孟德尔遗传主题医学知识培训课件.ppt

1、遗传学遗传学 Genetics1/116孟德尔遗传主题医学知识遗传学遗传学 Genetics2/116孟德尔遗传主题医学知识2遗传学遗传学 Genetics3/1161.一对相对性状的杂交实验一对相对性状的杂交实验豌豆（豌豆（Garden pea)、菜豆、玉米、山柳菊、菜豆、玉米、山柳菊选择选择豌豆豌豆作为研究材料。作为研究材料。豌豆：豌豆：严格的自花授粉植物，严格的自花授粉植物，花大，杂交容易，花大，杂交容易，相对性状差异明显。相对性状差异明显。孟德尔遗传主题医学知识3遗传学遗传学 Genetics4/116孟德尔一共试验孟德尔一共试验8 8年（年（1856-18641856-1864），对

2、豌），对豌豆的豆的七对相对性状七对相对性状进行研究。进行研究。18661866年发表了著年发表了著名的名的“植物杂交试验植物杂交试验”论文。论文。孟德尔遗传主题医学知识4遗传学遗传学 Genetics5/116 P:表示亲本表示亲本(parent):表示母本表示母本(female parent):表示父本表示父本(male parent):表示杂交，指不同基因型表示杂交，指不同基因型个体间的交配，即在母本个体间的交配，即在母本上授上外来的花粉。上授上外来的花粉。F(filial generation):表示杂种后代表示杂种后代 F1:杂种一代杂种一代 F2:杂种二代杂种二代 Fn:杂种杂种n代

3、代 :表示表示自交，指同自交，指同一植株上的自花一植株上的自花授粉或同株上的授粉或同株上的异花授粉。异花授粉。P 红花红花（)()F1 红花红花 F2 红花红花 孟德尔遗传主题医学知识5遗传学遗传学 Genetics6/116举例举例 豌豆的红花和白花杂交试验豌豆的红花和白花杂交试验 P 红花红花()()F1 红花红花 F2 红花红花 株数株数 705 224 比例比例 3.15 :1 理论值理论值 3 ：1孟德尔遗传主题医学知识6遗传学遗传学 Genetics7/116七对相对性状的杂交实验结果七对相对性状的杂交实验结果孟德尔遗传主题医学知识7遗传学遗传学 Genetics8/116实验结果

4、表现出三个共同的特点：实验结果表现出三个共同的特点：杂种杂种F1仅表现仅表现亲本之一的性状亲本之一的性状。他将。他将F1表现出来的亲本表现出来的亲本性状称为性状称为显性性状显性性状（dominant character）；未）；未表现出表现出来的亲本性状称为来的亲本性状称为隐性性状隐性性状（recessive character）。）。F2群体中两个亲本性状都得到表现，即显性性状和隐性群体中两个亲本性状都得到表现，即显性性状和隐性性状同时得到表现，这种现象称为性状同时得到表现，这种现象称为（character segregation）。在在F2群体中，显性性状和隐性性状的群体中，显性性状和隐性

5、性状的分离比接近分离比接近3:1。孟德尔遗传主题医学知识8遗传学遗传学 Genetics9/1162.分离现象的解释分离现象的解释 生物的遗传性状是由生物的遗传性状是由遗传因子遗传因子（hereditary factor或或hereditary determinant）决定的。）决定的。每株植物的每株植物的每一种特性都分别由一对遗传因子控制每一种特性都分别由一对遗传因子控制。遗传因子在体细胞中是遗传因子在体细胞中是成对成对存在的，在配子中则是存在的，在配子中则是成单成单的，的，配子只含有成对的遗传因子中的一个配子只含有成对的遗传因子中的一个。配子的配子的结合是随机的结合是随机的。在合子中的遗传

6、因子一个来自父。在合子中的遗传因子一个来自父本性细胞，一个来自母本性细胞。本性细胞，一个来自母本性细胞。控制控制显性性状显性性状的遗传因子与控制的遗传因子与控制隐性性状隐性性状的遗传因子是的遗传因子是同一种遗传因子的两种形式同一种遗传因子的两种形式。只要有一个控制显性性状。只要有一个控制显性性状的遗传因子，植株就会表现显性性状，只有两个遗传因的遗传因子，植株就会表现显性性状，只有两个遗传因子都是控制隐性性状的，植株才会表现隐性性状。子都是控制隐性性状的，植株才会表现隐性性状。1)分离现象的假设分离现象的假设孟德尔遗传主题医学知识9遗传学遗传学 Genetics10/116圆形种子亲本为圆形种子

