人类生化遗传病医学课件.ppt
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- 关 键 词:
- 人类 生化 遗传病 医学 课件
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1、分子病分子病基因突变基因突变 Pr质、量异常质、量异常 功能障碍功能障碍酶蛋白病酶蛋白病基因突变基因突变 酶质、量异常酶质、量异常 代谢紊乱代谢紊乱 第一节第一节 分子病分子病1949年,年,Pauling提出提出1956年,年,Ingram证明证明 链链6 6位谷位谷aa aa 缬缬aaaa 功能分类:功能分类:(1 1)运输性蛋白病)运输性蛋白病血红蛋白病血红蛋白病(2 2)凝血与抗凝血因子缺乏症)凝血与抗凝血因子缺乏症血友病血友病(3 3)免疫蛋白缺陷病)免疫蛋白缺陷病无丙球蛋白血症无丙球蛋白血症(4 4)膜转运蛋白病)膜转运蛋白病球形细胞增多症球形细胞增多症(5 5)受体蛋白病)受体蛋
2、白病家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症(6 6)胶原蛋白病)胶原蛋白病MarfanMarfan综合症、综合症、成骨不全成骨不全 What is Hemoglobin?血红蛋白血红蛋白(HemoglobinHemoglobin)血红素(血红素(hoemhoem、hemeheme)珠蛋白珠蛋白(globinglobin)11p15.5假基因:假基因:HBHB 16p13.33-p13.11链链链链假基因:假基因:HBZP;HBAP链链11p15.5假基因:假基因:G链链链链A 链链链链链链假基因:假基因:HBBPG链链链链A 链链链链链链假基因:假基因:HBBP第第 16 16 基基号号 因因染
3、染 的的色色 表表体体 达达(三三)血红蛋白病的分类血红蛋白病的分类 异常血红蛋白病异常血红蛋白病珠蛋白分子结构异常珠蛋白分子结构异常 地中海贫血地中海贫血珠蛋白链合成速率降低珠蛋白链合成速率降低1、异常血红蛋白病(异常血红蛋白综合症)、异常血红蛋白病(异常血红蛋白综合症)1949年,年,Pauling发现发现HbS;1181种(种(40%致病)致病)HbS镰型细胞贫血镰型细胞贫血4).氧亲和力改变的血红蛋白病:氧亲和力改变的血红蛋白病:氨基酸替代,与氧亲和力增高、降低氨基酸替代,与氧亲和力增高、降低 Hb Yakima 99天冬天冬aa变为组变为组aa,与氧亲和力增高,组织氧减少,红细胞增多
4、症。与氧亲和力增高,组织氧减少,红细胞增多症。Hb Kansas 102天冬酰胺变为苏天冬酰胺变为苏aa,氧亲和力降低,动脉血氧饱和度下降,氧亲和力降低,动脉血氧饱和度下降,患者紫绀患者紫绀。2 2)移码突变:)移码突变:1或或2个碱基的缺失或插入,个碱基的缺失或插入,其后碱基依次位移重新编码。其后碱基依次位移重新编码。Hb Wagne Hb Wagne 基因第基因第138138位丝位丝aaaa密码子密码子 TCC(TCC(丝氨酸)丢失丝氨酸)丢失1 1个个C C,第第142142位终止密码位终止密码TAATAA变为可读密码变为可读密码 AAGAAG(赖氨酸),翻译至(赖氨酸),翻译至1471
5、47位终止。位终止。链链146aa146aa3 3)整码突变:)整码突变:三联体密码子的缺失或插入,三联体密码子的缺失或插入,只是突变区减少或增加相应只是突变区减少或增加相应aa aa。Hb GuHb Gun Hilln Hill链第链第9191位位-第第9595位位5 5个个aa aa 缺失缺失 Hb Grady Hb Grady 链第链第117-119117-119位位 插入苯丙插入苯丙aaaa-苏苏aa-aa-脯脯aaaaHBB/HBDHBD/HBB2 2、地中海贫血(、地中海贫血(thalassemiathalassemia)地贫、地贫、珠蛋白生成性障碍性贫血珠蛋白生成性障碍性贫血 合
6、成速率降低,合成速率降低,链非链非链数量不平衡链数量不平衡(1 1)地中海贫血的类型:合成速率降低,)地中海贫血的类型:合成速率降低,减缺的珠蛋白链减缺的珠蛋白链 地贫,地贫,地贫。地贫。“过剩过剩”的的链沉淀红细胞膜上,导致严重的链沉淀红细胞膜上,导致严重的溶血性贫血。溶血性贫血。特殊的地中海贫血面容,包括头大额隆,扁特殊的地中海贫血面容,包括头大额隆,扁鼻梁,眼距宽,颅骨突起,眼睑浮肿。鼻梁,眼距宽,颅骨突起,眼睑浮肿。常需要输血维持生命,通常在常需要输血维持生命,通常在2020岁前死亡。岁前死亡。ADAD遗传;两广、四川;发病率遗传;两广、四川;发病率 2.19%-5.1%2.19%-5
7、.1%减数分裂错配和不等交换减数分裂错配和不等交换不能合成正常的不能合成正常的珠蛋白链珠蛋白链编码序列、编码序列、5端转录调控序列、内含子剪接端转录调控序列、内含子剪接信号序列、信号序列、3端多聚腺苷酸附加信号序列端多聚腺苷酸附加信号序列(二)血友病(二)血友病B B(乙型)(乙型)PTC PTC(血浆凝血活酶血浆凝血活酶 )缺乏症;)缺乏症;第第IXIX因子缺乏症因子缺乏症患者:似患者:似A A型,出血较轻(无出血)。型,出血较轻(无出血)。发病率低。发病率低。XRXq27.1XRXq27.1;第第IXIX因子基因:因子基因:8 8外,外,7 7内,内,415aa415aa (三)血友病(三
8、)血友病C C(丙型)(丙型)PTA PTA(plasma thromboplastin antecedent:血浆血浆凝血活酶前质)缺乏症;凝血活酶前质)缺乏症;第第XIXI因子缺乏症因子缺乏症患者:较患者:较A A、B B型血友病轻。发病率较低。型血友病轻。发病率较低。AR4q35AR4q35.2.2;1515个外显子,个外显子,625aa625aa。三、胶原蛋白病(三、胶原蛋白病(collagen diseasecollagen disease)发生方式:发生方式:1 1、原胶原基因转录和翻译过程的、原胶原基因转录和翻译过程的 缺陷。缺陷。2 2、翻译后各种修饰酶缺陷。、翻译后各种修饰酶
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