畸形学概述精选课件.ppt

1、 先天性畸形（先天性畸形（congenital malformation）：）：是是由于胚胎发育紊乱所致的形态结构的异常，由于胚胎发育紊乱所致的形态结构的异常，出生时即已存在，属于出生缺陷出生时即已存在，属于出生缺陷 随着环境污染日趋严重，先天性畸形的发生随着环境污染日趋严重，先天性畸形的发生率逐步上升率逐步上升 畸形学（畸形学（teratology）：）：研究各种先天性畸形研究各种先天性畸形的发生原因、过程和机理，为预防、诊断和的发生原因、过程和机理，为预防、诊断和治疗先天性畸形提供理论基础治疗先天性畸形提供理论基础11 1.遗传因素遗传因素 染色体畸变染色体畸变:染色体数目或结构改变；由亲

2、代染色体数目或结构改变；由亲代遗传或生殖细胞异常发育引起遗传或生殖细胞异常发育引起常染色体单体型不能存活常染色体单体型不能存活性染色体单体型如性染色体单体型如Turner 综合征综合征（45,X0），），先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全常染色体三体型如先天性愚型（常染色体三体型如先天性愚型（21号染色体三体型）号染色体三体型）发生发生原因原因致畸致畸敏敏感期感期预防和预防和检查检查图图27-127-12性染色体三体型如性染色体三体型如 Klinefelter 综合综合征（征（47,XXY），），先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全染色体结构畸变如猫叫综合征（第染色体结构畸变如猫叫综合征（第

3、5号染色体短臂末端断裂缺失）号染色体短臂末端断裂缺失）基因突变：基因突变：DNA分子碱基组成或排列分子碱基组成或排列顺序发生改变，可引起软骨发育不全、顺序发生改变，可引起软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾等畸肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾等畸形，镰状细胞贫血等遗传性疾病形，镰状细胞贫血等遗传性疾病发生发生原因原因致畸致畸敏敏感期感期预防和预防和检查检查32 2.环境因素环境因素 引起先天性畸形的环境因素统称致畸引起先天性畸形的环境因素统称致畸因子（因子（teratogen）生物性致畸因子：风疹病毒、单纯疱生物性致畸因子：风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋

4、体等 物理性致畸因子：射线、机械性压迫物理性致畸因子：射线、机械性压迫和损伤、高温、严寒、微波等和损伤、高温、严寒、微波等 致畸性药物：抗肿瘤、抗惊厥、抗凝致畸性药物：抗肿瘤、抗惊厥、抗凝血药物，抗生素，激素等血药物，抗生素，激素等图图27-227-2、3 3发生发生原因原因致畸致畸敏敏感期感期预防和预防和检查检查4 致畸性化学因子：工业致畸性化学因子：工业“三废三废”、农、农药、食品添加剂、防腐剂均含有致畸药、食品添加剂、防腐剂均含有致畸因子因子;某些多环芳香碳氢化合物、某某些多环芳香碳氢化合物、某些亚硝基化合物、某些烷基和苯基化些亚硝基化合物、某些烷基和苯基化合物、重金属（铅、镉、汞等）合

5、物、重金属（铅、镉、汞等）其它致畸因子：吸烟、酗酒、缺氧、其它致畸因子：吸烟、酗酒、缺氧、严重营养不良严重营养不良发生发生原因原因致畸致畸敏敏感期感期预防和预防和检查检查53 3.遗传因素与环境因素的相互作用遗传因素与环境因素的相互作用胚胎的遗传特性可决定其对环境致畸胚胎的遗传特性可决定其对环境致畸因子的易感程度因子的易感程度遗传度遗传度:在两种因素相互作用引起的在两种因素相互作用引起的先天性畸形中先天性畸形中,衡量遗传因素所起作衡量遗传因素所起作用的指标（如于心脏畸形为用的指标（如于心脏畸形为35、于、于腭裂为腭裂为76、于脊柱裂为、于脊柱裂为60）发生发生原因原因致畸致畸敏敏感期感期预防和

6、预防和检查检查6致畸敏感期（致畸敏感期（susceptible period）：）：胚胎胚胎受到致畸因子作用后最易发生畸形的时受到致畸因子作用后最易发生畸形的时期期 胚期前二周：致畸因子多导致胚死亡胚期前二周：致畸因子多导致胚死亡 胚期胚期38周：增殖分化活跃的细胞最易周：增殖分化活跃的细胞最易受致畸因子作用而发生畸形，为致畸敏受致畸因子作用而发生畸形，为致畸敏感期；各器官的致畸敏感期不同感期；各器官的致畸敏感期不同 胎儿期：可发生微观结构异常和功能缺胎儿期：可发生微观结构异常和功能缺陷，较少发生宏观形态的畸形陷，较少发生宏观形态的畸形图图27-427-4发生发生原因原因致畸致畸敏敏感期感期预

7、防和预防和检查检查7预防：遗传咨询；妊娠期避免接触环境预防：遗传咨询；妊娠期避免接触环境致畸因子致畸因子产前检查产前检查 羊水检查：细胞的染色体组型检查、羊水检查：细胞的染色体组型检查、DNA分析；羊水化学成分检测分析；羊水化学成分检测 绒毛膜活检：细胞的染色体组型、绒毛膜活检：细胞的染色体组型、DNA分析分析 仪器检查：仪器检查：B 型超声波扫描、胎儿镜型超声波扫描、胎儿镜发生发生原因原因致畸致畸敏敏感期感期预防和预防和检查检查8本章重点本章重点 先天性畸形的概念先天性畸形的概念 致畸敏感期的概念致畸敏感期的概念 先天性畸形的主要发生原因和预防先天性畸形的主要发生原因和预防9图图27-1 2

8、127-1 21号染色体三体型先天愚型号染色体三体型先天愚型(A(A 短额，眼间距宽，伸舌样痴呆短额，眼间距宽，伸舌样痴呆 B B 猿掌纹猿掌纹)10图图27-2 27-2 风疹病毒导致风疹病毒导致的先天性白内障的先天性白内障11图图27-3 27-3 甲基汞导致的先天性水俣病甲基汞导致的先天性水俣病12图图27-4 27-4 人胚胎主要器官的致畸敏感期人胚胎主要器官的致畸敏感期致畸敏感度高致畸敏感度低131415161718cleft palate1920212223242526272829子宫直肠肛膜肛凹膀胱耻骨联合尿道阴道30 直肠尿道瘘膀胱尿道阴囊肛凹31323334353637383940414243444546474849505152五、胚胎发育与母体的关系五、胚胎发育与母体的关系-胎盘 胎盘小叶母体面胎儿面535455565758