地中海贫血产前诊断意义与技术医学课件.ppt

1、正常：22地贫：4地贫：44或4沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，溶血性贫血中国南方中国南方和和地贫的人群携带率地贫的人群携带率 地区地区携带率携带率(%)(%)地贫地贫 地贫地贫 广东广东 8.53 2.54 广西广西 14.95 6.78 四川四川 1.92 2.18 贵州贵州 4.72 台湾台湾 4.20 1.10 香港香港 5.02 3.41广州市妇婴医院广州市妇婴医院 1993-2003 1993-2003 筛查计划的结果筛查计划的结果年份年份 筛查筛查 广州总广州总 筛查筛查 孕妇数孕妇数 孕妇数孕妇数 丈夫数丈夫数 筛查发现的筛查发现的 检检 测测 出出 的的 完完

2、成成 的的 产产 前前 阳性孕妇数阳性孕妇数 阳阳 性性 夫夫 妇妇 数数 诊诊 断断 数数地贫地贫 (%)地贫地贫(%)地贫地贫(%)地贫地贫(%)/地贫地贫(%)地贫地贫(%)地贫地贫(%)Total49221 860758 45032804(5.7)1783(3.6)198(4.4)83(1.8)131(2.9)187(95.8)82(98.8)排除地贫地贫携带者配偶血液学分析（MCV Hb A2变化）地贫携带者产前诊断被检对象血液学分析（MCV，Hb A2变化）引自：徐湘民胎儿诊断胎儿诊断 产前诊断例数产前诊断例数 地贫地贫 地贫地贫 总数总数 (%)正常正常 携带者携带者 受累胎儿受

3、累胎儿 胎儿流产胎儿流产 误诊误诊 总数总数(%)(%)266 266 例高风险妊娠的产前诊断结果例高风险妊娠的产前诊断结果*Three Hb H disease involved夫妇行血红蛋白电泳A2增高或E阳性（地贫）H阳性（）配偶检测基因产前诊断电泳未见异常，但一方或双方MCV79fL双方检测基因双方阳性夫妻双方为同类型地贫配偶地贫？南宁市计生委与解放军第303医院协作的地贫筛查模式父母双方均携带地中海贫血基因时需行产前诊断+=+=+=I I父母一方携带地中海贫血基因时不需行产前诊断正常：22地贫：4地贫：44或4沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，溶血性贫血正常：22地贫合并地贫 地贫合并地贫时，链与链仍保持平衡，贫血可能不严重重型地贫(barts综合症)表现为胎儿腹水、胎盘水肿、肝大等出现于妊娠20-37周广西地区胎儿水肿绝大多 数为barts综合症建议：高危妊娠28周行 超声，并动态观察李东明，中国误诊学杂志2 0 0 8年1 O月第8卷第 2 8期