医学遗传学绪论培训课件.ppt

1、文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。教学内容教学内容一、一、教材教材:7:78 8年制年制 临床医学临床医学 专业专业二、二、理论教学：理论教学：13个章节个章节三、实验教学三、实验教学文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。1.绪论：遗传学与医学绪论：遗传学与医学 （王亚平）（王亚平）2.2.DNADNA结构与功能结构与功能 （王亚平）（王亚平）3.3.细胞遗传学及染色体病细胞遗传学及染色体病 （陈慧梅）（陈慧梅）4.4.单基因遗传及单基因病单基因遗传及单基因病 （王亚平）（王亚平）5.5.多基因遗传及多基因病多

2、基因遗传及多基因病 （李宽钰李宽钰）6.6.群体遗传学群体遗传学 （李宽钰李宽钰）7.7.生化遗传学生化遗传学 （李宽钰李宽钰）8.8.药物遗传学及药物基因组学概论药物遗传学及药物基因组学概论 （李宽钰李宽钰）9.9.线粒体遗传及线粒体病线粒体遗传及线粒体病 （李宽钰李宽钰）10.10.人类基因组学人类基因组学 （李宽钰李宽钰）11.11.肿瘤遗传学肿瘤遗传学 （王亚平）（王亚平）12.12.表观遗传学表观遗传学 （王亚平）（王亚平）13.13.临床遗传学临床遗传学 （王亚平）（王亚平）文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。对遗传本质的认识对遗传本质的认

3、识文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传的基本原理结果竟是异乎寻常地遗传的基本原理结果竟是异乎寻常地简单，这增加了我们的希望，即自然是完简单，这增加了我们的希望，即自然是完全可以认识的。全可以认识的。托马斯托马斯亨特亨特摩尔根摩尔根 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传？遗传学？遗传？遗传学？文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。民谣：民谣：“种瓜得瓜，种豆得豆。种瓜得瓜，种豆得豆。”“龙生龙、凤生凤、老鼠生的会打洞。龙生龙、凤生凤、老鼠生的会打洞。”反映了性状遗传

4、反映了性状遗传实践：实践：杂交，杂交，培育良种培育良种 马马 驴驴 骡骡 获得目的性状获得目的性状文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。贾思勰（北魏时期）贾思勰（北魏时期）齐民要术齐民要术：凡谷：成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多凡谷：成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米性有美恶，粒实有息耗；地少，质性有强弱，米性有美恶，粒实有息耗；地势有良薄，山泽有异宜。顺天时，量地利，则用势有良薄，山泽有异宜。顺天时，量地利，则用力少而成功多。任性返道，劳而无获。力少而成功多。任性返道，劳而无获。南橘北枳南橘北枳 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿

5、；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w 希腊字根希腊字根gengen变成和成长为某种东变成和成长为某种东西。西。w Genetics:Genetics:“研究出生和祖先关系的研究出生和祖先关系的科学科学”。w遗传学遗传学：是研究遗：是研究遗 传信息的组织、表传信息的组织、表 达和传递的科学达和传递的科学,也是揭示生命本质也是揭示生命本质 和遗传规律的科学和遗传规律的科学文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传遗传：遗传信息从亲代遗传信息从亲代传递到子代的过程传递到子代的过程,在高等生物经过生在高等生物经过生殖细胞来完成的。殖细胞来完成的。文档仅供参考

6、，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。性状性状：是指一个个体上可观察到的任何特征。是指一个个体上可观察到的任何特征。w w 生化特征生化特征 w w 细胞类型细胞类型 w w 解剖结构解剖结构 w w 器官的功能器官的功能 w w 精神特征精神特征基因基因与与环境环境文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w 是临床医学与遗传学相互渗透形成的学科；是临床医学与遗传学相互渗透形成的学科；w 是研究是研究人类疾病（遗传性疾病）人类疾病（遗传性疾病）的的遗传方式、遗传方式、发病原因、发病机制发病原因、发病机制，以及遗传病的，以及遗传病

