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类型矮小症的诊断和治疗课件.ppt

  • 上传人(卖家):晟晟文业
  • 文档编号:3796145
  • 上传时间:2022-10-14
  • 格式:PPT
  • 页数:37
  • 大小:635.22KB
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    关 键  词:
    矮小 诊断 治疗 课件
    资源描述:

    1、徐娜矮小症的诊断和徐娜矮小症的诊断和治疗治疗o 指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高者身高低于正常人群平均身高2个标准差(个标准差(-2 SD)或第)或第3百分位以下。百分位以下。o 身高线性生长损害,导致生理、精神心理身高线性生长损害,导致生理、精神心理 和社交困难。和社交困难。o 大多数身材矮小系正常生理变异而非病理大多数身材矮小系正常生理变异而非病理 性。为作出正确诊断,需做临床观察和相性。为作出正确诊断,需做临床观察和相 关实验室检查。关实验室检查。身材矮小定义身材矮小定义矮小症的诊断矮小症的诊断:o 目测(身高、比例、

    2、面容)目测(身高、比例、面容)o 病史(父母身高、家谱)病史(父母身高、家谱)o 查体(查体(身高身高、上下部量、上下部量、第二性征)第二性征)和测智力和测智力 o 是否属于身材矮小(是否属于身材矮小(生长速度、生长速度、个人需求、目的)个人需求、目的)o 做判断(排除或是否继续?)做判断(排除或是否继续?)遗传靶身高的评价男孩遗传身高(父亲身高母亲身高13)/2 cm女孩遗传身高(父亲身高母亲身高13)/2 cm内分泌异常:GH缺乏症、糖尿病、甲低、肾上腺疾病、性早熟特发性矮小体质性生长和发育延迟宫内生长迟缓(BW2.5kg BH正常)中枢神经系统疾病:下丘脑、垂体肿瘤、骨病:软骨发育不全/

    3、脊柱畸形代谢性疾病:粘多糖病、抗D性佝偻病慢性系统性疾病:慢性肝肾功能不全,消化吸收不良、先天性心脏病染色体异常:Turner综合征需作进一步检查的指征需作进一步检查的指征o 身高明显低于正常儿童平均身高身高明显低于正常儿童平均身高-2 SD以上。以上。o 身高增长速率在第身高增长速率在第25百分位(按骨龄)以下:百分位(按骨龄)以下:n2岁以下,每年生长速率岁以下,每年生长速率 7 cm;n3岁至青春期开始,每年生长速率岁至青春期开始,每年生长速率 5 cm;n青春期,每年生长速率青春期,每年生长速率10 ng/mL,排除,排除GHDn 510 ng/mL,部分性,部分性GHDn 5 ng/

    4、mL,完全性,完全性GHD垂体侏儒症诊断(GHD)(1)身高低于同年龄同性别正常儿童第)身高低于同年龄同性别正常儿童第3百分位下;百分位下;(2)生长速率)生长速率4 cm/年;年;(3)骨龄落后实际年龄)骨龄落后实际年龄2岁以上;岁以上;(4)体形匀称、面容幼稚(呈娃娃脸);)体形匀称、面容幼稚(呈娃娃脸);(5)智力正常;)智力正常;(6)男孩阴茎较小,多数有青春发育期延迟;)男孩阴茎较小,多数有青春发育期延迟;(7)两种药物激发试验均不正常,激发峰)两种药物激发试验均不正常,激发峰5g/L 为完全性生长激素缺乏,峰值在为完全性生长激素缺乏,峰值在510 g/L 为部分性缺乏为部分性缺乏(

    5、8)血清胰岛素样生长因子)血清胰岛素样生长因子-1(IGF)0.5U/ml;(9)排除其他原因所致矮身材)排除其他原因所致矮身材 矮小症的治疗矮小症的治疗o 基因重组人生长激素基因重组人生长激素 (rhGH)用法o睡前睡前30分钟,皮下注射,剂量分钟,皮下注射,剂量0.10.15Iu/kg/o 第一年身高增第一年身高增1012cm,以后逐渐减慢以后逐渐减慢,不得不得1212岁可采用岁可采用r-hGHr-hGH与同化激素(氧甲氢龙)与同化激素(氧甲氢龙)联合治疗剂量:联合治疗剂量:0.0625mg/kg.d0.0625mg/kg.d 青春发育期增加青春发育期增加r-hGHr-hGH剂量剂量 停止

    6、治疗指征:停止治疗指征:BA14BA14岁岁 r-hGH r-hGH治疗时生长速度治疗时生长速度2.0cm/10ng/ml10ng/ml染色体正常染色体正常骨龄正常骨龄正常rhGHrhGH剂量:剂量:0.150.150.2u/kg/d0.2u/kg/d每晚或隔日睡前皮下注射每晚或隔日睡前皮下注射疗程:至少疗程:至少6 6个月,最好能达到个月,最好能达到2 2年年停止治疗指征停止治疗指征:生长速度生长速度1.5cm/yr1.5cm/yr宫内发育迟缓(宫内发育迟缓(IUGRIUGR)o 宫内发育迟缓(宫内发育迟缓(IUGRIUGR)是指出生体重在同胎龄平均)是指出生体重在同胎龄平均体重第体重第10

