优生学分为预防性优生学学分为预防性优生学(负优生学负优生学)、演进性、演进性优生学优生

37、学(正优生学正优生学)。遗传学医学宣教92 预防性优生学预防性优生学(负优生学负优生学)预防性优生学主要研究降低不利表现预防性优生学主要研究降低不利表现型的基因频率的途径，减少以致消除有严重型的基因频率的途径，减少以致消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。遗传病和先天性疾病的个体出生。具体内容包括遗传咨询、产前诊断、宫具体内容包括遗传咨询、产前诊断、宫内治疗等等。内治疗等等。遗传学医学宣教93 婚前检查婚前检查 婚检的主要内容：家族史、血缘婚检的主要内容：家族史、血缘关系、健康状况关系、健康状况 、生殖器官、生殖器官 。遗传学医学宣教94 提倡适龄生育提倡适龄生育 2020岁以下年轻母亲所生

38、子女中，先岁以下年轻母亲所生子女中，先天畸形发生率比天畸形发生率比25253434岁者要高岁者要高50%50%，4040岁以上母亲所生子女中，先天愚型的岁以上母亲所生子女中，先天愚型的发病率要比发病率要比25253434岁者高岁者高1010倍。倍。遗传学医学宣教96 医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，详细了解家庭病史，对咨询对象做出体检查，详细了解家庭病史，对咨询对象做出遗传病的诊断。遗传病的诊断。分析、判断出遗传病的类型的遗传病。分析、判断出遗传病的类型的遗传病。推算后代的再发风险率。推算后代的再发风险率。向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、向咨

39、询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题。并且解答咨询对象提出的各种问题。进行遗传咨询进行遗传咨询内容和步骤内容和步骤遗传学医学宣教97进行遗传咨询进行遗传咨询1.1.近亲婚配的夫妻；近亲婚配的夫妻；2.2.夫妻双方或一方患有遗传病、夫妻双方或一方患有遗传病、有遗传病家族史；有遗传病家族史；3.3.有致畸物质、放射性物质、化有致畸物质、放射性物质、化 学药品接触史的夫妻；学药品接触史的夫妻；4.4.曾生育过遗传病、痴呆、先天曾生育过遗传病、痴呆、先天 畸形患儿的夫妻；畸形患儿的夫妻；5.5.夫

40、妻双方或一方可能是遗传病夫妻双方或一方可能是遗传病 致病基因的携带者；致病基因的携带者；遗传咨询的对象遗传咨询的对象遗传学医学宣教98进行遗传咨询进行遗传咨询遗传咨询的对象遗传咨询的对象6.6.血型不合的夫妻；血型不合的夫妻；7.7.有习惯性流产、死胎等不良生育史有习惯性流产、死胎等不良生育史 的夫妻；的夫妻；8.8.高龄孕妇高龄孕妇(岁以上岁以上)、高龄男女、高龄男女 的生育；的生育；9.9.孕期受过放射线照射、曾服用致畸孕期受过放射线照射、曾服用致畸 药物的孕妇。药物的孕妇。1010感染过慢性病感染过慢性病(糖尿病、甲状腺糖尿病、甲状腺 功能亢进、癫痫功能亢进、癫痫)的孕妇。的孕妇。遗传学

41、医学宣教99 微量元素与优生微量元素与优生 孕妇体内微量元素缺乏，轻则胎儿致畸，孕妇体内微量元素缺乏，轻则胎儿致畸，重则引起流产、死胎。重则引起流产、死胎。缺碘：缺碘：聋哑、痴呆、智力低下、小头、低聋哑、痴呆、智力低下、小头、低位耳；位耳；缺铜：缺铜：流产、先天性畸形流产、先天性畸形(胎儿大脑萎缩、胎儿大脑萎缩、心血管异常心血管异常)；缺锌：缺锌：无脑儿、脊柱裂、软骨发育不全症、无脑儿、脊柱裂、软骨发育不全症、隐睾症。隐睾症。遗传学医学宣教100 血型与优生血型与优生 如果胎儿父亲、母亲血型不合，即夫如果胎儿父亲、母亲血型不合，即夫妻血型不匹配时，容易造成流产、死胎和妻血型不匹配时，容易造成流

42、产、死胎和血液病血液病(新生儿溶血症、先天性贫血、血新生儿溶血症、先天性贫血、血滞症、血小板减少性紫癜、白血病等滞症、血小板减少性紫癜、白血病等)。遗传学医学宣教101 子女患血液病的三种情况子女患血液病的三种情况 母亲母亲O O型、父亲型、父亲B B型，其子女相型，其子女相应应B B型者患血液病；型者患血液病；母亲母亲O O型、父亲型、父亲A A型，其子女相型，其子女相应应A A型者患血液病；型者患血液病；母亲母亲O O型、父亲型、父亲ABAB型，其子女全型，其子女全部患血液病。部患血液病。遗传学医学宣教102 产前诊断产前诊断又叫出生前诊断，是医生在又叫出生前诊断，是医生在胎儿出生前，用专

43、门的检测手段对孕妇进胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，了解胎儿的生长发育情况，以便行检查，了解胎儿的生长发育情况，以便确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。产前诊断在妊娠早期就可将有严重遗传产前诊断在妊娠早期就可将有严重遗传病、智力障碍和先天畸形的胎儿及时检查病、智力障碍和先天畸形的胎儿及时检查出来，避免这类胎儿的出生。这对有遗传出来，避免这类胎儿的出生。这对有遗传病史的家庭及病史的家庭及4040岁以上的孕妇尤为重要。岁以上的孕妇尤为重要。产前诊断产前诊断是优生的重要措施之一。是优生的重要措施之一。产前诊断产前诊断遗传学医学宣教103产前诊断产前诊断

44、孕早期绒毛细胞检测孕早期绒毛细胞检测孕中后期羊水细胞染色体检查孕中后期羊水细胞染色体检查生化测定生化测定基因诊断基因诊断B B型超声波型超声波胎儿镜胎儿镜方方 法法遗传学医学宣教104产产 前前 诊诊 断断 遗传学医学宣教105妊娠早期避免接触致畸剂妊娠早期避免接触致畸剂 链霉素可致胎儿听神经受损、链霉素可致胎儿听神经受损、氯霉素可致灰色综合症、电离辐氯霉素可致灰色综合症、电离辐射可致胎儿生长缓慢。射可致胎儿生长缓慢。遗传学医学宣教106 演进性优生学演进性优生学(正优生学正优生学)研究增加产生有利表现型的有利基研究增加产生有利表现型的有利基因频率的方法，使后代出现更多在智力因频率的方法，使后代出现更多在智力上和体力上优秀的个体。上和体力上优秀的个体。遗传学医学宣教107提倡优选生育提倡优选生育人工授精人工授精试管婴儿试管婴儿单性生殖单性生殖基因重组基因重组 遗传学医学宣教108本本 章章 小小 结结基因的概念基因的概念基因在遗传中的作用基因在遗传中的作用生物的变异生物的变异遗传与优生遗传与优生遗传学医学宣教109遗传学医学宣教110