医学课件-基因突变的分子教学课件.ppt

上传人（卖家）：晟晟文业

文档编号：3793089

上传时间：2022-10-13

格式：PPT

页数：45

大小：1.90MB

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关键词：: 医学课件基因突变分子教学

资源描述：: 血红素的合成与急性卟啉症的发生血红素的合成与急性卟啉症的发生急性间隙性卟啉症患者急性间隙性卟啉症患者患有急性间隙性卟啉患有急性间隙性卟啉症的英王乔治症的英王乔治例如：例如：Huntington 舞蹈病舞蹈病孪生兄弟中一为孪生兄弟中一为ZellwegerZellweger综合综合征患者（右），一正常征患者（右），一正常。Von Von willebrandwillebrand 病，病，vWFvWF与与血小板结合的功能加强，不血小板结合的功能加强，不易从血小板上分离，患者损易从血小板上分离，患者损伤时，带有伤时，带有vWFvWF的血小板的的血小板的凝血作用减弱。凝血作用减弱。突变对蛋白功能的效应突变对蛋白功能的效应酶的生成和体内酶促反应酶的生成和体内酶促反应色氨酸代谢示意图色氨酸代谢示意图体内半乳糖代谢途径体内半乳糖代谢途径苯丙氨酸与酪氨酸代谢苯丙氨酸与酪氨酸代谢1 1 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 2 2 尿黑酸尿症尿黑酸尿症 3 3 白化病白化病肾上腺皮质激素的合成肾上腺皮质激素的合成

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