    7、10百分位以下(包括足月小样儿:足月体重百分位以下(包括足月小样儿:足月体重小于小于2500g2500g)o 我国足月我国足月SGASGA发生率为发生率为2.62.65.45.4,高原地区,高原地区SGASGA发生率发生率12.512.5o 约约85859090SGASGA婴儿出生婴儿出生2 2个月即出现追赶性生长,个月即出现追赶性生长,6 6个月时达最大增长,多数在生后个月时达最大增长,多数在生后2 2年中可以达到正年中可以达到正常常o 约有约有10101515的的IUGRIUGR儿童缺乏追赶性生长,在儿童缺乏追赶性生长,在4 4岁时身高仍低于第岁时身高仍低于第3 3百分位百分位宫内发育迟缓

    8、(宫内发育迟缓(IUGRIUGR)的治疗)的治疗o 睡前睡前30分钟,皮下注射,剂量分钟,皮下注射,剂量0.15Iu/kg/,或,或1.01.2Iu/kg/wo 2岁后开始岁后开始o 追赶上正常同龄儿后停用追赶上正常同龄儿后停用性早熟(性早熟(Precocious Puberty)o诊断标准诊断标准1 女孩女孩8岁前,开始出现第二性征,岁前,开始出现第二性征,10岁前月经初潮岁前月经初潮 男孩男孩9岁前开始出现第二性征的发育岁前开始出现第二性征的发育2生长加速:生长速率生长加速:生长速率6cm/年年3性激素或促性腺激素水平进入青春期水平性激素或促性腺激素水平进入青春期水平 LHRH兴奋实验:剂

    9、量每次兴奋实验:剂量每次100ug/最大量最大量100ug/。刺激后。刺激后LH,FSH明显增高,明显增高,LH峰峰值值5.0U/L,LH/FSH0.6。性早熟诊断标准性早熟诊断标准4 骨龄提前骨龄提前2岁以上岁以上 5 盆腔盆腔B超:子宫增大,卵巢容积超:子宫增大,卵巢容积1ml,卵,卵泡泡0.4cm,数量,数量4个个 以上以上5项中至少项中至少3项符合标准项符合标准6 CT或或MRI检查:除外脑部占位性病变检查:除外脑部占位性病变 除外肾上腺皮质病变除外肾上腺皮质病变 7 血清,尿液激素检测:血清,尿液激素检测:T3,T4,TSH,17a-OHP,17KS等等性早熟治疗性早熟治疗治疗目的治

    10、疗目的:1.改善患儿成年期的最终身高改善患儿成年期的最终身高 2.抑制或减缓过早开始的性发育抑制或减缓过早开始的性发育 3.恢复患儿应有的心理恢复患儿应有的心理 4.预防初潮早现或暂时终止月经预防初潮早现或暂时终止月经 GH剂量:剂量:0.6u/kg.week (0.2iu/kg/d)增长率SDS调整剂量注射技巧、依从性密切观察治疗者是否出现副反应o骨龄除非是对一些发育已到晚期的患者,否则骨龄的检测并非必需oIGF-I和IGFBP-3每年测定一次,并保持在同年龄同性别儿童正常水平o甲状腺功能和空腹血糖治疗开始后第3、6、12个月时检测,此后每年检查一次GHGH治疗的不良反应治疗的不良反应1 1

    11、、对垂体、对垂体-甲状腺轴功能影响甲状腺轴功能影响o 约约30%30%左右有亚临床甲减表现左右有亚临床甲减表现 血清血清T T4 4水平降低水平降低 不伴不伴T T3 3和和TSHTSH浓度改变浓度改变 无甲状腺功能低减的临床表现无甲状腺功能低减的临床表现o 需及时补充甲状腺激素需及时补充甲状腺激素GHGH治疗的不良反应治疗的不良反应2 2、rhGHrhGH抗体抗体 国外资料:国外资料:rhGH rhGH抗体产生在抗体产生在5%-30%5%-30%,不影响患者,不影响患者 身高的增长身高的增长 国内观察资料:国内观察资料:治疗治疗3-63-6个月时约有个月时约有1/31/3左右患者产生左右患者产生 rhGH rhGH抗体,但未影响疗效抗体,但未影响疗效禁忌症禁忌症o 骨骺已闭合的矮小患者骨骺已闭合的矮小患者o 进展或复发的颅内肿瘤患者进展或复发的颅内肿瘤患者o 白血病、糖尿病等白血病、糖尿病等Thanks!南阳市中心医院Thank You世界触手可及世界触手可及携手共进,齐创精品工程携手共进,齐创精品工程

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