7、亲本为RR，皱形种，皱形种子亲本为子亲本为rr。F1遗传因子为遗传因子为Rr。当当F1产生配子时，产生配子时，R、r彼此彼此发生分离，发生分离，一半配子含有一半配子含有R，另一半配子含有，另一半配子含有r。受精时有四种组合方式，产受精时有四种组合方式，产生三种类型生三种类型F2。F2中圆形种子和皱形种子的中圆形种子和皱形种子的比例为比例为3:1。但由三种类型的。但由三种类型的遗传因子构成：遗传因子构成：RR:Rr:rr的比例是的比例是1:2:1 2)对实验结果的解释对实验结果的解释孟德尔遗传主题医学知识10遗传学遗传学 Genetics11/116 染色体是染色体是遗传因子的载体，在体细胞中遗

8、传因子的载体，在体细胞中是成双的，因此遗传因子在体细胞也是是成双的，因此遗传因子在体细胞也是成双存在的成双存在的；在形成配子时，由于同源染色体的彼此在形成配子时，由于同源染色体的彼此分离，染色体上携带的成对分离，染色体上携带的成对遗传因子也遗传因子也必然随着染色体的分离必然随着染色体的分离而进入不同的配而进入不同的配子中；子中；若体细胞仅携带相同的遗传因子，产生若体细胞仅携带相同的遗传因子，产生的配子则只有的配子则只有一种配子类型一种配子类型；若体细胞；若体细胞携带不同的遗传因子，产生的携带不同的遗传因子，产生的配子就有配子就有两种类型两种类型；由于同源染色体的分离是随机的，所以由于同源染色体

9、的分离是随机的，所以两种类型的配子比例是相等的两种类型的配子比例是相等的。分离规律的细胞学机制示意图分离规律的细胞学机制示意图3)分离定律的细胞学基础分离定律的细胞学基础 孟德尔遗传主题医学知识11遗传学遗传学 Genetics12/1164)孟德尔遗传分析的相关名词孟德尔遗传分析的相关名词：是指位于染色体上，具有特定核苷酸序列的是指位于染色体上，具有特定核苷酸序列的DNA片段片段，是存储遗传信息的功能单位。，是存储遗传信息的功能单位。和和：是指个体或细是指个体或细胞的基因组合，是生物的内在遗传组成，如胞的基因组合，是生物的内在遗传组成，如决定圆形种子性状的基因决定圆形种子性状的基因型为型为R

10、R 和和Rr，而决定皱形种子性状只能是，而决定皱形种子性状只能是rr；是指生物体所是指生物体所表现的性状（形态），如白花和红花性状。表现的性状（形态），如白花和红花性状。：基因在染色体上所处的位置。基因在染色体上所处的位置。：指位于一对同源染色体上，位置相同，控制同一指位于一对同源染色体上，位置相同，控制同一性状的一对基因，是同源染色体同一基因座上的基因的不同形式。性状的一对基因，是同源染色体同一基因座上的基因的不同形式。孟德尔提到的遗传因子，在孟德尔提到的遗传因子，在 1909年由丹麦科学家约翰森年由丹麦科学家约翰森（Johannsen）称为）称为。孟德尔遗传主题医学知识12遗传学遗传学 G

11、enetics13/116和和：是指基因型处于杂合状态时，能够表现其表型效应的是指基因型处于杂合状态时，能够表现其表型效应的基因；基因；是指基因型处于杂合状态时，不能表现其表型是指基因型处于杂合状态时，不能表现其表型效应的基因。效应的基因。和和是指同一基因座上有两个相同的等位基因，如是指同一基因座上有两个相同的等位基因，如RR或或rr；是指具有纯合基因型的个体。是指具有纯合基因型的个体。和和：是指同一基因座上有两个不相同是指同一基因座上有两个不相同的等位基因，如的等位基因，如Rr；是指具有杂合基因型的个体。是指具有杂合基因型的个体。：子代性状永远与亲代性状相同的：子代性状永远与亲代性状相同的遗

12、传方式。遗传方式。孟德尔遗传主题医学知识13遗传学遗传学 Genetics14/1163.分离定律的验证分离定律的验证分离定律的实质分离定律的实质：验证方法：验证方法：个体水平（个体水平（F1测交法、测交法、F2自交法）自交法）配子水平（配子水平（F1花粉鉴定法）花粉鉴定法）孟德尔遗传主题医学知识14遗传学遗传学 Genetics15/116（1）F1测交法测交法定义：定义：指把被测验的指把被测验的F1个体与纯合隐性亲本杂交。个体与纯合隐性亲本杂交。基本原理：基本原理：体细胞中含有成对的同源染体细胞中含有成对的同源染色体，也意味着含有成对的色体，也意味着含有成对的基因，这种成对的基因在配基因，

