医学课件马凡氏综合症讲课.ppt
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1、马凡氏综合症马凡氏综合征简介 2马凡氏综合征由来 1马凡氏综合症的代表性患者4马凡氏综合症有哪些临床表现?3如何诊断及治疗马凡氏综合征?5马凡氏综合征由来 1896年,法国儿科医生Antoine Marfan首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常,此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。一百余年来,Marfans 综合征的诊断标准也几经修订。1979年,美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了Marfans 综合征的临床表现和诊断依据。2022-10-133马凡氏综合征简介 马凡氏综合症,又称马氏综合症、马凡综合症
2、、马方综合症、蜘蛛足样指综合症、指趾过长综合症、先天中胚层营养不良。马凡氏综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。2022-10-134马凡氏综合征简介 常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律:受累者的父母中有
3、一方受累;受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;男女受累的机会相等;受累者子女中出现病症的发生率为50%.2022-10-135马凡氏综合症临床表现马凡氏综合症临床表现2022-10-136骨骼肌肉系统骨骼肌肉系统眼心血管系统心血管系统马凡氏综合症临床表现马凡氏综合症临床表现2022-10-137骨骼肌肉系统 主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,
4、关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2022-10-138最典型特征“蜘蛛指”2022-10-139拇指内收,握拳 2022-10-1310手足细长,关节松弛 2022-10-1311骨骼肌肉系统 骨骼X线表现可见掌指骨、趾骨细长,脊柱侧弯或后凸侧弯,脊柱裂,硬膜缺如,文献报道脊柱侧弯的发生率40一97,此外还可出现扇贝形椎体,椎管增宽,脊柱骨萎缩,髋臼内突。髋臼内突分为3度,以泪点为标准,1度泪点基本正常,2度泪点闭塞,3度髋臼特别深,泪点消失。亦可伴有关节脱位或半脱位,x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌骨脱位。当伴有足畸形时,x形可有相应的表现。胸片显示升主动
5、脉阴影增宽,左心室增大,阳性率为30。2022-10-1312眼 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。2022-10-1313心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。2022-10-1314 主动脉窦部典型的大蒜头样扩张2022-10-1315马凡综合
6、征诊断标准 马凡综合征一如前述,由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征,一般说来诊断并不困难,但由于其临床表现的差异很大,特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立,并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准,1996年,de Paepe A 重新修正被视为统一标准。2022-10-1316马凡综合征诊断标准(1)骨骼系统 主要标准:以下表现至少有 4 项鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少,或上肢跨长/身高的比值大于 1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于 20 度,或脊柱前移(侧弯
7、计);肘关节外展减小(170度);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的,髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。次要标准:中等程度的漏斗胸:关节活动异常增强;高腭弓,牙齿拥挤重叠;面部表征:长头正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件:至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。2022-10-1317(2)眼睛系统 主要标准:晶状体脱位。次要标准:异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准:主要标准或至少两项次要标准。2022-10-1318(3)心血管系统 主
8、要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流,以及至少 Valsava 氏窦扩张;升主动脉夹层。次要标准:二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下,年龄又小于 40 岁);二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。心血管受累需符合的条件:有一项主要标准或一项次要标准即可。2022-10-1319(4)肺系统 主要标准:无。次要标准:自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)。、如果一项存在即可认为肺系统受累。(5)皮肤和体包膜 主要标准:无。次要标准:皮纹萎缩(牵拉痕),与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。
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