7、的预防、预防、诊断诊断和和治疗治疗的科学。的科学。医学遗传学医学遗传学(Medical Genetics)文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传病遗传病（Inherited diseaseInherited disease）w 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构数量、结构和和功能功能上发生改变，使由此发育成的个体出现异常上发生改变，使由此发育成的个体出现异常表型（表型（因遗传因素而罹患的疾病因遗传因素而罹患的疾病）。）。w 特征：特征：先天性先天性（Congenital diseaseCongenital

8、disease）：胎儿出生：胎儿出生 时即表现疾病。时即表现疾病。家族性家族性（Family diseaseFamily disease）：家族聚集发生。：家族聚集发生。遗传性疾病往往表现为家族性倾向，世代均有遗传性疾病往往表现为家族性倾向，世代均有 患者。患者。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w 非遗传性先天性疾病非遗传性先天性疾病：婴儿出生时即显：婴儿出生时即显 示疾病，可是遗传性疾病，亦可因为胎示疾病，可是遗传性疾病，亦可因为胎 儿于母体内受感染或药物等因素影响；儿于母体内受感染或药物等因素影响；w 非遗传性家族性疾病非遗传性家族性疾病：共同

9、环境因素引：共同环境因素引 起。起。区别于：区别于：文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传性疾病的分类遗传性疾病的分类1.1.染色体病染色体病(chromosome disorder)(chromosome disorder)：染色体数：染色体数目和结构异常导致的疾病。目和结构异常导致的疾病。2.2.单基因病单基因病（single gene disorsersingle gene disorser）：单个）：单个拷贝的突变（显性遗传）；拷贝的突变（显性遗传）；2 2个拷贝均发生了个拷贝均发生了突变（隐性遗传）突变（隐性遗传）3.3.多基因病多基因病（

10、polygenic disorderpolygenic disorder），也可称），也可称为复杂遗传病（为复杂遗传病（complex disordercomplex disorder）：某些）：某些基因可起基因可起“主导作用主导作用”，但多数具，但多数具“微效作微效作用用”。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。4.4.线粒体遗传病线粒体遗传病（mitochondrial genetic mitochondrial genetic disordersdisorders）：线粒体基因组改变导致的疾病，）：线粒体基因组改变导致的疾病，呈细胞质遗传。呈细胞质

11、遗传。5.5.体细胞遗传病体细胞遗传病（somatic cell genetic somatic cell genetic disorderdisorder）：只在特定的体细胞中发生，癌症）：只在特定的体细胞中发生，癌症是体细胞遗传病的一个范例。是体细胞遗传病的一个范例。6.6.表观遗传病表观遗传病(epigenetic disorder):(epigenetic disorder):由表观遗由表观遗传修饰异常而导致的疾病。传修饰异常而导致的疾病。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。医学遗传学简史医学遗传学简史约约15001500年前：犹太教法典中对年

12、前：犹太教法典中对“免割礼免割礼”的的规定：血友病概念。规定：血友病概念。18141814年：年：Josef Adams Josef Adams 发表发表论临床所见疾病的论临床所见疾病的遗传可能性遗传可能性。这是有关。这是有关遗传病的最早的系统描述。遗传病的最早的系统描述。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传学和医学的持续渗透促进了遗传学和医学的持续渗透促进了医学遗传学的发展医学遗传学的发展w 19001900年孟德尔定律重新发现。年孟德尔定律重新发现。19031903年，年，FarabeeFarabee指指出，短指（趾）综合征符合孟德尔显性遗传。

13、出，短指（趾）综合征符合孟德尔显性遗传。w Arehibald Garrod，生化遗传学的开拓者生化遗传学的开拓者（inborn errors of metabolism,1908）:尿黑酸尿症家系尿黑酸尿症家系 Willam Bateson 孟德尔定律解释孟德尔定律解释文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w 19491949，PaulingPauling在镰形细胞贫在镰形细胞贫血症发现异常血红蛋白分子血症发现异常血红蛋白分子HbSHbS，电泳性质不同的电泳性质不同的HbHb，提出，提出“分子分子病病”（molecular diseasemolecul

