医学遗传学基因突变的分子细胞生物学效应课件.ppt

上传人（卖家）：晟晟文业

文档编号：3789121

上传时间：2022-10-13

格式：PPT

页数：23

大小：2.11MB

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关键词：: 医学遗传学基因突变分子细胞生物学效应课件

资源描述：: SRP 原发性损害原发性损害继发性损害继发性损害胆色素原胆色素原-氨基氨基-酮戊酸酮戊酸甲基丙二酰辅A羧基变位酶与琥珀酰CoA的合成 l 继发性缺陷继发性缺陷包涵体细胞病包涵体细胞病 -甘露糖酶缺乏甘露糖酶缺乏溶酶体中的水解分子带溶酶体中的水解分子带有独特的标记有独特的标记甘露糖甘露糖-6-磷酸磷酸(M6P)，它是溶酶体，它是溶酶体水解酶分选的重要识别信号水解酶分选的重要识别信号突变对蛋白质功能的效应突变对蛋白质功能的效应酶的生成和体内酶促反应色氨酸代谢示意图 1：苯丙酮尿症；2：尿黑酸尿症；3：白化病 1：苯丙酮尿症；2：尿黑酸尿症；3：白化病肾上腺皮质激素的合成直接引起疾病直接引起疾病底物堆积底物堆积次要途径开放产生有毒物质次要途径开放产生有毒物质间接致病间接致病产物不足产物不足反馈调节机制紊乱反馈调节机制紊乱间接致病间接致病代谢受阻代谢受阻直接引起疾病直接引起疾病酶缺陷酶缺陷

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