伴性遗传医学宣教课件.ppt

1、红绿色盲检查图红绿色盲检查图 你的你的色觉色觉正常吗？正常吗？恭喜你，你的视觉正常！恭喜你，你的视觉正常！男性患者女性患者开展讨论：开展讨论：红绿色盲基因是位于哪类染色体？红绿色盲基因是位于哪类染色体？性染色体。性染色体。原因：原因：如位于常染色体，则男女患病的几率应该一样。如位于常染色体，则男女患病的几率应该一样。一、伴性遗传一、伴性遗传 决定色盲的基因位于性染色体上，所以遗决定色盲的基因位于性染色体上，所以遗传上总和性别相关联，这种现象叫做传上总和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传伴性遗传。伴性遗传伴性遗传：控制某种性状的基因位于性染色：控制某种性状的基因位于性染色体上，体上，在遗传上总是和

2、性别相关联在遗传上总是和性别相关联的现象的现象二、人类红绿色盲症二、人类红绿色盲症伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病 英国化学家道尔顿英国化学家道尔顿症状：症状：色觉障碍，不能色觉障碍，不能区分红色和绿色区分红色和绿色红绿色盲症患者眼中的世界：红绿色盲症患者眼中的世界：红绿色盲眼中的世界红绿色盲眼中的世界2 2、红绿色盲基因是显性基因，还是隐性基因？、红绿色盲基因是显性基因，还是隐性基因？隐性。隐性。如果为显性基因，则如果为显性基因，则55与与66婚配，不可能生出患病婚配，不可能生出患病的孩子。（无中生有的孩子。（无中生有隐）隐）伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病1212345613245678910

3、 11 12图图-人类红绿色盲遗传图谱人类红绿色盲遗传图谱人类红绿色盲症人类红绿色盲症1 1、红绿色盲基因是位于、红绿色盲基因是位于X X染色体上，还是染色体上，还是Y Y染色体？染色体？性别性别类型类型女女 性性男男 性性基因型基因型表现型表现型XBXBXBXbXbXbXBYXbY正常正常 正常正常（携带者）（携带者）正常正常色盲色盲色盲色盲人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型。人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型。为何红绿色盲患者男性高于女性？为何红绿色盲患者男性高于女性？男女有关红绿色盲的男女有关红绿色盲的6种婚配方式种婚配方式X Xb bY Y 男患者男患者X XB BX XB B

4、 女正常女正常X XB BX Xb b 女正常女正常 (携带者携带者)X XB BY Y 男正常男正常X Xb bX Xb b 女患者女患者2.2.女性携带者与正常男性女性携带者与正常男性 请写出以下组合的婚配图解：请写出以下组合的婚配图解：3.3.女性携带者与色盲男性女性携带者与色盲男性4.4.女性色盲与正常男性女性色盲与正常男性1.1.正常女性纯合子与色盲男性正常女性纯合子与色盲男性后代中无色盲患者，但女性全为携带者。后代中无色盲患者，但女性全为携带者。亲代亲代配子配子子代子代女性正常女性正常男性色盲男性色盲X XBBX YbX XBbX YBX BX bY 女性携带者女性携带者男性正常男

5、性正常1 ：1后代中男性有后代中男性有1/2色盲，女性全为正常，色盲，女性全为正常，但女性中有但女性中有1/2为携带者。为携带者。（此类婚配色盲患者一定是男性。）（此类婚配色盲患者一定是男性。）亲代亲代女性携带者女性携带者男性正常男性正常X XBbX YB配子配子X BX bX BY 子代子代X XBBX XBbX YBX Yb女性正常女性正常 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常男性色盲男性色盲1 ：1 ：1 ：1后代中男性全为色盲患者，女性全为携带者。后代中男性全为色盲患者，女性全为携带者。女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲PXbYXbXBXb配子配子1 ：1 ：1 ：1 比例比例女性

6、色盲女性色盲男性正常男性正常男性色盲男性色盲女性携带者女性携带者后代后代XbXbXb后代中男性有后代中男性有1/2色盲，色盲，女性有女性有1/2色盲，色盲，1/2为携带者。为携带者。XBXBXBYx x1.1.2.2.3.3.5.5.4.4.6.6.XBXbXBYx xXbXbXBYx xXBXBXbYx xXBXbXbYx xXbXbXbYx x女全正常女全正常 男全正常男全正常男男1/21/2患病患病男全患病男全患病 女女1/21/2患病患病 男男1/21/2患病患病女全患病女全患病 男全患病男全患病女全正常女全正常 男全正常男全正常男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者、XBYXBXB

