孟德尔遗传医学知识培训课件.ppt
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1、孟德尔遗传医学知识孟德尔遗传医学知识一、一、Mendel的豌豆杂交试验的豌豆杂交试验二、分离规律的细胞学基础二、分离规律的细胞学基础 三、分离规律的普遍性三、分离规律的普遍性四、显性的表现及其与环境的关系四、显性的表现及其与环境的关系第一节第一节 分离规律分离规律孟德尔遗传医学知识2性状(性状(character):生物体所表现的形态特征和 生理特性。单位性状(单位性状(unit character):把生物体的性状总 体分为一个个的单位来研究,每个性 状就叫单位性状。相对性状(相对性状(contrasting character):单位性状在 不同个体上的不同表现。或同一单位性 状的不同表现
2、类型。如:花色有红花、白花;株高有高、矮等。分离规律分离规律:一对相对性状的遗传规律。几几 个个 概概 念念孟德尔遗传医学知识3一、一、Mendel的豌豆杂交试验的豌豆杂交试验 孟德尔遗传医学知识4以红花白花为例以红花白花为例:P 红花()红花()白花白花()白花白花()红花红花()F1 红花红花 红花红花 F2 红花红花 白花白花 红花红花 白花白花 株数株数 705 224 比例比例 3 :1 约约 3 :1 (正交、反交结果一致)(正交、反交结果一致)F1 的红花(白花的红花(白花()F1 的红花的红花()白花()白花()()测交后代:红花测交后代:红花 白花白花 红花白花红花白花 1:
3、1 1:1孟德尔遗传医学知识5遗传育种常用的符号和概念遗传育种常用的符号和概念 P-亲本(parent)-母本(一般写在前边的为母本female parent,后者为 父本male parent)-杂交-自交。指同一株花的授粉(同株同花,同株异花)去雄去雄-把母本花蕾的雄蕊摘除人工授粉人工授粉-将父本的花粉授到母本柱头上 F-杂种后代(filial generation)F1-杂种一代(指杂交当代所结的种子及长成的植株)F2-杂种二代(指F1自交所结的种子及长成的植株)F3-杂种三代(指F2自交所结的种子及长成的植株)孟德尔遗传医学知识6测交测交:用纯合隐性个体与被测个体杂交,用来测定其基因型
4、。回交回交:用亲本之一与F1杂交。显性性状显性性状-F1代表现出来的亲本性状。隐性性状隐性性状-F1代未表现出来的亲本性状。正交正交-一般把首先采用的杂交方式称为正交。反交反交-把正交的用作,把用作,即颠倒过来的杂交 方式。遗传育种常用的符号和概念遗传育种常用的符号和概念 孟德尔遗传医学知识7孟德尔遗传医学知识8Mendel的豌豆杂交试验结果的豌豆杂交试验结果孟德尔遗传医学知识9Mendel的的试验得出两点结论试验得出两点结论 F1所有植株的性状表现一致,只表现一个亲本的性状-显性性状,另一个性状隐藏隐性性状 F2植株在性状表现上不同。一部分植株表现显性性状,另一部分植株表现隐性性状。两种性状
5、都表现出来了,即出现了性状分离现象。并且显性性状:隐性性状3:1孟德尔遗传医学知识10二、分离规律的细胞学基础(实质)二、分离规律的细胞学基础(实质)1909年丹麦遗传学家约翰生(Johannsen)把孟德尔的遗传因子称为基因。分离规律的细胞学基础分离规律的细胞学基础:性状是由基因控制的,基因在染色体上,成对的基因(等位基因)在成对的同源染色体上,减数分裂时,同源染色体要发生分离,基因就跟着分离。等位基因:等位基因:位于同源染色体对等位点上的基因。分离规律就是等位gene是要发生分离的。非等位基因非等位基因:A B C a b c孟德尔遗传医学知识11 红花()红花()白花()白花()白花()
6、白花()红花()红花()配子:配子:C c c C F1:红花红花 白花白花 Cc cc F2:红花红花 白花白花 CCccccCCCc C c C c CC Cc 红花红花 红花红花 Cc cc 红花红花 白花白花cc孟德尔遗传医学知识12几个概念几个概念 基因型基因型(genotype):个体的基因组合。如红花CC或Cc,白花是cc。表现型表现型(phenotype):生物体表现出来的性状。是基因型和环境共同作用的结果。如CC、Cc的表现型为红花,cc为白花。纯合体纯合体:成对基因相同的个体,CC、cc,即基因型纯合的个体。杂合体杂合体:成对基因不同的个体,Cc杂合基因型。纯合体只产生一种
