医学遗传学多基因病培训课件.ppt

1、Medical Genetics医学遗传学多基因病医学遗传学多基因病Medical Genetics医学遗传学多基因病2Medical Genetics智力低下(mental retardation,MR)医学遗传学多基因病3Medical Genetics精神分裂症（schizophrenia,SP）临床特征遗传因素环境因素医学遗传学多基因病4Medical Genetics医学遗传学多基因病5Medical Genetics医学遗传学多基因病6Medical Genetics医学遗传学多基因病7Medical Genetics与遗传有关的依据：患者子女患病机率为35%一68%，正常人群仅为

2、0.86一1。寄养：遗传度：同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍医学遗传学多基因病8Medical GeneticsMedical Genetics新进展：天津市安定医院：X染色体短臂1区1带上的HSU93305基因座，与精神分裂症存在关联。Elliot Gershon：位于13q32-33之G72/G30基因位址，可能是另一個導致精神分裂症 的遺傳因子（2003.5）Diane Cox：第14号染色体上的NPAS3 基因（2003.5）医学遗传学多基因病10Medical Genetics糖尿病（diabetes mellitus）临床表现遗传因素环境因素医学遗传学多基因病11M

3、edical Genetics与遗传有关的依据：家族史：25-50%近亲结婚遗传度：同卵双生：45-96%，异卵双生：3%医学遗传学多基因病12Medical Genetics支气管哮喘（bronchial asthma)临床特征遗传因素环境因素医学遗传学多基因病13Medical Genetics易感基因位于第2号染色体DPP10基因（2002，11）医学遗传学多基因病14Medical Genetics唇、腭裂（cleft lip、cleft palate)医学遗传学多基因病15Medical Genetics医学遗传学多基因病16Medical Genetics医学遗传学多基因病17Medical Genetics医学遗传学多基因病18Medical Genetics医学遗传学多基因病19Medical Genetics医学遗传学多基因病20Medical Genetics医学遗传学多基因病21Medical Genetics医学遗传学多基因病22Medical Genetics医学遗传学多基因病23