矮身材诊断治疗病例分享及讨论2021推荐课件.ppt
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1、矮身材诊断治疗病例分享及讨论l 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2006年10月对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论,并且制定了 。l 卫生部2010年底颁布了19种儿科常见疾病临床路径,其中包括 。矮小症矮身材诊疗诊疗指南身材矮小定身材矮小定义义 身材矮小:相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差(-2 SD)或3百分位。大多数身材矮小系正常生理变异而非病理性。为作出正确诊断,需做临床观察和相关实验室检查。中国 0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表李辉等。中华儿科杂志,李辉等。中华儿科杂志,2009,47(7):487-492。标准差标准差(
2、SD)法法-2 SD-1 SD均数均数+1 SD+2 SD矮小矮小中下中下中等中等中上中上高大高大百分位百分位(%)法法3 3-24.9 25-74.975-96.997矮小矮小中下中等中上高大 中国0-18岁儿童、青少年 身高百分位数值表李辉等。中华儿科杂志,李辉等。中华儿科杂志,2009,47(7):487-492。5二、影二、影响响身高的因素身高的因素 身身 高高遗遗 传传 疾疾 病病营营 养养生理生理母孕情况母孕情况环境环境 遗传身高(靶身高):男孩:Y(预测身高)=(父身高+母身高)+13 2 上述结果 女孩:Y(预测身高)=(父身高+母身高)-13 2 上述结果 遗传遗传:身高的:
3、身高的60%-80%60%-80%来来源于源于遗传遗传!人人体体内内分分泌泌轴轴与身高有关的激素与身高有关的激素甲状腺激素甲状腺激素生长激素生长激素性激素性激素皮质激素皮质激素.诊诊 断断:对于矮身材儿童 必须进行全面检查,明确病因,利于治疗。病史仔细询问病史仔细询问Turner综合征身材矮小3、糖尿病合并视网膜病变:疗程视需要而定,通常12年以上骨骼系统疾病:软骨发育不良等;2:对矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规病因:精神心理受挫,影响GH-IGF轴。2软骨发育不全(Achondroplasia)SHOX基因缺少但不伴GHD患儿35%甲状腺微粒体抗体2.亦可根据疗效和家庭经济状况而定小
4、于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓(IUGR),或小样儿体体 格格 检检 查查进进行特殊行特殊检查检查的指征的指征1:身高符合矮小诊断标准(低于正常参考值减:身高符合矮小诊断标准(低于正常参考值减2SD 或低于第或低于第3百分位数)者;百分位数)者;2:骨龄低于实际年龄:骨龄低于实际年龄2岁以上者;岁以上者;3:身高增长率在第:身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者,百分位数(按骨龄计)以下者,即:即:2岁儿童为岁儿童为 7CM/rh;4-5 岁至青春期开始,每年生长速率岁至青春期开始,每年生长速率 5 cm;青春期,每年生长速率青春期,每年生长速率 6 cm。4:临床有内分泌紊乱症状或畸形
5、综合征表现者;:临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;5:其他原因需进行垂体功能检查者。:其他原因需进行垂体功能检查者。6:父母明显对患儿的身高担忧,要求进一步检查。父母明显对患儿的身高担忧,要求进一步检查。1.血常规、尿常规、大便常规;2.甲状腺功能(T3、T4、TSH、FT3、FT4)、乙肝两对半;3.肝肾功能、血脂、电解质、血糖;4.骨龄、垂体MRI(怀疑肿瘤时需强化);5.生长激素激发试验生长激素激发试验*1.COR1.COR、ACTHACTH、IGF-1IGF-1、IGF-BP3IGF-BP3;*2.IGF-1 2.IGF-1生成生成试验试验;*3.3.染色体核型分析;染色体核型分
6、析;*4.4.戈那瑞林激戈那瑞林激发试验发试验(青青春期仍然春期仍然没没有有发发育者);育者);*5.5.头颅头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢、胸部、脊柱、骨盆、四肢长长骨骨X X光光摄摄片;片;*6.6.绒绒毛膜促性腺激素毛膜促性腺激素试验试验;*7.性激素6项*8.血气分析;*9.骨密度*10.25羟维生素D3特殊特殊检查检查之一:骨之一:骨 龄龄骨龄是代表生理成熟年龄,判断生理成熟状态的可靠指标。关关于骨于骨龄龄l 骨龄即是各年龄时的骨成熟度。骨龄即是各年龄时的骨成熟度。l 方法方法:G-P法(法(Greulich&Pyle)和)和TW3法法(Tanner-Whitehouse),我国临床上
7、多数采用,我国临床上多数采用G-P法。法。l 正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在1岁之间岁之间,落后或超前过多即为异常。,落后或超前过多即为异常。l 提前:提前:骨龄比生活年龄大骨龄比生活年龄大1岁以上;岁以上;延迟:延迟:骨龄比生活年龄小骨龄比生活年龄小1岁以上;岁以上;正常:正常:骨龄与生活年龄相差不超过骨龄与生活年龄相差不超过1岁。岁。GH 缺乏确诊试验刺激刺激试验药试验药物物:胰岛胰岛素、精素、精氨氨酸、可酸、可乐乐定、左旋多巴定、左旋多巴 及生及生长长激素激素释释放激素放激素 (GHRH,(GHRH,用于用于鉴别诊断鉴别诊断).作用原理:作用原理
8、:抑制生抑制生长长抑素抑素释释放:放:胰岛胰岛素、精素、精氨氨酸酸 溴吡啶溴吡啶斯的明斯的明促促进进GHRHGHRH释释放激素:可放激素:可乐乐定、左旋多巴定、左旋多巴.两种两种不同作用方式的不同作用方式的药药物物试验试验,如,如胰岛胰岛素和可素和可乐乐定,定,或或胰岛胰岛素和左旋多巴素和左旋多巴.结结果判果判断断:只要有一只要有一项试验项试验 GHGH 峰峰值值10 ng/ml10 ng/ml,即排除,即排除GHDGHD完全性完全性GHD GHD:GHGH 峰峰值值 5 ng/ml 5 ng/ml部分性部分性GHD GHD:59.9 ng/ml59.9 ng/ml.GHGH 缺乏确缺乏确诊试
9、验诊试验准准备备工作:工作:1:1:受受试试者者从晚从晚1212点起禁食、禁水。幼童在点起禁食、禁水。幼童在试验试验前一日前一日 睡前睡前应应加餐一次加餐一次;2:2:记录记录身高、体重,以便准确身高、体重,以便准确计计算算药药物物剂剂量量;3:3:为为避免避免静静脉穿刺脉穿刺对试验对试验的影的影响响,提前留置,提前留置静静脉脉针针.=使用药物使用药物 方法方法 采血时间采血时间-胰岛素胰岛素 静脉注射静脉注射 0、15、30、60、90、120分钟分分钟分 别采血送检别采血送检GH、皮质醇、皮质醇 血糖血糖 精氨酸精氨酸 g/kg(不超过(不超过30克)克)0、30、60、90、120分钟,
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