13、这种成对的基因在配子形成过程中经过减数分裂，子形成过程中经过减数分裂，基因随染色体彼此分离，互基因随染色体彼此分离，互不干扰，因而配子中只有成不干扰，因而配子中只有成对基因的一个。对基因的一个。孟德尔遗传主题医学知识15遗传学遗传学 Genetics16/116由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。因此，可以用测交子代表现型的种类来确定被测因此，可以用测交子代表现型的种类来确定被测个

14、体的基因型组成和所产生的配子种类，个体的基因型组成和所产生的配子种类，用测交用测交子代表现型比例来确定被测个体的配子比例子代表现型比例来确定被测个体的配子比例。孟德尔遗传主题医学知识16遗传学遗传学 Genetics17/116举例：举例：红花红花白花白花 红花红花白花白花 P WW ww Ww ww配子配子 W w W w w wF1 Ww Ww ww 红花红花 红花红花 白花白花 豌豆红花和白花一对基因的分离豌豆红花和白花一对基因的分离测交测交孟德尔遗传主题医学知识17遗传学遗传学 Genetics18/116根据根据孟德尔遗传假设，孟德尔遗传假设，F1将产生两种比例相等将产生两种比例相等

15、的配子（的配子（W和和w），测，测交子代植株有两种表现交子代植株有两种表现型，比例应为型，比例应为1:1。孟德尔遗传主题医学知识18遗传学遗传学 Genetics19/116孟德尔的孟德尔的F1测交结果（引自测交结果（引自Daniel L.Hartl，2002）测交测交(F1纯合隐性纯合隐性)测交后代测交后代比例比例(理论比例理论比例=1:1)圆形种子皱形种子圆形种子皱形种子黄子叶绿子叶黄子叶绿子叶红花白花红花白花高植株矮植株高植株矮植株193粒圆形种子，粒圆形种子，192粒皱形种子粒皱形种子196粒黄子叶种子，粒黄子叶种子，189粒绿子叶种子粒绿子叶种子85红花植株，红花植株，81白花植株白

16、花植株87株高植株，株高植株，79株矮植株株矮植株1.01:11.04:1 1.05:1 1.10:1实际测交结果同样与根据孟德尔遗传假设的预测结果是实际测交结果同样与根据孟德尔遗传假设的预测结果是一致的。说明杂种一致的。说明杂种F1的基因型是杂合的的基因型是杂合的(Ww),可以产生数目可以产生数目相等的两种配子。相等的两种配子。孟德尔遗传主题医学知识19遗传学遗传学 Genetics20/116（2）F2自交法自交法方法方法 让让F2植株自交产生植株自交产生F3株系，然后根株系，然后根据据F3的性状表现来验证的性状表现来验证F2的基因型。的基因型。孟德尔遗传主题医学知识20遗传学遗传学 Ge

17、netics21/116孟德尔的设想孟德尔的设想 根据孟德尔的设想，根据孟德尔的设想，F2代中呈代中呈，其，其基因型是纯合的基因型是纯合的(ww),F3代应该不会再分离，只产代应该不会再分离，只产生白花植株；生白花植株；F2代中呈代中呈的基因型有两种的基因型有两种:一种是杂合体（一种是杂合体（Ww），占），占2/3，其自交后代（，其自交后代（F3代）植代）植株应再分离出株应再分离出3/4的的红花红花植株和植株和1/4的的白花白花植株（植株（3:1）;另一种纯合体是另一种纯合体是（WW）占）占 1/3，其自交后代（，其自交后代（F3代）代）植株不再分离，全部为植株不再分离，全部为红色红色植株。植

18、株。孟德尔遗传主题医学知识21遗传学遗传学 Genetics22/116WW纯合体纯合体Ww杂合体杂合体ww杂合体杂合体孟德尔遗传主题医学知识22遗传学遗传学 Genetics23/116性状性状在在F3表现显表现显性性:隐性隐性=3:1株系数株系数 在在F3完全表完全表现显性性状现显性性状的株系数的株系数F3株系总数株系总数比例比例(理论比例理论比例=2:1)种子形状种子形状花色花色子叶颜色子叶颜色豆荚形状豆荚形状未熟豆荚色未熟豆荚色花着生位置花着生位置植株高度植株高度3726435371606772 193 36 166 29 40 33 28565100519100100100100 1

19、.93:1 1.80:1 2.13:1 2.54:1 1.50:1 2.03:1 2.57:1 孟德尔孟德尔7对相对性状的对相对性状的F2显性性状植株显性性状植株自交产生自交产生F3的实验结果的实验结果上表花色分离表明，上表花色分离表明，100株株F2代中的代中的红花植株红花植株中有中有64株（株（2/3）在）在 F3代再分离出代再分离出3/4的的红花植株红花植株和和1/4的白花植株；的白花植株；36株（株（1/3）的植）的植株在株在F3代不再分离，全部为代不再分离，全部为红色植株红色植株。孟德尔遗传主题医学知识23遗传学遗传学 Genetics24/116在减数分裂期间，同源染色体分开并分配