14、ar disease）；）；w 1954 1954，IngramIngram发现发现HbHb 第第6 6位氨位氨基酸由缬氨酸基酸由缬氨酸 谷氨酸。证明谷氨酸。证明了了突变与结构和功能的关系突变与结构和功能的关系。电泳道电泳道1 1,HbS/HbC;,HbS/HbC;电泳道电泳道2,2,HbSHbS电泳道电泳道3 3,HbA,HbA；电泳道电泳道4 4,HbA/HbC,HbA/HbC文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w19501950年代中期以后医学细胞遗传学的高速发展：年代中期以后医学细胞遗传学的高速发展：徐道觉徐道觉和和蒋有兴蒋有兴（华裔学者的贡献

15、）华裔学者的贡献）w19591959年，年，2121三体、性染色体疾病的阐述三体、性染色体疾病的阐述;w19601960年，年，“费城染色体费城染色体”的发现等。的发现等。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w19701970年代后，限制性内年代后，限制性内切酶的发现及切酶的发现及基因操作技基因操作技 术术的建立的建立 分子医学的分子医学的发展发展.w19801980年代后，定位克隆年代后，定位克隆技术的发展，在不知遗传技术的发展，在不知遗传病蛋白质功能的情况下，病蛋白质功能的情况下，直接寻找致病基因。直接寻找致病基因。文档仅供参考，不能作为科学依据，

16、请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w20012001年人类基因组计划的完成。年人类基因组计划的完成。w全基因组关联分析全基因组关联分析(Genome-Wide Association(Genome-Wide Association Studies,GWAS):Studies,GWAS):在全基因组范围筛在全基因组范围筛查查与疾病关联与疾病关联的序列变异的序列变异。w外显子组测序外显子组测序w个体基因组测序个体基因组测序文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w在 生 命 的 各在 生 命 的 各个层次研究人个层次研究人类疾病（类疾病（系统系统生

17、物学生物学）。）。w 遗传学的发遗传学的发展展 基因基因组医学组医学的诞生。的诞生。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传学理论产生的背景遗传学理论产生的背景文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。观察观察假说假说预测预测实验实验新假说新假说支持支持否定否定新实验新实验科学问题的探索科学问题的探索文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。科学问题的科学问题的探索探索文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w 弗朗西斯弗朗西斯 培根：提出了以

18、观察和培根：提出了以观察和实验为基础的科学认识理论。实验为基础的科学认识理论。w 实验科学的出现极大地促进了生命实验科学的出现极大地促进了生命科学地发展。科学地发展。FrancisBacon15611626以实验为基础的科学认识论以实验为基础的科学认识论文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w 实验方法的本质是要求每一种假说（或见实验方法的本质是要求每一种假说（或见解）都必须解）都必须通过实验的检验通过实验的检验，才能承认其，才能承认其科学地位。科学地位。w 就实验科学的问题而言，要求找出某一事就实验科学的问题而言，要求找出某一事件发生的条件。只要有可能

19、，要能够件发生的条件。只要有可能，要能够控制控制条件进行重复条件进行重复。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。经典遗传学理论产生的背景经典遗传学理论产生的背景w细胞理论的完善细胞理论的完善w 进化论的提出进化论的提出w 遗传种质理论的提出遗传种质理论的提出文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。wSchleidenSchleiden和和SchwannSchwann创立细胞学创立细胞学说：说：（1 1）一切动植物是由细胞发育而）一切动植物是由细胞发育而来，并且是由细胞和细胞产物所来，并且是由细胞和细胞产物所构成。构成