7、配子,自交后代和测交后代没有性状分离;杂合体产生两种配子,自交后代和测交后代都有性状分离。所以自交和测交都可以鉴别该株是纯合体还是杂合体。株系株系:一个单株自交的后代。F2 CC Cc cc F3 CC 1CC,2Cc,1cc cc孟德尔遗传医学知识13三、分离规律的普遍性三、分离规律的普遍性 1、植物、植物 棉花棉花:红叶棉普通棉 红叶棉 3红叶:1普通 等位基因的分离是在减数分裂时发生的。如玉米玉米花粉的分离:糯与非糯是由一对等位基因 控制的,分别控制着籽粒和花粉粒的淀粉性质。非糯为显性Wx 控制直链淀粉KI 兰黑色 糯为隐性wx 控制支链淀粉 KI 红棕色 兰黑色花粉粒1 花粉粒KI :
8、红棕色花粉粒1 所有的动物、植物在配子阶段就表现出分离规律。Wxwx种子 孟德尔遗传医学知识14 2、动物、动物 兔子兔子:青紫兰兔白兔青紫兰兔白兔 青紫兰兔青紫兰兔 (注意动物的自交)(注意动物的自交)3青紫兰兔青紫兰兔:1白兔白兔 人类人类:有耳垂女人(有耳垂女人(AA)无耳垂男人无耳垂男人(aa)Aa(有耳垂)(有耳垂)aa(无耳垂)(无耳垂)1Aa(有耳垂)(有耳垂):1aa(无耳垂)(无耳垂)孟德尔遗传医学知识15 3、微生物微生物 红色面包霉:红色面包霉:融合 减数分裂 正常的红色菌丝(A)合子Aa 4个子囊孢子 白色菌丝(a)1次有丝分裂 8个子囊孢子 分别培养,结果4个红色菌丝
9、、4个白色菌丝。说明等位基因在减数分裂时发生了分离。孟德尔遗传医学知识16四、显性的表现及其与环境的关系四、显性的表现及其与环境的关系(一)显性的表现类型(一)显性的表现类型1、完全显性、完全显性(complete dominance)F1只表现一个亲本的性状,这种显性表现称为完全显性。2、不完全显性、不完全显性(Incomplete dominance)F1表现双亲的中间类型,也叫无显性。紫茉莉花:花色 陈桢:金鱼试验 红花RR白花rr 不透明鱼(正常)透明鱼 粉红花Rr 五花鱼(半透明)五花鱼 1RR :2Rr :1rr 14透明:24半透明:14不透明1红:2粉红:1白表现型与基因型的种
10、类和比例是一致的。表现型与基因型的种类和比例是一致的。孟德尔遗传医学知识17 3、共显性(、共显性(codominance)双亲的性状在双亲的性状在F1同一个个体同一个个体上表现出来,但不是中间类型。上表现出来,但不是中间类型。羊:羊:黑羊白羊黑羊白羊 花羊(一片黑,一片白)花羊(一片黑,一片白)人:镰形红血球贫血症人:镰形红血球贫血症正常人的红血球是碟形;患者的红血球在缺氧时是镰刀形,严重贫血,关节正常人的红血球是碟形;患者的红血球在缺氧时是镰刀形,严重贫血,关节痛,发育不好。痛,发育不好。正常人患者(纯合)正常人患者(纯合)子女的红血球有正常和镰形两种,这种人平时并不表现严重贫血,在缺子女
11、的红血球有正常和镰形两种,这种人平时并不表现严重贫血,在缺O2时时才发病。这两种红血球在同一个体上表现。才发病。这两种红血球在同一个体上表现。4、镶嵌显性(、镶嵌显性(mosaic dominace)F1一个个体的一个个体的不同部位不同部位分别表现两个亲本的性状。分别表现两个亲本的性状。辣椒:紫花白花辣椒:紫花白花F1:花瓣边缘为紫色,中央为白色。:花瓣边缘为紫色,中央为白色。孟德尔遗传医学知识18(二)显性表现与环境条件的关系(二)显性表现与环境条件的关系 1、性别、性别 绵羊角的遗传,有角品种无角品种的F1杂合体Hh时,表现为无角,表现为有角。人秃顶的遗传,BB男女均秃,bb男女均不秃,B