20、到两在减数分裂期间，同源染色体分开并分配到两个配子中去，杂种的相对基因也就随之分开而分个配子中去，杂种的相对基因也就随之分开而分配到不同的配子中去，如果这个配到不同的配子中去，如果这个基因在配子发育基因在配子发育期间就表达，期间就表达，那么就可用花粉粒进行观察检测。那么就可用花粉粒进行观察检测。糯性糯性的淀粉结构为支链淀粉，遇碘呈的淀粉结构为支链淀粉，遇碘呈红棕色反红棕色反应应；非糯性非糯性的淀粉结构的淀粉结构22%为直链淀粉，为直链淀粉，78%为为支链淀粉，遇碘呈支链淀粉，遇碘呈蓝黑色反应蓝黑色反应。（3）花粉鉴定花粉鉴定 理论基础理论基础孟德尔遗传主题医学知识24遗传学遗传学 Geneti

21、cs25/116举例：糯性玉米与非糯性玉米杂交举例：糯性玉米与非糯性玉米杂交P （非糯性）（非糯性）WxWx wxwx（糯性）（糯性）（含直链淀粉）（含直链淀粉）（支链淀粉）（支链淀粉）Wx wx 碘液染色碘液染色 粉呈蓝黑色粉呈蓝黑色 花粉呈红棕色花粉呈红棕色 F1 Wxwx 杂种花粉杂种花粉 Wx wx 碘液染色碘液染色 呈蓝黑色呈蓝黑色 呈红棕色呈红棕色孟德尔遗传主题医学知识25遗传学遗传学 Genetics26/116 要达到理想的分离比例，要达到理想的分离比例，必须具备下列条件：必须具备下列条件：(1)亲本必需是纯合二倍体，相对性状差异明显。亲本必需是纯合二倍体，相对性状差异明显。(

22、2)基因显性完全，且不受其他基因影响而改变作基因显性完全，且不受其他基因影响而改变作用方式。用方式。(3)减数分裂过程，同源染色体分离机会均等减数分裂过程，同源染色体分离机会均等,形成形成两类配子的数目相等，或接近相等。配子能良两类配子的数目相等，或接近相等。配子能良好地发育并以均等机会相互结合。好地发育并以均等机会相互结合。(4)不同基因型合子及个体具有同等的存活率。不同基因型合子及个体具有同等的存活率。(5)生长条件一致生长条件一致,试验群体比较大。试验群体比较大。4、分离比实现的条件、分离比实现的条件孟德尔遗传主题医学知识26遗传学遗传学 Genetics27/1161）是遗传学中性状遗

23、传的最基本的规律，在理论）是遗传学中性状遗传的最基本的规律，在理论上说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的上说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的普遍性。普遍性。2）从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存）从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在的。基因在体细胞中成双，在配子中成单，在的。基因在体细胞中成双，在配子中成单，具有高度的独立性。具有高度的独立性。3）在配子的形成过程（减数分裂）中，成对的基）在配子的形成过程（减数分裂）中，成对的基因在杂种细胞中彼此互不干扰，独立分离，并因在杂种细胞中彼此互不干扰，独立分离，并通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。通过基因重组在子代中继续表现各

24、自的作用。5、分离规律的意义与应用、分离规律的意义与应用孟德尔遗传主题医学知识27遗传学遗传学 Genetics28/1164 4）杂种通过自交将产生性状分离，同时导致基因纯）杂种通过自交将产生性状分离，同时导致基因纯合。合。纯合亲本杂交纯合亲本杂交 杂种自交杂种自交 性状分离选择性状分离选择 纯合一致的品种（必须重视表现型和基因型间的联纯合一致的品种（必须重视表现型和基因型间的联系和区别，在遗传研究和杂交育种中要严格选择材系和区别，在遗传研究和杂交育种中要严格选择材料）。料）。亲本要纯，鉴定亲本要纯，鉴定F1去除假杂种，去除假杂种，F2才会分离：才会分离：如果如果F1假杂种，假杂种，F2不分

25、离；不分离；如果父、母本不纯如果父、母本不纯 F1分离。分离。孟德尔遗传主题医学知识28遗传学遗传学 Genetics29/1165）通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和）通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育频率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。种进程。如水稻抗稻瘟病基因如水稻抗稻瘟病基因 抗（显性）抗（显性）感（隐性）感（隐性）F1抗抗 F2抗性分离抗性分离 有些抗病株在有些抗病株在F3还会分离。还会分离。6）良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，做到去）良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，做到去杂去劣及适当隔离繁殖