20、。（2 2）细胞既有作为独立单位而具）细胞既有作为独立单位而具有的生命，又有作为机体的组成有的生命，又有作为机体的组成部分而被赋予的生命。部分而被赋予的生命。1.细胞理论的完善细胞理论的完善16351703(RobertHooke)文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w VirchowVirchow：细胞只：细胞只能来自细胞，生物能来自细胞，生物体的繁殖体的繁殖细胞分细胞分裂。裂。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。2.2.进化论的提出进化论的提出D.LamarckD.Lamarck的生物进化观的生物进化观 系

21、统提出进化论：其思想含三个部分：系统提出进化论：其思想含三个部分：（1 1）环境对生物体影响的理论：环境变化大，引起）环境对生物体影响的理论：环境变化大，引起动物需要上的变化也大，使动物形成新的习性，动物需要上的变化也大，使动物形成新的习性，导致器官功能变化，最终形成新类型动物。导致器官功能变化，最终形成新类型动物。(熊）熊）（2 2）用进废退和）用进废退和获得性遗传获得性遗传：获得变异：获得变异两性共有两性共有 通过繁殖传递。通过繁殖传递。（3 3）生物按等级向上发展的理论：生物进化方向低）生物按等级向上发展的理论：生物进化方向低级级高级（逐步发展）。动物系统树。高级（逐步发展）。动物系统树

22、。（17441829）文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。D.Lamarck D.Lamarck（18091809年）提出：年）提出：父母后天形成的父母后天形成的技能、习惯和驱体技能、习惯和驱体结构可以传递给子结构可以传递给子女。女。获得性遗传获得性遗传文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。C.R.DarwinC.R.Darwin（1809180918821882）物种起源物种起源和进化论和进化论w 1831183118361836：剑桥毕业后，参加英国海军水文地理：剑桥毕业后，参加英国海军水文地理调查舰的环球科

23、学旅行调查舰的环球科学旅行w 18381838年提出以生存竞争为基础的年提出以生存竞争为基础的“自然选择学说自然选择学说”w 18591859年，达尔文完成年，达尔文完成物种起源物种起源w 生物进化史观：生物进化史观：生物普遍具有变异现象；生物普遍具有变异现象；自然选择影响物种的变异自然选择影响物种的变异。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w 生物体各部细胞均有特定的生物体各部细胞均有特定的自身繁殖粒子自身繁殖粒子，称为，称为 “微芽微芽”或或“泛子泛子”,决定所在细胞分化和发育。决定所在细胞分化和发育。w 各种各种“泛子泛子”血液循环血液循环生殖细

24、胞生殖细胞后代（呈现其后代（呈现其 亲代特征）。亲代特征）。w 受精卵发育，受精卵发育，“泛子泛子”不同的细胞，控制所在细胞不同的细胞，控制所在细胞 的分化，产生一定组织器官。的分化，产生一定组织器官。w 环境改变可使环境改变可使“微芽微芽”性质发生改变性质发生改变，并可能由亲，并可能由亲 代传给后代。代传给后代。达尔文关于遗传的达尔文关于遗传的泛生学说泛生学说文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w从身体各部分的从身体各部分的“种子物质种子物质”由体液运到生由体液运到生殖器官。殖器官。w受精作用就是父母的受精作用就是父母的种子物质互相混合种子物质互相混

25、合。w身体各个部分参与种子物质的形成：例，身体各个部分参与种子物质的形成：例，蓝眼个体产生蓝眼儿女蓝眼个体产生蓝眼儿女；秃顶的后代也变成秃顶。秃顶的后代也变成秃顶。身体不健康部分，其后代的相应部分也不健身体不健康部分，其后代的相应部分也不健康的。康的。(460377BC）Hippocrates对遗传的认识：对遗传的认识：泛生论泛生论文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。3.3.种质理论的提出种质理论的提出w Nagel Nagel 提出：生命的基本单元不在细胞，而是含遗传提出：生命的基本单元不在细胞，而是含遗传物质的分子团物质的分子团细胞种质细胞种质。w