12、b男性为秃顶(显性),而Bb女性则不秃顶(隐性)。孟德尔遗传医学知识192、阳光、阳光 “太阳红”玉米,该性状受一对基因控制,植株接触阳光的部分表现红色(显性),不见阳光的部分不表现红色(红色为隐性)。3、温度、温度 低温强光:红色花(显性)金鱼草:红花象牙色花F1 高温遮光:象牙色花(显性)孟德尔遗传医学知识20 4、营养、营养 兔子脂肪颜色:YY,Yy-白脂肪,yy-黄脂肪,但不喂绿色植物,无论Y还是y均为白脂肪。分析发现Y-能合成色素分解酶-把色素分解掉-白脂肪 y-不能合成色素分解酶-不能分解色素-黄脂肪 显性基因Y与白脂肪表现型的关系及隐性基因y与黄脂肪的关系都是间接的,显性基因与隐
13、性基因的关系决不是显性基因抑制了隐性基因的作用,而是它们各自参加一定的代谢过程,分别起着各自的作用。一个基因是显性还是隐性取决于它们各自的作用性质,取决于它们能不能控制某个酶的合成。此外,显性的表现还与遗传背景(基因型)有关,因为基因之间存在相互作用。孟德尔遗传医学知识21第二节第二节 独立分配规律独立分配规律一、一、Mendel的豌豆杂交试验的豌豆杂交试验 二、独立分配规律的细胞学基础二、独立分配规律的细胞学基础 三、多对基因的遗传三、多对基因的遗传 四、基因互作四、基因互作五、分离规律和独立分配规律的应用五、分离规律和独立分配规律的应用 孟德尔遗传医学知识221、自交实验、自交实验 P 黄
14、子叶 圆粒绿子叶 皱粒 F1 黄 圆 F2 黄 圆 黄 皱 绿 圆 绿皱 总数 实得种子数 315 101 108 32 556 理论比例 9 :3 :3 :1 按单个性状分析:按单个性状分析:子叶颜色:黄子叶绿子叶(315101)(10832)416 14031 子粒形状:圆 粒皱 粒(315108)(10132)423 13331 一、一、Mendel的豌豆杂交试验的豌豆杂交试验孟德尔遗传医学知识23 说明单个性状的分离仍遵循分离规律,说明单个性状的分离仍遵循分离规律,并没有被其它性状所影响,即性状之间的遗并没有被其它性状所影响,即性状之间的遗传是独立的、互不干扰的,出现的新性状是传是独立
15、的、互不干扰的,出现的新性状是自由组合的结果。自由组合的结果。孟德尔遗传医学知识24 按两个性状分析按两个性状分析:经统计分析,上述试验的实际结果符合 9:的比例。从概率上讲,既然子叶和粒形的分离是独立的,那么两性状组合出现的概率就是这两个独立性状分别出现的概率之积。F代出现黄子叶的概率是34 绿子叶的概率是14 圆 粒的概率是34 皱 粒的概率是14 各性状在F代的出现是独立的 同时出现:黄子叶圆粒的概率是3434916 黄子叶皱粒的概率是3414316 绿子叶圆粒的概率是1434316 绿子叶皱粒的概率是1414116 孟德尔遗传医学知识252、测交、测交实验实验 P 黄子叶圆粒绿子叶皱粒
16、黄子叶圆粒绿子叶皱粒 F1 黄黄 圆圆 绿绿 皱皱 黄黄 圆圆 黄黄 皱皱 绿绿 圆圆 绿绿 皱皱 F1作的结果作的结果 31 27 26 26 F1作的结果作的结果 24 22 25 26 比例比例 1 :1 :1 :1 孟德尔遗传医学知识26 Mendel对实验结果的解释:不同相对性状的遗传因子,在遗传过程中,这一对因子与另一对因子的分离是互不干扰,各自独立分配到配子中去的。从细胞学的角度认为:控制不同性状的基因位于非同源染色体上,在减数分裂形成配子的过程中,各对等位基因随同源染色体独立分离,非等位基因随非同源染色体自由组合。非等位基因:不同位点的基因。它们或者位于非同源染色体上,或者位于
17、同源染色体的不同位点上。二、独立分配规律的细胞学基础(实质)二、独立分配规律的细胞学基础(实质)孟德尔遗传医学知识27孟德尔遗传医学知识28自交实验自交实验:P P 黄圆黄圆YYRRYYRR绿皱绿皱yyrryyrr 配子配子 YR yr YR yr F F1 1 黄圆黄圆YyRrYyRr F F2 2 YR Yr yR yr YR Yr yR yr YR YYRR YYRr YyRR YR YYRR YYRr YyRR YyRr 黄圆黄圆 黄圆黄圆 黄圆黄圆 黄圆黄圆 Yr YYRr YYrr Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr Yyrr 黄圆黄圆 黄皱黄皱 黄圆黄圆 黄皱黄皱 yR
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