先天性畸形主题医学知识课件.ppt

1、资料仅供参考,不当之处，请联系改正。Diagram 先天畸形和出生缺陷的差异先天畸形和出生缺陷的差异一一二二三三胚胎致畸敏感期胚胎致畸敏感期常见畸形发生的原因及预防措施常见畸形发生的原因及预防措施资料仅供参考,不当之处，请联系改正。先天性畸形出生缺陷关系 因胚胎发育异常而导致出生时胎儿体表或内脏就存在的形态和结构的异常。因胚胎发育紊乱而引起胎儿在结构、功能、代谢及精神、行为、遗传等方面的异常，又称发育缺陷或先天性异常 出生缺陷包括先天畸形，我国先天性畸形的发生率为 12,出生缺陷发生率约在4以上资料仅供参考,不当之处，请联系改正。先天性畸形的发生原因组织和器官结构的异常发育外力作用整胚发育畸形

2、胚胎局部发育畸形器官和器官局部畸形组织分化不良性畸形发育过度性畸形吸收不全性畸形超数或异位发生性畸形发育滞留性畸形重复畸形联体畸形1 1、按原因分类、按原因分类资料仅供参考,不当之处，请联系改正。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。畸形涉及范围单发畸形多发畸形序列征综合征2 2、按涉及范围、按涉及范围分类分类资料仅供参考,不当之处，请联系改正。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。无脑儿脊柱裂脑积水腭裂唇裂食管闭锁及狭窄直肠及肛门闭锁唐氏综合征先天性髋关节脱位尿道下裂短肢畸形（上肢）短肢畸形（下肢）无脑儿脊柱裂脑积水腭裂唇裂食管闭锁及狭窄直肠及肛门闭锁唐氏综合征先天性髋关节脱位尿道上、下裂短肢畸

3、形（上、下肢）先天性心血管病内脏外翻畸形足多指与并指血管瘤色素痣幽门肥大膈疝国际常规监测的12种先天畸形国内常规监测的19种先天畸形3.3.国际、国内常规监测畸形种类国际、国内常规监测畸形种类资料仅供参考,不当之处，请联系改正。1 1.遗传因素遗传因素1染色体数目异常2染色体结构异常4碱基排列顺序异常3碱基组成异常资料仅供参考,不当之处，请联系改正。1生物性致畸因子2化学性致畸因子4其他3物理性致畸因子2 2.环境因素环境因素资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传因素与环境因素的相互作用环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致畸因子的易感性遗传度

4、环境因素与遗传因素相互作用引起的先天性畸形中，表示遗传因素所起作用的指标综合因素3.3.综合因素综合因素 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。胚前期受精后12周胚胎细胞分化程度极低，致畸作用强，胚胎死亡；如果致畸作用弱，细胞可代偿死亡1 1.胚前期胚前期资料仅供参考,不当之处，请联系改正。胚期受精后38周胚胎细胞增生、分化活跃，细胞功能、形态演变快，各器官原基形成易出现器官水平的畸形2.2.胚期胚期资料仅供参考,不当之处，请联系改正。胎期受精后9周至分娩胎儿主要进行各器官组织、功能、形态的分化和快速生长多出现组织结构和功能方面的畸形3.3.胎期胎期资料仅供参考,不当之处，请联系改正。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。一级预防目的：防止先天畸形发生措施遗传咨询：婚前、孕前、孕后孕期保健二级预防防止畸形儿出生产前诊断宫内治疗人工终止妊娠预防感染谨慎用药戒烟、酒避免辐射合理营养避免饮食和环境各种污染羊膜囊穿刺绒毛膜活检胎儿镜检查B超检查X线检查资料仅供参考,不当之处，请联系改正。思考题v出生缺陷与先天性畸形有何区别？v如何有效开展先天性畸形的预防？