26、 Weismann Weismann 发展：生殖细胞来源于生殖细胞，不能来发展：生殖细胞来源于生殖细胞，不能来源于体细胞。生殖细胞源于体细胞。生殖细胞遗传物质遗传物质“种质种质”，于细胞质中。于细胞质中。w WeismannWeismann认为认为,种质具有连续性，体细胞随亲代死亡种质具有连续性，体细胞随亲代死亡而消亡，而亲代种质的一部分成为子代的种质，另外而消亡，而亲代种质的一部分成为子代的种质，另外一部分形成子代的体细胞，种质如此相传。一部分形成子代的体细胞，种质如此相传。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。控制个体发生的遗传单位（控制个体发生的遗

27、传单位（WeismannWeismann）w 生源子生源子（最小的遗传单位）：具有生（最小的遗传单位）：具有生长和复制能力的各种分子集群组成，长和复制能力的各种分子集群组成，控制细胞的特定性质。生源子的数目控制细胞的特定性质。生源子的数目很大。很大。w 定子定子（高一级的等级单位）：生源子（高一级的等级单位）：生源子特定的复合物，控制如肌肉细胞、血特定的复合物，控制如肌肉细胞、血细胞以及身体的其它器官的性状。细胞以及身体的其它器官的性状。w 遗子遗子（更高一级的单位）：由定子联（更高一级的单位）：由定子联结成，与种系发生有关的结构。结成，与种系发生有关的结构。文档仅供参考，不能作为科学依据，请

28、勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w 种质有三个结构层次：种质有三个结构层次：与现代遗与现代遗 传理论的相似性传理论的相似性 遗子遗子 基因组、基因组、定子定子 染色体染色体生源子生源子 基因（性状）基因（性状）1834-1914文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Lamarck Lamarck 的获得性遗传：的获得性遗传：文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Some of the characteristics of a model organism are as follows:w Itcanbe

29、raisedeasilyandinexpensively.w Itproduceslargenumbersofprogeny.w Itsgenerationtimeisshort.w Geneticvariantswithinthespeciesarereadilyavailableforstudy.w Ithasbeenthesubjectofpreviousstudiesthathaveproducedrelevantbackgroundinformation.文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之

30、处，请联系网站或本人删除。w MendelMendel深受深受NagelNagel细胞种质学说的启发细胞种质学说的启发w 于于18541854年开始以豌豆为材料进行杂交育种遗年开始以豌豆为材料进行杂交育种遗 传研究。传研究。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传定律遗传定律文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Gregor Johann MendelGregor Johann Mendel（孟德尔（孟德尔,1822-1884,1822-1884）w 18651865年发表了年发表了植物杂交实验植物杂交实验论文，

31、揭示了生物性状服从分离论文，揭示了生物性状服从分离和自由组合的遗传规律，后人称和自由组合的遗传规律，后人称为孟德尔定律。为孟德尔定律。w 19001900年年 de Vriesde Vries（德佛里斯、（德佛里斯、CorrensCorrens（柯伦斯）、（柯伦斯）、TschermakTschermak（丘歇马克）重新发现，并重新（丘歇马克）重新发现，并重新发表了孟德尔的论文。发表了孟德尔的论文。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w18221822年年7 7月月2222日日，孟德尔出生在奥地利孟德尔出生在奥地利MoraviaMoravia省省的的He

32、izendorfHeizendorf一个农民家庭。一个农民家庭。w18431843年年MoraviaMoravia省首府省首府BrnoBrno修道院当一名修道师修道院当一名修道师.w19511951年进入维也纳大学年进入维也纳大学植物学家植物学家 F.Unger F.Unger (进化学说、物种变异）进化学说、物种变异）激发激发MendelMendel对遗传的兴对遗传的兴趣。趣。w为著名物理学家为著名物理学家 DoppletDopplet（多普勒）当过助教，（多普勒）当过助教，奠定了其试验思想。奠定了其试验思想。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w著