26、。杂去劣及适当隔离繁殖。孟德尔遗传主题医学知识29遗传学遗传学 Genetics30/1167）利用花粉培育纯合体）利用花粉培育纯合体 杂种（杂种（2n）配子配子(n）加倍加倍 纯合二倍体植株（纯合二倍体植株（2n）品种品种孟德尔遗传主题医学知识30遗传学遗传学 Genetics31/116 提问：提问：（1）豌豆的花色称为豌豆的花色称为 性状性状 白花和红花称为白花和红花称为 性状性状（2）显性基因用）显性基因用 表示表示 隐性基因用隐性基因用 表示表示（3）什么叫等位基因？）什么叫等位基因？讨论：讨论：分离规律的本质是什么？分离规律的本质是什么？孟德尔遗传主题医学知识31遗传学遗传学 Ge

27、netics32/1163.2 自由组合定律自由组合定律 孟德尔通过一对相对性状的杂交实验结果，提孟德尔通过一对相对性状的杂交实验结果，提出了分离定律。他进一步研究了两对和两对以出了分离定律。他进一步研究了两对和两对以上相对性状组合在一起的遗传关系，又提出了上相对性状组合在一起的遗传关系，又提出了自由组合定律自由组合定律，也称为也称为独立分配定律独立分配定律。孟德尔遗传主题医学知识32遗传学遗传学 Genetics33/1161.1.两对相对性状的遗传两对相对性状的遗传孟德尔从上述孟德尔从上述7 7对相对性状中，选择具有对相对性状中，选择具有两对相两对相对性状差异对性状差异的纯合亲本进行杂交，

28、研究它们组的纯合亲本进行杂交，研究它们组合在一起时的遗传规律。合在一起时的遗传规律。孟德尔遗传主题医学知识33遗传学遗传学 Genetics34/116实验结果得出实验结果得出:黄色种皮和圆粒种子是黄色种皮和圆粒种子是显性显性 F2代出现新的重组型个体代出现新的重组型个体,说明两对性说明两对性状遗传是自由组合的状遗传是自由组合的.豌豆两对相对性状的杂交实验豌豆两对相对性状的杂交实验按一对相对性状分析按一对相对性状分析 黄色：绿色黄色：绿色=(315+101):(108+32)=416:1403:1 圆粒：皱粒圆粒：皱粒=(315+108):(101+32)=423:1333:1 两对性状是两对

29、性状是独立遗传独立遗传的的F2代有四种表现型：代有四种表现型：两种亲本组合两种亲本组合 两种重组合两种重组合 四者比例接近四者比例接近9:3:3:1 孟德尔遗传主题医学知识34遗传学遗传学 Genetics35/116（1）假设）假设 根据实验结果，在分离定律遗传假设的基础上，根据实验结果，在分离定律遗传假设的基础上，孟德尔又提出了补充假设，孟德尔又提出了补充假设，。因此在形成配子时，同对基因（等位基因因此在形成配子时，同对基因（等位基因:位位于染色体上相同位置的基因）间各自按于染色体上相同位置的基因）间各自按；不同对基因（；不同对基因（:位于染位于染色体上不同位置的基因）色体上不同位置的基因

30、）。2 自由组合现象的解释自由组合现象的解释孟德尔遗传主题医学知识35遗传学遗传学 Genetics36/116 Y和和y分别代表分别代表黄粒和绿粒黄粒和绿粒的一的一对等位基因。对等位基因。R和和r分别代表分别代表圆粒和皱粒圆粒和皱粒的一的一对等位基因。对等位基因。黄圆粒种子亲本基因型黄圆粒种子亲本基因型YYRR 绿皱粒种子亲本基因型为绿皱粒种子亲本基因型为yyrr孟德尔遗传主题医学知识36遗传学遗传学 Genetics37/116即四种不同表现型的理论比例即四种不同表现型的理论比例 =9/16:3/16:3/16:1/16 =9:3:3:1 按理论比例来推算按理论比例来推算F2不同表现型的种

31、子数不同表现型的种子数 黄色黄色、圆粒、圆粒 黄色黄色、皱粒、皱粒 绿色绿色、圆粒、圆粒 绿色绿色、皱粒、皱粒实得粒数实得粒数 315 101 108 32理论推算理论推算 312.75 104.25 104.25 34.75差差 数数 +2.25 -3.25 +3.75 -2.75孟德尔遗传主题医学知识37遗传学遗传学 Genetics38/116u自由组合定律的要点：自由组合定律的要点：控制两对不同性状的两对等位基因在配控制两对不同性状的两对等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配基因的分离和组合互不干扰

