特发性震颤的诊断和治疗课件.ppt
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- 特发性 震颤 诊断 治疗 课件
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1、特发性震颤的诊断和治疗特发性震颤的诊断和治疗常熟市中医院(新区医院)神经内科定义定义v特发性震颤(特发性震颤(essential tremor,ET)又称原)又称原发性震颤,是一种原因未明的具有遗传倾向发性震颤,是一种原因未明的具有遗传倾向的运动障碍性疾病。的运动障碍性疾病。v传统观念认为传统观念认为ET是一种良性的、家族性的、是一种良性的、家族性的、单症状的疾病,现在认为是一种单症状的疾病,现在认为是一种复杂的、进复杂的、进展的展的以及可能以及可能跟家族有关跟家族有关的疾病,约的疾病,约5070的的ET患者有家族史。患者有家族史。流行病学流行病学 v患病率:患病率:0.008%至至22%v统
2、一诊断标准后缩小到:统一诊断标准后缩小到:0.4-3.9%v大于大于40岁为岁为5.5%,7079岁为岁为12.6%。ET成为了一种常见的震颤疾病及运动障碍疾病成为了一种常见的震颤疾病及运动障碍疾病 流行病学流行病学v发病率:发病率:23.7/10万万 60-69岁中为岁中为 58.6/10万万 70-79岁中为岁中为 76.6/10万万 80岁为岁为 84.3/10万万发病率随着年龄增长而增长发病率随着年龄增长而增长流行病学流行病学v死亡率:死亡率:ET患者和年龄、性别匹配、同区域患者和年龄、性别匹配、同区域的对照人群的生存率的对照人群的生存率无差异无差异(回顾性调查)(回顾性调查)目前还没
3、有对目前还没有对ET死亡率的前瞻性研究或死亡率的前瞻性研究或ET死死亡危险因素的对照研究亡危险因素的对照研究 流行病学流行病学v危险因素危险因素 1年龄(确定因素,患病率和发病率均随着年年龄(确定因素,患病率和发病率均随着年龄的增长而增长)龄的增长而增长)2种族(白种人种族(白种人黑种人)黑种人)3家族史家族史流行病学流行病学v病原学病原学v基因突变(基因突变(17%100%)常染色体显性遗传常染色体显性遗传 同源染色体同源染色体3q13和和2p22连锁连锁 特殊基因尚未确定特殊基因尚未确定v环境因素环境因素 1 震颤在家族内部存在发病年龄及严重程度的差别,也说明环境因素可影震颤在家族内部存在
4、发病年龄及严重程度的差别,也说明环境因素可影响响ET表型。表型。2 两个双胞胎研究里,在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是两个双胞胎研究里,在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是60-63%,而在双卵双生中是而在双卵双生中是27-42%,这同样也说明了环境因素的重要作用,这同样也说明了环境因素的重要作用 3 环境因素(毒物):环境因素(毒物):-咔啉生物碱和铅咔啉生物碱和铅 一咔啉生物碱可自然存在于食物链中,特别是当肉类经长时间高温烧一咔啉生物碱可自然存在于食物链中,特别是当肉类经长时间高温烧煮后。煮后。临床表现临床表现v(1)起病年龄:各年龄均可发病,)起病年龄:各年龄均可发病,40岁以岁以上多见
5、。家族性比散发性上多见。家族性比散发性ET患者起病早,多患者起病早,多在在20岁前起病;散发性患者多起病较晚。岁前起病;散发性患者多起病较晚。v(2)临床核心症状:以)临床核心症状:以412Hz的姿势性或的姿势性或动作性震颤为主要特征,症状多数(动作性震颤为主要特征,症状多数(95)发生于手和前臂,也可累及头部(尤其是颈发生于手和前臂,也可累及头部(尤其是颈部)、言语,偶尔可累及下肢、躯干等部位。部)、言语,偶尔可累及下肢、躯干等部位。震颤可以同时累及多部位(如前臂部),单震颤可以同时累及多部位(如前臂部),单纯累及头部比较少见。纯累及头部比较少见。v日常生活中如书写、倒水、进食等可加重震日常