33、名物理学家兼数学家著名物理学家兼数学家EttinghausenEttinghausen (埃廷豪森埃廷豪森)是孟德尔的数学老师，其相信数学方法可以应用于是孟德尔的数学老师，其相信数学方法可以应用于各门自然科学各门自然科学,孟德尔曾对他的大作孟德尔曾对他的大作组合分析组合分析仔细拜读仔细拜读,奠定了其奠定了其数理统计分析的基础数理统计分析的基础w18531853年回到年回到 BrnoBrno。w18541854年开始他的豌豆杂交实验。年开始他的豌豆杂交实验。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w w孟德尔从市场：孟德尔从市场：购买了购买了3434个豌豆品

34、种个豌豆品种 选择了选择了2222个品种在修道院的后院内种植个品种在修道院的后院内种植 确定确定7 7对稳定可区分的性状作为研究对象对稳定可区分的性状作为研究对象文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。孟德尔实验的成功取决于他取材适当、方孟德尔实验的成功取决于他取材适当、方法严密法严密 豌豆杂交试验豌豆杂交试验7 7个相对性状：个相对性状：花色：紫、白；花色：紫、白；种皮色：黄、绿；种皮色：黄、绿；种形：圆、皱；种形：圆、皱；荚形：膨大、缢缩；荚形：膨大、缢缩；未熟豆荚色：绿、黄；未熟豆荚色：绿、黄；花位：腋生、顶生；花位：腋生、顶生；茎：高、矮。茎：高、

35、矮。豌豆是豌豆是自花授粉自花授粉植物，容易施行人工授粉。植物，容易施行人工授粉。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。选择用作试验的植物要具备：选择用作试验的植物要具备：w 具有固定的不同特征。具有固定的不同特征。w 花期中它们的杂种必须加以保护以避免一切外来花期中它们的杂种必须加以保护以避免一切外来（非本身）花粉的影响。它们自身也容易被保护。（非本身）花粉的影响。它们自身也容易被保护。w 在连续的世代中，杂种和它们的后代的繁育力不在连续的世代中，杂种和它们的后代的繁育力不应当明显下降应当明显下降 MendelMendel，18661866文档仅供参考，

36、不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传中的遗传中的显性显性和和隐性隐性那些能够完全遗传的或者通过杂交几乎不变那些能够完全遗传的或者通过杂交几乎不变的，并因而构成杂种性状的特征的，并因而构成杂种性状的特征显性；而在此显性；而在此过程中成为潜在的那些特性则称为过程中成为潜在的那些特性则称为隐性。隐性。J.G.Mendel文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。几个概念：几个概念：w 杂交杂交：用基本特征不同的个体作为亲本来繁：用基本特征不同的个体作为亲本来繁育后代育后代w 自交自交：杂交后代进行自花授粉。：杂交后代进行自花授粉。w

37、 测交测交：用用纯合隐性型纯合隐性型与待测定的显性表型杂与待测定的显性表型杂交，测定后者的基因型的方法。交，测定后者的基因型的方法。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。孟德尔孟德尔采取种群分析方法采取种群分析方法w 分析的是生物后代的大种群，观察每一世分析的是生物后代的大种群，观察每一世 代中的所有成员代中的所有成员”。w 分析了成千上万的种子和植株。分析了成千上万的种子和植株。w 连续八年进行种植试验连续八年进行种植试验。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。孟德尔定律孟德尔定律w 分离律：生殖细胞形成过程中，

38、两个成对的（遗分离律：生殖细胞形成过程中，两个成对的（遗传）粒子彼此分离进入不同的生殖细胞。传）粒子彼此分离进入不同的生殖细胞。w 自由组合率自由组合率:生殖细胞形成过程中，不同对的生殖细胞形成过程中，不同对的（遗传）粒子随机组合，进入不同的生殖细胞。（遗传）粒子随机组合，进入不同的生殖细胞。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。分离律的实验依据分离律的实验依据w 实验：实验：纯种圆形纯种圆形豌豆和豌豆和纯种皱形纯种皱形豌豆杂交豌豆杂交 圆形豌豆圆形豌豆（子一代）；（子一代）；w 子一代豌豆子一代豌豆 253 253 粒自交粒自交 子二代子二代73247