32、，各自独立分配到配子中去。到配子中去。孟德尔遗传主题医学知识38遗传学遗传学 Genetics39/116（2）自由组合定律的细胞学基础）自由组合定律的细胞学基础 控制两对性状的两对等位控制两对性状的两对等位基因分别位于基因分别位于不同不同的同源的同源染色体上染色体上。在减数分裂形成配子时，在减数分裂形成配子时，同源染色体上的每对等位同源染色体上的每对等位基因基因，而非同源，而非同源染色体上的基因之间则染色体上的基因之间则。孟德尔遗传主题医学知识39遗传学遗传学 Genetics40/1163.自由组合定律的验证自由组合定律的验证（1）测交法）测交法基本原理基本原理:根据根据孟德尔遗传假设，孟

33、德尔遗传假设，F1可产生四种配子，即可产生四种配子，即YR，Yr，yR和和yr，比例为比例为1:1:1:1。隐性纯合体。隐性纯合体只产生一种配子，即只产生一种配子，即yr。测交子代的表现型和比例，理论上能反映测交子代的表现型和比例，理论上能反映F1所产所产生的配子类型和比例。即受精结合后，测交后生的配子类型和比例。即受精结合后，测交后代应出现比例相等的四种表现型。代应出现比例相等的四种表现型。测交子代植株有测交子代植株有4种表现型，比例应为种表现型，比例应为1:1:1:1。孟德尔遗传主题医学知识40遗传学遗传学 Genetics41/116孟德尔遗传主题医学知识41遗传学遗传学 Genetic

34、s42/116理论期望理论期望的测交后的测交后代代 基因型基因型YyRrYyrryyRryyrr表现型种类表现型种类黄圆黄圆黄皱黄皱绿圆绿圆绿皱绿皱表现型比例表现型比例1111孟德尔的孟德尔的实际测交实际测交结果结果F1为母本为母本31272626F1为父本为父本24222526实际测交结果同样与根据孟德尔遗传假设的实际测交结果同样与根据孟德尔遗传假设的预测结果是一致的。预测结果是一致的。孟德尔遗传主题医学知识42遗传学遗传学 Genetics43/116（2）自交法）自交法 F2自交后代分离的理论推测自交后代分离的理论推测 F2共共4种表现型，由种表现型，由9种基因型种基因型构成：构成：YY

35、RR YYRr YyRR YyRr YYRr YYrr YyRr Yyrr YyRR YyRr yyRR yyRr YyRr Yyrr yyRr yyrr v二对基因杂合二对基因杂合的植株，的植株，共共4/16，这类植株自交，这类植株自交后，后，F3代将分离为代将分离为9:3:3:1比例比例。v一对基因杂合一对基因杂合的植株，的植株，各占各占2/16，共，共8/16，这，这类植株自交后，类植株自交后，F3代应代应出现出现3:1分离分离。v基因型纯合基因型纯合的的F2植株，各占植株，各占1/16，共，共4/16，这类植株自交，这类植株自交F3不再分离不再分离。孟德尔遗传主题医学知识43遗传学遗传

36、学 Genetics44/116 孟德尔的孟德尔的F2自交产生自交产生F3的实验结果的实验结果F3的表现型的表现型F2基因型基因型理论预期值理论预期值F2实际株数实际株数概率概率株数株数两对性状两对性状都不分离都不分离全部是黄、圆全部是黄、圆全部是绿、圆全部是绿、圆全部是黄、皱全部是黄、皱全部是绿、皱全部是绿、皱YYRRyyRRYYrryyrr1/161/161/161/1633.033.033.033.038352830一对性状一对性状分离分离;另一对性状另一对性状不分离不分离3黄、圆黄、圆:1绿、圆绿、圆3黄、皱黄、皱:1绿、皱绿、皱3黄、圆黄、圆:1黄、皱黄、皱3绿、圆绿、圆:1绿、皱绿

37、、皱YyRRYyrrYYRryyRr2/162/162/162/1666.266.266.266.265686067两对性状都两对性状都分离分离9黄、圆：黄、圆：3黄、皱：黄、皱：3绿、绿、圆：圆：1绿、皱绿、皱 YyRr4/16132.2138 总计总计 1 529529实际测交结果同样与根据孟德尔遗传假设的预测结果一致。实际测交结果同样与根据孟德尔遗传假设的预测结果一致。孟德尔遗传主题医学知识44遗传学遗传学 Genetics45/1164.多对相对性状的遗传及统计分析多对相对性状的遗传及统计分析（1）三对相对性状的遗传分析）三对相对性状的遗传分析 当具有当具有3对不同性状的植株杂交时，只

