人类遗传病与优生医学课件.ppt

1、人类遗传病与优生人类遗传病与优生 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！个重要因素！人类遗传病与优生人类遗传病与优生 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的改变而引起的人类疾病。的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病1 1：SARS

2、SARS2 2：爱滋病：爱滋病3 3：白化病：白化病4 4：红绿色盲：红绿色盲5 5：大脖子病：大脖子病6 6：先天性白内障：先天性白内障7 7：高度近视：高度近视 下列哪些属于下列哪些属于遗传病？遗传病？一、单基因遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病显显性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：软骨发育不全软骨发育不全、并指并指 X X染色体：染色体：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐隐性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑X X染色体：染色体：血友病血友病、色盲色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良苯

3、丙酮尿症苯丙酮尿症(智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。成不同程度的损害。广州番禺的李女士是个不幸的女广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才人，儿子出生才三个月三个月就被诊断患上就被诊断患上了了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必须上医院输

4、必须上医院输一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花20002000多元多元。但如果不输血，孩子活不到但如果不输血，孩子活不到5 5岁岁就会死就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行的是，没有进行产前诊断产前诊断，儿子出生，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要汪地对记者说，可能要放弃对孩子的放弃对孩子的治疗治疗。真实的故事真实的故事 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。

5、发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。年前死亡。二、多基因遗传病二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等唇裂唇裂无脑儿无脑儿三、染色体病三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病v猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。小结：小结：一、单基因遗传病一、单基因遗传病伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌

6、营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、三、染色体异常遗传病染色体异常遗传病猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（

7、2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）（最简单

8、有效的方法）2 2、进行遗传咨询、进行遗传咨询（主要手段）（主要手段）3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”(24(242929岁最佳岁最佳)4 4、产前诊断、产前诊断（重要措施）（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里那里继承同一种致病基因继承同一种致病基因的机会大增，的机会大增，使所生子女使所生子女患隐性遗传病的机会大增患隐性遗传病的机会大增。概念概念:让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措施：措施：v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内和三代以内 的的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁

9、止近亲结婚禁止近亲结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病

10、（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含钙食品、妊娠期多吃含钙食品 C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女孩、只生女孩C C进行遗传咨询进行遗传咨询 过晚生育由于体内积累的致突变因素增过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄生育适龄生育 24 242929岁生育岁生育提倡适龄生育提倡适龄生

11、育产前诊断产前诊断1.1.下列很有需要进行遗传咨询的是（下列很有需要进行遗传咨询的是（）A A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇2.2.下列说法中正确的是（下列说法中正确的是（）A A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的

12、作用，但根本原因是遗传因素的存在作用，但根本原因是遗传因素的存在 D D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病A AC C3.3.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（）A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生

13、，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎4.4.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DB BC C5.5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表现佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（选择生育（）A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女

14、孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C C ；prz60nsr放到一旁的桌子上，拉刘氏在炕沿上坐了，说“什么事儿啊嫂子？看把你急的！”刘氏忍不住眼泪了，撩起衣襟来擦擦，说：“俺侄儿刚才来了，说是俺娘昨儿个晚上临睡前摔了一跤，到后半夜就说不利索话了，一个劲儿地嘟囔加比划着，要俺回去呢”不等刘氏说完，裴氏就说：“哦，是这事儿啊！你干着急没有用的，这就赶快回去照看老人哇！还有哇，你只管放心多住些日子好好照顾着，家里的事情不用结记啊，董大哥他们爷儿几个如果有什么需要俺帮忙做的，让妮儿过来说一声就行了！”刘氏说：“俺过来，主要是和你说咱们今儿个过节的事儿呢。俺想啊，

15、只是他们爷儿几个随便吃个饺子，妮儿还是可以包了的，只是这炒菜什么的，她可就不上了手了。还有，今儿个晚上拜月什么的，没有俺在，恐怕还真得不行呢！”裴氏赶快说：“你放心照顾你娘去哇！吃了早饭，俺就让青山去说给耿嫂子，今儿个中午来俺们家吃饺子哇。还有啊，今儿个晚上，咱们三家还在俺家拜月不就得了！”刘氏放心地说：“那就还是麻烦你和秀儿了。俺端过来的，是昨儿个晚上才刚做好的凉菜，你们中午就不用再做凉菜了！”送走刘氏后，秀儿对娘说：“多大的事儿啊，看把她急的！俺还想让兰兰和俺大娘来咱们家吃饺子呢！”裴氏说：“你不知道，她主要是着急她那老娘的病呢！上了年纪的人，就怕摔跤！”早饭后，裴氏吩咐青山：“去告诉你耿

16、大娘，让她和兰兰今儿个中午来俺们家吃饺子吧！你们大壮哥他姥娘病了，他表哥一早就跑来把他娘接走了。还有，再说给你耿大娘，今儿个晚上，大家还在俺们家一起拜月！”然后，娘儿俩就为中午丰盛的节日饭菜忙活开了。听了青山转告他娘的话，郭氏也没有客气什么，只说：“好啊，那大娘和你兰妹妹还去地里掰玉米了。中午回来就上你们家吃现成的饺子去！”中午时分，郭氏和耿兰从地里回来后，不请自到按时过耿憨家来。进屋看到几大拍拍儿白腾腾的大饺子已经包好了，裴氏娘儿俩正在收拾几个小炒菜呢。看到郭氏和耿兰来了，裴氏高兴地说：“嫂子，兰兰，你们快坐了歇着，咱们的饭菜很快就好啦！”耿兰要帮着烧水，秀儿拦了，说：“兰兰，你坐了歇着，有姐呢！”说着就在大铁锅里添上水，生了火慢慢地烧着。一会儿，耿憨和两个儿子也回来了。父子们洗手擦脸后，和郭氏娘儿俩在炕桌周围坐了喝水说话，裴氏就在小炉灶上开始炒菜了。当几个热炒菜都炒好了摆上炕桌时，秀儿也把半锅水烧开了，裴氏端起几大拍拍儿白腾腾的大饺子一股脑儿下到大铁锅里，秀儿加了柴火用力拉风箱烧着。裴氏用大铜勺推一推下到锅里的饺子，然后盖上锅盖，转身把刘氏一早端过来的凉拌海带丝和芥菜丝也摆了上来，笑着对郭氏娘儿俩说：“这两个凉菜是壮子他娘今儿个