39、324 粒粒 ：5474 5474 粒圆形粒圆形 1850 1850 粒皱形，粒皱形，两者的比例接近两者的比例接近3 3：1 1。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。实验说明的问题实验说明的问题w 不同的相对性状杂交后，有的呈不同的相对性状杂交后，有的呈显性性状显性性状，有的，有的呈呈隐性性状隐性性状；w 隐性性状在隐性性状在“子一代子一代”虽未表现，但未消失虽未表现，但未消失 “子二代子二代”表现出来。表现出来。w 孟德尔引出孟德尔引出“颗粒遗传颗粒遗传”的的概概 念念遗传因子遗传因子，即控制一对相，即控制一对相 对性状的对性状的遗传因子遗传因子在同

40、一体内在同一体内 独立存在，不相混合独立存在，不相混合。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。ParticulateHeredityw The prevailing concept was that the traits of the parents became blended in the hybrid,as though the hereditary material consisted of fluids.w Mendels observation that one of the parental characteristics was abse

41、nt in F1 hybrids and reappeared in unchanged form in the F2 generation.w Mendel concluded that the traits from the parental lines were transmitted as two different elements of a particulate nature that retained their purity in the hybrids.文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。自由组合率的实验依据自由组合率的实验依据w

42、两对（两对（或两对以上）性状的或两对以上）性状的杂交实验：杂交实验：用用圆形黄色圆形黄色豌豆豌豆与与皱形绿色皱形绿色豌豆杂交豌豆杂交 圆形黄色圆形黄色。（子一代）。（子一代）w 自交获得子二代自交获得子二代556556粒豌豆（粒豌豆（4 4种类型）种类型）两种亲本型：两种亲本型：圆形黄色圆形黄色 315315粒粒 （9 9）皱皮绿色皱皮绿色 3232粒粒 （1 1）两种重组型：两种重组型：皱形黄色皱形黄色 101101粒粒 （3 3）圆形绿色圆形绿色 108108粒粒 （3 3）w 圆黄、皱黄、圆绿、皱绿之比圆黄、皱黄、圆绿、皱绿之比 9 9：3 3：3 3：1 1。说明：说明：圆、皱圆、皱和

43、和黄、绿黄、绿两个异对性状之间在遗传中两个异对性状之间在遗传中可以随机组合。可以随机组合。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。孟德尔为什么会成功？孟德尔为什么会成功？w 方法学的创新：方法学的创新：大种群大种群分析分析，数理统计数理统计w MendelMendel之前植物学家的杂交实验之前植物学家的杂交实验 英国的英国的KningtKningt（17971797：灰色灰色白色豌豆白色豌豆 杂交杂交 杂交一代杂交一代 灰色灰色 杂交二代杂交二代 灰色和白色。灰色和白色。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w法国的

44、法国的NaudingNauding：1863 1863年（年（MendelMendel理论提出前两年）工作结果：理论提出前两年）工作结果：植物杂交的正交和反交的结果相同；植物杂交的正交和反交的结果相同；杂种的生殖细胞形成时，遗传性状的要素互相杂种的生殖细胞形成时，遗传性状的要素互相分开，进入不同的生殖细胞分开，进入不同的生殖细胞（否则无法解释杂种二（否则无法解释杂种二代得到的结果）。代得到的结果）。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w孟德尔的论文发表于布隆学会会刊孟德尔的论文发表于布隆学会会刊w被寄往被寄往120120个单位的图书馆，包括英国皇家学会