38、要决对不同性状的植株杂交时，只要决定定3对性状遗传的基因分别在对性状遗传的基因分别在3对非同源染色体对非同源染色体上，它们的遗传仍上，它们的遗传仍符合自由组合定律符合自由组合定律。孟德尔遗传主题医学知识45遗传学遗传学 Genetics46/116例如：例如：黄、圆、红黄、圆、红 绿、皱、白绿、皱、白 YYRRCC yyrrcc F1 黄、圆、红黄、圆、红 YyRrCc 完全显性完全显性 F1配子类型配子类型 23=8 （YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc、yrc)F2组合组合 43=64 雌雄配子间随机结合雌雄配子间随机结合 F2基因型基因型 33=27 F2表现型表现型

39、 23=8 27:9:9:9:3:3:3:1(1)三对相对性状的遗传分析三对相对性状的遗传分析孟德尔遗传主题医学知识46遗传学遗传学 Genetics47/116 3对基因的对基因的F1自交相当于自交相当于3个个单基因杂种单基因杂种之间的杂交之间的杂交:(YyRrCc)2=(YyYy)(Rr Rr)(CcCc)每一单基因杂种的每一单基因杂种的F2均按均按3:1比例分离；比例分离；所以，所以，3对相对性状遗传的对相对性状遗传的F2表现型的分表现型的分离比例是二项式展开：离比例是二项式展开：(3:1)3=27:9:9:9:3:3:3:1。如有如有n对独立基因，则对独立基因，则F2表现型比例应按表现

40、型比例应按(3:1)n展开。展开。(1)三对相对性状的遗传分析三对相对性状的遗传分析孟德尔遗传主题医学知识47遗传学遗传学 Genetics48/116P 黄子叶、圆形、白花（黄子叶、圆形、白花（YYRRcc）绿子叶、皱形、红花（）绿子叶、皱形、红花（yyrrCC）F1 黄子叶、圆形、红花（黄子叶、圆形、红花（YyRrCc）F2表型比例表型比例基因型基因型表型表型观察值观察值 理论值理论值27/64 9/64 9/64 9/64 3/64 3/64 3/64 1/64 R-Y-C-R-Y-ccR-yyC-rrY-C-R-yyccrrY-ccrryyC-rryycc圆形、黄子叶、红花圆形、黄子叶

41、、红花圆形、黄子叶、白花圆形、黄子叶、白花圆形、绿子叶、红花圆形、绿子叶、红花皱形、黄子叶、红花皱形、黄子叶、红花圆形、绿子叶、白花圆形、绿子叶、白花 皱形、黄子叶、白花皱形、黄子叶、白花皱形、绿子叶、红花皱形、绿子叶、红花 皱形、绿子叶、白花皱形、绿子叶、白花 2699886 882734 30 7 27090909030303010豌豆三对相对性状的杂交实验豌豆三对相对性状的杂交实验结果：结果：F2产生了产生了8种表现型，比例为种表现型，比例为27:9:9:9:3:3:3:1孟德尔遗传主题医学知识48遗传学遗传学 Genetics49/116 P 黄、圆、红黄、圆、红 绿、皱、白绿、皱、白

42、 YYRRCC yyrrcc配子配子 YRC yrc F1 黄、圆、红黄、圆、红YyRrCc YRC YRc YrC Yrc yRC yRc yrC yrc YRC YYRRCC YYRRCc YYRrCC YYRrCc YyRRCC YyRRCc YyRrCC YyRrCc YRc YYRRCc YYRRcc YYRrCc YYRrcc YyRRCc YyRRcc YyRrCc YyRrcc YrC YYRrCC YYRrCc YYrrCC YYrrCc YyRrCC YyRrCc YyrrCC Yyrrcc Yrc YYRrCc YYRrcc YYrrCc YYrrcc YyRrCc Yy

43、Rrcc YyrrCc Yyrrcc yRC YyRRCC YyRRCc YYRrCC YyRrCc YyRRCC yyRRCc yyRrCc yyRrCc yRc YyRRCc YyRRcc YyRrCc YyRrcc yyRRCc yyRRcc yyRrCc yyRrcc yrC YyRrCC YyRrCc YyrrCC YyrrCc yyRrCC yyRrCc yyrrCC yyrrCc yrc YyRrCc YyRrcc YYrrCc Yyrrcc yyRrCc yyRrcc yyrrcC yyrrcc 分析结果：分析结果：F2将产生将产生64种基因组合，种基因组合，27种基因型，种基