6、生活中如书写、倒水、进食等可加重震颤,而颤,而饮酒后可减轻症状饮酒后可减轻症状。随着患病年限的。随着患病年限的增加,震颤频率会下降,而幅度会增加,导增加,震颤频率会下降,而幅度会增加,导致较为严重的功能障碍。震颤累及部位可逐致较为严重的功能障碍。震颤累及部位可逐步增多,一般在上肢受累后数年出现头部震步增多,一般在上肢受累后数年出现头部震颤,躯干和下肢通常最晚累及。颤,躯干和下肢通常最晚累及。临床表现临床表现v(3)其它少见症状:)其它少见症状:ET通常不伴有其他神通常不伴有其他神经系统症状与体征,但小部分患者可出现小经系统症状与体征,但小部分患者可出现小脑性症状(如共济失调、辨距不良等),静脑
7、性症状(如共济失调、辨距不良等),静止性震颤等止性震颤等ET非核心症状。非核心症状。ET还可伴有轻度还可伴有轻度注意和执行功能受损。注意和执行功能受损。临床表现临床表现(4)震颤临床分级:)震颤临床分级:v0=无震颤无震颤v1=轻微的小幅震颤或间歇性震颤轻微的小幅震颤或间歇性震颤v2=易于发现的中幅、摆动式震颤易于发现的中幅、摆动式震颤v3=大幅、剧烈、跳动式震颤大幅、剧烈、跳动式震颤临床表现临床表现临床表现临床表现vET的另一个特征是震颤的的另一个特征是震颤的躯体皮层定位躯体皮层定位会随时间推会随时间推移而扩展,从手部到头部,以手部开始的震颤数年移而扩展,从手部到头部,以手部开始的震颤数年后
8、典型地发展为头部震颤,然而从头部扩展到手部后典型地发展为头部震颤,然而从头部扩展到手部的震颤较少的震颤较少v姿势不稳以及步态共济失调姿势不稳以及步态共济失调(与脊髓小脑共济失调(与脊髓小脑共济失调鉴别)鉴别)ET患者无眼震或断续言悟或构音障碍。患者无眼震或断续言悟或构音障碍。v静止性震颤静止性震颤 合并静止性震颤的患者提示病情较重合并静止性震颤的患者提示病情较重临床表现临床表现v其它特征其它特征 1 认知障碍认知障碍:累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经:累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经 2 嗅觉改变嗅觉改变:跟跟ET病程和严重程度无关,而病程和严重程度无关,而PD嗅觉改变发嗅觉改
9、变发生生 在病程早期在病程早期 3 听觉障碍听觉障碍:比正常人更容易戴助听器或得听力丧失:比正常人更容易戴助听器或得听力丧失 4 体重指数体重指数:ET患者的体重指数比对照组低患者的体重指数比对照组低6%5 发现发现ET患者患者外周静息期外周静息期要比正常对照组低,表明震颤可能要比正常对照组低,表明震颤可能存在一条外周调节的途径。存在一条外周调节的途径。临床症状小结临床症状小结v传统观点把传统观点把ET看成是症状单一,以动作性震颤为特看成是症状单一,以动作性震颤为特征的疾病。最新观点认为征的疾病。最新观点认为ET是有一系列是有一系列复杂的临床复杂的临床特征特征并且随时间的改变并且随时间的改变需
10、治疗需治疗的一种疾病的一种疾病 v中枢神经系统的受累随着时间的推移有要中枢神经系统的受累随着时间的推移有要蔓延趋势,蔓延趋势,可能会弥散到小脑外区域(基底节、皮层)这些类可能会弥散到小脑外区域(基底节、皮层)这些类似的大脑区域受累也解释了为什么似的大脑区域受累也解释了为什么ET,PD,AD这类这类疾病的患者有着重叠的临床症状(动作性震颤,静疾病的患者有着重叠的临床症状(动作性震颤,静止性震颤以及认知障碍)。止性震颤以及认知障碍)。临床诊断标准临床诊断标准 运动障碍协会关于运动障碍协会关于ET的诊断标准:的诊断标准:v入选标准:入选标准:明显存在双侧姿势性震颤有或无动作性震颤,包括手和前臂,明显