45、个单位的图书馆，包括英国皇家学会和林奈学会。和林奈学会。w孟德尔也将其寄给一些学者，包括孟德尔也将其寄给一些学者，包括NagelNagel wNagelNagel可能不能理解孟德尔的论点。可能不能理解孟德尔的论点。(山柳菊实验山柳菊实验)孟德尔的研究为什么被忽视孟德尔的研究为什么被忽视？文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w 历史学家曾经查证在历史学家曾经查证在19001900年以前孟德尔的工作年以前孟德尔的工作曾被人引用曾被人引用1515次左右。次左右。w 俄国植物学家施马里豪森俄国植物学家施马里豪森(Schmalhausen)在他在他的学位论文的学

46、位论文“论植物杂种论植物杂种圣彼得堡植物区系圣彼得堡植物区系的观察的观察”中引用了孟德尔的论文中引用了孟德尔的论文w Darwin 对对 Mendel 的工作也毫不知晓。的工作也毫不知晓。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。w MendelMendel：耗费大量时间进行试验，它的重要意义：耗费大量时间进行试验，它的重要意义不能低估。不能低估。w MendelMendel坚信坚信 “我的时代一定会到来我的时代一定会到来”。w“他的死（他的死（18841884）使穷人失去了一位恩人，使人）使穷人失去了一位恩人，使人类失去了一位品质高尚的人，一位热情的朋友，

47、类失去了一位品质高尚的人，一位热情的朋友，一位自然科学的促进者和一位模范的牧师一位自然科学的促进者和一位模范的牧师。”文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。19001900年年 德弗里斯（德弗里斯（de Vriesde Vries，荷兰），荷兰）科伦斯（科伦斯（CorrensCorrens，德国），德国）丘歇马克（丘歇马克（TschermakTschermak，奥地利），奥地利）重新发现，并重新发表了孟德尔的论文，重新发现，并重新发表了孟德尔的论文，从而揭开了现代遗传学的序幕。从而揭开了现代遗传学的序幕。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当

48、之处，请联系网站或本人删除。w遗传因子在染色体上：遗传因子在染色体上：Sutton Sutton：父本和母本染色体：父本和母本染色体“结合成对结合成对”并在减数分裂时分开并在减数分裂时分开（孟德尔遗传定律的孟德尔遗传定律的物质基础）。物质基础）。Boveri Boveri：受精卵分裂过程中所有细胞的：受精卵分裂过程中所有细胞的染色体一半来自父本，一半来自母本。染色体一半来自父本，一半来自母本。染色体与孟德尔遗传因子染色体与孟德尔遗传因子分布的一致性分布的一致性(1903)(1903)文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体遗传学说染色体遗传学说(19

49、03)(1903)w 各种生物的染色体数目恒定，各种生物的染色体数目恒定，染色体两两成对染色体两两成对，一条来自，一条来自父本，一条来自母本父本，一条来自母本 二倍体。二倍体。w 生殖细胞生殖细胞减数分裂减数分裂中，同对的中，同对的两条染色体彼此分离两条染色体彼此分离，各进，各进入一个生殖细胞入一个生殖细胞 单倍型。单倍型。w 在生殖细胞成熟过程中，不同对的染色体独立行动，可分在生殖细胞成熟过程中，不同对的染色体独立行动，可分可合，机会均等。可合，机会均等。w 染色体各有它的特殊形态，染色体各有它的特殊形态，世代复制世代复制，维持稳定。，维持稳定。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有

50、不当之处，请联系网站或本人删除。19061906年，年，William BatesonWilliam Bateson 在第三届在第三届杂交与植物育种国际会议上建议用一杂交与植物育种国际会议上建议用一个新词个新词“GeneticsGenetics”作为一门新的学科作为一门新的学科的名词。并提出：的名词。并提出：w w AlleleAllele（等位基因等位基因):):一个遗传座位一个遗传座位（基因）上的所具有的几种不同形式。（基因）上的所具有的几种不同形式。w纯合子纯合子（homozygoushomozygous）：基因座上具有相同的等位基因）：基因座上具有相同的等位基因w杂合子杂合子（hete