7、、XBYXBXB、XBXb、XbYXBXb、XbYXBXb、XBYXBXb、XbXb、XBY、XbYXbXb、XbY 因为男性只含一个致病基因因为男性只含一个致病基因(X(Xb bY)Y)即患色盲，而女性只含一个即患色盲，而女性只含一个致病基因致病基因(X(XB BX Xb b)并不患病而只是携并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两带致病基因，她必须同时含有两个致病基因个致病基因(X(Xb bX Xb b)才会患色盲。才会患色盲。伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：1.1.患者男性多于女性：患者男性多于女性：母病子必病母病子必病X Xb bX Xb bX XB BX Xb b

8、X Xb bY Y女病父必病女病父必病色盲色盲(伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病)的特点：的特点：1.1.患者男性多于女性；患者男性多于女性；2.2.往往有隔代（交叉）遗传现象；往往有隔代（交叉）遗传现象；色盲典型遗传过程是色盲典型遗传过程是:外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。X XBBbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbXBYbX XbXb XbYXbYXbXbXbY 3.3.女患者的父亲和儿子都患病。女患者的父亲和儿子都患病。例例 人类血友病（皇室病）人类血友病（皇室病）病因：病因：症状：症状：由于血液里由于血液里缺少一种凝血因子缺少一种凝血因子，因，因而凝血的时间延

9、长。而凝血的时间延长。在轻微创伤时也会出血不止，在轻微创伤时也会出血不止，严重时可导致死亡。严重时可导致死亡。其他伴其他伴X X隐性遗传隐性遗传维维多多利利亚亚女女王王 抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位于佝偻病是由位于X X染色体上的显性致病基因控制染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表导致骨发育障碍。患者常常表现为现为X X型（或型（或0 0型）腿、型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。生长缓慢等症状。你能推算出该病的发病规律吗？你能推算出该病的发病规律吗

10、？性别性别类型类型女女 性性男男 性性基因型基因型表现型表现型XdXdXDXDXDXdXdYXDY正常正常正常正常抗维生素抗维生素D D佝偻佝偻病患者病患者患者患者 根据基因根据基因D D和基因和基因d d的显隐性关系，填写人的的显隐性关系，填写人的正常与抗维生素正常与抗维生素D D佝偻病患者基因型和表现型佝偻病患者基因型和表现型 XDXDXDYx x1.1.2.2.3.3.5.5.4.4.6.6.XDXdXDYx xXdXdXDYx xXDXDXdYx xXDXdXdYx xXdXdXdYx x全患病全患病全患病全患病女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者、XDYXDXD、XDYXDXD、

11、XDXd、XdYXDXd、XdYXDXd、XDYXDXd、XdXd、XDY、XdYXdXd、XdY三、抗维生素三、抗维生素D D佝偻病佝偻病1 1）患者女性多于男性；）患者女性多于男性；3 3）男患者的母亲和女儿都患病。）男患者的母亲和女儿都患病。2 2）具有世代连续性（代代有患者）具有世代连续性（代代有患者）XDYXDYXdXdXDXdXDXd四、伴Y染色体遗传实例：外耳道多毛症实例：外耳道多毛症特点：特点：男性全是患病、女性全是正常男性全是患病、女性全是正常遗传规律父传子，子传孙遗传规律父传子，子传孙1.1.遗传咨询：遗传咨询：(1)(1)有一对新婚夫妇，女方是血友病有一对新婚夫妇，女方是

12、血友病患者，男方正常，如果你是医生，建患者，男方正常，如果你是医生，建议他们最好生男孩还是生女孩？议他们最好生男孩还是生女孩？(2)(2)有一对新婚夫妇有一对新婚夫妇,男方患抗维生素男方患抗维生素DD佝偻病，女方正常，建议他们最好生佝偻病，女方正常，建议他们最好生男孩还是生女孩？男孩还是生女孩？女孩女孩男孩男孩五五.伴性遗传在实践中的应用伴性遗传在实践中的应用2.2.生产实践生产实践XWYXwXWXWYXwXWYXWXWPF1配子配子红眼红眼 雌雌白眼白眼 雄雄性别决定类型性别决定类型 1 1、XYXY型型（例）（例）：XY XY ：XXXX 2 2、ZWZW型型（例）（例）：ZZ ZZ ：Z

13、WZW如昆虫、哺乳动物等如昆虫、哺乳动物等如鸟类、蝶类、如鸟类、蝶类、鱼类、鱼类、蛾类等蛾类等1.1.芦花鸡的性别决定方式是：芦花鸡的性别决定方式是：ZWZW型，型，雄性雄性:同型的同型的 ZZ ZZ 性染色体，性染色体，雌性雌性:异型的异型的 ZWZW 性染色体。性染色体。2.2.芦花鸡羽毛由位于芦花鸡羽毛由位于Z Z染色体上的显性染色体上的显性基因（基因（B B）决定，即：）决定，即：Z ZB B 非芦花鸡羽毛非芦花鸡羽毛 则为：则为：Z ZbZBWZbZbP芦花芦花 雌雌非芦花非芦花 ZBWZbZbWZBZbF1配子配子非芦花非芦花 雌雌芦花芦花 雄雄人类遗传病遗传方式的判断方法人类遗传