11、存在双侧姿势性震颤有或无动作性震颤,包括手和前臂,病程病程5年。年。v排除标准:排除标准:1存在其它异常的神经系统体征(齿轮样强直存在其它异常的神经系统体征(齿轮样强直除外)除外)2存在一些可知的增加生理性震颤的因素存在一些可知的增加生理性震颤的因素 3最近服用可引起震颤的药物或合并药物戒断状态最近服用可引起震颤的药物或合并药物戒断状态 4震颤出现前三个月内有过直接或间接的神经系统外伤史震颤出现前三个月内有过直接或间接的神经系统外伤史 5已明确的生理性震颤已明确的生理性震颤 6已明确的突然发作或进行性恶化的震颤已明确的突然发作或进行性恶化的震颤 华盛顿华盛顿Heights-Inwood关于关于
12、ET诊断标准诊断标准 v检查发现至少有一侧手臂存在检查发现至少有一侧手臂存在+2级的级的姿势性姿势性震颤(头部震震颤(头部震颤可同时存在,但不作为诊断标准)颤可同时存在,但不作为诊断标准)v检查发现至少有四个任务中存在检查发现至少有四个任务中存在+2级的级的动作性动作性震颤或者一震颤或者一个任务存在个任务存在+2级的动作性震颤以及第二个任务存在级的动作性震颤以及第二个任务存在+3级的级的动作性震颤。这些任务包括(倒水、喝水、用勺子喝水、指动作性震颤。这些任务包括(倒水、喝水、用勺子喝水、指鼻运动和画螺旋圈)鼻运动和画螺旋圈)v如果检查发现震颤存在于优势手,那么至少有一项日常活如果检查发现震颤存
13、在于优势手,那么至少有一项日常活动(吃饭、喝水、书写、用手)受到干扰;如果检查发现震动(吃饭、喝水、书写、用手)受到干扰;如果检查发现震颤不存在于优势手,那么这条标准是无关的颤不存在于优势手,那么这条标准是无关的v排除药物、酒精、甲亢和肌张力障碍因素排除药物、酒精、甲亢和肌张力障碍因素v排除精神性症状(一些稀奇古怪的、反复无常的症状)排除精神性症状(一些稀奇古怪的、反复无常的症状)诊断诊断v病史病史v体格检查体格检查v实验室检查实验室检查病史病史v病史采集中包括发病年龄,震颤位置,随着病史采集中包括发病年龄,震颤位置,随着时间改变震颤的演变,以及家族史。时间改变震颤的演变,以及家族史。v咖啡、
14、雪茄以及一些药物(锂剂,强的松,咖啡、雪茄以及一些药物(锂剂,强的松,丙戌酸钠,哮喘吸入药)的使用能够加剧生丙戌酸钠,哮喘吸入药)的使用能够加剧生理性震颤,因此需排除这些因素。理性震颤,因此需排除这些因素。体格检查体格检查 在体格检查中,临床医师应该仔细评估在体格检查中,临床医师应该仔细评估震颤的特征。震颤的特征。v许多许多PD患者有姿势性或动作性震颤(这震颤能够立即发生患者有姿势性或动作性震颤(这震颤能够立即发生或在停顿数秒后出现),但是伴随静止性震颤伴随动作性震或在停顿数秒后出现),但是伴随静止性震颤伴随动作性震颤或姿势性震颤是轻度的、温和的。同样尽管颤或姿势性震颤是轻度的、温和的。同样尽
15、管静止性震颤可静止性震颤可发生在发生在ET中,但是它一般发生在长时间严重的动作性震颤中,但是它一般发生在长时间严重的动作性震颤或姿势性震颤后或姿势性震颤后。v肌张力障碍患者中大约肌张力障碍患者中大约20-30%的患者有类似于的患者有类似于ET的姿势性的姿势性震颤,但是不规则的、急速的震颤,而不是有规律的震动,震颤,但是不规则的、急速的震颤,而不是有规律的震动,而且它可能还有一个零点,那就是患者发现自己的一只手或而且它可能还有一个零点,那就是患者发现自己的一只手或手臂的位置后可导致震颤短暂消失。手臂的位置后可导致震颤短暂消失。实验室检查实验室检查v该病没有特异性血清学、放射学或者病理标志物。该病
16、没有特异性血清学、放射学或者病理标志物。v纹状体内多巴胺转运蛋白成像对鉴别纹状体内多巴胺转运蛋白成像对鉴别ET和和PD可能可能有用。有用。v使用加速计在手臂上,再用计算机对震颤定量分析,使用加速计在手臂上,再用计算机对震颤定量分析,可指导临床医师鉴别可指导临床医师鉴别ET和其它类型的震颤,但是还和其它类型的震颤,但是还不是特异性指标。不是特异性指标。v必要时查甲状腺功能,血钠、血钙浓度必要时查甲状腺功能,血钠、血钙浓度 ,血维生,血维生素素B浓度,血清铜蓝蛋白(浓度,血清铜蓝蛋白(40岁),肝肾功能岁),肝肾功能 以排除一些相关疾病。以排除一些相关疾病。鉴别诊断鉴别诊断vPD(单侧起病,静止性
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