出生缺陷与产前诊断医学课件.ppt

1、出生缺陷遗传学和诊断无脑儿通常为死产或产后一周内死亡。发病率国内为0.072%，再发风险35%，在某一家族中，同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。具有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容。脊脊柱柱裂裂（spia形。这些畸形可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、痴呆或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。临床上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生在腰部或腰骶部。分分脊膜膨出；脊膜脊髓膨出；脊髓外翻。n脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、大小便失禁及脑积水。到目前为止，本病常无治疗方法，绝大部分在生后一周内死亡。诊诊脑膨出（encee通过颅骨裂向外膨出为特征的先天畸形，该畸形常位于颅骨中线，枕部最常见，根据膨出内容物分

2、为：脑膜膨出；脑膜脑膨出。病病端未闭合，神经管闭合不全因素很多很复杂，除部分原因是家族遗传性胚浆缺陷者外，多数发育异常与胚胎时期最初的数周内孕妇受外伤、感染、代谢性疾病、中毒和气候因素有关。诊诊断断骨旁突出团块。临床表现及囊肿生来具有，位于正中线，CT及MRI的检查，多可明确诊断。治疗：诊断明确后，应及早手术治疗，有人主张生后一周黄疸期过后施行手术。n诊断总总唇唇裂裂（单单纯纯唇唇显的下降或上升趋势。城乡没有明显差异。n产前诊断对降低发生率的作用有限，但可以通过规范超声技术，提高产前诊断水平。n重点应放在一级干预措施和三级干预措施，如小剂量叶酸、吸烟干预、遗传咨询干预等。唇唇裂裂（clp遗传度

3、为76%，有家庭聚集性，男多于女。其他如营养、病毒感染、内分泌紊乱及药物亦为发病因素。诊断将大多数的唇裂诊断出来。治疗：手术修复是根本的治疗方法，同时要对病人进行喂养、语言、听力的训练和牙齿、颅面及整形等处理。唇唇裂裂合合诊断断出来，腭裂较难。出生后肉眼可诊断，但要排除综合征或染色体病引起的唇腭裂，1015%唇腭裂可以合并其他先天性器官畸形。治疗：手术修复是根本的治疗方法，同时要对病人进行喂养、语言、听力的训练和牙齿、颅面及整形等处理。腹腹裂裂（gasts分缺损而致内脏脱出。男婴较女婴多，比例为2:1，约半数发生在早产儿。发病机理尚未清楚。大多数为多基因性疾病。年轻孕妇多见，30岁以上孕妇少见

4、。诊断可以把几乎所有的病例诊断出来。母体血清AFP升高作为筛查阳性结果，但要做AchE检测与神经管缺损鉴别。治疗：腹裂一经确诊，应尽早手术。遗传咨询：腹裂再发风险低(1%以下)。脐脐膨膨出出（ome育不全，在脐带周围发生皮肤缺损，致使腹膜及内脏一起膨出体外，多数有完整囊膜。产前B超检查和羊水甲胎蛋白升高可助诊断。先天性脐膨出的病儿就诊较早，不论膨出大小都应尽早手术。21三产前遗传诊断中最常见的疾病，又是最常见的非整倍体染色体异常。新生儿发病率1/600，受精卵1/150。遗传学和临床低下、智力低下以及先天畸形（如心脏病）等典型临床表现，可初步诊断。确诊需作染色体核型分析。采用外周血培养法。遗传1三体综合征的表现型和在不同年龄组的发病率，解释筛查和产前诊断方法及其局限性，以及由此可能产生的后果或风险，提供确诊后的遗传咨询，明确各类基因型的再发风险率。先先天天性性微微生生单单纯纯疱疱疹疹病病毒毒感染可导致胎儿先天性疱疹感染，包括颅内钙化、小头畸形、严重的智力发育迟缓、脉络膜视网膜炎、小眼、视网膜增生和复发性皮肤疱疹感染。先先天天性性心心脏脏D诊断和要还是B超和超声心动图。n超声心动图检查是产前唯一能观察心脏结构、心腔和大血管内血流动力学的一种安全可靠的方法。n胎儿超声心动图检查可在妊娠16周进行，2022周即能获得满意的图象。肢肢体体尿尿道道