14、病分为五种类型：人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传第一步：确认或排除第一步：确认或排除Y Y染色体染色体遗传。遗传。第二步：判断第二步：判断显隐性。显隐性。无中生有为隐性无中生有为隐性 有中生无为显性有中生无为显性第三步：判定是否是伴性遗传。第三步：判定是否是伴性遗传。隐性：女患者的父子都患病，很可能是伴隐性：女患者的父子都患病，很可能是伴X隐性隐性显性：男患者的母女都患病，很可能是伴显性：男患者的母女都患病，很可能是伴X显性显性人类遗

15、传病遗传方式的判断方法 遗传系谱图的判断方法确定显隐性确定显隐性甲甲乙乙丙丙丁丁无中生有为隐性无中生有为隐性有中生无为显性有中生无为显性隐性找女患者隐性找女患者显性找男患者显性找男患者 遗传系谱图的判断方法确定基因的位置（常染色体或确定基因的位置（常染色体或X性染色体）性染色体）隐隐女患女患看其父亲和儿子看其父亲和儿子患病：为伴患病：为伴X隐隐不患：为常隐不患：为常隐显显男患男患看其母亲和女儿看其母亲和女儿患病：伴患病：伴X显显不患：为常显不患：为常显遗传图谱遗传图谱遗传病类型遗传病类型一般规律一般规律遗传特点遗传特点常隐常隐父母无病，女儿有父母无病，女儿有的有病，有的正常，的有病，有的正常，

16、一定是常隐一定是常隐隔代遗传，男隔代遗传，男女发病率相等女发病率相等常显常显父母有病，女儿有父母有病，女儿有正常，一定是常显正常，一定是常显连续遗传，男连续遗传，男女发病率相等女发病率相等常隐或常隐或X X隐隐父母无病，儿子有父母无病，儿子有病，一定是隐性病，一定是隐性隔代遗传隔代遗传遗传图谱遗传图谱遗传病遗传病类型类型一般规律一般规律遗传特点遗传特点常显或常显或伴伴X X显显父母有病，儿子父母有病，儿子有正常者，一定有正常者，一定是显性是显性连续遗传连续遗传最可能最可能伴伴X X显显父有病，女儿全父有病，女儿全有病，最可能有病，最可能X X显显连续遗传患者连续遗传患者女性多于男性女性多于男性

17、最可能最可能Y Y上上父亲有病，儿子父亲有病，儿子全有病最可能全有病最可能Y Y上上连续遗传只有连续遗传只有男性患者男性患者1 1、调查了一个女性遗传性共济失调病人的系谱，发、调查了一个女性遗传性共济失调病人的系谱，发现其祖父患病祖母表型正常，其父、叔、姑均是患现其祖父患病祖母表型正常，其父、叔、姑均是患者，其母表型正常，其妹表型正常，其婶和堂兄患者，其母表型正常，其妹表型正常，其婶和堂兄患病而堂妹正常。试问该病如何遗传？病而堂妹正常。试问该病如何遗传？IIIIII常显常显有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，

18、但必须用上“最可能是”一词。如：最可能是；最可能是。X显性X隐性2 2、在下列系谱中、在下列系谱中,遗传病最可能的遗传方遗传病最可能的遗传方式是式是()()A.XA.X染色体显性遗传染色体显性遗传 B.XB.X染色体隐性遗传染色体隐性遗传C.C.常染色体显性遗传常染色体显性遗传 D.YD.Y染色体遗传染色体遗传D3 3、下列人类系谱中、下列人类系谱中,有关遗传病最可能的遗传方有关遗传病最可能的遗传方式为式为()()A.A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传 B.B.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传C.XC.X染色体显性遗传染色体显性遗传 D.XD.X染色体隐性遗传染色体隐性遗传C果蝇性别决定与人的比较果蝇性别决定与人的比较果蝇也为果蝇也为XY型性决定型性决定与人类不同之处在：与人类不同之处在：人类人类凡有凡有Y不管不管X数目多少均为数目多少均为 果蝇果蝇性别由性别由X染色体数目与常染色体染色体数目与常染色体组数之比决定，与组数之比决定，与Y无关。无关。人和果蝇几种性别畸型的比较XOXXY XYY人果蝇