44、因型，8种表现型。与实种表现型。与实际结果吻合。际结果吻合。孟德尔遗传主题医学知识49遗传学遗传学 Genetics50/116分离分离基因基因对数对数F1形成形成的配子的配子种类数种类数F2F1自交产自交产生生F2时的配时的配子组合数子组合数完全显性时的表现型完全显性时的表现型 基因基因型种型种类数类数纯合基纯合基因型种因型种类数类数杂合基杂合基因型种因型种类数类数种类数种类数分离比例分离比例12345 n2468102n4166425610244n24816322n(3:1)1(3:1)2(3:1)3(3:1)4(3:1)5(3:1)n392781 2433n24816322n151965

45、2113n-2n(2)多对独立遗传基因杂种后代的表现规律多对独立遗传基因杂种后代的表现规律孟德尔遗传主题医学知识50遗传学遗传学 Genetics51/116u概率的概念（概率的概念（probability）指一定事件总体中某一事件可能出现的几率。指一定事件总体中某一事件可能出现的几率。在遗传研究中在遗传研究中可以通过概率来可以通过概率来推算遗传比率，推算遗传比率，从而分析和判断从而分析和判断该比率发生的真该比率发生的真实性和可靠性。实性和可靠性。（3）概率原理及在多对性状遗传分析中的应用）概率原理及在多对性状遗传分析中的应用 孟德尔遗传主题医学知识51遗传学遗传学 Genetics52/11

46、6根据乘法定理计算合子基因型及其概率根据乘法定理计算合子基因型及其概率孟德尔遗传主题医学知识52遗传学遗传学 Genetics53/116配子配子 概率概率 概率概率 概率概率 概率概率 概率概率子代子代基因基因型型的的排列排列YR YR 1/16 YR Yr 1/16YR yR 1/16Yr YR 1/16yR YR 1/16YR yr 1/16yr YR 1/16Yr Yr 1/16yR Yr 1/16yR Yr 1/16Yr yR 1/16Yr yr 1/16yR yr 1/16yr Yr 1/16yr yR 1/16yr yr 1/16组合组合4显性基因，显性基因，占占 1/163显性

47、基因和显性基因和1隐性基因，占隐性基因，占4/162显性基因和显性基因和2隐性基因，占隐性基因，占6/161显性基因和显性基因和3隐性基因，占隐性基因，占4/164隐性基因，隐性基因，占占1/16q 根据两个概率定律，两对相对性状的根据两个概率定律，两对相对性状的F2群体的基群体的基因型可以进一步归纳成下表因型可以进一步归纳成下表孟德尔遗传主题医学知识53遗传学遗传学 Genetics54/116利用利用的两个定律，可以计算的两个定律，可以计算杂交时杂交时出现的概率。出现的概率。例：例：如如5对独立遗传基因的杂交组合对独立遗传基因的杂交组合AABbccDDEeAaBbCCddEe，计算后代中基

48、因型为计算后代中基因型为AABBCcDdee和表现型为和表现型为ABCDe的概率。的概率。P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe 要求的基因型要求的基因型 AA BB Cc Dd ee 概率概率 1/2 1/4 1 1 1/4 该基因型出现的概率该基因型出现的概率=1/21/4111/4=1/32要求的表现型要求的表现型 A B C D e 概率概率 1 3/4 1 1 1/4 该表现型出现的概率该表现型出现的概率=13/4111/4=3/16孟德尔遗传主题医学知识54遗传学遗传学 Genetics55/116与与（branching process）结合迅速地把多对）结合迅速地

49、把多对独立遗传基因的杂交子代独立遗传基因的杂交子代比例推比例推算出来。算出来。例：例：AABbccDDEeAaBbCCddEe，利用分枝法，利用分枝法推算出的杂交后代的基因型和表现型如下：推算出的杂交后代的基因型和表现型如下：孟德尔遗传主题医学知识55遗传学遗传学 Genetics56/116AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe 后代基因型及比例后代基因型及比例 孟德尔遗传主题医学知识56遗传学遗传学 Genetics57/1165.适合度测验适合度测验 适合度测验又称为适合度测验又称为（Chi-square method），），是比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。是比较实

50、验数据与理论假设是否符合的假设测验。由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的各项数值各项数值（观测值）（观测值）与其理论上按概率估算的期望与其理论上按概率估算的期望数值数值（理论值）（理论值）常具有一定的偏差。常具有一定的偏差。两者之间出现的偏差属于试验误差造成？还是真两者之间出现的偏差属于试验误差造成？还是真实的差异？通常可用实的差异？通常可用进行判断。进行判断。孟德尔遗传主题医学知识57遗传学遗传学 Genetics58/116判断方法：判断方法：2值计算得到后，再确定自由度值计算得到后，再确定自由度(df=n-1，n为子代分离为子代分离类型数目类型